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2024珀金斯学生日落小册子
癌症表观遗传学实验室副教授Pilar Blancafort pilar.blancafort@uwa.edu.au项目1：通过乳腺癌2：通过新型治疗策略进行乳腺癌的术语和脑源性效力的新型治疗策略，通过培养儿童的脑化效果进行培养的术中的新型治疗策略3：使用培养术中的新型治疗效率进行培养的术中的练习效率3：化学和放射疗法项目4：肝癌抑制肿瘤抑制剂的靶向表观遗传重新激活项目5：开发一种新型的Epi-CRISPR平台，以操纵乳腺癌项目6：表观遗传重塑的乳腺癌重塑中的乳腺癌项目6：乳腺癌中的乳腺癌的乳腺癌项目6：癌症表观遗传学实验室副教授Pilar Blancafort pilar.blancafort@uwa.edu.au项目1：通过乳腺癌2：通过新型治疗策略进行乳腺癌的术语和脑源性效力的新型治疗策略，通过培养儿童的脑化效果进行培养的术中的新型治疗策略3：使用培养术中的新型治疗效率进行培养的术中的练习效率3：化学和放射疗法项目4：肝癌抑制肿瘤抑制剂的靶向表观遗传重新激活项目5：开发一种新型的Epi-CRISPR平台，以操纵乳腺癌项目6：表观遗传重塑的乳腺癌重塑中的乳腺癌项目6：乳腺癌中的乳腺癌
基因组共同变异对癌症治疗中福替巴替尼反应的影响
福替巴替尼是一种不可逆的成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 抑制剂，已成为 FGFR 变异患者（尤其是晚期实体瘤）的潜在靶向疗法。FGFR 异常（包括融合、重排和突变）是各种癌症类型中肿瘤发生的已知驱动因素。尽管福替巴替尼具有疗效，但患者对它的反应差异很大。造成这种差异的一个主要因素是存在基因组共同变异，这可能会影响药物敏感性、耐药性和总体治疗结果。本文描述了基因组共同变异与福替巴替尼治疗反应之间的相关性，表明它们在预测治疗结果和指导个性化癌症治疗中的作用。
临床试验消化道-胃肿瘤
TAS-120-205 “Futibatinib 20 mg 和 16 mg 治疗 FGFR2 融合或重排的晚期胆管癌患者的 2 期研究” https://clinicaltrials.gov/study/NCT05727176 TT420C2308 “一项 III 期、随机、对照、全球多中心研究，旨在评估口服替尼与医生选择治疗 FGFR 改变、化疗和 FGFR 抑制剂难治性/复发性胆管癌患者的疗效和安全性 (FIRST-308)” https://clinicaltrials.gov/study/NCT05948475 ARTEMIDE - Biliary01 一项 III 期、随机、双盲、安慰剂对照、多中心、全球研究，比较 Rilvegostomig 与以化疗作为胆道癌切除术后辅助治疗的治愈性治疗 https://clinicaltrials.gov/study/NCT06109779?term=2023-506054-20-00&rank=1
镰状细胞病：初级保健更新
静脉通路 SCD 患者需要反复接受需要静脉通路的干预措施（实验室分析、液体复苏、输血），随着时间的推移，外周静脉通路变得困难。31 通常需要中心静脉通路，因此，教育患者如何正确护理这些设备以及血栓形成和感染等潜在并发症非常重要。 心理社会支持 患有慢性病的患者面临心理社会压力，获得心理社会支持（心理学家、咨询师、社会工作者）对于维持有效的健康维护策略至关重要。可以提供帮助，帮助患者获得健康保险和交通、加入支持团体以及实现教育和职业目标。
WSANS 年度会议
11:15–12:15 PM “使用人工智能预测动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的预后和并发症” Margaret McGrath 医学博士，华盛顿大学医学院神经外科住院医师 “利用计算流体动力学了解脑血管痉挛期间 Willis 环的侧支流动及其临床意义” Zachary Abecassis 医学博士，华盛顿大学医学院神经外科住院医师 “AR 在规划脑血管手术中的作用” Radwan Takroni 医学博士、理学硕士，神经外科脑血管/血管内研究员，瑞典 “多级脊柱融合后骨矿物质密度与远端连接性脊柱后凸和远端连接性衰竭的关系：系统评价和荟萃分析” Clifford Pierre 医学博士，神经外科研究脊柱研究员，瑞典
神经肿瘤学 - neurooncology.cz
摘要 成人胶质瘤、神经胶质细胞和神经元肿瘤患者的主要治疗方法是手术、放疗和化疗相结合。对于许多全身性癌症，靶向治疗是标准治疗的一部分，然而，大多数这些靶点在中枢神经系统 (CNS) 肿瘤中的预测意义仍未得到充分研究。尽管如此，越来越多的人开始使用先进的分子诊断技术来识别潜在的靶点，并且已获得针对中枢神经系统肿瘤中也存在的靶点的肿瘤无关监管批准。这就提出了一个问题：何时以及针对哪些靶点对成人中枢神经系统肿瘤患者进行测试是有意义的。本指南以证据为基础，回顾了针对成年胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤患者的 RAS/MAPK 通路（BRAF、NF1）、生长因子受体（EGFR、ALK、成纤维细胞生长因子受体 (FGFR)、神经营养性酪氨酸受体激酶 (NTRK)、血小板衍生的生长因子受体 α 和 ROS1）、细胞周期信号传导（CDK4/6、MDM2/4 和 TSC1/2）和基因组稳定性改变（错配修复、POLE、高肿瘤突变负荷 (TMB)、同源重组缺陷）的靶向治疗的现有证据。目前，BRAF p.V600E 变异的靶向治疗将被视为复发性胶质瘤患者标准治疗的一部分，目前正在等待监管部门的批准。对于已获批的 NTRK 融合和高 TMB 肿瘤无关疗法，其对中枢神经系统肿瘤成年患者的疗效证据非常有限，最好在前瞻性临床登记和试验中进行治疗。对于 FGFR 融合或突变的中枢神经系统肿瘤的靶向治疗，正在进行临床试验以确认迄今为止在篮子试验中观察到的适度活性。对于所有其他已审查的靶向治疗，目前缺乏对中枢神经系统肿瘤有益的证据，应在可用的临床试验背景下进行测试/治疗。
捷克共和国的精准肿瘤学
OS：我们从测序中获得的一些信息对患者的治疗有直接影响。最具临床意义的发现通常是通过对肿瘤 DNA 进行全外显子组测序和在 RNA 水平上对基因融合进行全面分析而获得的。我们还获得了有关肿瘤生物学的其他复杂信息，例如转录组或甲基化组，这些信息目前对个体患者的治疗没有影响或影响有限。转录组信息主要用于髓母细胞瘤的分子分类，甲基化组用于精确诊断脑肿瘤和肉瘤。然而，这些额外的信息通常是我们未来癌症基因组学研究的基础。我们还将数据上传到公共存储库，供其他科学家使用，支持对大量患者进行分析。
基于NGS比较肺腺癌胸腔积液与转移性淋巴结活检的分子差异及临床疗效评估
为携带特定基因异常的肺腺癌患者带来了显著的获益，携带表皮生长因子受体（EGFR）突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合/重排患者的死亡率明显下降（5-6）。针对EGFR突变的靶向药物如表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）已投入临床，部分患者由于T790M等EGFR耐药突变或其他EGFR下游通路激活而在1-2年内产生耐药（7-8）。此外，其他基因突变可能作为肺腺癌的潜在治疗靶点或重要的预后指标（9）。因此，全面、准确地分析肺腺癌的基因突变谱对指导临床治疗选择和预后评估具有重要意义。
功能性CAS的递送：DNA核蛋白复合物通过IV型分泌系统
我们开发了一种将CRISPR -CAS遗传工具引入细菌的不同方法。在细菌结合期间，松弛酶通过IV型分泌系统共同连接到DNA上。通过将CAS蛋白与弛豫酶融合在一起，我们观察到受体细胞中的功能性CAS活性，从而消除了这些细胞中核酸酶表达的需求。转移的DNA分子可以提供引导RNA和供体DNA，从而通过重组实现无缝的遗传修饰。我们还将松弛酶的融合到受体细胞中活性的基础编辑器。这些是迄今为止最大的蛋白质底物。此方法可以应用于任何受体细胞，尤其是野生 - 缺乏可用遗传工具的细菌菌株。
2023 封面 - Imagene AI
Imagene 凭借其经过验证的准确性从竞争解决方案中脱颖而出。它建立了接近临床流程的基础设施和部署模型，以验证临床环境中的生物标志物检测模式。该公司了解在临床环境中证明其解决方案的独特价值的重要性。Imagene 进行了多项合作研究和验证。Ichilov 和 Sheba 医疗中心的肺癌患者也在接受新技术的测试。最近与 Sheba 医疗中心在《现代病理学》上发表了一篇科学论文，研究：“使用深度学习算法从苏木精和伊红染色的载玻片中直接识别非小细胞肺癌中的 ALK 和 ROS1 融合”呈现出前所未有的准确度，可与金标准技术相媲美。4