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细胞遗传学体固体瘤测试
HER2 Amplification (indicate tumour primary) Breast Gastric Endometrial Brain Cancer: Gliomas 1p/19q CDKN2A FISH (IDH Mut) EGFR + PTEN FISH (IDH WT) Sarcoma and Carcinoma FISH ^EWSR1 - EWS-Family Tumours ^FUS – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma ^SS18 - 滑膜肉瘤 ^MAML2 - 粘膜表皮类癌 ^ETV6 - 分泌癌 ^CDKN2A（p16） - 恶性间皮瘤
晚期胶质母细胞瘤治疗转化研究专家意见
摘要 恶性胶质瘤因其浸润性生长模式、进展迅速和预后不良而成为最难诊断和治疗的疾病之一。由于血脑屏障的存在，许多抗肿瘤药物对胶质瘤的治疗效果并不理想。替莫唑胺（TMZ）是一种能够穿过血脑屏障的DNA烷化剂。TMZ作为目前治疗恶性胶质瘤的唯一一线化疗药物，被广泛用于提供生存益处；然而，一些患者天生对TMZ不敏感。此外，患者在TMZ治疗期间可能会产生获得性耐药，这限制了抗肿瘤疗效。为了阐明TMZ耐药的机制，许多研究提供了多层次的解决方案，例如提高TMZ在肿瘤内的有效浓度和开发新型小分子药物。本文就替莫唑胺耐药的深层机制进行综述，旨在为制定恶性胶质瘤个体化治疗策略、加速新型靶向药物的研发与转化提供可能。关键词 恶性胶质瘤；胶质母细胞瘤；替莫唑胺；化学耐药；小分子药物
达拉非尼联合曲美替尼治疗 1 岁及以上儿童和青少年的 BRAF V600E 突变阳性胶质瘤
3.1 神经胶质瘤是儿童和年轻人中最常见的脑癌类型。它们由支持大脑和脊髓神经细胞的神经胶质细胞发展而来。神经胶质瘤根据其生长速度进行分类。大多数神经胶质瘤为 1 级或 2 级，称为低级别神经胶质瘤 (LGG)，不生长或仅生长缓慢。3 级和 4 级神经胶质瘤称为高级别神经胶质瘤 (HGG)，生长迅速。因此，HGG 的结果比 LGG 更差。BRAF 是一种编码蛋白质 B-Raf 的基因，它会影响细胞生长。BRAF V600E 突变阳性的 LGG 患者的寿命比没有突变的神经胶质瘤患者短。患者专家强调了神经胶质瘤诊断对儿童和年轻人、他们的家人和照顾者的创伤性，以及当前治疗的局限性。他们指出，神经胶质瘤及其治疗可能会延迟教育、限制社交，并导致持久的情绪
免疫疗法：一种有前途的胶质瘤治疗方法
胶质瘤是世界范围内最常见的原发性恶性脑肿瘤，其中胶质母细胞瘤 (GBM) 是最常见和最具侵袭性的类型。尽管二十年来人们一直在不懈地探索 GBM 的新治疗方法，但在改善患者生存结果方面进展有限。许多障碍阻碍了 GBM 的有效治疗，包括免疫抑制肿瘤微环境 (TME)、血脑屏障和广泛的异质性。尽管存在这些挑战，免疫疗法仍是一种有希望的途径，可能为胶质瘤的治疗带来新的希望。胶质瘤的免疫疗法主要有四种类型：免疫检查点阻断、嵌合抗原受体 T 细胞疗法、疫苗和溶瘤病毒。此外，本综述还简要介绍了基因治疗、双特异性抗体治疗和联合治疗。许多研究都强调了 TME 在免疫治疗过程中的重要作用。尽管免疫治疗是治疗胶质瘤的一种有前途的方法，但仍需要付出巨大的努力来克服现有的障碍。由于胶质瘤免疫治疗发展迅速且受到越来越多的关注，本文旨在回顾胶质瘤免疫治疗的最新进展。
LUMOS - 低级和中级胶质瘤复发时分子引导治疗综合研究：试点研究方案
摘要 简介 2 级和 3 级胶质瘤（G2/3 胶质瘤）合起来是成人中第二大恶性脑肿瘤群体。G2/3 胶质瘤的进展结果接近胶质母细胞瘤 (GBM) 的惨淡结果，但与 GBM 患者相比，澳大利亚复发性 G2/3 胶质瘤患者的试验很少。LUMOS 将是一项针对复发性 G2/3 胶质瘤患者的试点综合研究，旨在根据对同时期肿瘤组织的分子筛查，为患者匹配靶向疗法。未发现可操作或可用药物治疗的突变或没有匹配药物的参与者将组成对照组并接受标准治疗化疗。 LUMOS 试验的目的是在澳大利亚五个地点进行多中心研究，评估这种方法的可行性，旨在建立一个国家分子筛查平台，以同时期组织活检的突变分析为指导进行患者治疗。方法与分析本研究将是一项多中心试点研究，招募复发性 2/3 级胶质瘤患者，这些患者在诊断时或首次复发时曾接受过放疗和化疗。将从患者体内获取首次复发时的同龄肿瘤组织，定义为复发后 6 个月内且未接受后续干预治疗的组织。分子筛查将在参考实验室（PathWest，澳大利亚珀斯）通过靶向下一代测序进行。在病理学家审查组织学后，将从代表性的福尔马林固定石蜡包埋组织卷轴中提取 RNA 和 DNA，或从玻璃载玻片组织切片上进行显微切割。提取的核酸将通过 Qubit 荧光定量（赛默飞世尔科技）进行定量。根据制造商的说明，将使用 TruSight Tumor 170 (TST170) 试剂盒和在 NextSeq 550 (Illumina) 上测序的样本进行文库制备和靶向捕获，使用 NextSeq V.2.5 高输出试剂。
使用卷积神经网络检测脑肿瘤
胶质瘤是成人中死亡率最高的危险脑肿瘤 [1]。这些肿瘤始于人脑的内部。这使得它们与转移性肿瘤非常不同。低级别胶质瘤 (LGG) 与转移性肿瘤不同。低级别胶质瘤 (LGG) 胶质瘤 [1]，[2]。计算机辅助在医疗机构中得到了高度发展，因为它可以改善诊断结果，而错误阴性病例的发生率必须很低。MRI 的双重读取非常昂贵，因此，如今，一个帮助医疗机构人员的优秀软件具有极大的吸引力。在传统方法中，人类观察者识别肿瘤的特征。为了提高现有系统的准确性，实现了具有一些解剖特征的自动化症状系统。创建了机器人症状系统以提高准确性。精确分割是准备进一步评估和手术的治疗中的一个重要部分。手动分割需要花费大量时间，精度较低，并且会导致埋点和评分者内部错误。出于这个原因，需要自动分割 [1]，[3]。
金刚，本杰明
摘要 简介 2 级和 3 级胶质瘤（G2/3 胶质瘤）合起来是成人中第二大恶性脑肿瘤群体。G2/3 胶质瘤的进展结果接近胶质母细胞瘤 (GBM) 的惨淡结果，但与 GBM 患者相比，澳大利亚复发性 G2/3 胶质瘤患者的试验很少。LUMOS 将是一项针对复发性 G2/3 胶质瘤患者的试点综合研究，旨在根据对同时期肿瘤组织的分子筛查，为患者匹配靶向疗法。未发现可操作或可用药物治疗的突变或没有匹配药物的参与者将组成对照组并接受标准治疗化疗。 LUMOS 试验的目的是在澳大利亚五个地点进行多中心研究，评估这种方法的可行性，旨在建立一个国家分子筛查平台，以同时期组织活检的突变分析为指导进行患者治疗。方法与分析本研究将是一项多中心试点研究，招募复发性 2/3 级胶质瘤患者，这些患者在诊断时或首次复发时曾接受过放疗和化疗。将从患者体内获取首次复发时的同龄肿瘤组织，定义为复发后 6 个月内且未接受后续干预治疗的组织。分子筛查将在参考实验室（PathWest，澳大利亚珀斯）通过靶向下一代测序进行。在病理学家审查组织学后，将从代表性的福尔马林固定石蜡包埋组织卷轴中提取 RNA 和 DNA，或从玻璃载玻片组织切片上进行显微切割。提取的核酸将通过 Qubit 荧光定量（赛默飞世尔科技）进行定量。根据制造商的说明，将使用 TruSight Tumor 170 (TST170) 试剂盒和在 NextSeq 550 (Illumina) 上测序的样本进行文库制备和靶向捕获，使用 NextSeq V.2.5 高输出试剂。
多维综合分析显示 BCL2L1 甲基化是儿童恶性肿瘤中 MCL1 依赖性的预测因子
简介高级别胶质瘤 (HGG) 是一种中枢神经系统恶性肿瘤，在成人和儿童中均有发生（1、2）。WHO 将 HGG 归类为 3 级和 4 级肿瘤，其特征是细胞过多、细胞核异形性、微血管增生和中心坏死（3-5）。HGG 在成人中更为常见，超过一半 (60%) 的胶质瘤被诊断为 HGG，而儿童中只有大约 10%-15% 的中枢神经系统肿瘤被诊断为 HGG，而低级别胶质瘤更为常见（6-8）。治疗包括手术、放疗和化疗相结合的多模式方案。然而，这些治疗无效，不到 20% 的患者在诊断后 5 年内存活（9-11）。因此，迫切需要寻找这种毁灭性疾病的创新疗法并改善生存结果。
酒精滥用药物二硫糖通过MLL降解靶向小儿神经胶质瘤
小儿神经胶质瘤包括衍生自神经胶质细胞的广泛脑肿瘤。高级神经胶质瘤通常对治疗有抵抗力，并且与差的结果相关，但低级神经胶质瘤的儿童面临更好的预后。但是，低度胶质瘤的治疗通常与严重的长期不良反应有关。这表明需要改善治疗方法。在这里，我们强调了重新利用二纤维治疗小儿胶质瘤的潜力。二纤维是一种用于支持慢性酒精中毒治疗的药物，在临床前研究中被发现有效地抵抗各种癌症类型。我们的结果表明，拆卸有效地杀死小儿神经胶质瘤细胞系以及患者来源的神经胶质瘤干细胞。我们提出了一种新型的作用机理，通过提供二十套二纤维诱导癌蛋白MLL降解的证据来解释二硫纤维的抗疾病活性。我们的结果进一步表明，在组蛋白修饰和基因表达水平上，拆卸治疗和MLL下调诱导相似的反应，进一步增强，MLL是该药物的关键目标，并解释了其抗疾病特性。
