•反馈。为学生提供了多种机会与同龄人分享他们的想法。但是,几乎没有明确的机会让学生获得与使用所有三个维度有关的反馈。•随着时间的推移脚手架。学生积极参与确定的焦点科学和工程实践(SEP)。但是,整个单元中都提供了相同的支持,并且与单位开始相比,学生不希望在单元结束时表现出更大的责任。•为多语言学生和残疾学生提供支持。材料在整个课程中都确定了学生的支持,大多数人本质上都是通用的。为多语言学生和残疾人提供具体的支持将很有帮助。
学生需要提交与课程材料相关的家庭作业问题的答案。家庭作业通过 Citrus College LMS 提交,并使用可用的 LTI(提交)检查是否存在抄袭。家庭作业问题示例如下。1. 什么是遗传学?家谱与遗传学有何不同?2. 遗传特征是否仅包括我们可以看到的身体特征?如果不是,那么还有哪些其他类型的遗传特征?3. 什么是基因,它们编码什么?4. 大多数细胞有多少个基因拷贝?5. 遗传学在多个层面考虑信息的传递。描述这些层面。6. DNA 代表什么?RNA 代表什么?DNA 的四个组成部分是什么?7. 什么是蛋白质组学?8. 人类基因组中大约有多少个蛋白质编码基因?9. 我们的 DNA 中有多少百分比编码蛋白质?其余的功能是什么?10. 什么是突变?突变是如何从一代传到下一代的?11. 突变是好的、坏的还是中性的?为什么?12. 什么是多态性?多态性是如何产生的?13. 所有细胞都表达相同数量的蛋白质吗?解释一下。14. 每个人类体细胞含有多少条染色体?有多少条常染色体?有多少条性染色体?
脑积水是一种进行性神经系统疾病,与脑脊液 (CSF) 流动异常有关,导致脑室系统主动扩张。脑积水主要有三种类型,包括非交通性或阻塞性、交通性脑脊液吸收减少和交通性脑积水分泌过多。尽管常用分流手术对脑室扩大进行对症治疗,但患者仍然会出现症状,这表明脑积水的发病机制很复杂,提示该疾病不仅仅是循环过程的紊乱。本综述旨在介绍与先天性疾病相关的人类脑积水的遗传和分子方面,例如 X 连锁脑积水,这是与 L1-CAM 突变相关的最常见的遗传性脑积水形式,以及其他复杂病理,包括原发性纤毛运动障碍和 Dandy-Walker 畸形等常见综合征。重新评估脑积水研究中的现有假设,例如纤毛假说和淋巴流中断,并理解新数据,包括参与脑脊液产生的水通道水通道蛋白 1 (AQP1) 的下调以及神经源性缺陷与组织生物力学之间的相互联系,将为改善人类脑积水的诊断和治疗策略铺平道路。
罹患(或预防)非传染性疾病的风险源自个人所处环境(例如工作和生活条件)、行为模式(例如吸烟、饮食、身体活动)和基因构成之间的复杂相互作用。与身体和行为特征不同,个人的生殖细胞基因构成不会随时间而改变,这意味着一个人一生中可以对其进行一次分析。测序技术和信息技术的进步,加上过去几十年成本的大幅下降,促成了 2001 年第一个完整人类基因组的测序。这一惊人成就促使人们付出巨大努力,从而在分子水平上阐明了许多非传染性疾病,并改善了风险预测,以及更好的诊断和治疗。1 这些发现现在对制定针对个人的预防或治疗策略(个性化或精准医疗)具有重要意义。2,3
人们发现了许多具有典型遗传模式的单基因肾病基因,以及与环境因素相结合的复杂肾病基因。遗传学发现越来越多地用于指导肾病的临床管理,并改善了诊断、疾病监测、治疗选择和家庭咨询。所有这些步骤都依赖于对遗传数据的准确解释,而目前的数据收集速度可能已经赶不上这种解释的速度。2021 年 3 月,肾脏疾病:改善全球结果 (KDIGO) 举办了一场关于“慢性肾脏病 (CKD) 遗传学”的争议会议,以回顾目前对单基因和复杂(多基因)肾脏疾病的理解状态、将遗传学发现应用于临床医学的过程以及基因组学在定义和分层 CKD 中的应用。鉴于遗传变异对 CKD 的重要影响,建议 CKD 患者的从业者“考虑遗传因素”,具体包括了解家族史、收集 CKD 发病年龄的详细信息、进行肾外症状的临床检查以及考虑进行基因检测。为了改善遗传学在肾脏病学中的应用,与会人员建议为肾脏病学家制定高级培训或亚专科课程,制定检测和治疗指南,并对患者、学生和从业者进行教育。会议还确定了未来研究的关键领域,包括基因组变异的临床解释、电子表型分析、全球代表性、肾脏特异性分子数据、多基因评分、转化流行病学和开放数据资源。
您什么时候注意到格雷森有所不同?格雷森(Grayson)尽管早一个月提前一个月,但他的出生体重很好,他的喂养良好,增长了,保持了25至50世纪之间的稳定曲线。我最初的担忧是格雷森(Grayson)在3岁左右开始上学前班时。很容易注意到他比同龄人短,随着时间的流逝,这似乎变得越来越明显。我最初的想法是,他的成长可能比他年龄的其他孩子晚了一点,很快就会赶上。一旦格雷森开始参加接待年,他的担忧就会变得更大(每年3至4厘米),他的担忧变得更大,直到2021年中期,格雷森5岁时,我就与我们的GP联系以表达我的担忧。在此阶段,格雷森现在已经跌入了第二世纪。
牙齿衰减是一个常见的牙齿问题,具有多因素的起源,包括遗传因素。研究表明,对龋齿(腔)的敏感性可能会受到与唾液组成,味道偏好和某些口腔细菌的存在有关的遗传变异的影响。唾液通过中和酸和回忆牙釉质在维持口腔健康中起着至关重要的作用。影响唾液组成的遗传变异会影响其保护性能,从而增加蛀牙的风险。此外,口味偏好会影响饮食选择,影响含糖食品和饮料的消费,这是牙齿衰减的贡献者。通过了解这些遗传易感性,牙科专业人员可以量身定制预防策略和饮食建议,以有效地解决对空腔的个人脆弱性[4]。
抗体(免疫球蛋白)是由免疫系统的B细胞(骨髓细胞)产生的蛋白质,以响应暴露于抗原。每种抗体都包含一个角色瘤,该抗体识别抗原上的特定表位,其作用像锁和钥匙结合机制。这种结合有助于通过直接中和或“标记”免疫系统的其他细胞或药物来消除体内的抗原。
3.2 父亲年龄影响条件 8.3 有自闭症行为的名人 8.4 包括自闭症在内的遗传综合症 16.1 现代人类基因组中的尼安德特人基因 19.4 基因组编辑技术 19.5 CRISPR-Cas9 基因组编辑的应用 20.2 与运动特征相关的基因 20.3 药物基因组学 22.2 其他章节中的基因组学内容
遗传学与社会 (SOCI 138) 2022 年夏季 每周两节三小时的课程。时间和地点待定。 Daniel Navon 教授 (dnavon@ucsd.edu) 办公时间:待定 一个多世纪以来,遗传学一直强烈地影响着我们对人类差异的看法。本课程将探讨研究我们的基因组和遗传模式如何为美国公众对种族和民族、残疾、生殖、罕见疾病、智力、社会性、犯罪和个人身份等主题的理解和政策提供信息。我们还将了解社会力量如何影响遗传学研究本身,并讨论围绕基因专利、法医学、新生儿筛查、克隆以及疾病、风险和祖先基因检测的争议。自始至终,我们将采用比较的视角,研究英国和美国之间关于遗传学和遗传性的观念是如何交流的——从 19 世纪的颅相学和达尔文,到 20 世纪早期的优生运动,再到二战后现代医学遗传学的兴起,再到现在的“后基因组”。此外,我们还将追溯爱丁堡在其中发挥了特别关键作用的几个著名故事:作为颅相学研究的世界领导者和让达尔文走上改变世界之路的智力熔炉;作为早期染色体异常研究的领先中心,以及 XYY 异常的起源地,这种异常后来成为臭名昭著的“犯罪染色体”,吸引了美国犯罪学家、大众媒体、科幻小说作家和儿童权利倡导者;而第一只克隆哺乳动物多莉羊的出生地、她度过的被人们无休止讨论的一生并最终被发现的地方,则被放进了苏格兰国家博物馆的一个玻璃展柜里,离爱丁堡大学只有一步之遥。阅读材料来自遗传学文献、流行文化和社会科学。还会有实地考察和客座讲座,以帮助我们充分利用爱丁堡及其丰富的历史。在课程结束时,学生将拥有批判性的知识基础,可以批判性地评估当代遗传学的前景和潜在的陷阱。评估课程的评估将包括阅读回应备忘录、期中家庭考试和期末家庭考试或论文。期末成绩的细目如下: