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CYP2D6药物遗传学咨询UF健康个性化医学计划HPI：患者全名（MRN 00000），目前已入学CYP2D6药物遗传学咨询UF健康个性化医学计划HPI：患者全名（MRN 00000），目前已入学
CYP2D6药物遗传学咨询UF健康个性化医学计划HPI：患者全名（MRN 00000）目前正在研究研究，实践中实施基因组学（IGNITE）：CYP2D6基因型基因型引导的疼痛治疗患者接受关节炎手术的患者（IRB 2018004445）。该患者在 - / - /----中提供了书面同意，并随机分配给基因型引导组。药物过敏：添加CYP2D6相互作用的药物（如 - / - - - - - - - ）：添加药物遗传学测试结果（ - / - - - - - - - ）：CYP2D6基因型： */ * CYP2D6表型：中间代谢器（IM）; CYP2D6酶活性解释的降低：曲马多，可待因，在较小程度上，氢可酮和羟考酮被CYP2D6酶转化为更有效的代谢产物。该患者的CYP2D6代谢剂状态与这些药物更有效形式的产生降低有关。因此，该患者可能无法减轻曲马多，可待因，氢可酮和羟考酮的疼痛。建议：不建议曲马多，可待因，氢可酮和羟考酮，因为预计该患者是这些药物的中间代谢剂。考虑不受CYP2D6代谢状态或非阿片类镇痛药影响的替代阿片类药物，例如吗啡或氢电上型。有关此建议的问题，请联系UF健康个性化医学计划：作者：add，PharmD电子邮件：添加电话：添加参考：1。Crews，K.R。等。CYP2D6基因型和可待因疗法的CPIC指南：2014年更新。 Clin Pharmacol Ther。 2014; 95：376-82。 2。 Stamer，U.M。等。CYP2D6基因型和可待因疗法的CPIC指南：2014年更新。Clin Pharmacol Ther。2014; 95：376-82。 2。 Stamer，U.M。等。2014; 95：376-82。2。Stamer，U.M。等。CYP2D6基因型对术后曲马多镇痛的影响。 痛苦2003; 105：231-8。CYP2D6基因型对术后曲马多镇痛的影响。痛苦2003; 105：231-8。
一步库准备方法支持Skim-Seq ...
2.0自定义高强度公式，一种单步库制备方法，用于脱离人类样品基因型插补的方法。ExpressPlex 2.0自定义高强度公式用于在四个不同的总质量输入处处理两个单独的人基因组DNA，从而产生一个归一化的8个PLEX库池。在NextSeq 2000 P3上运行2 x 150 bp，将Expressplex库测序为≥2000万个配对末端读数。对每个样品的配对末端读取均与GRCH38人参考基因组对齐，确定了SNP调用的精度和准确性22。使用默认设置执行的插补的开源瞥见管道。我们的结果表明，AxpressPlex 2.0定制高强度公式的常规低通WGS应用程序的实用性，在其中我们表征了参考样品集合中的多重均匀性和基因型插定精度。
在植物和拉通作物中反复洪水下甘蔗基因型的洪水耐受性
摘要：这项研究的目的是评估甘蔗基因型在植物和拉通甘蔗的反复洪水下的洪水耐受性。对照和重复的洪水条件。由于洪水泛滥，甘蔗身高增加并分配了折痕。洪水减少了甘蔗产量和商业甘蔗糖（CC）的产量，以及甘蔗汁中极化（POL），纯度和CC的百分比。甘蔗洪水的耐受性因基因型而异，KPS01-4-29和SP94-2-483具有最高的洪水耐受性指数，KK07-037，K95-84，KK07-599在洪水条件下的产量最高。此外，在洪水泛滥的条件下，在甘蔗中观察到屈服特征，拐杖身高和甘蔗数之间的关系（r = 0.45*至0.92 **）。由于我们的研究，可以选择耐洪水的甘蔗基因型。用于洪水耐受性的甘蔗基因型选择可能包括甘蔗高度和甘蔗数字作为间接特征。
植物顺式调控元件进化的现状及未来展望
摘要 顺式调控元件 (CRE) 是一小段 (~5 – 15 个碱基对) DNA，能够与转录因子结合并影响附近基因的表达。这些区域对于研究表型和基因型之间关系的任何人来说都非常有趣，因为这些序列通常决定基因的时空表达。事实上，已知基因型和表型之间的几种关联信号位于蛋白质编码区之外。因此，理解进化生物学的关键在于在当前和未来的基因组组装中对它们进行表征。在本综述中，我们介绍了一些 CRE 变异如何促进表型进化的近期例子，讨论了基因组非编码区域所经历的选择压力的证据，并考虑了几项关于植物可及染色质区域的研究以及它们能告诉我们有关 CRE 的什么信息。最后，我们讨论了当前测序技术的进展将如何提高我们对 CRE 变异的认识。
SPM 课程 2020 年 10 月：基于体素的形态测量
1. 区分群体（例如阿尔茨海默氏症患者与健康对照组）2. 解释在发育和衰老过程中看到的变化3. 识别塑性，例如在学习新技能时4. 找到结构相关性（即大小与分数、特征、基因型等相关的区域）
新城疫疫苗的功效及免疫接种
新城疫是由禽副粘液病毒 -1 (APMV-1) 引起的，是一种毁灭性的家禽疾病，在世界许多国家流行。目前已有多种针对该疾病的商业疫苗和方案，在大多数情况下，它们都能提供良好的临床保护。然而，尽管接种了疫苗，但一些国家仍经常出现新城疫病例，包括西非的马里。尽管 APMV-1 只有一种血清型，但迄今为止已发现 18 种不同的基因型。马里使用的疫苗株属于基因型 I（例如 I-2）或 II（例如 LaSota 和 Hitchner B1），而马里最近发现的分离株来自基因型 XVII 和 XVIII。因此，本研究旨在确定马里目前使用的四种疫苗接种方案是否能够保护鸡免受最近从马里分离的基因型 XVIII 菌株（ML008/09）和基因型 IV Herts/33 的攻击。结果表明，在所有使用的疫苗接种方案中，接种疫苗的鸟类均具有临床保护作用，没有 ML008/09 病毒脱落，而用 Herts/33 病毒攻击的鸟类则检测到了病毒脱落。本研究产生的数据将有助于那些在马里新城疫管理和控制领域工作的人们。关键词：禽副粘病毒-1、新城疫、血清学、疫苗、马里。引言新城疫 (ND) 是全球最重要的家禽疾病之一，因为它会给家禽业造成巨大损失。它是世界动物卫生组织 (OIE) 的一种须报告的疾病，在亚洲和非洲的许多国家流行。这种疾病的病原体是禽副粘病毒-1 (APMV-1)，也称为新城疫
MTHFR C677T基因多态性与维生素治疗在降低中风中同型半胱氨酸水平的功效
背景：在先前的研究中，已经对血浆同型半胱氨酸（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平之间的关系的影响对甲基环丙基叶酸还原酶（MTHFR）C677T突变的影响进行了广泛的研究和记录。然而，尚不清楚MTHFR C677T突变是否会影响对降低HCY降低治疗的反应，中风患者高粒性半胱氨酸血症（HHCY）。了解遗传因素对治疗反应的影响可以帮助优化HHCY中风患者的个性化治疗策略。我们旨在研究MTHFR C677T基因多态性之间的潜在关联，以及使用维生素治疗在HHCY患者中使用维生素治疗降低HCY治疗的有效性。方法：使用聚合酶链反应限制片段长度多态性鉴定了MTHFR C677T基因型多态性，并比较了MTHFR C677T基因基因座中三种基因型的分布。在不同基因型患者中比较了HCY降低药物的治疗效果。结果：在研究中招收的320名中风患者中，有258名（80.6％）被诊断出患有HHCY。在其中，有162例患者（有效组）对临床HCY降低治疗的反应很好，而即使服用了叶酸，维生素B6和甲基核蛋白的组合补充剂，也有96例患者（无效组）也无法实现足够的反应。多元回归分析表明，T等位基因（奇数[OR]，1.327; 95％置信区间[CI]，1.114-1.580; P = 0.0015）与HCY HCY降低治疗效应不足无关。在年龄（P <0.001），高血压（P = 0.034），血脂异常（P = 0.022），高尿酸血症（P = 0.013）和MTHFR C677T基因多态性（P <0.001）之间观察到显着差异。此外，TT基因型在同性模型（OR，1.645; 95％CI，1.093–2.476; p = 0.017）和隐性模型（TT vtt Vers cc + CT; OR，1.529; 95％CI; 95％CI，1.145-2.042; P = 0.004; p = 0.042; p = 0.004中独立地与不足的响应相关。 然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。 结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。独立地与不足的响应相关。然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。
工程生物系统战略愿景团队更新
• 将基因型和其他扰动与不同背景下的中间体和结果联系起来的模型将允许有意识的设计 • 新的人工智能和机器学习工具将利用数据的多样性和数量 • NIST 应该与利益相关者合作，以管理和共享高质量数据和模型，用于集成、挖掘和发现 • NIST 的测量工具包将使合作伙伴能够确保共享数据的质量
药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
Physcomitrium开放CSLD功能分析 div>
由于其小基因组和主要的单倍体生命阶段，Physcomitrium Patens（以前是Physcomitrella Patens）已成为研究植物遗传学的模型生物。这项研究的重点是P.patens的纤维素合酶基因超家族，特别是纤维素合酶样DS（CSLD）基因家族。使用RNA干扰（RNAi）预先形成了对CSLD基因的先前研究，以预先对整个PPCSLD基因家族的功能分析丧失。CSLD基因家族的功能丧失导致抑制质子尖端的生长，表明CSLD基因家族可能调节质子会的形成。使用CRISPR/CAS9转换预先形成了CSLD5和CSLD8基因的CSLD基因在P.patens基因基因敲除（KO）中的功能。在对SG1和SG2切割位点的夏季分析中，对两个不同变换的潜在CSLD5/8双敲除击中了，总共筛选了140个潜在突变体。 使用基于竞争的PCR（CBPCR）预筛选。 当对野生型P. patens进行预知时，CBPCR引物会导致向前内引物产物（约564bps）与向前的外部引物产品（约840bps）的前进，从而可以通过在琼脂糖上运行CBPCR产品来筛选突变体，并通过降低了最终的PCR量，将CBPCR筛选为摩洛群的碱基量，并确定了降级量的降低量。 的80个潜在PPCSLD5/8 T2 KO样品筛选为16/80具有缺失基因型，因此可能是突变体，而其他64个具有WT基因型或没有扩增。，总共筛选了140个潜在突变体。使用基于竞争的PCR（CBPCR）预筛选。当对野生型P. patens进行预知时，CBPCR引物会导致向前内引物产物（约564bps）与向前的外部引物产品（约840bps）的前进，从而可以通过在琼脂糖上运行CBPCR产品来筛选突变体，并通过降低了最终的PCR量，将CBPCR筛选为摩洛群的碱基量，并确定了降级量的降低量。的80个潜在PPCSLD5/8 T2 KO样品筛选为16/80具有缺失基因型，因此可能是突变体，而其他64个具有WT基因型或没有扩增。的60 t1 ppcsld5/8 ko突变体被筛选为5/60具有缺失基因型，而55/60则是WT或无法放大的。