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DCT - / - 小鼠模型揭示白化病患者的视网膜生成不调节
1罕见疾病遗传学和代谢，Inserm U1211，SBM系，波尔多大学，F-33076法国波尔多； Angela.tingaud-sequeira@u-bordeaux.fr（A.T.-S。）; elina.mercier@etu.u-bordeaux.fr（E.M.）; vincent.michaud@chu-bordeaux.fr（v.m.）; benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr（b.a.）2分子遗传学实验室，波尔多大学医院，F-33076 Bordeaux，法国3 Sam，TBMCore，CNRS UAR 3427，Inserm US005，Bordeaux Univer，F-33076 Bordeaux，F-33076法国； pinson@ibgc.cnrs.fr 4 MRC人类遗传学单位，爱丁堡大学，爱丁堡EH4 EH4 2XU，英国； ivet.gazova@gmail.com（i.g. ）; lisa.mckie@ed.ac.uk（L.M. ）; ian.jackson@ed.ac.uk（I.J.J。） 5波尔多成像中心，CNRS，Inserm，BIC，UMS 3420，US 4，Bordeaux大学，F-33076 BORDEAUX，法国BORDEAUX； etienne.gontier@u-bordeaux.fr（例如 ）; fanny.decoeur@u-bordeaux.fr（F.D.） *信件：sophie.javerzat@u-bordeaux.fr2分子遗传学实验室，波尔多大学医院，F-33076 Bordeaux，法国3 Sam，TBMCore，CNRS UAR 3427，Inserm US005，Bordeaux Univer，F-33076 Bordeaux，F-33076法国； pinson@ibgc.cnrs.fr 4 MRC人类遗传学单位，爱丁堡大学，爱丁堡EH4 EH4 2XU，英国； ivet.gazova@gmail.com（i.g.）; lisa.mckie@ed.ac.uk（L.M.）; ian.jackson@ed.ac.uk（I.J.J。）5波尔多成像中心，CNRS，Inserm，BIC，UMS 3420，US 4，Bordeaux大学，F-33076 BORDEAUX，法国BORDEAUX； etienne.gontier@u-bordeaux.fr（例如）; fanny.decoeur@u-bordeaux.fr（F.D.）*信件：sophie.javerzat@u-bordeaux.fr
凋亡性间充质基质细胞支持骨质核层生成，同时抑制多核巨细胞在体外形成
是由间充质基质细胞（MSC）和磷酸钙（CAP）材料组合诱导的骨再生中的，破骨细胞会作为关键细胞连接炎症和骨形成。 尽管短期植入了植入的MSC，但仍观察到有利的结果，突出了它们的主要旁分泌功能以及细胞死亡在调节其分泌物中的可能影响。 在这项工作中，我们专注于从MSC到整骨细胞的通信。 MSC播种在帽生物材料或经历诱导的凋亡中的 MSC产生了有条件的培养基，该培养基有利于人类CD14+单核细胞的破骨细胞的发展。 相反，MSC的凋亡分泌抑制了IL-4刺激后形成的炎症性多核巨细胞的发展。 使用基于质谱的定量蛋白质组学和主要细胞因子的补充免疫测定法比较了MSC在凋亡应激之前和之后MSC分泌的成分。 CXCR-1和CXCR-2配体，主要是IL-8/CXCL-8，但也建议由生长调节的蛋白CXCL-1，-2或-3作为MSC的主要塑性效应。 这些发现支持以下假设：破骨细胞是骨骼再生的关键参与者，并表明凋亡在MSC的有效性中起着重要作用。，破骨细胞会作为关键细胞连接炎症和骨形成。有利的结果，突出了它们的主要旁分泌功能以及细胞死亡在调节其分泌物中的可能影响。在这项工作中，我们专注于从MSC到整骨细胞的通信。MSC播种在帽生物材料或经历诱导的凋亡中的 MSC产生了有条件的培养基，该培养基有利于人类CD14+单核细胞的破骨细胞的发展。 相反，MSC的凋亡分泌抑制了IL-4刺激后形成的炎症性多核巨细胞的发展。 使用基于质谱的定量蛋白质组学和主要细胞因子的补充免疫测定法比较了MSC在凋亡应激之前和之后MSC分泌的成分。 CXCR-1和CXCR-2配体，主要是IL-8/CXCL-8，但也建议由生长调节的蛋白CXCL-1，-2或-3作为MSC的主要塑性效应。 这些发现支持以下假设：破骨细胞是骨骼再生的关键参与者，并表明凋亡在MSC的有效性中起着重要作用。MSC产生了有条件的培养基，该培养基有利于人类CD14+单核细胞的破骨细胞的发展。相反，MSC的凋亡分泌抑制了IL-4刺激后形成的炎症性多核巨细胞的发展。使用基于质谱的定量蛋白质组学和主要细胞因子的补充免疫测定法比较了MSC在凋亡应激之前和之后MSC分泌的成分。CXCR-1和CXCR-2配体，主要是IL-8/CXCL-8，但也建议由生长调节的蛋白CXCL-1，-2或-3作为MSC的主要塑性效应。这些发现支持以下假设：破骨细胞是骨骼再生的关键参与者，并表明凋亡在MSC的有效性中起着重要作用。
研究昼夜节律途径和失眠风险基因对自闭症和睡眠障碍的贡献
睡眠障碍在自闭症谱系障碍（ASD）的青年中普遍存在。研究人员认为，昼夜节律功能障碍可能导致睡眠问题或加剧ASD症状。但是，这是有限的遗传证据。还不清楚一般人群中通过GWAS鉴定的失眠风险基因如何与ASD和常见的睡眠问题有关，例如ASD中的失眠性质。我们调查了包括昼夜节律途径基因和失眠风险基因对ASD风险以及ASD儿童的睡眠障碍的拷贝数变体（CNV）的贡献。我们研究了Simons Simplex Collection（SSC）和MSSNG数据库的5860 ASD Probands和2092个未受到影响的兄弟姐妹，以及来自两个未选择人群（Imagen and Generation scotland）的7509个人。睡眠持续时间和失眠症状是SSC概率的父母。我们分别识别335和616罕见的CNV，分别包含昼夜节律和失眠风险基因。与兄弟姐妹和未选择的对照相比，ASD概率中的缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。 对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。 调整认知能力后，结果仍然很重要。 与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。调整认知能力后，结果仍然很重要。与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV与ASD的相关性更强。昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV涵盖昼夜节律和失眠风险基因增加ASD责任，几乎没有对睡眠障碍的影响。
OHP的纸莎草纸：通过加强学习的预测控制，以提高性能
Erwan Bourdonnais，CédricLeBris，Thomas Brauge，Graziella Midelet。跟踪英国河道和北海地区野生平菲鱼中的抗菌抗性指示基因：一个健康问题。环境污染，2024，343，pp.123274。10.1016/j.envpol.2023.123274。hal- 04384404
肠道营养不良在肠道免疫细胞功能和病毒发病机理丧失中的作用
摘要：肠道微生物组在维持整体健康和免疫功能中起着至关重要的作用。然而，营养不良是微生物组组成的不平衡，对人类健康的各个方面（包括对病毒感染的易感性）产生深远影响。尽管许多研究研究了病毒感染对肠道微生物组的影响，但肠道营养不良对病毒感染和发病机理的影响仍然相对研究。在SARS-COV-2和季节性流体感染中观察到的临床变异性以及天然HIV抑制因子的存在表明，包括肠道微生物组在内的宿主 - 内膜因子可能会导致病毒发病。已显示肠道微生物组通过与免疫细胞的相互作用来调节肠道稳态，从而影响宿主免疫系统。本综述旨在增强我们对病毒感染如何扰动肠道微生物组和粘膜免疫细胞的理解，从而影响宿主的敏感性和对病毒感染的反应。特别是，我们专注于探索在炎性病毒发病机理的背景下伽马三角洲（γδ）T细胞和肠道微生物之间的相互作用，并研究了强调肠道微生物组在病毒疾病结果中的作用的研究。此外，我们在病毒发病机理的背景下讨论了微生物组调节疗法的新兴证据和潜在的未来方向。
setDB1保护鼠干细胞中的基因组完整性，以允许再生肌发生和炎症
Pauline Garcia，William Jarassier，Caroline Brun，Lorenzo Giordani，Fany Agostini等。SETDB1保护鼠肌肉干细胞中的基因组完整性，以允许再生性肌生成和感染。发育细胞，2024，59（17），pp.2375-2392.e8。10.1016/j.devcel.2024.05.012。hal- 04747691
从电子到癌症：氧化还原转移是肿瘤发生的驱动力
癌细胞非常多样化，但主要具有共同的代谢特性：即使有氧气可用，它们也具有强烈的糖酵解。在此，癌细胞的代谢异常被解释为氧化还原反应中电流的修饰。电子传输链中的较低电流，减少辅助因子的浓度增加，而三羧酸周期的部分逆转是几种形式的癌症的物理特征。代谢网络的氧化分支和还原分支之间存在电短路，这争取了纳米尺度上癌症的电子方法。电子流的这些变化通过琥珀酸酯的产生和将电子从氧转移到生物合成途径，引起伪催眠症和Warburg效应。这种对癌症的新外观可能具有潜在的thera peutic应用。
人类神经干细胞的自我更新和分化之间的时间平衡需要淀粉样蛋白前体蛋白
青霉素结合蛋白（PBPS）的D，D-转肽酶活性是β-乳用于阻断肽聚糖多物种的β-乳酰胺抗生素的众所周知的主要靶标。β -lactam诱导的细菌杀死涉及复杂的下游反应，其原因和后果很难解决。在这里，我们使用β-乳酰胺不敏感的L，D- trans-肽酶对PBP的功能替代，以鉴定在积极分裂细菌中β-l -lactams在β -lactams灭活PBP所必需的基因。通过这种方法鉴定的179个有条理的基本基因的功能远远超出了肽聚糖聚合的L，D-转肽酶伴侣，包括包括参与胁迫反应的蛋白质和外膜外聚合物的组装。β-乳转酰胺的未引起的作用包括脂蛋白介导的共价键的丧失，该键将外膜与肽聚糖连接到肽聚糖，不动deptagi-lization，尽管有效地具有有效的肽聚糖交叉链接，并增加了外膜外膜的渗透性。后一种效应表明β-乳酰胺的作用方式涉及通过外膜自促进的穿透力。
识别双质主动脉瓣疾病家族中ROBO1和GATA5基因的非同义变化
Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。 人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5 | 1038/S10038-022-01036-X̄。 ̿> HAL-03780217Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5| 1038/S10038-022-01036-X̄。̿> HAL-03780217
患有呼吸道合胞病毒和化脓性链球菌的儿童的严重parapneumonic积液
自2019年冠状病毒疾病结束（Covid-19）大流行以来，在世界范围内已证明了呼吸道合胞病毒（RSV）和A组链球菌感染等小儿传染病的大量暴发[1,2]。rsv是一种重要的病原体，可导致婴儿和幼儿的下呼吸道感染，并可能引起严重的并发症，需要重症监护病房（ICU）护理。同时，气体可能引起各种临床表现，从表面感染到严重的侵入性气体感染和感染后疾病综合征[2]。随着COVID-19预防措施放松后的RSV和气体感染数量的增加，可能会与这些病原体共同感染，从而导致复杂的临床病程和严重的临床症状。