摘要:大多数家族性高胆固醇血症指数病例(FH-IC)仍未被诊断和处理,因为没有良好的FH策略来普遍检测FH。这项研究的目的是根据集中分析数据评估FH-IC主动筛选的诊断产率。从2016年到2019年,对469名患有严重高胆固醇血症(低密度脂蛋白胆固醇≥220mg/dl)的受试者进行了FH临床筛查,并应用了荷兰脂质临床网络(DLCN)标准。所有DLCN≥6的患者均经过遗传测试,10例DLCN患者为3-5点,以比较两组之间的诊断产量。FH,遗传诊断率为67.9%,总体患病率为12.2%(95%的判决间隔:9.3%至15.5%)。在纳入研究之前,只有36.8%(n = 21)患有FH突变的患者已被临床诊断为FH。基因筛查后,FH检测增加了2.3倍(P <0.001)。通过合理使用可用资源,FH-IC的顺序,主动筛选策略可提高FH的诊断产量,这可能有助于实施FH通用和基于家庭的级联筛查策略。
患者的基线信息(在治疗开始之前)杂合家族性高胆固醇血症(HEFH)的确定或可能的诊断,证实了:SimonBroome标准荷兰语脂质网络标准LDL-C <2.0 mmol/L用于二次预防)或未经处理的基线的LDL-C降低至少50%:
自从被迫退休后,她的心脏问题(心力衰竭/CRT 设备/家族性高胆固醇血症)促使她成为一名医疗志愿者,在个人和组织层面提供支持。她是欧洲心脏病学会患者论坛的成员、拉德堡德大学医院心脏病学患者咨询委员会的成员,也是 Harteraad(心脏病患者组织)的患者代表。参与了荷兰大型 CVRM 试验的多个项目团队。
随着该行业不断创新,更先进的基因编辑形式正在出现,以提高准确性和效率。碱基编辑可以对序列中的单个 DNA 字母进行精确修改,目前已在英国和新西兰进行临床试验。Verve Therapeutic 的碱基编辑疗法就是一个例子,该疗法用于治疗杂合子家族性高胆固醇血症,这是一种心脏病,仍然是美国的主要死亡原因。
描述/背景他汀类药物HMG-COA还原酶抑制剂或他汀类药物是全球高胆固醇血症的主要药物治疗。在美国,估计有3800万人在2008年服用了他汀类药物。1他汀类药物的使用与各种各样人群的心血管事件减少了约30%。2在心血管结局中的各种社会经济差异以及降低风险措施的实施,包括使用他汀类药物和其他药物来管理高胆固醇血症。患有冠状动脉疾病的女性接受他汀类药物的可能性少于男性,而服用他汀类药物的患者与服用他汀类药物相比,接受治疗的可能性较小并获得脂质控制。3,4,5,与类似的白人相比,与类似的白人相比,处方他汀类药物处方的黑人个体的处方汀类药物的可能性明显较小,而与服用他汀类药物的白人个体相比,黑人和非白人西班牙裔人的脂质控制率较低。6,5,这些观察结果部分是通过卫生社会决定因素(例如收入,保险和移民身份)的差异来介导的。7,8,商业可用的SLCO1B分子诊断测试,几个商业和学术实验室为他汀类药物诱导的肌病(SLCO1B1)变体提供了基因测试,包括波士顿心脏诊断和ARUP实验室(盐湖城盐湖城)。其他实验室提供了包括SLCO1B1基因在内的药物代谢的面板测试;例如,Apollogen(CA)。
高胆固醇血症是一种代谢异常,有助于心血管疾病的发展。肠道营养不良与代谢性疾病之间的联系已建立。用益生菌或饮食纤维靶向肠道菌群有可能降低血液胆固醇并改善肠道营养不良。在这里,我们研究了菠萝消耗对高胆固醇大鼠肠道菌群多样性的影响。雄性Sprague-Dawley大鼠喂了高胆固醇饮食(HCD)。Pattavia粉8周。提取大鼠的粪便基因组DNA并通过纳米体分光光度计进行定量。通过16S rRNA元基因组测序分析了基因组DNA的肠道菌群。这些发现显示了五个富集的门,其中romboutsia属在大鼠胆量中主要是微生物群。以HCD喂养导致炎性炎症性瘤杆菌(粉状)和细菌(门杆菌)的丰度增加,而观察到链球菌(Phylum Firsicutes)的丰富度降低。每天消耗菠萝的刺激症显示出浓郁的瘤状球菌,菌孢子虫,链球菌的增加到接近对照组的水平。我们得出的结论是,菠萝的每日消费趋于通过降低脂质和抗炎特性来减轻高胆固醇大鼠的肠道营养不良。关键字:高胆固醇血症,肠道菌群,菠萝,代谢障碍
为临床和非临床工作人员举办教育课程,帮助识别和发现患有高血压或需要降脂治疗的患者。请留意将在未来几周内发布的调查,以便您分享您的观点来塑造教育课程。与初级保健网络 (PCN) 合作,了解当前目标的进展情况,提供教育并确定和分享最佳实践。支持主动发现家族性高胆固醇血症 (FH) 患者,并了解患者通过该途径进展的障碍。增加对 AF 的识别和治疗。
预防心血管事件:建议剂量为每日一次 20 毫克。纯合家族性高胆固醇血症:Rovista 片剂的建议起始剂量为每日一次 20 毫克。应根据血液分离前的 LDL-C 水平来评估对治疗的反应。儿童人群:儿童用药应仅由专家进行。10 至 17 岁的儿童和青少年:对于患有杂合家族性高胆固醇血症的儿童和青少年,通常的起始剂量为每日 5 毫克。通常的剂量范围是每日一次口服 5-20 毫克。应根据儿童患者的个体反应和耐受性进行滴定。在开始瑞舒伐他汀治疗之前,儿童和青少年应遵循标准的降胆固醇饮食;在瑞舒伐他汀治疗期间应继续这种饮食。亚洲血统:最初每日一次 5 毫克,必要时增加至每日最高 20 毫克。注意:最初每天服用一次 5 毫克,必要时可同时服用纤维酸,最高剂量为每天 20 毫克。肾功能不全:通常剂量范围适用于轻度至中度肾功能不全的患者。对于重度肾功能不全的患者,瑞舒伐他汀的剂量不应超过每天一次 10 毫克。肝功能不全:通常剂量范围适用于轻度至中度肝功能不全的患者。重度肝功能不全的患者应从 10 毫克开始治疗。这些患者体内瑞舒伐他汀的全身暴露量有所增加,因此应谨慎考虑使用 10 毫克以上的剂量。老年人:建议 70 岁以上的患者从 5 毫克开始服用。4.3 禁忌症
收到:2024年1月13日;修订:2024年5月14日;接受:2024年8月15日摘要本文旨在回顾一下16个亚洲国家的风险因素的中风情况。从2016年和2019年的中风发生率开始,发现每100,000人的中风案例数量增加了10人,在6个亚洲国家中有所减少。与高收入国家(HIC)相比,低中间收入国家(LMIC)的服务和质量往往较低,医疗保健的这种显着差异可能是导致中风发生率差异的原因。进行了系统的审查,以识别和评估中风风险因素的频率。审查15篇论文,中风有8个危险因素,范围从高血压15,糖尿病12,高胆固醇血症/血脂异常12,吸烟11,身体不活跃7,肥胖7,空气质量2,空气质量2到家族史1。年龄仍然是中风的重要危险因素,强调了针对性预防措施和医疗干预措施的重要性。已经传播了意识,并显示了对健康问题和因素的承诺,增加了机构,并为30万以上的地点建立医疗服务。研究表明,与HIC的女性相比,LMIC的女性更有可能在年轻时中风,并且可能受到妇女健康的文化和社会因素的影响。因此,个体可以通过健康的生活方式选择来降低中风风险,预防高血压,糖尿病和高胆固醇血症/血脂异常。生活方式的改变,包括不吸烟,保持健康的饮食和定期运动,应降低个体中风的风险。同时,国家政策可以通过加强中风护理生态系统来降低中风发生率。