XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemftd
由于MAPT突变引起的额颞痴呆症的异常症状
Arabella Bouzigues 1 · Lucy L. Russell 1 · Georgia Peakman 1 · Martina Bocchetta 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · Emily Todd 1 · James B. Rowe 2 · Barbara Borroni 3 · Daniela Galimberti 4.5 · Pietro Tiraboschi 6 · Mario Masellis 7 Maria Carmela Tartaglia 8·Elizabeth Finger 9·John C. Van Swieten 10·Harro Seelaar 10·Lize Jiskoot 10·Sandro Sorbi 11.12·Chris R. Chris R. Butler 13.14·Caroline Graff 15.16·Caroline Graff 15.16·亚历山大·盖尔哈德（Alexander Gerhard）17,18·tob tob tob tob tob lobers langheinrich。拉奎尔·桑切斯（Raquel Sanchez）-Valle 21·Alexandre deMendonça22·Fermin Moreno 23.24·MATTHIS SANOFZIK 25.26·Rik Vandenberghe 27,28.29·Simon Ducharmor 30.31 ·Markus Otto 38·佛罗伦萨Pasquier 39,40.41·Isabel Santana 42.43·Jonathan D. Rohrer 1·遗传FTD倡议，Genfi
扩展了由CDR和NACC FTLD评估的表型光谱在遗传额颞痴呆中
注意：年龄，教育，MMSE，FRS和临床评级量表得分显示为平均值（标准偏差）。请注意，FRS可在440个突变载体（187 C9orf72，178 GRN，75 MAPT）和252个对照中使用。与对照组相比，使用线性回归，与对照组相比，BOLD项目与对照组有显着不同（斜体化项目的差异明显较小），而对照组，突变组之间的逻辑回归以及性别差异的卡方（p <0.005）。其他差异显示为：与C9ORF72相比，明显受损/年轻/更多的男性； B与GRN相比，B明显受损/年轻；或与MAPT突变载体相比，C大大受损/较少的教育年份。缩写：CDR Plus NACC FTLD；临床痴呆评级痴呆症分期仪器加上国家阿尔茨海默氏症的协调中心行为和语言领域； FRS，ftd评级量表GRN，progranulin; MAPT，微管相关蛋白Tau； MMSE，小型国家考试。
修订后的自我监控量表检测到Genfi队列内遗传额颞痴呆中社会认知的早期损害
Hannah D. Franklin 1, Lucy L. Russell 1, Georgia Peakman 1, Caroline V. Greaves 1, Martina Bocchetta 1, Jennifer Nicholas 2, Jackie Poos 3, Rhian S. Convery 1, David M. Cash 1.4, John Van Swieten 3, Lize Jiskoot 1.3, Ferin Moreno 5.6, Raquel Sanchez-Valle 7, Barbara Borroni 8，罗伯特·拉福斯（Robert Laforce Jr）9，马里奥·马塞利斯（Mario Masellis）10，玛丽亚·卡梅拉·塔塔格利亚（Maria Carmela Tartaglia）11，卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff）12.13，daniela galimberti 14.15，詹姆斯·B·罗（James B.塔利亚维尼（Tagliavini）24，伊莎贝尔·桑塔纳（Isabel Santana）25.26，西蒙·杜切尔（Simon Ducharmers）27.28，克里斯·巴特勒（Chris Butler）29，亚历克斯·格哈德（Alex Gerhard）30.31，约翰内斯·莱文（Johannes Levin）32,33.34，阿德里安·丹尼克（Adrian Danek）32，马克斯·奥托（Markus otto） Jonathan D. Rohrer 1*和代表遗传FTD倡议，Genfi
在BACN2 -Q72转基因小鼠中，在脑室内给药后，ATXN2的有效敲低ATXN2
参考文献：1 Masrori＆van Damme，2020年； 2 Becker等人2017年。缩写：AAV：腺相关病毒； ALS：肌萎缩性侧索硬化；方差分析：方差分析； ATXN2：ataxin-2; BAC -ATXN2 -Q72小鼠：表达人ATXN2的转基因小鼠；续：控制向量； DPCR：数字聚合酶链反应； FTD：额颞痴呆； G：mirna指南候选人； ICV：脑室室内； mRNA：Messenger RNA； mirna：microRNA； PBS：磷酸盐缓冲盐水； QPCR：定量聚合酶链反应； SD：标准偏差； TDP-43：焦油DNA结合蛋白43; VG：矢量基因组； VMIX TM：miRNA沉默平台。致谢和披露：这项研究由Aviadobio Ltd. PMC，RJ，ZW，ED，NS，LR，CA，CA，AA，LI，CJM，JI和CES资助，是Aviadobio Ltd. OB和NAMN的雇员和股东。RJ，CS，DYL和YBL在与VMIX™平台有关的专利中命名。
神经退行性痴呆中的神经丝链
摘要：神经丝轻链（NFL）目前被认为是轴突损伤和变性的标志。它们在生物液中的测量在诊断，预后和监测神经疾病（包括神经退行性痴呆症）中的治疗反应中具有有希望的作用。近年来，它们与临床表型的关系和疾病严重程度的度量得到了广泛的研究。在这里，我们审查了研究NFL和灰质（GM）和白质（WM）损害的研究之间的关联的研究。我们确定了大量研究在阿尔茨海默氏病（AD）和额颞痴呆（FTD）频谱的疾病中调查这种关联的研究。结果是异质的，可能是由于不同的方法学方法（包括NFL测量和成像分析）以及纳入标准所致。然而，NFL水平与GM萎缩，WM微结构破坏，葡萄糖低代谢和蛋白质积累的正相关，总是出现，确认NFL是神经退行性痴呆症的可靠生物标志物的作用，即非具体。
开发一个用于临床评级量表的新模块
基兰·萨姆拉（Kiran Samra），1艾米·麦克杜格尔（Amy MacDougall），佐治亚州山峰2号，1阿拉贝拉·布卢齐格斯（Arabella Bouzigues），1 martina bocchetta 31，1 david M Cash，1.3 Caroline v Greaves，1 Rhian S Convery ，1 John C Van Swieten Sánchez-Valle，7 Robert Laforce，8 Caroline Graff，9.10 Mario Masellis，11 Maria Carmela Tartaglia，12 James B Rowe ，13 Barbara Borroni ，14 Barbara Borroni ，14 Elizabeth Finger Mendonca, 20 Christopher R Butler, 21.22 Alexander Gerhard , 23.24 Simon Ducharme , 25.26 Isabelle Le Ber , 27.28 Pietro Tiraboschi , 29 Isabel Santana, 30.31 Florence Pasquier, 32.33 Johannes Levin, 34.35 Markus Otto, 36 Sandro Sorbi ，37.38 Jonathan D Rohrer实验井
神经疾病的精神病表现
神经系统疾病通常表现出精神病症状，对患者的幸福感和治疗结果产生深远的影响。这项全面的综述研究了与阿尔茨海默氏病，额颞痴呆（FTD），帕金森氏病，多发性硬化症（MS），中风，癫痫，亨廷顿氏病，amyotrophicrophic横向硬化症（ALS），大脑损伤（ALS），创伤性的系统（TBI）和多个系统（MAS）（MAS）（MAS）（MS）关键的精神病症状包括躁动，抑郁，焦虑，冷漠，幻觉，冲动和侵略这些疾病。此外，治疗这些症状的道德考虑是至关重要的，尤其是在基因检测含义，寿命终止讨论，知情同意和公平访问创新治疗方面。有效的管理需要跨学科的合作，个性化的干预措施以及专注于患者自主权。了解神经系统疾病的精神病负担对于增强患者的生活质量至关重要。需要进一步的研究来阐明潜在的机制并制定有针对性的干预措施。本综述强调了综合评估和道德治疗实践对有效解决精神病表现的重要性。
CSF神经胶质标记物在遗传额颞痴呆症患者的一部分
ione O. C. Wollaccott 1， *，Image J.Kathryn Knowles 1,2，Lucy L. Russell 1，Caroline V. Heslegrave 2，James B. Rowe 3，Borroni 4，Daniela Galimmberti 5：6，Tiraboschi 11，Tiraboschi 11，Maria Masellis 8，Maria Carmela Carmela tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia robert laforce 21：matthis synatofs synalofzik 26.27.27.27.27，Rik vanden。 43,44，亨利格2：45,46,47，乔纳森·罗勒1.2
靶向 tau：临床试验和新型治疗方法
Tauopathies 是一组超过 20 种临床病理神经退行性疾病，包括阿尔茨海默病 (AD)，最常见的痴呆类型，进行性核上性麻痹，皮克病，皮层基底节变性等。Tauopathies 的定义是神经退行性和受影响大脑区域中存在 tau 聚集体。有趣的是，区域 tau 聚集负担与临床表型相关并可预测认知状态。MAPT 基因中的常染色体显性突变会导致 tau 沉积和临床 FTD 综合征，伴有认知、行为和运动障碍。MAPT 基因内或周围的多态性也与其他蛋白质病（包括突触核蛋白病）密切相关。总之，这些发现表明 tau 在神经退行性和蛋白质病中起着关键作用，支持了这样一种观点，即针对 tau 的方法可以改变疾病，并在减缓或逆转疾病进展方面带来具有临床意义的益处。越来越多的人体临床试验正在验证这一假设。本文根据公开披露的信息回顾了临床试验中测试的 tau 靶向疗法以及目前正在积极开发的药物。我们根据这些试验所针对的潜在致病机制描述了这些试验的治疗方法。
VMIX™平台：量身定制的miRNA基因疗法...
5 Van Zundert B. Neurosci Lett 2017; 636：32-9; 6 Bravo-Hernandez M. Nat Med 2020; 26：118–30。 缩写：ALS：肌萎缩性侧硬化；方差分析：方差分析； ATXN2：ataxin-2; BP：基对； FTD：额颞痴呆； IGV：综合基因组学观众； mRNA：Messenger RNA； mirna：microRNA； PBS：磷酸盐缓冲盐水； NT：核苷酸； NS：不重要； SD：标准偏差； SOD1：超氧化物歧化酶1； WT：野生类型的致谢和披露：这项研究由Aviadobio Ltd. CA，RE，AU，AG，AG，DO，LO，LO，ZW，YB，AA，AA，PH，SC，PC，PC，CM，RJ，JI，JI，JI和CS是Aviadobio Ltd.的员工和股东Aviadobio Ltd.是Aviadobio Ltd.的雇员。 根据国际医学杂志编辑委员会（ICMJE）的建议，作者符合作者身份标准。 医学写作和社论支持由英国Costello Medical的David Morgan和Oliver Palmer，BSC（荣誉），并由Aviadobio Ltd. RJ资助。 CA已从伦敦大学学院和惠康信托基金会获得赠款/合同。5 Van Zundert B. Neurosci Lett 2017; 636：32-9; 6 Bravo-Hernandez M. Nat Med 2020; 26：118–30。缩写：ALS：肌萎缩性侧硬化；方差分析：方差分析； ATXN2：ataxin-2; BP：基对； FTD：额颞痴呆； IGV：综合基因组学观众； mRNA：Messenger RNA； mirna：microRNA； PBS：磷酸盐缓冲盐水； NT：核苷酸； NS：不重要； SD：标准偏差； SOD1：超氧化物歧化酶1； WT：野生类型的致谢和披露：这项研究由Aviadobio Ltd. CA，RE，AU，AG，AG，DO，LO，LO，ZW，YB，AA，AA，PH，SC，PC，PC，CM，RJ，JI，JI，JI和CS是Aviadobio Ltd.的员工和股东Aviadobio Ltd.是Aviadobio Ltd.的雇员。根据国际医学杂志编辑委员会（ICMJE）的建议，作者符合作者身份标准。医学写作和社论支持由英国Costello Medical的David Morgan和Oliver Palmer，BSC（荣誉），并由Aviadobio Ltd. RJ资助。CA已从伦敦大学学院和惠康信托基金会获得赠款/合同。