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多组学基础模型通过零样本预测表观遗传调控
由于基因组元素具有细胞类型特异性，并且受遗传和表观遗传调控的影响，因此识别基因组元素具有挑战性。揭示基因组元素对基因和细胞状态的功能作用需要大量资源。在这里，我们提出了顺式调控元件转换器 (CREformer)，这是一种大型深度学习模型，可通过多模态方法揭示功能和调控机制。CREformer 包含 30 亿个参数，通过整合批量和单细胞数据集的优势进行预训练，涵盖批量多组学片段中的 550 亿个核苷酸和 1.65 亿个单细胞配对多组学谱。预训练后，CREformer 以零样本方式执行所有预测，这使得在没有数据可供微调的情况下也能进行预测。这包括主调节器、增强子、基因调控网络 (GRN) 和功能变体的计算推断，以及表观遗传扰动、细胞状态转变和疾病治疗的计算机模拟。此外，CREformer 还发现了新的肿瘤治疗靶点，并在体外进行了验证。总体而言，CREformer 的基础、零样本能力有可能加速对广泛范围内功能元素及其动态的全面发现的研究。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
报告 A-2024-054 2024 年 12 月 4 日纽芬兰和......
纽芬兰和拉布拉多水电公司摘要：投诉人向纽芬兰和拉布拉多水电公司提出信息访问请求，要求查阅其委托编写的一份关于员工薪酬的报告。根据 2015 年《信息访问和隐私保护法》第 29(1)(a) 条（政策建议或建议）；第 35(1)(d)、(f) 和 (g) 条（披露有损公共机构的财务或经济利益）；以及第 38(1)(a) 和 (b)(i) 条（披露有损公共机构作为雇主的劳资关系利益），NL Hydro 保留了整份报告。这些都是信息级别的访问例外，但已被用来保留整份报告。在审查了 NL Hydro 对这些访问例外的运用后，确定该公共机构未能履行其证明这些例外适用于报告的任何特定部分的责任。专员建议 NL Hydro 完整发布报告。引用法规：《2015 年信息获取和隐私保护法》，SNL 2015，c. A-1.2，第 8、29(1)(a)、35(1)(d)、(f) 和 (g) 节，以及第 38(1)(a) 和 (b)(i) 节。参考文献：NL OIPC 报告 A-2022-011。
进展可观，基础薄弱：2019-2024 年学校创新五年分析
女子运动领袖中学 (GALS) 是科罗拉多州丹佛市的一所特许公立中学，前任执行董事 Carol Bowar 表示，学校最近发现拥有个性化教育计划 (IEP) 和 504 计划的学生数量有所增长。尽管这所学校最初并非以特殊教育为重点，但归属感和包容性是其两大核心价值。Bowar 表示：“我们吸引的是那些希望孩子出名的人”，这也意味着学校会为孩子提供个性化支持，帮助他们取得成功。GALS 的所有课程都旨在最大限度地包容各种残疾学生。“我们确实……几乎只‘推进来’而不是‘抽出来’……并确保我们在这方面配备了充足的人员。我们看到投资得到了十倍的回报。”据学校介绍，拥有 IEP 的学生实现学业学习和生活技能目标的速度与一般学生相同。但成功并非一蹴而就：学校花了数年时间制定普通教育课程和特殊教育课程如何互联互通的协议，并培训员工实施完全包容的教育模式。
推荐 NIH 资助的哈佛医学院 AI 计算健康信息学博士后项目候选人，波士顿儿童医院，马萨诸塞州波士顿 CHIP ，波士顿儿童医院的计算健康信息学项目，哈佛医学院的附属机构和其生物医学信息学系的合作项目，正在招募对使用人工智能推动医疗保健感兴趣的博士后研究员。我们寻求优秀的候选人，他们对提升获取和推理一系列数据类型的能力充满热情，从临床、流行病学、环境和社会一直到分子和基因组。我们鼓励教师和研究负责人推荐能够胜任这一职位的候选人。我们提供丰富的学术环境和顶尖医院的优秀导师。CHIP 位于 401 Park Drive 美丽的新设计空间内，位于波士顿芬威街区的中心地带，周围有美妙的餐饮、娱乐和体育场所。重点领域包括机器学习/人工智能，包括临床决策支持和预测医学、可计算表型分析、精准医学、人口健康、真实世界证据和数据可视化。CHIP 成立于 1994 年，是一个多学科应用研究和教育项目。生物医学信息学已成为生物医学科学、医疗保健服务和人口健康的主要主题和方法，包括
推荐 NIH 资助的哈佛医学院 AI 计算健康信息学博士后项目候选人，波士顿儿童医院，马萨诸塞州波士顿 CHIP 是波士顿儿童医院的计算健康信息学项目，是哈佛医学院的附属机构，也是其生物医学信息学系的合作项目，正在招募对利用人工智能推进医疗保健感兴趣的博士后研究员。我们寻求优秀的候选人，他们对提升获取和推理一系列数据类型的能力充满热情，从临床、流行病学、环境和社会一直到分子和基因组。我们鼓励教师和研究负责人推荐能够胜任这一角色的候选人。我们提供丰富的学术环境和优秀的导师，并嵌入顶级医院。CHIP 位于波士顿芬威街区中心 401 Park Drive 的美丽新空间内，周围有各种美食、娱乐和体育设施。重点领域包括机器学习/AI，包括临床决策支持和预测医学、可计算表型、精准医学、人口健康、真实世界证据和数据可视化。CHIP 成立于 1994 年，是一个多学科应用研究和教育项目。生物医学信息学已成为生物医学、医疗保健和人口健康的主要主题和方法，涉及高维建模和从分子到人口水平了解患者。尽管 CHIP 拥有强大的儿科研究议程，但我们的兴趣涵盖所有年龄段。我们为医疗决策、诊断、护理重新设计、公共卫生管理和重新构想的临床试验设计信息基础设施。该领域本质上是跨学科的，借鉴了传统生物医学学科、计算科学和技术、数据科学、生物统计学、流行病学、决策理论、组学、实施科学以及医疗保健政策和管理。我们的教师接受过医学、数据科学、计算机科学、数学和流行病学方面的培训。CHIP 研究亮点在这里。
CAIRS：用于数字心理健康的因果人工智能推荐系统 Mathew Varidel，博士 a；Victor An a，Ian B. Hickie a，医学博士，Sally Cripps b，c，博士，Roman Marchant b，c，博士，Jan Scott d，博士，Jacob J. Crouse a，博士，Adam Poulsen a，博士，Bridianne O'Dea e，博士，Frank Iorfino a，博士 a 悉尼大学大脑与思维中心，澳大利亚新南威尔士州。 b 悉尼科技大学人类技术研究所，澳大利亚新南威尔士州。 c 悉尼科技大学数学与物理科学学院，澳大利亚新南威尔士州悉尼。 d 纽卡斯尔大学神经科学研究所学术精神病学，英国纽卡斯尔。 e 弗林德斯大学心理健康与福祉研究所，弗林德斯大学，南澳大利亚阿德莱德，澳大利亚。 * 通讯作者：Mathew Varidel，5 楼，1 King Street，Newtown，新南威尔士州 2042，mathew.varidel@sydney.edu.au 摘要 数字心理健康工具有望增强和扩大有需要的人获得医疗服务的机会。一些工具向个人提供干预建议，通常使用简单的静态规则系统（例如，if-else 语句）或结合预测性人工智能。然而，干预建议需要基于对不同干预措施下未来结果的比较来做出决定，这需要考虑因果关系。在这里，我们开发了 CAIRS，这是一个因果人工智能推荐系统，它使用个人的当前表现和领域之间学习到的动态来提供个性化的干预建议，以识别和排名对未来结果影响最大的干预目标。我们的方法应用于从数字心理健康工具收集的两个时间点（从基线开始 1 周 - 6 个月）的多个心理健康和相关领域的纵向数据。在我们的例子中，心理困扰被发现是影响多个领域（例如个人功能、社会联系）的关键影响领域，因此在多个领域不健康的复杂情况下，心理困扰通常是首选目标。我们的方法广泛适用于因果关系很重要的推荐环境，并且该框架可以纳入实时应用程序中以增强数字心理健康工具。关键词：因果关系；人工智能；决策理论；幸福感；心理困扰；功能；睡眠；社会支持
CAIRS：用于数字心理健康的因果人工智能推荐系统 Mathew Varidel，博士 a；Victor An a，Ian B. Hickie a，医学博士，Sally Cripps b，c，博士，Roman Marchant b，c，博士，Jan Scott d，博士，Jacob J. Crouse a，博士，Adam Poulsen a，博士，Bridianne O'Dea e，博士，Frank Iorfino a，博士 a 悉尼大学大脑与思维中心，澳大利亚新南威尔士州。 b 悉尼科技大学人类技术研究所，澳大利亚新南威尔士州。 c 悉尼科技大学数学与物理科学学院，澳大利亚新南威尔士州悉尼。 d 纽卡斯尔大学神经科学研究所学术精神病学，英国纽卡斯尔。 e 弗林德斯大学心理健康与福祉研究所，弗林德斯大学，南澳大利亚阿德莱德，澳大利亚。 * 通讯作者：Mathew Varidel，5 楼，1 King Street，Newtown，新南威尔士州 2042，mathew.varidel@sydney.edu.au 摘要 数字心理健康工具有望增强和扩大有需要的人获得医疗服务的机会。一些工具向个人提供干预建议，通常使用简单的静态规则系统（例如，if-else 语句）或结合预测性人工智能。然而，干预建议需要基于对不同干预措施下未来结果的比较来做出决定，这需要考虑因果关系。在这里，我们开发了 CAIRS，这是一个因果人工智能推荐系统，它使用个人的当前表现和领域之间学习到的动态来提供个性化的干预建议，以识别和排名对未来结果影响最大的干预目标。我们的方法应用于从数字心理健康工具收集的两个时间点（从基线开始 1 周 - 6 个月）的多个心理健康和相关领域的纵向数据。在我们的例子中，心理困扰被发现是影响多个领域（例如个人功能、社会联系）的关键影响领域，因此在多个领域不健康的复杂情况下，心理困扰通常是首选目标。我们的方法广泛适用于因果关系很重要的推荐环境，并且该框架可以纳入实时应用程序中以增强数字心理健康工具。关键词：因果关系；人工智能；决策理论；幸福感；心理困扰；功能；睡眠；社会支持
驱动的地热能桩基础用于加热/ ... div>
地热能桩也称为热桩，或能量基础或能量桩直接采用垂直钻孔闭环地面源源热泵（GSHP）技术（挪威的能源井）进入桩基础，在该基础中，在其中安装了热交环。能量桩具有通过使用地面作为热源和存储来提供建筑空间加热/冷却的新建筑物的巨大潜力。在冬季，建筑物的能量堆基础被用作热源，以使建筑物在夏季保持温暖和储藏量，以保持建筑物凉爽。最近，随着格拉斯哥协议中规定的，到2030年，到2030年，欧盟致力于将温室气体排放降至1990年的水平，尤其是在奥地利，瑞士，德国和英国等欧洲国家的使用。市场上有多种类型的桩基础，例如铸件和预制驱动的桩。世界各地的大多数项目都在利用位于原位的能源堆，但使用预制驱动的桩仍然很低。最近，我们在NTNU开发了一个驱动的能量桩溶液并申请了专利。谈话将解释这项新兴的专利技术作为能源/存储。
面向脑电信号处理的脑启发基础模型：我们的观点
近年来，人工智能和机器学习 (ML) 彻底改变了各个科学技术领域，在计算机视觉、自然语言处理和医疗保健方面取得了重大进步（Esteva 等人，2019 年）。尽管取得了这些进展，但由于大脑活动的复杂性和非平稳性，将这些技术应用于脑电图 (EEG) 信号的分析仍面临独特的挑战。EEG 是实时了解大脑动态的关键工具，常用于临床诊断、认知神经科学和脑机接口（Schomer and Lopes da Silva，2017 年）。然而，EEG 信号的噪声和高维性质使得标准深度学习模型难以有效应用。基础模型（例如基于 Transformer 的架构）在自然语言处理和计算机视觉等领域表现出前所未有的性能（Vaswani，2017 年；Radford 等人，2021 年）对于应对这些挑战大有希望。这些模型在海量数据集上进行预训练，然后针对特定任务进行微调，从而具有广泛的泛化和适应性。然而，它们在脑电图分析中的有效性有限，因为它们往往缺乏捕捉时间精度和生物合理性的机制，而这些对于准确建模脑信号至关重要（Roy et al., 2019）。克服这些限制的一个有希望的方向是将受脑启发的算法融入基础模型。受脑启发的算法，例如脉冲神经网络 (SNN)、分层时间记忆 (HTM) 和生物学上合理的学习机制，如赫布学习，模仿了神经过程的结构和功能（Schmidgall et al., 2024）。这些算法旨在捕捉更类似于实际大脑网络中观察到的时间和空间动态。将这些算法融入基础模型可能会弥合标准深度学习方法与脑电图信号的动态、多维性质之间的差距。因此，在本文中，我们提供了关于如何将脑启发算法与基础模型相结合以增强 EEG 信号分析的观点。我们认为，通过将基础模型的可扩展性和通用性与脑启发算法的时间特异性和生物学合理性相结合，这种混合方法可以解决 EEG 信号处理中的当前局限性。虽然这些方法的整合带来了重大的技术挑战，但它们的协同作用可以为神经科学中更准确、更可解释的 AI 系统提供新的途径。