在满足纳入标准的4263名患者中,376(8.8%)被归类为具有SSSSC(平均[SD]年龄,55.3 [13.9]年; 345 [91.8%]为女性)。与708例LCSSC患者和708例DCSSC患者相比,SSSSC患者的SSSSC患者的先前或当前数字溃疡的患病率较低(LCSSC中为28.2%,LCSSC; P <.001; P <.001; p <.001; P <.4%and Pufffer; p <.001; p <.001) 。 lcssc; p <.001; 相比之下,SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似(49.8%和57.1%; P = .03),但DCSSC中的患病率相似(75.0%; P <.001)。 SSSSC患者的舒张性功能障碍(优势比,4.778; 95%CI,2.060-11.081; P <.001)与舒张性功能障碍有关。 SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性(优势比,3.078; 95%CI,1.227-7.725; p = .02)。 与LCSSC(69.4%; p = .06)和DCSSC(55.5%; p <.001)相比,SSSSC患者的存活率更高(92.4%)。。 lcssc; p <.001; 相比之下,SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似(49.8%和57.1%; P = .03),但DCSSC中的患病率相似(75.0%; P <.001)。 SSSSC患者的舒张性功能障碍(优势比,4.778; 95%CI,2.060-11.081; P <.001)与舒张性功能障碍有关。 SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性(优势比,3.078; 95%CI,1.227-7.725; p = .02)。 与LCSSC(69.4%; p = .06)和DCSSC(55.5%; p <.001)相比,SSSSC患者的存活率更高(92.4%)。。 lcssc; p <.001;相比之下,SSSSC和LCSSC中间质性肺疾病的患病率相似(49.8%和57.1%; P = .03),但DCSSC中的患病率相似(75.0%; P <.001)。SSSSC患者的舒张性功能障碍(优势比,4.778; 95%CI,2.060-11.081; P <.001)与舒张性功能障碍有关。SSSSC中皮肤纤维化发作的唯一独立因素是抗SCL-70抗体的阳性(优势比,3.078; 95%CI,1.227-7.725; p = .02)。与LCSSC(69.4%; p = .06)和DCSSC(55.5%; p <.001)相比,SSSSC患者的存活率更高(92.4%)。
重新排列,副本编号变体和序列变化(Newman,1985)。在2%的冠心病病例中,可以鉴定出非遗传原因,而20% - 30%的冠心病病例可以追溯到遗传原因(Cowan and Ware,2015年)。Qiao等。 报道说,VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD,而36.8%的VSD与遗传因素有关(Qiao等,2021)。 尽管大多数VSD都是可修复的,并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后,但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者,预后不令人满意(van Nisselrooij et al。,2020; Mone等,2021)。 因此,遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要,因为它可以提供更准确,更适当的遗传咨询,这可能会影响父母在持续/终止怀孕,产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标(Fu等,2022)。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性,染色体重排和序列变化的发生率(Fu等,2018)。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术,诊断率在5.4%至15.5%之间(Hanna等,1996; Beke等,2005)。 但是,G带核型分析的分辨率很低,并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率,并且时间很短。Qiao等。报道说,VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD,而36.8%的VSD与遗传因素有关(Qiao等,2021)。尽管大多数VSD都是可修复的,并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后,但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者,预后不令人满意(van Nisselrooij et al。,2020; Mone等,2021)。因此,遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要,因为它可以提供更准确,更适当的遗传咨询,这可能会影响父母在持续/终止怀孕,产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标(Fu等,2022)。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性,染色体重排和序列变化的发生率(Fu等,2018)。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术,诊断率在5.4%至15.5%之间(Hanna等,1996; Beke等,2005)。但是,G带核型分析的分辨率很低,并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率,并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术(例如CMA)发展后,小基因组缺失和重复的检测率增加了10%,无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测(Hillman等,2013; Liao等,2014; Liao等,2014)。在患有产后和产前CHD的患者中,它可以识别非整倍性,染色体重排和拷贝数变化(CNV)。在7% - 36%的冠心病患者中检测到致病性CNV(Fu等,2018; Wang等,2018)。对于大多数结构异常的胎儿,在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序(NGS)的显着进步,外显子组测序(ES)是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断(Best等,2018)。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。,2019年;三项广泛的研究表明,ES可以为异常超声发现,正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5% - 11.6%(Lord等,2019; Petrovski et al。,2019; Fu等,202222)。最近对产前CHD的研究表明,ES的诊断率为20%(6/30)(Westphal等,2019)。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
精选的会议和期刊出版物(有关完整列表,请参阅Google Scholar)Iftikhar,Z.,Ransom,S。和Huang,J。2025。生成AI的风险分析:朝向公平可靠的AI系统。(FACCT '25)Iftikhar,Z.,Ransom,S。,Xiao,A。,&Huang,&Huang,J.2024。作为NLP任务的治疗:CBT。(CHI '25)pdf。网站的心理学家比较LLMS和人类同伴的比较*,Xiao,A。W.,&Huang,j.2024。机器和人类对移情的在线同伴支持:一种认知行为方法。(CHI '24)PDF。Online。在线。网站。2023。“ colding oferate却不在一起”:评估互动通信的键入指标。(chi'23)pdf。在线。
引用黄,Tony P.,Zachary J. Heins,Shannon M. Miller,Brandon G. Wong,Pallavi A. Balivada,Tina Wang,Ahmad S. Khalil等。“针对单核苷酸 - 吡啶二酰胺PAM的紧凑型Cas9变体的高通量连续演变。”nat Biotechnol 41,no。1(2022):96-107。doi:10.1038/s41587-022-01410-2
引用黄,Tony P.,Zachary J. Heins,Shannon M. Miller,Brandon G. Wong,Pallavi A. Balivada,Tina Wang,Ahmad S. Khalil等。“针对单核苷酸 - 吡啶二酰胺PAM的紧凑型Cas9变体的高通量连续演变。”nat Biotechnol 41,no。1(2022):96-107。doi:10.1038/s41587-022-01410-2
主要的抑郁症(MDD)在社会(1)中是一种高度普遍的状况,其特征是严重,持久,不易抑郁症,无能为力,无能为力和内gui(2)。MDD可以导致残疾,并且与死亡率的增加有关(3)。MDD最常见的药理学治疗方法是选择性5-羟色胺再摄取抑制剂,5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂,以及其他选择性靶向神经递质的相关药物(4)。对MDD成年人的21种常见抗抑郁药的荟萃分析发现,所有这些都比安慰剂在改善抑郁症状严重程度方面更有效,但效果大小很小(5)。这些药物的作用延迟,需要数周到几个月的治疗,高副作用率,高复发率和慢性剂量(6)。因此,需要更有效且需要更快地改善抑郁症状的新疗法。新型的药理学干预措施,例如氯胺酮/埃斯酮胺(7)或psilocybin(8),在治疗MDD患者方面表现出积极的结果,并有可能提供更好的保护。用单一或多个输注氯胺酮治疗抑郁症是安全有效的(9,10)。此外,多次输注氯胺酮具有累积和持续的抗抑郁作用(9)。最近的系统评价发现,埃斯酮胺和psilocybin可有效减轻抑郁症状,克服了一些局限性,可以认为是可能的新型抗抑郁药(11)。与psilocybin相比,氯胺酮具有更高的成瘾和毒性作用的潜力(12、13),例如溃疡性膀胱炎(14)。psilocybin是一种天然存在的精神活性生物碱,是许多血清素能受体的无可选择激动剂,尤其是5-羟色胺2A(5-HT 2A)(5-HT 2A)(15)。越来越多的研究表明,psilocybin可以有效治疗情绪障碍并减轻焦虑和抑郁症状(16)。然而,psilocybin的RCT(8、17-20)的发现,检查了MDD患者的psilocybin的效率和耐受性。先前的系统评价和荟萃分析检查了psilocybin对MDD患者的效率和耐受性。其中一些评论包括原发性抑郁症和继发性抑郁症(21-23),而其他一些评论仅专注于继发性抑郁症,例如生命 -
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巨噬细胞是一种普遍存在且功能多样的免疫细胞,在先天免疫和启动适应性免疫中起着核心作用。特别是肿瘤相关巨噬细胞(TAM)是癌症发生和发展的关键因素。因此,巨噬细胞是癌症治疗的新兴潜在靶点。在众多的靶向治疗选择中,基因治疗是通过在基因水平上直接特异性地调控巨噬细胞的生物学功能来治疗癌症的最具潜力的治疗策略之一。本文简要介绍了巨噬细胞群的特点、TAM在癌症发生、进展中的作用,并总结了一些代表性的例子,以突出当前以TAM为靶点的基因治疗的进展。本综述旨在为以巨噬细胞为靶点的基因治疗提供新的见解,以实现癌症的精准治疗。