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使用易于获得的临床数据的糖尿病和糖尿病的多变量预测模型的开发和验证
标题：使用易于获得的临床数据作者的多变量预测模型的开发和验证：Alan L. Hutchison，MD，PhD * 1，Mary E. Rinella，Mary E. Rinella，MD 1，Raghavendra G. Mirmira，Mirmira，Mirmira，Mirmira，MIRMIRA，MD，MD，MD，MD，MD，PHD 2，WILLIAM F. PARKER，WILLIAM F. PARKER，MD 3 * ALAN.HUCHEN.HUCHIN.HUCTAN.HUCHICERINE。胃肠病学，肝病学和营养部分，2。内分泌学，糖尿病和代谢部分，3。与单独使用血红蛋白A1C测试相比，伊利诺伊州芝加哥芝加哥大学医学系肺和重症监护系，伊利诺伊州芝加哥大学，伊利诺伊州芝加哥，60637关键问题问题可以改善对糖尿病前和糖尿病的诊断？在这项横断面研究中的发现，对国家健康和营养检查调查中的13,800名成年成年成年人和口服葡萄糖耐受性测试，由8.6％未诊断的前糖尿病率和由血液氯脂素A1C未诊断的糖尿病率为3.5％。一种新型的多变量预测模型，包括禁食血浆葡萄糖，胰岛素，基本身体测量以及常规可用的血脂异常和肝功能实验室的实验室的准确性明显更准确（AUROC 0.66/0.71至0.77（单独的0.87/0.88至0.88至0.88至0.88至0.88至0.91），比糖尿病的糖尿病均与二型糖尿病相比。与单独的血红蛋白A1C相比，易于获取的临床数据纳入易于获得的临床数据可以改善糖尿病前和糖尿病的诊断。在美国，糖尿病前和糖尿病的抽象重要性与其他慢性疾病一起增加。我们排除了没有血红蛋白A1C，口服葡萄糖耐受性测试或样品体重数据的参与者。血红蛋白A1C是美国进行的糖尿病最常见的诊断测试，但在其他慢性疾病的情况下，它已知不准确。与仅血红蛋白A1C相比，目的可以使用容易获得的临床数据来改善糖尿病和糖尿病的诊断。设计，设置和参与者这项横断面研究分析了美国国家健康和营养检查调查调查的六个2年周期（2005年至2006年至2015年）获得的全国代表性数据。样本包括13,800名调查参与者。数据分析是从2024年5月1日至2025年2月9日进行的。的主要结果和措施我们估计了从梯度提升机器决策树学习模型的2小时葡萄糖，以诊断糖尿病前和糖尿病，这些糖尿病和糖尿病是由口服葡萄糖耐受性测试定义的2小时葡萄糖，大于或等于140 mg/dl，但小于200 mg/dl，大于或等于200 mg/dl，相应地分别为140 mg/dl，相应地分为200 mg/dl。我们将校准，校准，预测值和决策曲线分析的净益处与单独的血红蛋白A1C进行了比较。
使用 PPG 持续监测生理参数
目标：利用支持物联网的脉搏血氧仪开发一种非侵入式血红蛋白连续监测方法。目前在印度，大多数妇女、老年人和农村地区的人都患有贫血。在很多情况下，人们无法去医院和实验室进行血红蛋白检测。为了帮助上述人群，我们提出的系统将以实惠的价格测量血红蛋白浓度，而无需去医院。方法：我们开发了使用脉搏血氧仪实时连续监测血红蛋白浓度和血氧饱和度 (SpO 2 ) 的方法。在本研究中，有 47 名健康志愿者参与并在静息条件下测量上述参数。结果：获得的结果与实验室测量值一致，变化范围为 0.12g/dL 至 1.0g/dL。新颖性/应用：实验结果表明，使用支持物联网的非侵入式方法连续监测血红蛋白和 SpO 2 的方法可用于医疗保健管理。
o r i g i n a l r e s a r c h可解释的预测芬兰2型糖尿病患者的长期糖化血红蛋白反应变化
目的：本研究应用机器学习（ML）和可解释的人工智能（XAI）来预测HbA1c水平的变化，这是监测血糖控制的关键生物标志物，在诊断为2型糖尿病患者的患者中，在启动一种新的抗糖尿病药物后的12个月内。它还旨在确定与这些变化相关的预测因素。患者和方法：来自芬兰北卡雷利亚（North Karelia）的10,139名2型糖尿病患者的电子健康记录（EHR）用于训练整合了随机对照试验（RCT）衍生的HBA1C变化值作为预测变量的预测因子，创建将RCT洞察力与现实世界中集成的偏移模型。各种ML模型 - 包括线性回归（LR），多层感知器（MLP），山脊回归（RR），随机森林（RF）和XGBoost（XGB） - 使用R²和RMSE衡量标准进行评估。基线模型在药物启动之前或之前使用的数据，而随访模型包括第一个药物后HBA1C测量，通过合并动态患者数据来改善性能。模型性能也与临床试验中预期的HBA1C变化进行了比较。结果：结果表明，ML模型的表现要优于RCT模型，而LR，MLP和RR模型具有可比性的性能，RF和XGB模型表现出过于拟合。与基线模型相比，随访MLP模型的表现优于基线MLP模型，其R²得分（0.74，0.65）和较低的RMSE值（6.94，7.62）与基线模型（R²：0.52，0.54; RMSE； RMSE：9.27，9.50）相比。HBA1C变化的关键预测因子包括基线和药后HBA1C值，禁食等离子体葡萄糖和HDL胆固醇。未来的研究将探索治疗选择模型。结论：使用EHR和ML模型可以开发对HBA1C变化的更真实和个性化的预测，考虑到更多样化的患者人群及其异质性，为管理T2D提供了更量身定制和有效的治疗策略。XAI的使用提供了对特定预测因子影响的见解，从而增强了模型的解释性和临床相关性。关键字：类型2糖尿病，HBA1C，治疗效果估计，机器学习，Shap
美国FDA批准了治疗镰状细胞病患者的首个基因疗法
另一方面，Lyfgenia是一种基于细胞的基因疗法。Lyfgenia使用慢病毒载体（基因递送车）进行遗传修饰，并批准用于治疗12岁及以上患有镰状细胞病的患者和血管熟悉事件的病史。与Lyfgenia一起，对患者的血管细胞进行了遗传修饰以产生HBA T87Q，这是一种基因疗法衍生的血红蛋白，其作用类似于血红蛋白A，这是不受镰状细胞病影响的人产生的正常成人血红蛋白。含有HBA T87Q的红细胞具有较低的疾病和阻塞血流的风险。然后将这些修饰的干细胞交付给患者。
路易斯安那州镰状细胞委员会立法报告
镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，其特征是红细胞中一种名为血红蛋白的蛋白质。红细胞负责将血液中的氧气输送到身体各组织。正常的红细胞含有血红蛋白 A，呈圆形。然而，血红蛋白 S 的存在会导致红细胞变成镰状，这种形状的变化会导致红细胞阻塞血管，阻碍氧气输送。其后果可能是剧烈疼痛（也称为镰状细胞危象），并可能导致脑、肝、肾、骨骼和脾脏的永久性损伤。因此，SCD 患者感染、中风、心脏病和肾衰竭的风险增加。此外，SCD 的体征和症状因人而异，疼痛发作往往毫无征兆。症状的复杂性和多变性需要专业的临床指导和高级护理协调，包括咨询和教育。过去，SCD 被认为是“儿童疾病”，很少有患者能活到成年。 1 然而，医疗改革的努力已经大大提高了 SCD 的识别率，从而促进了治疗的进步，并在拥有适当资源的情况下显著提高了患者到 60 多岁的预期寿命。2 根据路易斯安那州新生儿筛查计划的数据，2023 财年有 73 名婴儿出生时患有血红蛋白疾病。其中，在此期间有 56 名新生儿被诊断出患有最严重的变异血红蛋白 S。此外，2023 财年有 2,385 名婴儿出生时为血红蛋白疾病携带者。大多数被确诊为携带者的婴儿（n=1,744）被诊断为镰状细胞 S 性状。其余被确诊为携带者的婴儿包括 527 名
首次批准基于 CRISPR/Cas 的基因疗法
Frangoul H. 等人。CRISPR-Cas9 基因编辑用于治疗镰状细胞病和 β-地中海贫血，N Engl J Med (2021) Bauer, DE, Orkin SH：血红蛋白转换的惊喜：多功能转录因子 BCL11A 是胎儿血红蛋白的主要抑制因子，Curr Op Gen & Dev (2015)
糖尿病自我管理教育计划评估
糖尿病是一种代谢疾病，其特征是高血糖，是由胰岛素分泌受损引起的，导致高血红蛋白A1c水平。教育对于减少这些生活方式和药物疗法的添加剂是有益的。该学生项目反映了患者糖尿病自我管理教育（DSME）干预措施的计划评估。dsme课程介绍了临床，教育，心理社会和行为方面的全面融合，用于日常管理II型糖尿病患者所需的护理。完成DSME三个月后，患有II型糖尿病的人的重复血红蛋白A1C水平进行比较。将血红蛋白A1C结果与从DSME类延迟的人进行比较。在六名候选人中，只有三名候选人参加了DSME。结果表明，由于参与度较低，该程序对患者血红蛋白A1C水平的影响很小（n = 2/19）。出勤障碍是参加该计划评估的主要问题，并保证进一步调查。
心脏手术的贫血和结果
在这种情况下，最相关的研究之一是TRICC试验，4一项涉及838例舒适患者的随机临床试验（RCT）。这项研究涵盖了多样化的爆炸，血红蛋白水平<9 g.dl 1在入院后72小时内。这项开创性的工作挑战了当时有效的自由输血逻辑，比较了限制性输血臂（血红蛋白<7 g.dl 1）与自由臂（血红蛋白<10 g.dl 1）。在限制组中，心肌梗塞和急性肺水肿的发病率在统计学上较低。这项研究得出的结论是，除了心血管疾病患者的亚组死亡率外，一种更加易于的输血策略至少与重症患者的自由策略一样有效，甚至不优于自由策略。
这不是化学疗法。
• You have low level of blood cell counts (hemoglobin, white blood cell count, absolute neutrophil count, platelet count) • You have or have had tiredness, weakness, pale skin, shortness of breath, bleeding or bruising more easily than normal or difficulty stopping bleeding, or frequent infections with signs such as fever, chills, sore throat, or mouth ulcers (possible signs of myelosuppression) • You曾经或遇到过肾脏问题•您已经或其他任何类型的癌症或癌症治疗了，因为Pluvicto有助于您的长期累积辐射暴露•您的性活跃为：
治疗血红蛋白病的珠蛋白基因表达的最新方法
整个生命过程中的组织氧合取决于血红蛋白 (Hb) 的活性，血红蛋白是一种血红素蛋白，它结合肺部的氧气并确保氧气输送到全身。Hb 由四个单体组成，由八个不同的基因编码，这些基因的表达在发育过程中受到严格调控，导致每个发育阶段形成不同的血红蛋白四聚体。改变血红蛋白结构或其受调控表达的突变会导致一大群疾病，通常称为血红蛋白病，是全球最常见的遗传缺陷之一。过去几十年来，前所未有的努力部分揭示了控制整个发育过程中珠蛋白基因表达的复杂机制。此外，全基因组关联研究揭示了能够改善严重血红蛋白病临床表现的保护性遗传特征。这些知识推动了对创新治疗方法的探索，旨在修改受影响细胞的基因组或表观基因组，以恢复血红蛋白功能或模仿保护性特征的影响。这里我们描述了控制发育过程中不同珠蛋白基因表达转换的关键步骤，并强调了为治疗目的改变珠蛋白调控的最新努力。