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面包小麦中镉的变异异质性全基因组映射揭示了新的基因组位点和上位性相互作用
变异异质性数量性状基因座（vQTL） (Rön- negård & Valdar, 2011)。vQTL 可通过寻找携带特定基因座替代等位基因的基因型组之间的变异差异来检测（Fors-berg & Carlborg, 2017）。一个简单的例子是具有植物高度差异的小麦基因型。一个基因型组对于某个等位基因是纯合的，表现出更大的变异性（包括较矮和较高的植物），而第二个基因型组对于替代等位基因是纯合的，其植物高度相似或一致。两个等位基因组之间植物高度的这种对比导致了遗传变异异质性。请注意，两组之间的平均差异不必不同，就会出现变异异质性（图 1）。
o r i g i n a l r e s a a r c h相关性的FUT2和FUT3基因多态性与炎症的肠道疾病在广西Zhuang人口中
目的：本研究旨在调查FUT2基因（RS1047781，RS601338）的多态性与FUT3基因（RS3745635，RS28362459）之间的关联与Zhuang Guangxi的Zhuang Guangxi人群的炎症（IBD）的易感性。方法：从113名Zhuang患者（41例克罗恩病[CD] [CD]和72例溃疡性结肠炎[UC]）和120名HAN患者（42例使用CD和UC的78例）中收集肠粘膜组织，所有这些患者均与IBD和106 ZHUANG和119 HAN不相关的IBD和诊断为119 Han Han and National and Neftress and and and and All Indection shancement and Neftrant and and and and and and national and Neftran Indribectrans。DNA。FUT2基因多态性（RS1047781，RS601338）和FUT3基因多态性（RS3745635，RS28362459）。PCR产物片段，并使用GenBank数据库进行了序列分析。结果：Zhuang UC患者组的FUT2 RS1047781多态性的基因型和等位基因频率与对照组中的频率显着不同（p <0.05）。同样，与对照组相比，在Zhuang UC和CD患者组的FUT3 RS3745635多态性的基因型和等位基因频率中观察到显着差异（P <0.05）。在Zhuang CD患者和对照组之间的FUT2 RS1047781的基因型和等位基因频率中没有发现统计学上的显着差异（P> 0.05）。关键字：岩藻糖基转移酶2，岩藻糖基转移酶3，炎症性肠病，IBD，溃疡性结肠炎，UC，Crohn'disease，CD此外，在Zhuang UC和CD患者组和对照组之间的fut2 rs601338和FUT3 RS28362459的基因型和等位基因频率中没有明显差异（P> 0.05）。结论：在广西Zhuang人口中，FUT2 RS1047781和FUT3 RS3745635多态性可能与IBD相关，而FUT2 RS601338和FUT3 RS28362459多态性可能不会显示这种关联。
已批准药物 Elbasvir、Ledipasvir 的药物再利用……
（2018 年）。艾尔巴韦和格拉瑞韦对感染 4 型丙型肝炎病毒的患者的疗效：汇总分析。《国际肝脏研究协会官方期刊》，38 (9)，1583–1591。https://doi.org/10.1111/liv.13727
评估新型风险基因座对阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的影响
结果：进行了一项病例对照研究，涉及211名AD患者，508例PD患者（包括117例患有痴呆症）和412名健康个体。年龄和性别分层分析表明，RS871269/ TNIP1与载荷相关（P = 0.035），并且在基因型模型中，雄性中的AD（P = 0.044）与AD相关。In the allele model, rs871269/ TNIP1 was found to be associated with PD in the Chinese Han population ( p = 0.0035, OR 0.741, 95% CI 0.559-0.983), and rs708382/ GRN was identified as a risk factor for Parkinson's disease dementia (PDD) in the Chinese Han population ( p = 0.004, odds ratio （OR）0.354，95％置信区间（CI）0.171-0.733）。然而，在其余四个基因座（RS113020870/ AGRN，RS6891966/ HAVCR2，RS2452170/ NTN5，RS1761461/ LILRB2）中，未观察到与AD或PD的显着关联。
CTLA-4（+49A/g）基因多态性与1型糖尿病的关联
CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。 通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。 ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。 葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。 使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。 HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。 根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。 总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。
APOE、Klotho 和性别对衰老引起的认知能力下降的影响
载脂蛋白 E ( APOE ) 和 Klotho 基因均与衰老有关，它们对人类认知能力与性别和年龄的关系的影响尚未明确。本文，我们在迄今为止研究的最大队列（N = 320,861）中表明，与 ε 3 携带者（ε 3/ε 4 和 ε 3/ε 3）相比，APOE 纯合 ε 4 携带者的认知能力随着年龄增长下降得更厉害，海马体和杏仁核也较小（N = 29,510）。至关重要的是，性别和年龄对认知能力下降的影响不同。较年轻（40 至 50 岁）的女性纯合 ε 4 携带者比女性 ε 3 携带者具有认知优势，但男性并不存在这种优势。相比之下，无论 APOE 基因型、性别或年龄如何，Klotho - VS 杂合性都不会影响认知或脑容量。这些认知随年龄增长的轨迹表明 APOE ε 4 具有明显的性别依赖性拮抗性多效性作用，但 Klotho 基因型对认知和脑容量没有影响。
研究批处理系统和Xed床中的吸附动力学...
（Broccanello等人2015; Reeves等。2007）。 值得注意的是，内含子中BV_22330_orky的SNP变化（SNP183）与螺栓耐受性有关（Broccanello等人。 2015）。 有趣的是，当QB6附近的基因座被SNP183基因型取代时，观察到基因型和螺栓固定速率之间存在显着关联，这意味着QB6和SNP183之间的链接相对较近（表A1）。 SNP183处的“ T”的测序变化比“ C”更宽容（Broccanello等人。 2015）。 在本研究中，具有强螺栓耐受性的“ NK-219mm-O”表现为“ T”，而“ NK-323mm-O”具有弱螺栓耐受性的“ C.”。这种趋势与在后代线中观察到的螺栓耐受性一致。 关于基因功能，bv_22330_orky编码基质金属蛋白酶，该酶在植物生长，发育和压力反应中分泌，播放2007）。值得注意的是，内含子中BV_22330_orky的SNP变化（SNP183）与螺栓耐受性有关（Broccanello等人。2015）。有趣的是，当QB6附近的基因座被SNP183基因型取代时，观察到基因型和螺栓固定速率之间存在显着关联，这意味着QB6和SNP183之间的链接相对较近（表A1）。SNP183处的“ T”的测序变化比“ C”更宽容（Broccanello等人。2015）。在本研究中，具有强螺栓耐受性的“ NK-219mm-O”表现为“ T”，而“ NK-323mm-O”具有弱螺栓耐受性的“ C.”。这种趋势与在后代线中观察到的螺栓耐受性一致。关于基因功能，bv_22330_orky编码基质金属蛋白酶，该酶在植物生长，发育和压力反应中分泌，播放
o r i g i n a l r e s a r c h chrm3 rs2165870多态性与术后恶心和呕吐发生率以及ondanset的疗效
背景：以前的GWAS研究表明，M3毒蕈碱乙酰胆碱受体（CHRM3）RS2165870多态性与术后恶心和呕吐（PONV）发病率之间存在关系。但是，没有中国研究解决了这个问题。方法：探讨中国汉族中CHRM3 RS2165870多态性和PONV发病率之间的关系，我们在这项研究中招募了512名接受选修手术的患者。CHRM3 RS2165870多态性是使用PCR-RFLP方法基因分型的。结果：我们发现CHRM3 RS2165870多态性的AA基因型或等位基因升高了PONV的风险（AA vsus GG; OR，2.88; 95％CI，1.51-5.47; P = 0.001; P = 0.001; A Vers g; A Vers g; OR，1.39; 95％CI; 95％CI，1.07-1.07-1.81; p = 0.01.81; P = 0.01.81; P = 0.81; P = 0.81; P = 0.81；此外，CHRM3 RS2165870多态性与男性，吸烟者和APFEL分类为3-4或ASA分类的人的PONV风险有关。最后，我们评估了CHRM3 rs2165870多态性对ondansetron对PONV的治疗功效的影响。数据发现，209例患者中有103名（49.3％）显示对ondansetron治疗PONV的反应。在手术后的前2小时，AA基因型载体的PONV发病率与GG基因型载体相比明显更高，但在手术后2到24小时不高。结论：总而言之，这项研究表明，CHRM3 RS2165870多态性与PONV的发生率和Ondansetron的治疗作用有关，以防止该中国汉族中的PONV。关键字：术后恶心和呕吐，CHRM3，单核苷酸多态性，ondansetron
遗传和子宫环境对胎盘中DNA甲基化变化的贡献
遗传和产前环境因素塑造了后来的胎儿发育和心脏代谢健康。遗传和产前环境因素的关键靶标是胎盘的表观组，这是一种与胎儿生长和以后疾病有关的器官。这项研究有两个目的：（1）识别和功能表征胎盘可变区域（VMR），它们是表观基因组中具有高个体间甲基化变异性的区域； （2）研究胎儿遗传基因座和12个产前环境因素（母体心脏代谢，心理社会，人口统计学和与产科相关）对甲基化的贡献。akaike的信息标准用于选择四个模型中的最佳模型[仅产前环境，仅基因型，基因型和产前环境（G + E）的添加效应以及它们的相互作用效果（G×E）]。我们在胎盘中确定了5850 VMR。在70％的VMR中甲基化最好用G×E解释，其次是基因型（17.7％）和G + E（12.3％）。单独的产前环境最好仅解释了0.03％的VMR。我们观察到95.4％的G×E模型和93.9％的G + E模型包括孕妇年龄，均衡，递送模式，孕产妇抑郁症或妊娠体重增加。VMR甲基化位点及其调节性遗传变异含量（p <0.05），对于已知与调节功能和复杂性状联系的基因组区域。这项研究提供了胎盘中VMR的全基因组目录，并强调指出，通过整合遗传和产前环境因素，最好阐明胎盘DNA甲基化的胎盘DNA甲基化的变化，而仅通过环境因素而言，可以最好地阐明胎盘DNA甲基化的变化。
CRISPR/Cas9 介导的 SERPINA1 靶向基因插入治疗 Alpha-1
1 Clin Chem. 2006; 52:2180-2181。2 Blanco 等人 Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2017。3 Eur Respir J. 2017；50.1700198。* 严重 AATD 定义为具有 Pi*ZZ 基因型的个体（Silverman 等人，NEJM，2009）