麻醉中的精准医疗:药物基因组学和个性化护理 Amit Kumar Malviya 1 和 Puneet Khanna 2,* 1 助理教授,全印度医学科学院麻醉学、疼痛医学和重症监护系,德里,新德里 2 额外教授,全印度医学科学院麻醉学、疼痛医学和重症监护系,德里,新德里 接受日期:2024 年 10 月 13 日/在线发表日期:2024 年 11 月 8 日 摘要 麻醉中的精准医疗代表了一种变革性方法,旨在通过根据个体患者的特征(尤其是他们的基因特征)定制干预措施来优化麻醉护理。药物基因组学是精准医学的基石,它探索影响药物代谢、功效和不良反应的遗传因素。本文深入探讨了药物基因组学在麻醉中的整合,讨论了其对药物选择、剂量调整和患者结果的影响。它还强调了通过个性化麻醉护理减少围手术期并发症、提高患者安全性和改善恢复的潜力。还讨论了诸如需要强大的基因数据库、道德考虑以及在临床实践中实施精准医疗的成本效益等挑战。麻醉的未来在于利用药物基因组学提供个性化护理,最终推进以患者为中心的麻醉管理。关键词:精准医疗、麻醉、药物基因组学、个性化护理、基因分析、药物代谢、患者安全、围手术期结果 *通讯作者:Puneet Khanna 电子邮件:k.punit@yahoo.com
麻醉中的精确医学:药物基因组学和个性化护理Amit Kumar Malviya 1和Puneet Khanna 2, * 1 1 * 1个麻醉学,疼痛医学和重症监护系助理教授,新德里AIIMS DELHI,新德里2在线发布:2010年11月8日,麻醉中的抽象精度医学代表了一种变革性的方法,旨在通过针对个体患者特征(尤其是其遗传特征)来调整干预措施来优化麻醉护理。药物基因组学是精密医学的基石,探索了影响药物代谢,疗效和不良反应的遗传因素。本文深入研究了药物基因组学在麻醉中的整合,讨论了其对药物选择,剂量调整和患者预后的影响。它还突出了减少围手术期并发症,增强患者安全性并通过个性化麻醉护理改善恢复的潜力。挑战,例如需要强大的遗传数据库,道德考虑以及在临床实践中实施精确医学的成本效益。麻醉的未来在于利用药物基因组学提供个性化的护理,最终推进以患者为中心的麻醉治疗。关键字:精密医学,麻醉,药物基因组学,个性化护理,基因分析,药物代谢,患者安全,围手术期结果 *通讯作者:Puneet Khanna电子邮件:k.punit@yahoo.com
该博士学位论文介绍了人工智能,机器学习,深度学习,放射素学,放射基因组学及其在肌肉骨骼放射学中的应用,重点是血液学疾病(多发性脊髓瘤和先例)骨骼和中央软骨肿瘤的肿瘤)和风湿性疾病。除了现代的多参数成像技术外,这些新的后处理和分析解决方案允许对诊断,鉴别诊断,机会性筛查,治疗反应监测和临床结果预测有更深入的见解。一般而言,自动参数或特征提取,分割,病变检测,分类或分类以及对临床结果的预测可以帮助研究人员和临床医生为患者提供更高质量和个性化的护理。在上述技术和临床领域中,该博士学位论文为进一步研究提供了坚实的基础。以这种方式,可以以患者为中心的方式建立早期和更量身定制的(差异)诊断和治疗途径,以提供个性化的护理,这是由临床和技术参数启用的临床医生所提供的,并由高端软件解决方案提供了帮助,以获得更深入的见解。
自2000年最初发行以来,人类参考基因组就可以对人分子生物学有重要的见解,但仅通过覆盖染色体的编码重型区域而保持不完整(国际人类基因组测序联盟,2001年)。现在,随着高度准确的长阅读测序的出现,端粒到tepelomere(T2T)联盟终于使用HIFI测序获得了完整的参考基因组,以生成无间隙组件,以全长所有染色体的长度,包括所有染色体(Nurk等,2022)(包括Y Chromosome,包括Y Chromosome(包括Rhie et al Rhie et al,20223)。这个历史性的里程碑标志着研究人类健康的转折点,因为鉴定疾病遗传驱动因素和潜在治疗靶标方面的所有进展取决于参考基因组的强度。具有非凡的准确性和HIFI测序提供的读取长度,这种新的参考基因组的质量确保了这些发现的卓越。
对具有数千个数据集的复杂环境的元基因组分析,例如序列读取存档中可用的数据集,需要巨大的计算资源才能在可接受的时间范围内完成计算工作。这样的大规模分析要求有效地使用基础基础结构。此外,任何分析都应完全可复制,并且必须公开使用工作流程,以允许其他研究人员了解计算结果背后的推理。在这里,我们介绍了可扩展的数据不可吻合的工作流程的宏基因组学-Toolkit,该工作流程分别自动化了从Illumina或Oxford Nanopore技术设备获得的简短和长元基因组读取。宏基因组学-ToolKit不仅提供元基因组工作流程中预期的标准功能,例如质量控制,组装,套件和注释,还提供独特的特征,例如基于各种工具的质粒识别,恢复无组成的微生物社区成员的恢复以及通过互联网模型的相互依赖模型的恢复,并发现了一个元素,并依赖于基本模型,并进行互联网组合。此外,元基因组学 - 库尔基特包括一个机器学习优化的组装步骤,该步骤量身定制元素组装程序要求的峰值RAM值以符合实际要求,从而最大程度地减少对专用高音硬件的依赖性。虽然可以在用户工作站上执行Metagenomics-Toolkit,但它还为有效的基于云的集群执行提供了多种优化。Metagenomics-Toolkit是开源的,可在https://github.com/metagenomics/metagenomics-tk上获得。我们将宏基因组学 - toolkit与五个常用的宏基因组工作流进行了比较,并通过在757 Metagenome数据集中从污水处理样本中执行元基因组学 - 静电库来证明其能力,以研究可能的污水核心微生物组。
蘑菇科学及其最广泛应用的方面——食用和药用蘑菇的生产,传统上综合了发育生物学、遗传学、真菌代谢研究以及数百年来蘑菇生产实践中积累的大量经验知识。随着高通量组学的出现,该领域迅速采用了新技术,包括基因组和转录组测序或蛋白质组学。然而,在技术和知识方面,将基因和基因表达模式与表型联系起来的重要垫脚石一直缺失。最近发表的少数几项研究预测了这方面的变化,并描绘了蘑菇发育生物学的成熟。
生物防治、生物刺激素和微生物组 第八届生物防治、生物刺激素和微生物组伙伴关系大会将在同一个地点举行,会议第一天将研究案例研究,重点关注识别和开发农业生物农药和生物刺激素的新研究。在互动小组讨论中,将讨论开发生物产品的新平台以及生物防治和生物刺激素政策和法规的最新进展。本次大会的第二天将重点关注植物微生物组,通过植物和土壤微生物组以及细菌-真菌相互作用的案例研究,回顾微生物与植物之间的共生关系。学术界和行业领袖将介绍根际、叶际和内际的新发现,以及植物和土壤微生物组研究在提高抗逆性、养分获取、作物产量以及对非生物和生物胁迫的耐受性方面的应用。
在肺动脉高压(PAH)的基因组学基因组学上取得了长足的进步,因为第六次世界上的肺动脉高压座研讨会,在几种新型基因中鉴定了稀有变体,以及赋予PAH风险中等的常见变体。基因和专家小组的变体策划现在为了解要测试哪些基因以及如何解释临床实践中的变体提供了一个强大的框架。我们建议将基因检测提供给有症状的PAH患者的特定亚组,以及患有某些类型的3组肺动脉高压(pH)的儿童。对无症状家庭成员的测试以及在生殖决策中使用遗传学需要参与遗传学专家。现在存在大量具有生物素质的PAH患者,并且已经开始扩展到非组1 pH。但是,这些同类人群主要是欧洲血统。更大的多样性对于表征导致pH风险和治疗反应的全基因组变异的全部程度至关重要。还合并了其他类型的OMIC数据。此外,为了推进基因和途径特异性护理和靶向疗法,基因特异性注册机构对于支持患者及其家人以及为基于遗传知情的临床试验奠定基础至关重要。这将需要患者/家庭,临床医生和研究人员之间的国际宣传和合作。最终,对患者衍生的生物测量,临床和杂音信息以及分析方法的协调将推进这一领域。
基因组学项目和人类基因组学数据集在全球范围内偏向于欧洲血统的人群,通常位于全球北部,缺乏与基因组数据来自的社区社会人口统计学状况相关的信息。这对生物学理解,临床见解以及公平和包容性的科学实践产生了不利的影响。全球人类基因组数据中缺乏多样性反映了一组复杂的相互关联因素,包括但不限于结构性障碍以及社区和人群的信任和研究参与程度不同。