Esther Cubo(布尔戈斯大学医院)讨论了与亨廷顿氏病社会认知缺陷相关的生物标志物。Asmus Vogel(丹麦痴呆症研究中心)描述了社会认知处理的不同维度以及社会认知缺陷对亨廷顿氏病日常功能的影响。他还介绍了评估亨廷顿氏病社会认知的不同方法,包括行为观察和神经心理学测试。最后,Sarah Mason(剑桥大学)介绍了如何应对亨廷顿氏病社会认知缺陷的现实后果。她谈到了亨廷顿氏病护理人员分享的支持亨廷顿氏病患者的亲身经历、他们赋予社会认知变化的意义,以及支持以不同方式融入社交世界的亨廷顿氏病患者的实际和情感影响。
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种严重的成人遗传性神经系统疾病,具有多种临床表现,包括抑郁、认知能力下降和舞蹈症(以前称为亨廷顿舞蹈症),始于 40 岁左右,到 65 岁时严重程度可能会加剧。据估计,全球每 100,000 人中就有 13-14 人患有这种疾病。亨廷顿舞蹈症主要影响大脑的区域是尾状核和壳核,它们是纹状体的组成部分。由于皮质锥体神经元和中棘神经元参与运动过程,因此在亨廷顿舞蹈症中更容易发生退化。亨廷顿舞蹈症的主要病因是亨廷顿基因 (Htt) 的突变,其特征是 Htt 外显子 1 中的 CAG(胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤)三联体重复增加(Kumar 等人,2021 年)。由于该疾病的复杂性质,尚未找到长期解决方案;目前,治疗 HD 症状的唯一选择包括可逆性囊泡单胺转运体 2 型 (VMAT-2) 抑制剂丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪,这两种药物已获得美国 FDA 批准 (Claassen 等人,2022 年)。
计划说明 • 1992 年(大约)- 流感疫苗裂解病毒 加拿大大约在 1992 年首次使用流感裂解病毒疫苗。(Fluviral® 和 Vaxigrip®) • 2009 年- 针对 H1N1 大流行的流感疫苗普遍计划,适用于所有六个月以上的人群。 • 2009 年- 流感季节性疫苗普遍计划,涵盖所有六个月以上的阿尔伯塔省人。 • 2015 年- 2015-2016 季节流感疫苗:Fluad®(所有 65 岁及以上的阿尔伯塔省人)、Flumist® 四价、Fluviral、Influvac®(这是 18 至 64 岁成人的首选疫苗)。 • 2016 - 2016-2017 季节流感疫苗:Fluzone®、Fluad®、Flumist® • 2017 - 2017-2018 季节流感疫苗:Fluzone®、Fluad®。 • 2018 - 2018-2019 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra。 • 2019 - 2019-2020 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra。 • 2020 - 2020-2021 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra、Alfuria® Tetra、Fluzone HD(65 岁及以上居住在长期护理床位的人)。 • 2021 - 2021-2022 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra、Alfuria® Tetra、Fluzone® HD(65 岁及以上) • 2022 - 2022-2023 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra、Fluzone® HD(65 岁及以上) • 2023 - 2023-2024 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra、Fluzone® HD(65 岁及以上) • 2024 - 2024-2025 季节流感疫苗:Fluzone®、FluLaval® Tetra、Flucelvax® Quad、Fluzone® HD(65 岁及以上)。已添加非授权许可
为了为拥有高清高清的7,000名加拿大人中的1个和1500名加拿大人中有1个,这些加拿大人在继承HD基因突变的危险中,HSC家庭服务团队涵盖了加拿大的所有地理领域,除了魁北克省(Québec的亨廷顿社会)(Québec的亨廷顿学会提供了高清支持和教育),为居住在该省的人提供了HED支持和教育)。团队包括全国家庭服务,家庭服务和研究协调员,国家社会工作者,14名资源中心董事(RCD)和五名家庭服务工作者(FSWS),他们有效地扩大了HSC资源中心的影响范围。在团队中,有19个注册的社会工作者,一名娱乐治疗师和两名注册的心理治疗师 - 共有266.5年的经验,使团队能够熟练地为高清社区服务。
在向 ME / M.Pharm. 项目发出最终录取通知的过程中,将为每个项目准备两个单独的优胜者名单;一个基于 GATE/GPAT 分数,另一个基于 BITS HD 测试中获得的分数。在每个项目中,最多 50% 的席位将通过 GATE/GPAT 分数填补,另外 50% 通过 BITS HD 测试分数填补。招生委员会将根据收到的申请和可用席位考虑每个类别的分数线。如果一个类别中的任何席位未填满,它将被分配给另一个类别。招生委员会将对此做出最终决定,并对所有人具有约束力。HD 项目的录取将仅基于成绩。
高维计算(HD),也称为向量符号体系结构(VSA),是通过利用随机高维矢量空间的属性来计算分布式表示的框架。科学通信对在这个尤其多学科领域进行汇总和传播研究的承诺对于其进步至关重要。加入这些效果,我们提出了HD/VSA的高性能开源Python库Torchhd。Torchhd试图使HD/VSA更容易访问,并为进一步的研究和应用程序开发提供了有效的基础。易于使用的库建立在Pytorch之上,并具有最先进的HD/VSA功能,清晰的文档和来自著名出版物的实施示例。将公开可用的代码与相应的TorchHD实现进行比较,表明实验可以快速运行100倍。Torchhd可在以下网址提供:https://github.com/hyperdimensional-computing/torchhd。关键字:高维计算,矢量符号体系结构,分布式代表,机器学习,符号AI,Python库
2020 年 10 月,诺华公司宣布他们已获得 FDA 的特殊地位,即孤儿药资格认定,用于研究一种名为 branaplam 的实验性药物对亨廷顿氏病患者的疗效。孤儿药资格认定是一套财务激励措施,使公司开发罕见疾病的治疗方法变得更容易、更有吸引力、更有效。Branaplam 是为治疗儿童遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 而开发的。在对动物和人类进行测试时,诺华发现它可以降低亨廷顿氏病的罪魁祸首亨廷顿蛋白的水平。令人兴奋的是:这种药物已知对 SMA 患者是安全的,并且是口服的。下一步将在更多人群中测试 branaplam,以确保它对亨廷顿氏病患者是安全的,并看看它是否有助于缓解亨廷顿氏病症状。诺华计划于 2021 年开始对亨廷顿氏病患者进行 branaplam 试验,获得孤儿药资格将帮助他们实现这一目标。
脑脊液(CSF)和血浆中神经素制轻链(NFL)的浓度已成为许多神经退行性疾病的关键生物标志物,包括亨廷顿氏病(HD)。然而,CSF中NFL浓度的动力学与神经变性(全脑萎缩)的时间顺序之间的关系尚未以定量和机械的方式描述。在这里,我们提出了一种新型的半机械模型,该模型假定进入CSF的NFL量对应于受损神经元释放的NFL量,其退化导致大脑体积的减少。在数学术语中,该模型以脑组织的NFL浓度,整个大脑体积的变化率和CSF流量率表示了CSF的NFL浓度。为了测试我们的模型,我们使用了非线性混合效应方法来分析HD-CSF研究的NFL和大脑量数据,这是对具有前命中率HD,明显HD和健康对照的个体的24个月前瞻性研究。从MRI获得的整个大脑体积的时间顺序以二阶多项式在经验上表示,从中计算出其变化速率。CSF流量率是从最近的文献数据中获取的。 通过估计脑组织中的NFL浓度,该模型成功地描述了HD受试者和健康对照中CSF中NFL浓度的时间顺序。 此外,大脑中NFL浓度的模型衍生的估计值与最近的直接实验测量非常吻合。 讨论了我们的半机械NFL模型在其他神经退行性疾病中的应用。CSF流量率是从最近的文献数据中获取的。通过估计脑组织中的NFL浓度,该模型成功地描述了HD受试者和健康对照中CSF中NFL浓度的时间顺序。此外,大脑中NFL浓度的模型衍生的估计值与最近的直接实验测量非常吻合。讨论了我们的半机械NFL模型在其他神经退行性疾病中的应用。我们模型与NFL和脑量数据的一致性表明,CSF中的NFL浓度反映了神经变性的速率而不是范围,而NFL浓度随时间的增加是衡量与老化和HD相关的神经变性速率加速的量度。对于HD受试者,发现加速度的程度显着增加,其HTT基因上的CAG重复次数。对于HD受试者,发现加速度的程度显着增加,其HTT基因上的CAG重复次数。