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基于多图融合的脑功能连接分析
本文提出了一种功能连接网络 (FCN) 分析框架，用于对静息态功能磁共振成像 (rs-fMRI) 数据进行脑部疾病诊断，旨在减少噪声、受试者间差异和受试者间异质性的影响。为此，我们提出的框架研究了一种多图融合方法来探索两个 FCN，即全连接 FCN 和 1 最近邻 (1NN) FCN 之间的共同信息和互补信息，而之前的方法仅侧重于从单个 FCN 进行 FCN 分析。具体而言，我们的框架首先进行图融合以生成具有高判别能力的 rs-fMRI 数据表示，然后使用 L1SVM 联合进行脑部区域选择和疾病诊断。我们进一步评估了所提框架在各种神经疾病数据集上的有效性，例如额颞叶痴呆症 (FTD)、强迫症 (OCD) 和阿尔茨海默病 (AD)。实验结果表明，与最先进的 FCN 分析方法相比，所提框架通过为分类任务选择合理的大脑区域实现了最佳诊断性能。
Genfi队列中遗传额颞痴呆的纵向认知变化
Jackie M. Poos，MSC，Amy MacDougall博士，Esther van den Berg博士，Lize C. Jiskoot，PhD，Janne M. Papma，Phd，Emma L. van der Ende，MD，MD，PhD，Harro Seelaar，Harro Seelaar，Harro Seelaar，M. Rhian Convery，MSC，Yolande A.L. Pijnenburg，医学博士，博士，MD，PhD，Raquel Sanchez-Valle博士，Barbara Borroni，MD，Robert Laforce，Jr. oline Graff。医学博士，博士，Daniela Galimberti，PhD，James B. Rowe，FCRCP，PhD，Elizabeth Finger，MD，Matthis Synofzik，MD，Rik Vandenberghe，MD，MD，PhD，AlexandreMendonça，MD，MD，MD，Phd，Pietro Tirro Tiraboschi，Pietro Tiraboschi，M.Saban，Phdana，Phdana，Phdana，Phd＆Phd phd phd phd＆Phd。医学博士Ducharme，Christopher Butler，FCCP，PhD，Alexander Gerhard，MRCP，MD，Johannes Levin，MD，MD，Adrian Danek，MD，Markus Otto，MD，MD，MD，Isabelle Le be le ber，MD，MD，MD，MD，Plorence Pasquier，Pasquier，Phd，Phd，Phd，Phd，John van Swieten，phden，＆Md，and Md，and Md，以及Md和Md，和Md，以及Md，以及Md，以及Jonathan D. Rohrer，FRCP，PhD，代表遗传FTD倡议（Genfi）Jackie M. Poos，MSC，Amy MacDougall博士，Esther van den Berg博士，Lize C. Jiskoot，PhD，Janne M. Papma，Phd，Emma L. van der Ende，MD，MD，PhD，Harro Seelaar，Harro Seelaar，Harro Seelaar，M. Rhian Convery，MSC，Yolande A.L.Pijnenburg，医学博士，博士，MD，PhD，Raquel Sanchez-Valle博士，Barbara Borroni，MD，Robert Laforce，Jr. oline Graff。医学博士，博士，Daniela Galimberti，PhD，James B. Rowe，FCRCP，PhD，Elizabeth Finger，MD，Matthis Synofzik，MD，Rik Vandenberghe，MD，MD，PhD，AlexandreMendonça，MD，MD，MD，Phd，Pietro Tirro Tiraboschi，Pietro Tiraboschi，M.Saban，Phdana，Phdana，Phdana，Phd＆Phd phd phd phd＆Phd。医学博士Ducharme，Christopher Butler，FCCP，PhD，Alexander Gerhard，MRCP，MD，Johannes Levin，MD，MD，Adrian Danek，MD，Markus Otto，MD，MD，MD，Isabelle Le be le ber，MD，MD，MD，MD，Plorence Pasquier，Pasquier，Phd，Phd，Phd，Phd，John van Swieten，phden，＆Md，and Md，and Md，以及Md和Md，和Md，以及Md，以及Md，以及Jonathan D. Rohrer，FRCP，PhD，代表遗传FTD倡议（Genfi）
Genfi队列中遗传额颞痴呆的纵向认知变化
Jackie M. Poos，MSC，Amy MacDougall博士，Esther van den Berg博士，Lize C. Jiskoot，PhD，Janne M. Papma，Phd，Emma L. van der Ende，MD，MD，PhD，Harro Seelaar，Harro Seelaar，Harro Seelaar，M. Rhian Convery，MSC，Yolande A.L. Pijnenburg，医学博士，博士，医学博士Ferin Moreno，PhD，Raquel Sanchez-Valle，PhD，Barbara Borroni，MD，Robert Laforce，Jr. Jr.卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff），卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff）。医学博士，博士，Daniela Galimberti，PhD，James B. Rowe，FCRCP，PhD，Elizabeth Finger，MD，Matthis Synofzik，MD，Rik Vandenberghe，MD，MD，PhD，PhD，AlexandreMendonça，MD，MD，MD，PhD，Pietro Tirro Tiraboschi博士学位。 Ducharme, MD, Christopher Butler, FCCP, PhD, Alexander Gerhard, Mrcp, MD, Johannes Levin, MD, Adrian Danek, MD, Markus Otto, MD, Isabelle Le Ber, MD, PhD, Florence Pasquier, MD, PhD, John Van Swieten, MD, PhD, and and Jonathan D. Rohrer, FRCP博士，代表遗传FTD倡议（Genfi）Jackie M. Poos，MSC，Amy MacDougall博士，Esther van den Berg博士，Lize C. Jiskoot，PhD，Janne M. Papma，Phd，Emma L. van der Ende，MD，MD，PhD，Harro Seelaar，Harro Seelaar，Harro Seelaar，M. Rhian Convery，MSC，Yolande A.L.Pijnenburg，医学博士，博士，医学博士Ferin Moreno，PhD，Raquel Sanchez-Valle，PhD，Barbara Borroni，MD，Robert Laforce，Jr. Jr.卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff），卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff）。医学博士，博士，Daniela Galimberti，PhD，James B. Rowe，FCRCP，PhD，Elizabeth Finger，MD，Matthis Synofzik，MD，Rik Vandenberghe，MD，MD，PhD，PhD，AlexandreMendonça，MD，MD，MD，PhD，Pietro Tirro Tiraboschi博士学位。 Ducharme, MD, Christopher Butler, FCCP, PhD, Alexander Gerhard, Mrcp, MD, Johannes Levin, MD, Adrian Danek, MD, Markus Otto, MD, Isabelle Le Ber, MD, PhD, Florence Pasquier, MD, PhD, John Van Swieten, MD, PhD, and and Jonathan D. Rohrer, FRCP博士，代表遗传FTD倡议（Genfi）
遗传症状中的长期非编码RNA谱...- lirias
玛丽·蛇（Mary Serpent），1岁，五旬节的Chiara，B，1，玛丽娜·阿卡罗（Marina Arcaro），tiziana carandini to，luca sacchi to，b，manula pintus a，b，b，lucy l. ussell c。然后是Pietro Tiraboschi M，Santana的Isabel，O Alexander Gerharder P，Q，Q，Q，，Johannes Levins，U，Sorbi Sorbi，Sorbi Sorbi，Isabelle le ber ah，ai，aj，aj，elizabeth finger ak，Maria Carmia Carmela tartaglia，Maria Carmio
运行评估报告 CE-525、525A、525B...
AFM.................飞机飞行手册 ANAC ........................ 国家民用航空局 AOM ................飞机操作手册 EFB .. 电子飞行包 EICAS .. 发动机指示和机组警报系统 FAA .. ...... 美国联邦航空管理局 FFS ................. 全飞行模拟器 FMS ...... ......飞行管理系统 FSB .................................飞行标准化委员会 FSTD ......................飞行模拟器训练装置 FTD .................................飞行训练装置 GAA ................... 巴西飞机评估小组 HPA ................... ... 高性能飞机 IAC ...................... 民航指令 IFR ......................仪表飞行规则 IMC ................................仪器气象条件 IS ........................ 补充说明 MDR ........................ 主差异要求蜂蜜......................最低设备清单 MFD ................ 主飞行显示 MEL ................最低设备清单 MMEL ................ 主最低设备清单 PFD ........................ 主飞行显示 POI ... . ........................主要运营检查员 ODR ................运营差异要求 RBAC .................... 巴西民航法规 RBHA ................... 巴西航空审批法规 TASE ... .. …………特别重点TCDS培训领域…………类型证书数据表 VMC ................目视气象条件 V1 ........................ 起飞决策速度 VR ................. .. 起飞转速 V2 .................. 起飞安全速度 VREF ........................ < /div>空速等于着陆 50 英尺点速度 (1.3 VSO)
遗传额颞痴呆症患者的行为障碍和神经精神症状的进展
Alberto Benussi，医学博士；医学博士Enrico Premi； Stefano Gazzina，医学博士； Chiara Brattini，MSC； Elisa Bonomi，MSC；医学博士Antonella Alberici； Lize Jiskoot，博士；约翰·范·斯威滕（John C. Van Swieten）博士； Raquel Sanchez-Valle博士； Fermanin Moreno，医学博士；罗伯特·拉福斯（Robert Laforce），医学博士；医学博士Caroline Graff； MATTHIS SYNOFZIK，医学博士； Daniela Galimberti博士；医学博士Mario Masellis；医学博士Carmela Tartaglia； James B. Rowe，医学博士；医学博士伊丽莎白·费格（Elizabeth Finger）；医学博士Rik Vandenberghe；医学博士Alexandre deMedonça； Fabrizio Tagliavini，医学博士；伊莎贝尔·桑塔纳（Isabel Santana），医学博士； Simon Ducharme，医学博士；克里斯·R·巴特勒（Chris R. Butler）博士；亚历山大·格哈德（Alexander Gerhard），医学博士；约翰内斯·莱文（Johannes Levin），医学博士；医学博士Adrian Danek；马库斯·奥托（Markus Otto），医学博士； Giovanni Frisoni，医学博士； Roberta Ghidoni博士；医学博士Sandro Sorbi； Isabelle Le Ber，医学博士；佛罗伦萨·帕斯奎尔（Florence Pasquier），医学博士；佐治亚州峰人，理学士；艾米丽·托德（Emily Todd），理学士； Martina Bocchetta博士； Jonathan D. Rohrer博士；芭芭拉·博罗尼（Barbara Borroni），医学博士；对于遗传FTD倡议（genfi）
遗传形式的tauopathies：阿尔茨海默氏病在原发性和继发性tauopathies中的遗传原因和含义
抽象的tauopathies是一组异质性神经系统疾病，其特征是以病理轴突分布，异位表达和/或磷酸化以及微管相关蛋白Tau的磷酸化和聚集，由基因MAPT编码。神经元功能障碍，痴呆和神经变性是这些经常有害疾病的常见特征。当MAPT突变/单倍型是其主要原因时，神经退行性疾病被认为是原发性扭曲性疾病，并且/或TAU是主要的病理特征。如果观察到tau病理学，但被另一个病理标志叠加，则该病被归类为继发性tauopathy。在某些tauopathies中（例如MAPT相关的额颞痴呆（FTD），进行性性核上麻痹（PSP），皮质性脂肪性变性（CBD）和阿尔茨海默氏病（AD））TAU被公认为是这种疾病的重要致病驱动因素。在许多继发性tauopathies中，包括帕金森氏病（PD）和亨廷顿氏病（HD），tau被建议有助于痴呆的发展，但在其他情况下（例如，niemann-pick疾病（NPC））tau只能是旁观者。通常未完全了解tau病理学的遗传和病理机制。在这篇综述中，详细检查了与原发性和继发性扭曲的遗传易感性和变体，并评估了Tau在这些条件下的作用的证据。我们强调了不常见的tauopathies遗传形式，以提高对这些疾病的认识以及TAU参与其病理学。这种方法不仅有助于更深入地了解这些条件，而且还可能为基于TAU的各种tauopathies的潜在治疗干预奠定了基础。
摘要
RNA/DNA结合蛋白TDP43调节DNA不匹配修复基因1具有对基因组稳定性的影响2 3 Vincent E. Porpasek 1,2，Albino Bacolla 3，Albino Bacolla 3，Suganya Rangaswamy。1，Joy Mitra 1，Manohar 4 Kodavati 1，Issa O. Yusuf 4，Vikas H. Malojirao 1，Velmarini Vasquez 1，Gavin W. Britz 1,5，Guo-Min 5，Guo-Min 5 Li 6，li 6，Zuoshang Xu 4，Zuoshang Xu 4，Zuoshang Xu 4，Sankar Xu 4，Sankar Mitra 1，Sankar Mitra 1，Sankar Mitra 1，sankar M.Garrph M. Garrar and A. Hegde 1,8* 7 8 1神经循环中心的DNA修复研究部，美国德克萨斯州休斯敦市休斯顿市卫理公会研究所9神经外科977030。10 2美国德克萨斯州A＆M大学医学院，美国德克萨斯州77843，美国。11 3分子和细胞肿瘤学系，癌症生物学系，德克萨斯大学医学博士12安德森癌症中心，休斯敦，德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州77030，美国13 4 4 4 MASSACHUSETTS CHAN 14医学院的生物化学和分子生物技术系，MA约克，纽约10065，美国。17 6德克萨斯大学西南医学中心的辐射肿瘤学系，达拉斯，18 TX 75390，美国。19 7纽约州立大学宾厄姆顿大学生物科学系，纽约州宾厄姆顿20号，13902。21 8美国纽约市威尔·康奈尔医学院神经科学系，美国纽约10065，美国。22 23 *作者应向谁解决。24 25摘要26焦油DNA结合蛋白43（TDP43）越来越认可其参与27种神经退行性疾病，尤其是肌萎缩性侧面硬化症（ALS）和额叶28痴呆症（FTD）。TDP43蛋白质病，其特征在于核输出失调和29个细胞质聚集，并且与神经元中30个核功能和基因组不稳定的丧失有关。基于与TDP43 31病理与DNA双链断裂（DSB）的先前证据建立，本研究确定了在DNA不匹配修复（MMR）途径中32 TDP43的新调节作用。我们证明了TDP43的耗竭或33过表达会影响关键MMR基因的表达，包括MLH1，MSH6、34 MSH2，MSH3和PMS2。具体而言，TDP43通过替代剪接和转录本稳定性调节MLH1和MSH6 35蛋白的表达。这些发现在ALS 36小鼠模型，患者衍生的神经祖细胞和ALS 37例患者的尸体型脑组织中得到了验证。此外，MMR耗竭显示出神经元细胞中TDP43诱导的DNA损伤38的部分营救。TCGA癌症数据库的生物信息学分析揭示了TDP43与MMR基因表达式之间的显着39相关性与40种癌症亚型的突变负担之间的相关性显着。这些结果共同建立了TDP43作为MMR 41途径的关键调节剂，对理解基因组不稳定性42潜在的神经退行性和肿瘤性疾病具有广泛的影响。43
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运动神经元疾病的丘脑变化
背景：运动神经元疾病（MNDS）是以运动障碍和非运动症状为特征的进行性神经退行性疾病。丘脑在MND中的参与，尤其是在肌萎缩性侧索硬化症（ALS）等条件下，以及其与额颞痴呆（FTD）的相互作用增强了研究的兴趣。这项系统评价分析了磁共振成像（MRI）研究，该研究的重点是MND的丘脑变化，以了解这些变化的重要性及其与临床结果的相关性。方法：遵循PRISMA 2020指南，从成立到2023年6月，搜索了PubMed和Scopus数据库，以了解与MND患者丘脑中MRI发现有关的研究。合格的研究包括诊断为接受ALS或其他形式的MND的成年患者，这些患者接受了大脑MRI，其结果与丘脑的改变有关。使用纽卡斯尔 - 奥塔瓦量表对偏见的风险进行了评估。结果：共有52项研究（包括3009名MND患者和2181个健康对照）使用了各种MRI技术，包括体积分析，扩散张量成像和功能性MRI，以测量丘脑量，连接性，连接性和其他变化。这篇综述证实了MND的重大变化，例如萎缩和微结构降解，这与疾病的严重程度，进展和功能障碍有关。丘脑的参与因不同的MND亚型而异，并且受认知障碍和突变（包括9号染色体开放式阅读框架72（C9orf72））中的认知障碍和突变的影响。跨研究的发现的综合表明，丘脑病理是MND的普遍生物标志物，有助于运动和认知缺陷。丘脑是监测的有希望的目标，因为其功能障碍是MND中各种临床症状的基础。结论：丘脑改变为MND的病理生理学和进展提供了宝贵的见解。多模式MRI技术是检测动态丘脑变化的有效工具，表明结构完整性，连通性破坏和代谢活性。