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遗传性周围神经病的遗传学和下一个前沿：回顾过去，展望未来
摘要 遗传性周围神经病 (IPN) 包括一组临床和遗传上异质性的疾病，这些疾病会导致周围自主神经、运动神经和/或感觉神经的长度依赖性退化。尽管对 100 多个已知相关基因的致病变异进行了金标准诊断测试，但许多 IPN 患者的遗传问题仍未得到解决。为患者提供诊断对于减少他们的“诊断之旅”、改善临床护理和提供明智的遗传咨询至关重要。在过去十年的大规模并行测序技术中，新描述的导致 IPN 发病的 IPN 相关基因变异数量迅速增加。然而，由于缺乏支持潜在新基因变异的其他家族和功能数据，延长了患者的诊断不确定性，并导致 IPN 的遗传性缺失。我们回顾了过去十年的 IPN 疾病基因发现，以强调导致 IPN 发病的新基因、结构变异和短串联重复扩增。根据所学到的经验教训，我们在预测未来的同时提供了对 IPN 研究的愿景，并提供了我们提出的将加快未解决的 IPN 家族的基因诊断的新兴技术、资源和工具的示例。
透过镜子看人工智能和行为科学：现实世界应用的挑战
摘要背景人工智能 (AI) 正在改变科学研究的过程。人工智能，加上大数据集的可用性和不断增强的计算能力，正在加速遗传学、气候变化和天文学等领域的进步 [NeurIPS 2019 研讨会，利用机器学习应对气候变化，加拿大温哥华；Hausen R，Robertson BE。Morpheus：用于天文图像数据像素级分析的深度学习框架。Astrophys J Suppl Ser。2020；248:20；Dias R，Torkamani A。临床和基因组诊断中的人工智能。基因组医学。2019；11:70。]。人工智能在行为科学中的应用仍处于起步阶段，实现人工智能的前景需要调整当前的做法。目的通过使用人工智能来综合和解释超出人类能力的行为改变干预评估报告结果，HBCP 寻求提高研究活动的效率和有效性。我们通过人类行为改变项目 (HBCP) 期间获得的经验教训来探索行为科学中人工智能采用面临的挑战。方法该项目使用了人工智能算法的迭代开发和测试周期。行为科学专家使用一组已发表的行为干预随机对照试验研究报告，对干预和结果的发生进行了注释。人工智能算法经过训练可以识别自然
照顾自己的幸福作为患有脑状况的孩子的父母/照顾者
育儿是一种非常有意义的经历。但是，即使在最好的时间，它也会对父母的福祉产生影响。当您有一个患有脑部状况的孩子时，每天都有额外的挑战，以及您需要优先级和管理的额外想法，感受和日常任务。与其他父母相比，您可能有更少的时间为您做些事情，而合适的支持网络可能更难找到和访问。最重要的是，要尽早进行步骤，以开发支持网络和例程，使您需要空间专注于自己的福祉，对您和您的家人的好处将达到遥远。该视频很好地介绍了父母/护理人员的自我保健及其重要的原因。
寻找阳光：265,000 名欧洲血统人士的寻找阳光的遗传倾向
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果，但改变晒太阳的行为却很困难，因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响，因为晒太阳虽然有益，但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据，我们发现晒太阳具有显著的遗传性（h2 58%）。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中，我们确定了五个 GWAS 显著位点，这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关，并富含中枢神经系统基因表达：MIR2113（P = 2.08 10 11 ）、FAM76B/MTMR2/CEP57（P = 3.70 10 9 ）、CADM2（P = 9.36 10 9 ）、TMEM182（P = 1.64 10 8 ）和 PLCL1/LINC01923/SATB2（P = 3.93 10 8 ）。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点，这可能有助于改善人们对日光照射的态度。
超越会员制：竞争环境下双边平台市场进入策略的模拟研究
组织需要实施适当的市场进入策略，才能成功建立双边数字平台。如果目标市场中已经存在竞争平台，遵循正确的策略就变得更加重要。在这种情况下，组织将发现更难达到临界规模，因为由于网络效应，用户会涌向已经建立的更大的平台，这将导致潜在的赢家通吃局面。虽然以前的研究提出了一些策略，但并没有讨论如何找到正确的策略。本文介绍了一种基于代理的市场模拟，以全面评估竞争下的替代策略，该策略不仅考虑了进入者的平台采用，还考虑了交易、收益以及削弱现有企业的需要。通过一个用实证数据参数化的示例案例，我说明了如何应用该模型。研究结果表明，进入者需要全面评估市场进入策略，而不仅仅是关注会员人数，因为不同的策略在发展进入者的平台、削弱现有企业以及提高进入者的交易和收益方面最有希望。
卢莱奥大学技术大学寻求下一个研究与创新框架计划（FP10）卢莱奥大学技术大学寻求下一个研究与创新框架计划（FP10）
卢莱奥大学倡导者提倡下一个时期的研究和创新投资（2028-2034），以确保欧盟战略技术逻辑自治，从而减少对非欧盟国家对关键技术和资源的依赖，并确保可能的危机。有效解决例如大流行病，气候灾难和地理政治背景的变化，迫切需要将多年度财务框架（MFF）的更大份额分配给研究和创新。这项增加的资金将使研究人员和创新者能够迅速开发RO胸围解决方案，从而增强欧洲的韧性，准备和可持续的增长轨迹。
使用法律来解决太空垃圾减缓和......
在过去的六十年中，太空探索和技术已日益彻底改变了我们生活的世界。外层空间的景观继续快速发展，对进展缓慢的法律框架以及更普遍的和平利用太空提出了新的挑战。特别是，空间垃圾已成为紧迫的全球威胁。作为回应，各国已转向对外层空间采取更加非正式的双管齐下的办法，这反映在联合国和平利用外层空间委员会 (COPUOS) 通过的非约束性文书中，同时还开发了旨在为空间垃圾问题提供切实解决方案的技术。考虑到这些战略，本文首先对现有空间环境监管框架面临的各种复杂问题进行了审查，重点是双重用途技术。然后，本文展示了科学技术研究 (STS) 视角如何提供框架和方法，使法律学者能够以新的方式处理高度网络化和纠缠不清的问题，同时提供新的前进道路，同时也促进技术法律分析。通过这样做，我们希望强调，对于与不断增加的空间活动相关的复杂性和挑战，采取更加多学科的视角是合理的，也是建设性的。
集团前瞻性研究：跨计划净收入与毛收入比率（针对难以接触的视同措施客户）草案
表格清单 表 1-1. 已评估的 2019-2021 财年直接安装计划的合并 NTGR（按行业） ............................................................................. 2 表 1-2. 建议对 2026 财年的 NTG_ID 和 NTGR 进行更新 ............................................................................................. 4 表 2-1. 用于定义难以接触到的客户的人口统计和公司统计特征 ............................................................................................. 7 表 3-1. 2019-2021 财年难以接触到的客户的标准 ............................................................................................. 9 表 3-2 本研究中包括的计划和参与者数量 ............................................................................................................. 11 表 3-3. 使用三组标准的 HTR 和非 HTR 参与者 ............................................................................................................. 12 表 4-1. 合并的跨计划住宅 NTGR ............................................................................................................................. 16 表 4-2.合并跨项目商业 NTGR ...................................................................................................................... 18
Elabela/apela/幼儿肽
乳腺癌易感性基因1（BRCA1）和乳腺癌易感性基因2（BRCA2）有害变体是第一个，如今，Poly（ADP）核糖聚合酶（PARP） - 抑制剂（PARPIS）的主要生物标志物。最近，增加了用于咨询和多基因面板测试的个体数量，而批准的PARPI的显着扩展，不仅限于BRCA1/BRCA2促成变体（PVS），因此对非BRCA生物标志物产生了强大的临床需求。存在当前测试和测定的重大局限性。确定同源重组缺乏症（HRD）的不同方法，例如种系和体细胞同源重组修复（HRR）基因PVS，测试显示出其后果，例如基因组疤痕，例如新颖的功能分析，例如在RAD51焦点测试中，不应将其视为替代性，并且在范围内被视为替代方法。非BRCA，HRD相关的肿瘤中的PARPI。今天，对HRR参与的所有蛋白质（不限于BRCA）之间的重要关系的更深层次的了解扩大了成功的非BRCA，HRD-PARPI合成致死性的可能性，同时，还需要增强对HRD生物标志物的定义，以预测PARPI受益的幅度。