XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemgenomic
药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
单个细胞中的关节谱系，转录组和表观基因组分析的高克隆条形码多样性的小鼠模型
细胞谱系历史及其分子状态编码组织发育和稳态的基本原理。当前的谱系录制小鼠模型的条形码多样性有限，单细胞谱系覆盖范围较差，从而排除了它们在由数百万个细胞组成的组织中的使用。在这里，我们开发了Darlin，这是一种改进的CAS9条形码小鼠系，它利用末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）来增强30个CRISPR目标位点的插入事件，稳定地整合到3个不同的基因组基因座中。darlin是可诱导的，估计有〜10 18个层次条形码，并可以检测约60％的剖面单细胞中可用的条形码。使用Darlin，我们检查了发育中的造血干细胞（HSC）中的命运启动，并揭示了HSC迁移的独特特征。此外，我们为单个细胞中的共同介绍了一种方法来共同介绍DNA甲基化，染色质可及性，基因表达和谱系信息。darlin将在各种组织和生理环境中对谱系关系及其分子特征进行广泛的高分辨率研究。
通过综合功能基因组1
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经Peer Review认证）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以在2025年2月25日发布的此版本中显示此版本的版权所有。 https://doi.org/10.1101/2025.02.23.25322727 doi：medrxiv preprint
评估调节基因组学预训练的DNA语言模型的代表性
基因组语言模型（GLM）的出现提供了一种无监督的方法，用于学习非编码基因组中的广泛的顺式调节模式，而无需湿LAB实验产生的功能活动标签。先前的评估表明，可以利用预训练的GLM来提高广泛的监管基因组学任务的预测性能，尽管使用了相对简单的基准数据集和基线模型。由于这些研究中的GLM在对每个下游任务的重量进行微调时进行了测试，从而确定GLM表示是否体现了对顺式调节生物学的基本理解仍然是一个悬而未决的问题。在这里，我们评估了预训练的GLM的代表性，以预测和解释跨越DNA和RNA调控的细胞类型特异性功能基因组学数据。我们的发现表明，与使用单热编码序列的常规机器学习方法相比，探测预训练的GLM的表示没有实质性优势。这项工作强调了当前GLM的主要差距，从而在非编码基因组的常规培训策略中提出了潜在的问题。
中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。
中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。
使用基因组医学说明了Precision Medicine的精致未来
研究人员收集并分析了初级和次要来源，发现在日本，在260家指定的医院提供了多基因小组测试，其中许多是集中在城市地区。在瑞士，多基因面板测试可在大型教学医院进行，尽管小组测试的类型以及该地区的官方语言在医院之间有所不同。这些条件带来了各自的农村通道和潜在语言障碍的问题。
升级的Alvin将新的海洋深度置于触及范围
“仍然尚不完全了解，尽管具有相同的基因，细胞变成神经元，骨骼，皮肤，心脏或大约200个其他细胞，然后在人类的寿命中表现出稳定的细胞行为，可以持续一个多世纪，或者为什么会降低这一过程。”“这是生物学的一个长期开放问题。”
马达加斯加单核细胞增生李斯特菌的致命病例的临床和基因组特征
访问微生物学是一个开放的研究平台。可以通过本文的在线版本找到预印刷，同行评审报告和编辑决策。收到2024年1月5日； 2024年6月4日接受；于2024年6月27日出版了作者分支：1个细菌学实验室，马达加斯加antananarivo的Chu Joseph Raseta Befelatanana； 2马达加斯加antananarivo的马达加斯加的巴斯德学院实验细菌学单元； 3小儿服务，楚约瑟夫·拉塞塔·贝菲拉塔纳（Chu Joseph Raseta Befelatanana），马达加斯加的安塔纳里沃（Antananarivo）； 4 Madagascar Antananarivo的中心医院的细菌实验室Mère -enfantTsaralàlana； 5巴斯德研究所，感染部门的生物学，巴黎大学，INSERM U1117，巴黎，75015，法国； 6巴斯德研究所，国家参考中心以及法国巴黎的李斯特菌中心合作； 7传染病和热带医学司，Institut Imagine，APHP，Necker-Enfants Malades Malades University Hospital，法国巴黎，法国。*信函：Mamitina Alain Noah Rabenandrasana，Rabalainnoah@gmail。com关键字：致命案例；基因组表征；李斯特氏病；马达加斯加；脑膜炎。缩写：Bdal，Bruker Daltonics图书馆； BigSDB，细菌分离株基因组序列数据库； CGMLST，核心基因组多分解序列分型； CSF，脑脊液； IVD，体外诊断； MALDI-TOF MS，基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱； MLST，多级别序列键入； MSP，主要光谱曲线； PCR，聚合酶链反应。在Bioproject PrjNA1032442下，组件和SRA数据存放在NCBI上。000764.v3©2024作者†这些作者对这项工作也同样贡献了本文的在线版本提供补充表。