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在酪酶基-TRNA合成酶基因YARS2相关的新生儿表型
人类遗传疾病通常是由复合杂合性突变引起的，其中突变基因的每个等位基因都具有不同的遗传病变。但是，由于缺乏适当的模型，对此类突变的研究受到阻碍。在这里，我们描述了在强制性酶二聚体中的复合异伴变体的动力学模型，该变体在一个单体中包含一个突变，而第二个单体中的另一个突变中包含一个突变。该酶由人YarS2编码用于Mito-trosyl-tRNA合成酶（MT-Tyrrs），该酶是氨基化酪氨酸到MT-TRNA Tyr的氨基酰基。yarS2是MT-氨基酰基-TRNA合成酶的基因的成员，其中致病性突变的疾病严重程度与酶活性之间的相关性有限。我们在YARS2中识别一对与新生儿死亡有关的化合物杂合变体。我们表明，虽然每个突变在MT-TYRR的同型二聚体中导致氨基酰化的最小缺陷，但反式跨性别的两个突变会协同降低酶活性，从而更大。因此，这种动力学模型准确地概括了疾病的严重程度，强调了其研究YARS2突变的效用及其对具有复合杂合突变的其他疾病的泛化潜力。
自噬依赖的丝状伪足动力学限制了果蝇大脑连接过程中突触伙伴的选择
大脑连接非常精确，但大多数神经元一旦有机会就会与错误的伙伴形成突触。动态轴突-树突定位可以限制突触形成相遇，但发育中的大脑中时空相互作用动力学及其调节仍然基本未知。在这里，我们表明轴突伪足的动力学限制了突触形成和伙伴选择，而这些神经元原本不会被阻止形成错误的突触。利用 4D 成像技术对发育中的果蝇大脑进行研究，我们发现伪足动力学受自噬调控，自噬是一种普遍的降解机制，其在大脑发育中的作用仍不太清楚。自噬体以令人惊讶的特殊性在突触形成伪足中形成，随后伪足崩塌。计算建模和遗传实验表明，突触构建材料的自噬降解改变定量调节突触形成。伪足稳定性的增加导致错误的突触伙伴关系。因此，自噬通过动力学排除过程来限制不适当的伴侣选择，这对于连接特异性至关重要。
在心脏杂音特征上探索填充的音频-LLM
大型语言模型（LLMS）在认可和分析人类言论，音乐和环境声音方面表现出色。然而，尽管有很大的科学兴趣，但他们理解其他类型的声音，尤其是生物医学声音的潜力仍然很大程度上。在这项研究中，我们专注于使用Phonocardiongons，即心脏声音诊断心血管疾病。大多数现有的深神经网络（DNN）范式仅限于心脏杂音分类（健康与不健康），并且不预测杂音的其他声学特征，例如时间，时间安排，评分，苛刻，音高和质量，这对于帮助医生可以帮助医生诊断出底层心脏状况很重要。我们建议在Physionet Circor digiscope Phonocardiogram（PCG）数据集上对Audio llm（Qwen2-audio）进行验证，并评估其在对11个专家标记的杂音特征进行分类时的性能。从事方面的目标，我们旨在通过使用音频表示模型Ssamba探索预处理细分算法来实现更多的噪声和可推广系统。我们的结果表明，基于LLM的模型在11个功能中的8个中优于最先进的方法，其余3个。更重要的是，LLM成功地将长尾杂音功能分类为有限的培训数据，这是所有以前的方法都无法分类的任务。这些发现强调了Audio LLM作为人类心脏病专家在增强心脏病诊断方面的助手的潜力。
丽贝卡·埃文斯 (Rebecca Evans) 议员/女士 内阁经济、能源和规划秘书 内阁经济、能源和规划秘书
第 5 条规定，国务大臣必须为 GBE 准备一份战略重点声明。在发表声明之前，国务大臣必须就声明涉及威尔士议会立法权限范围内的事项与威尔士部长进行磋商。按照目前的草案，战略重点声明在英国政府准备声明时不受任何特定立法审查，除了通过法案进行审查。我寻求对第 5 条中规定的程序进行修订，要求国务大臣在战略重点涉及威尔士议会立法权限范围内的事项时征求威尔士部长的同意。我希望看到修订能够反映这一要求。
baumannii vieuvirus噬菌体的丰度和多样性的地理变化
病毒是地球上最丰富的生物学实体（Breitbart和Rohwer，2005年）。噬菌体或噬菌体，特别是感染了脑原生物的微生物。这些噬菌体通过裂解循环复制，裂解循环是典型的有毒噬菌体的，或以预言整合到宿主基因组中，或者在宿主细胞质中复制为质粒（Piligrigimova等，2021）。综合噬菌体基因组（预言）与宿主染色体一起复制，并通过细胞分裂从初始感染细胞转移到其后代（Maurice等，2013）。整合到细菌染色体中可以改变宿主表型，并将新基因和功能引入细菌代谢库中（Ramisetty和Sudhakari，2019年）。预言编码负责抗生素耐药性和/或毒力因子的基因（Costa等，2018; Kondo等，2021;López-Leal等，2020;Piña-González等，2024，2024），为其细菌宿主提供适应性益处（Li et al。
CRISPR-CAS9变体保真度的动力学机制
。cc-by-nc 4.0国际许可（未获得同行评审证明），他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年1月29日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.27.634389 doi：Biorxiv Preprint
抗癌蛋白/激酶抑制剂的药代动力学和治疗药物监测
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内阁成员向理事会提交 2025 年 1 月终稿报告
2025 年 1 月 30 日 议员 MICHAEL de WHALLEY - 气候变化和生物多样性内阁成员 任期为 2024 年 11 月 27 日至 2025 年 1 月 20 日 1 投资组合事项的进展。 车队审查 该项目旨在对理事会的车队进行脱碳。为此，需要提交一份包括选项评估在内的报告。合同已授予 Mitie，审查工作已开始。正在处理信息请求，并正在安排与车队用户的焦点小组。最终报告预计在 2025 年 3 月底前完成。学校气候竞赛项目 2024 年 11 月 28 日向该行政区的校长网络进行了演示。鼓励学校在 2025 年 2 月底前报名。教师将在 2025 年 3 月获得免费培训太阳能齐心协力 今年正在推广团购计划，在有针对性的邮件宣传后，金斯林和西诺福克的 609 户家庭已登记对该计划感兴趣，其中 574 户是太阳能，43 户是电池，208 户是电动汽车充电器（注意：有些申请有多种选择）。113 户家庭接受了太阳能电池板安装的报价，目前已安装 9 台。15 户家庭接受了改装电池的报价，正在安排安装。碳审计最终数据集正在整理中，旨在于 2025 年 1 月底提供年度碳审计的初稿。碳素养培训我们正在与我们的电子学习提供商进行持续讨论，以创建用于议会电子学习平台的培训材料。渡轮诺福克郡议会和金斯林和西诺福克自治市议会共同资助了调查和补救工作，以支持渡轮的运营。1 月 13 日，在进行维修时，承包商发现混凝土
内阁报告模板 2022.23
1.1 本报告载有内阁于 2025 年 1 月 20 日举行的会议就 2025/26 年市政税支持 (CTS) 计划提出的建议。内阁同意建议批准附录 A 中的计划。双方还一致同意，如果理事会批准 2025/26 年的新 CTS 计划，则应增加 CTS 困难基金，并将制定新的 CTS 困难基金政策，并于 2025 年 3 月提交内阁批准。企业改进审查委员会将参与制定该政策的工作，然后再由内阁审议。1.2 1992 年《地方政府财政法》附表 1A 第 5 段（经 2012 年《地方政府法》附表 4 修订）要求理事会审查其本地 CTS 计划，并决定是否在每个财政年度修改该计划或用其他计划替换该计划。在对 2025/26 财政年度的计划进行审查后，进行了一次磋商，并由内阁向全体委员会推荐了修订后的计划。