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生物信息学表征小儿感官听力损失的不确定意义的变体
简介：下一代测序（NGS）和生物信息学工具的快速进步使医生可以比以往任何时候都以更快，更具成本效益和全面的方式获得基因检测结果。大约50％的小儿感官听力损失（SNHL）病例是由于遗传病因，因此医师经常使用靶向测序板，这些测序面板鉴定了与SNHL相关的基因中的变体。这些面板允许尽早检测病原变异，使医生可以为家庭提供预期的指导。分子测试并不总是由于存在不同分类的多基因变异物，包括存在不确定意义的变体（VUS），因此并不总是揭示出明显的病因。这项研究旨在在存在其他多基因变异的情况下对与II型Usher综合征相关的患者进行初步的生物信息学表征。我们还为医生提供了一种解释算法，以检查医学遗传学家的分子结果。方法：审查多基因和/或VUS结果的记录，确定了一些潜在的感兴趣主题。为了本研究的目的，两个ADGRV1化合物杂合子符合包容性标准。测序，数据处理和变体调用（从序列数据中鉴定出变体的过程）是在Invitae（San Francisco CA）上进行的。初步分析遵循美国医学遗传学与分子病理协会（ACMG-AMP）在2015年和2019年概述的建议。本研究利用计算分析，预测数据和人群数据以及Clinvar数据库中的图表审查以及公开可用信息的临床信息。结果：将两个受试者鉴定为基因ADGRV1中变体的化合物杂合子。主题1的变体被预测为有害的，而受试者2的变体被预测为无欺骗。这些结果基于Clinvar，多个计算数据，人群数据库以及临床表现的已知信息。
迈向人工智能劳动力听证会
按照通知，小组委员会于下午 2:16 在雷伯恩众议院办公大楼 2154 室开会，由小组委员会主席南希·梅斯 (Nancy Mace) 阁下主持。出席人员：梅斯众议员、蒂蒙斯众议员、朗沃西众议员、伯里森众议员、康诺利众议员、卡纳众议员和林奇众议员。出席人员还有：克里希纳莫尔蒂众议员和拜尔众议员。M ACE 女士。下午好。网络安全、信息技术和政府创新小组委员会现在开始会议。下午好，欢迎各位。如果没有异议，主席可以随时宣布休会。现在我将作开场发言。下午好，欢迎参加网络安全、信息技术和政府创新小组委员会的听证会。今天，美国毫无争议地是人工智能领域的全球领先者，这也是各位今天齐聚一堂的原因。这个国家在人工智能领域一直处于领先地位。在人工智能的起步阶段，美国公司和机构开发出了最先进的人工智能模型，比如我们经常听到的 ChatGPT。美国公司、大学和研究机构正在进行大量的前沿研究，推动该领域的知识前沿发展。展望未来，保持美国在人工智能领域的优势将是我们继续保持国家安全和经济繁荣的关键，但我们不能将这一领先地位视为理所当然。我们现在正进入人工智能广泛应用的阶段。据商界领袖称，人工智能技术将广泛融入国内外经济。一项针对全球雇主的大型调查显示，他们很有可能在未来 5 年内采用人工智能。他们预计人工智能将造成大量就业岗位流失，但最终将带来 25% 的就业岗位净增长。这就是为什么他们还将人工智能和大数据列为劳动力技能提升的首要任务之一。这意味着，展望未来，保持我们在人工智能领域的全球优势将越来越依赖于更广泛的美国人工智能劳动力的全球竞争力。
褪黑素镇静剂用于 ABR 听力测试
什么是褪黑激素？褪黑激素是大脑在晚上天黑时产生的一种天然物质，可帮助大脑做好夜间睡眠的准备。在临床实践中，褪黑激素用于治疗某些睡眠障碍患者。在英国，褪黑激素被广泛用作处方药，用于在脑电图 (EEG) 期间诱导儿童入睡。EEG（脑电图）是一种记录大脑电活动的测试。ABR 测试涉及测量大脑对声音的反应电活动，因此在某些方面它与 EEG 相似。对于 ABR，我们使用溶液（液体）或胶囊形式的褪黑激素。褪黑激素在美国被视为膳食补充剂，在那里的健康食品商店和药店很容易买到。褪黑激素在英国没有产品许可证，但可以由医生开具处方。（请参阅皇家儿科和儿童保健学院的附表，其中解释了为什么一些未经许可的药物可能会开给儿童。）有任何风险或副作用吗？儿童通常很快从褪黑素诱导的睡眠中醒来，并且嗜睡持续时间比其他催眠药物短。这种药物通常耐受性良好，没有严重的副作用。服用褪黑素后，孩子的体温可能会略有下降。这是正常反应。但是，如果您的孩子看起来身体不适，请联系您的全科医生或带他们去医院。
增强：在老年人使用3年助听器后，对认知结果的比较前瞻性纵向研究
结果：参与者是160名听力学诊所患者（女性患者48.8％；平均年龄73.5岁），有轻度的听力损失，基线时配备了助听器，以及102名澳大利亚成像，生物标志物和生活方式旗舰研究的参与者（AIBL）（AIBL）（AIBL）（AIBL）（AIBL）（55.9％女性患者;平均年龄;平均年龄74.5岁）。第一批参与者的子集的18个月和36个月的成果比较了迄今为止的认知评估。 主要比较分析显示助听器组的认知稳定性，而AIBL组的工作记忆，视觉注意力和精神运动功能下降。 AIBL组的视觉学习下降趋势与助听器组无下降的趋势。 助听器组仅在1个子测验中显示出显着下降，并且比AIBL参与者的速度明显慢（p <0.05）。 当控制教育对认知轨迹的影响时，与AIBL组相比，HA组在视觉关注和心理运动功能（仅受过教育的参与者）方面的表现明显得比，但没有在工作记忆或视觉学习方面表现出色。 体育活动对认知性能轨迹没有影响。第一批参与者的子集的18个月和36个月的成果比较了迄今为止的认知评估。主要比较分析显示助听器组的认知稳定性，而AIBL组的工作记忆，视觉注意力和精神运动功能下降。AIBL组的视觉学习下降趋势与助听器组无下降的趋势。助听器组仅在1个子测验中显示出显着下降，并且比AIBL参与者的速度明显慢（p <0.05）。当控制教育对认知轨迹的影响时，与AIBL组相比，HA组在视觉关注和心理运动功能（仅受过教育的参与者）方面的表现明显得比，但没有在工作记忆或视觉学习方面表现出色。体育活动对认知性能轨迹没有影响。
蒙特利尔认知评估（MOCA）的听力损失，助听器使用和表现：挪威的Hunt研究结果
认知功能是一个广泛且多维的术语，包括集中和注意力，精神运动效率，学习和记忆，视觉空间能力，口头流畅性，解决问题，手动灵活性和心理灵活性（Ryan等，1987）。听力损失影响认知功能的程度在过去十年中引起了人们的兴趣。Loughrey等。（2018）在他们的综述和荟萃分析中得出结论，听力损失是认知障碍和痴呆症的潜在危险因素。最近，Marinelli等。（2022）在一项前瞻性人群的研究中表明，随着时间的推移，听力损失与认知功能差有关。目前，助听器是主要的治疗选择；这些会放大声音以获得更好的听力。Yeo等。 （2023）在文献综述中表明，听力困难的人使用助听器和人工耳蜗植入物与长期认知下降的风险下降了9％，并且认知测试的改善3％，这些测试在短期内衡量了全球认知功能。 然而，还有其他文献综述研究，辩论了使用助听器对认知功能的积极作用（例如，Sanders等，2021； Dawes和Völter，2023）。 例如， Dawes和Völter（2023）指出，助听器使用后，只有不到一半的先前研究报告了认知功能的表现更好。 此外，大多数先前的研究持续时间很短（从几周到18个月）。 由于认知能力下降是一个逐步的过程，因此需要进行更长的干预持续时间的试验。Yeo等。（2023）在文献综述中表明，听力困难的人使用助听器和人工耳蜗植入物与长期认知下降的风险下降了9％，并且认知测试的改善3％，这些测试在短期内衡量了全球认知功能。然而，还有其他文献综述研究，辩论了使用助听器对认知功能的积极作用（例如，Sanders等，2021； Dawes和Völter，2023）。Dawes和Völter（2023）指出，助听器使用后，只有不到一半的先前研究报告了认知功能的表现更好。此外，大多数先前的研究持续时间很短（从几周到18个月）。由于认知能力下降是一个逐步的过程，因此需要进行更长的干预持续时间的试验。因此，尚不清楚助听器使用是否可以保护听力损失患者的认知能力下降。
野生和养殖海鲜供应链演员的听证会
简介：食物能 - 水（很少）Nexus强调了人们依靠这些基本资源的系统之间的相互依赖性。，例如，在全球范围内，超过三分之二的淡水戒断用于生产食物，在能源产生过程中另外使用了10％。此外，食品系统还使用了全球净能量的八分之一。海鲜是一种营养上重要的食物，在整个海鲜供应链中有效地使用淡水和能源来保护未来的供应并减少环境影响至关重要。多样化的海鲜生产方法导致跨供应链中的资源差异很大，这可能会导致供应链中的孤立努力以提高效率，而不是涉及多个海鲜供应链的更大努力。此外，必须由渔民，水产养殖者，加工者和其他海鲜供应链参与者来了解制定和实施效率策略的努力，以避免将时间和资源投入到较低吸收的策略中。将很大一部分的海鲜进口到美国，因此与美国和国外利益相关者互动对于理解和改善与美国人消费的海鲜相关的少数Nexus至关重要。
靶向基因组编辑可恢复因人类 microRNA 突变导致进行性听力丧失的成年小鼠的听觉功能
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 10 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.10.26.564008 doi：bioRxiv preprint
英国新冠肺炎疫情调查：对模块 3 和 4 进行初步听证
2023 年 9 月，英国新冠疫情调查委员会（简称“调查”）举行了初步听证会，以研究即将举行的模块 3（将研究新冠疫情对英国四个国家的医疗保健系统的影响）和模块 4（将重点关注疫苗和治疗方法）公开听证会的范围和程序。我们在下面列出了这些初步听证会上讨论的关键问题。如果您对本次简报有任何意见或问题，请联系高级立法和调查经理 Finola Kelly（finola.kelly@nhsproviders.org）。
评论文章CRISPR-CAS系统的最新进展用于治疗遗传听力损失
摘要：遗传听力损失已成为需要关注的重大公共卫生关注。在各种治疗策略中，基于基因编辑技术的基因治疗被认为是通过修复或消除突变基因来解决遗传听力损失的最有前途的方法。群集定期间隔的短质体重复序列（CRISPR）-CAS系统的出现通过其出色的基因编辑能力彻底改变了基因疗法。该系统已广泛用于哺乳动物基因编辑，目前正在通过临床试验进行评估。在此背景下，本综述旨在概述使用CRISPR-CAS系统来治疗遗传听力损失方面的最新进展。此外，我们深入研究了该系统在解决遗传损失时的当前应用相关的主要挑战和前景。
噪声识别中的音乐：人工耳蜗植入者和正常听力对照者的听力努力的脑电图研究
尽管有大量研究调查聆听努力程度以及有关人工耳蜗 (CI) 用户音乐感知的研究，但是从未有人研究过背景噪音对音乐处理的影响。鉴于聆听努力程度评估的典型噪声中语音识别任务，本研究的目的是调查在不同背景噪音水平的音乐作品上进行情绪分类任务时的聆听努力程度。除了参与者的评分和表现之外，还使用已知与这种现象有关的 EEG 特征来调查聆听努力程度，即顶叶区域和左侧下额叶 (IFG)（包括布罗卡区）的 alpha 活动。结果表明，CI 用户在识别刺激的情绪内容方面的表现差于听力正常 (NH) 对照组。此外，当考虑对应于听信噪比 (SNR) 5 和 SNR10 条件的 alpha 活动时，减去听安静条件下的活动（理想情况下，去除音乐的情感内容并隔离由于 SNR 而导致的难度级别），CI 用户报告的顶叶 alpha 和右半球左 IFG 同源体（F8 EEG 通道）的活动水平高于 NH。最后，提出了 F8 对与 SNR 相关的音乐聆听努力具有特殊敏感性的新建议。