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葡萄糖脂质代谢改善葡萄糖耐量受损受试者的饮食饮食：一项随机平行临床试验
结果：2小时的餐后血糖，糖基化的血红蛋白，胰岛素抵抗指数，总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，体重指数，腰围，腰围，收缩压和舒张压血压在干预后的介入显着降低。相比之下，高密度脂蛋白胆固醇高于干预前，并且在统计学上很重要（p <0.05）。随访1年后，对照组的糖基化血红蛋白和体重指数高于干预前，并且在统计学上是显着的（p <0.05）。2小时的餐后血糖，糖基化的血红蛋白，胰岛素抵抗指数，体重指数和藜麦组的平均舒张压在统计学上显着低于对照组，而高密度脂蛋白胆固醇较高（p <0.05）。藜麦组参与者的转化率（7.8％）在统计学上显着低于对照组（20.3％）（χ2= 12.760，p = 0.002）。逻辑回归分析表明，藜麦消耗是防止糖尿病进展的保护因素（p <0.05）。
使用 CRISP CAS-9 疗法治疗镰状细胞性贫血
（ SP SINGH BAGHEL 教授）(a) 印度科学与工业研究理事会 (CSIR) 通过其组成实验室，即德里印度科学与工业研究理事会基因组学和综合生物学研究所 (CSIR-IGIB) 和加尔各答印度科学与工业研究理事会化学技术研究所 (CSIR-IICT)，根据 CSIR 镰状细胞性贫血任务，从事镰状细胞性贫血治疗基因编辑方法的研究与开发。在此任务下，CSIR-IGIB 和 CSIR-IICB 提供了概念验证，即通过遗传性胎儿血红蛋白持久性 (HPFH) 编辑纠正患者来源细胞中的镰状细胞性贫血突变并增加胎儿血红蛋白 (HbF) 的产生 [发表于《美国国家科学院院刊》
与血红蛋白病相关的 C2H2 锌指转录因子
在人类中，β-珠蛋白的特异性畸变会导致镰状细胞病和β-地中海贫血，而这些疾病的症状可以通过增加胎儿珠蛋白 (HbF) 的表达来改善。最近进行的两次 CRISPR-Cas9 筛选以 ~1500 种带注释的序列特异性 DNA 结合蛋白为中心，在表达成人血红蛋白的人类红系细胞中进行，发现了四组 HbF 基因表达的候选调节因子。它们是 (1) 已知可用于控制 HbF 的核小体重塑和去乙酰化酶 (NuRD) 复合蛋白的成员；(2) 七种 C2H2 锌指 (ZF) 蛋白，其中一些 (ZBTB7A 和 BCL11A) 已知可直接沉默成人人类红系细胞中的胎儿 γ-珠蛋白基因；(3) 一些其他不同结构类别的转录因子，它们可能间接影响 HbF 基因表达； （4）DNA 甲基转移酶 1 (DNMT1) 维持 DNA 甲基化标记，这些标记将 MBD2 相关的 NuRD 复合物吸引到 DNA 上，以及相关的组蛋白 H3 赖氨酸 9 甲基化。本文我们简要讨论了这些调节剂（特别是 C2H2 ZF）在诱导 HbF 表达以治疗 β 血红蛋白疾病方面的作用，以及开发安全有效的小分子疗法以调节这种高度保守的血红蛋白转换的最新进展。
乔治亚州医疗补助
Casgevy 是一种自体基因组编辑的造血干细胞基因疗法，适用于治疗 12 岁及以上的镰状细胞病 (SCD) 患者，这些患者患有复发性血管闭塞性危象 (VOC)，或输血依赖性 β-地中海贫血 (TDT)。Casgevy 输注后，编辑后的 CD34+ 细胞植入骨髓并分化为 BCL11A 表达降低的红细胞系细胞。这可防止红细胞镰状化并解决疾病的根本原因，从而消除 VOC。在 β-地中海贫血中，BCL11A 表达降低会增加 γ-珠蛋白的产生，从而改善 α-珠蛋白与非 α-珠蛋白的不平衡，从而减少无效红细胞生成和溶血并提高总血红蛋白水平，消除对常规红细胞 (RBC) 输血的依赖。 SCD 是由β珠蛋白基因的遗传突变引起的，导致异常血红蛋白，称为镰状血红蛋白 (HbS)。红细胞变得僵硬，发生过早溶血导致贫血，并且无法将氧气输送到重要器官。患者会因血管阻塞危机而感到剧烈疼痛。镰状细胞病的一线疗法是羟基脲。β-地中海贫血是一种罕见的血液疾病，由β珠蛋白 (HBB) 基因突变引起，导致功能性成人血红蛋白 (HbA) 生成缺失 (β0) 或减少 (β+)，阻碍红细胞发育和存活（无效红细胞生成），导致小细胞性贫血、铁过载和其他并发症。受影响最严重的患者终生依赖红细胞输血并需要铁螯合。 CLIMB THAL-111 试验的中期分析显示，91.4% 的患者实现了至少 12 个月的输血独立性这一主要终点。Casgevy（exagamglogene autotemcel）在满足以下条件时将考虑纳入承保范围：
Bluebird Bio，Inc。
定价方法摘要：Bluebird Bio's Lyfgenia代表了迄今为止对生命的疾病（即镰状细胞疾病或SCD）的基本范式转变，迄今为止，对受影响的患者及其家人的治疗方案非常有限。蓝鸟生物基于lyfgenia设定的四个关键价值驱动因素的WAC价格：源自Lyfgenia的临床益处（即resolution of vaso-occlusive events [VOEs] and sustained improvement in total hemoglobin levels), the impact of LYFGENIA on patient and caregiver well-being, relative cost impact of LYFGENIA with current standard of care (SoC] (hydroxyurea, red blood cell exchange) [note that newer disease-modifying therapies such as voxelotor are not yet considered SoC), and the broader societal impact of Lyfgenia包括患者及其护理人员的未来贡献。
公共卫生保险：一种减轻资源设置中糖尿病负担的方法
Background: Diabetes mellitus is a significant public health concern globally as well as in Owerri, Nigeria.The deleterious effects of diabetes have been linked to poor glycemic control.According to the International Diabetes Federation, poor glycemic control is reflected in glycosylated hemoglobin levels greater than 7.0%, which are associated with substantial morbidity and mortality.Studies have shown a dramatic rise in diabetic complications in Nigeria, particularly in Owerri.However, evidence is lacking on specific risk factors associated with poor glycemic control among diabetes mellitus patients in Owerri.There is a gap in the literature regarding the association between health insurance and glycemic control in diabetic patients in Owerri.With health insurance assuming a significant position in healthcare service delivery in Nigeria, addressing this gap is valuable.
welireg_pi.pdf
----------------------- 警告和注意事项 ----------------------- • 贫血：在开始使用 WELIREG 之前和整个治疗过程中定期监测贫血。（2.2、5.1） • 暂停使用 WELIREG 直至血红蛋白≥8g/dL，然后以相同或减少的剂量恢复或停药。对于危及生命的贫血或需要紧急干预的贫血，暂停使用 WELIREG 直至血红蛋白≥8g/dL，然后以减少的剂量恢复或永久停用 WELIREG。（2.2、5.1） • 缺氧：在开始使用 WELIREG 之前和整个治疗过程中定期监测氧饱和度。对于静息时缺氧，暂停使用直至解决，以减少的剂量恢复，或根据严重程度停药。对于危及生命的缺氧，永久停用 W ELIREG。（2.2、5.2）
新颖的测试方法（镰刀确认）以区分镰状细胞贫血与镰状细胞性状，以便在发展中国家蒂姆·R·兰多尔
新颖的测试方法（镰刀确认）以区分镰状细胞贫血与镰状细胞特征，以在发展中国家蒂姆·兰多夫（Tim R. R. R. R. R. R. R. Randolph），珍娜·惠纳（Jenna Wheelhouse）摘要这项研究的目的是开发一种诊断测试方法来检测HBS，区分镰状细胞的肉体纯合子，从而使杂质者与杂质测试和胜利的障碍物相处的领域，这些方法是在实验室中涉及的障碍。对镰状细胞阳性和阴性的血液样品进行标准血红蛋白溶解度测试，然后进行多种离心和过滤程序。评估了每个过程的能力，可以从样品中删除不溶性HBS。通过分光光度法或视觉估算的分光光度测量（HBA，HBA 2和HBF）的血红蛋白类型，允许样品分为三种基因型（AA，AS和SS），这是由血红蛋白电泳确认的。从圣路易斯大学和枢机主教Glennon儿童医院获得了识别的EDTA血液样本，并在圣路易斯大学的临床实验室科学系进行了测试。主要结果指标是溶解度溶液的浊度；离心后，上清液的颜色和溶液表面的材料；沉淀被困在滤纸上；滤液的吸光度；和血红蛋白电泳模式。离心和过滤成功地将HBS与HBA /A 2 /F分离，从而使七个镰状细胞与16个杂合子的七个镰状细胞分化，其灵敏度和特异性为100％。索引术语：镰状细胞贫血，血红蛋白病，镰状细胞病，镰状细胞性状，第三世界国家这种方法有可能可靠地区分纯合子与杂合的镰状细胞患者，并且快速，廉价且简单。这些特征使镰刀在海地和非洲等发展中国家确认了一种理想的方法，镰状细胞贫血很普遍，现代诊断方法（如电泳，HPLC和核酸测试）是不切实际的。
糖尿病的数字技术
狮子座（Leo）是一名22岁男子，在17岁时接受了1型糖尿病的诊断，他一直在努力实现葡萄糖靶标。作为一个年轻的成年人，他有许多竞争优先级，糖尿病并不是首先。他在餐厅厨房里工作，没有私人保险。他一直在接受多种日常注射（MDI）胰岛素疗法，作为基础胰岛素，但常常会忘记指尖的葡萄糖调查和进餐时间。狮子座经常有一个没有胰岛素的晚餐小吃，因为他担心夜间低血糖症。在过去的两年中，他的糖化血红蛋白水平从9.0％到13.2％，使他患有长期并发症的高风险。他的糖尿病团队开了一个葡萄糖剂，也称为连续葡萄糖监测仪（CGM），该葡萄糖监测器（CGM）每5分钟提供每5分钟的间质葡萄糖值，但是拒绝了批准，因为他每天没有至少执行四个指尖葡萄糖仪测量。由于错过的胰岛素注射和高糖化的血红蛋白水平，还拒绝了用于渗透输液泵的批准。当LEO参加了一项研究测试自动胰岛素输送（AID）系统的研究时，他的糖化血红蛋白水平为11.2％。最初，他既有胶质传感器和胰岛素泵，但是根据研究方案，胰岛素熟练尚未自动化。他的糖化血红蛋白水平在2周内降至8.5％。这种惊人的改进归因于几个因素。首先，葡萄糖传感器每5分钟测量葡萄糖水平，立即提供反馈和警报。1）。通过与他的伴侣分享这些实时阅读和警报，Leo和他的伴侣都对较低的葡萄糖价值（尤其是一夜之间）变得更加满意。第二，胰岛素剂量更容易递送，因为泵计算出的餐和纠正剂量并消除了对手动注射的需求。最后，全天候戴泵确保了基底胰岛素存在，并且不会受到未经手动注射的影响。6个月后，如协议中的规定，LEO转变为使用援助系统（图他很快学会了信任该系统，他对夜间低血糖症的焦虑消失了。使用辅助系统3个月后，他的糖化血红蛋白水平为6.9％（图2a）。