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遗传学和与年龄相关的黄斑变性
与年龄相关的黄斑变性（AMD）是一种多因素遗传疾病，在34个基因座处至少有52个可识别的相关基因变异，包括补体因子H（CFH）中的变体（CFH）和年龄相关的超级疾病易感性2/高磁体需求2/高敏感性丝氨酸肽肽-1（Arms2/herm2/Hrtra）。遗传因素最多占疾病变异性的70％。但是，基于人群的遗传风险评分通常对临床试验设计和风险组的分层比对个别患者咨询更有帮助。有一些证据表明对AMD患者使用的各种治疗方式的药物遗传学影响，包括与年龄相关的眼病研究（AREDS）补充剂，光动力疗法（PDT）和抗血管内皮生长因子（抗VEGF）。但是，目前尚无令人信服的证据表明遗传信息在常规临床护理中起作用。
对年龄相关黄斑变性的影响
对补体系统的仔细调节对于使补体蛋白质滴定免疫防御至关重要，同时还可以防止受控不良的炎症受到附带组织的损害。在眼睛中，补体活动和抑制之间的这种平衡至关重要，因为低水平的基础补体活动对于支持眼免疫特权是必要的，这是维持视觉的先决条件。不调节的补体激活有助于副炎症，这是由细胞损伤引起的低水平的炎症，其功能可重新建立稳态或彻底破坏视觉轴的炎症。补体失调与许多眼部疾病有关，包括青光眼，糖尿病性视网膜病和与年龄相关的黄斑变性（AMD）。在过去的二十年中，补体活性一直是AMD发病机理中强烈研究的重点，从而导致了新型治疗剂治疗萎缩AMD的发展。这篇综述概述了最近的进步和挑战，突出了已促进临床试验的治疗方法，并在眼后部分和选定的眼部疾病中提供了补体系统的一般概述。
黄斑变性的基因检测
补体途径中的其他确认基因包括C2，C3，CFB和CFI。[4]在全基因组关联研究的基础上，已经与高密度脂蛋白（HDL）胆固醇途径基因有关，包括CETP和LIPC，以及可能的LPL和ABCA1。[4，5]胶原基质途径基因COL10A1和COL8A1，载脂蛋白E APOE和细胞外基质途径基因Timp3和FBN2也已与AMD链接。[4]参与DNA修复（RAD51B）和血管生成途径（VEGFA）中的基因也与特定SNP一样与AMD相关。[6]最近Fang（2021）提出了与上述早期AMD和中级AMD不同遗传生物标志物使用的系统综述，它们比其他类别的生物标志物更可再现和侵入性。[7]
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
10Q26 - 与年龄相关的黄斑变性的谜
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EMD-水肿黄斑糖尿病
在这种慢性疾病中，眼科医生的工作对应于对患者的生活和视觉健康的影响，同时又带来了巨大的社会影响。知识极大地超出了科学更新的简单责任，是该疾病最佳管理的基础，是最佳实践的保证。因此，眼科医生作为合格疾病经理具有原始作用。以您的知识和行动作为患者的提供者假定。最好的结果使患者了解和培训正确的信息。这也取决于医生的一名患者的教练角色，激励他并加强了最佳疾病管理的准则。眼科医生扮演合格的资源管理技术决策的角色。接受临床病史和观察中的信息，评估诊断的辅助手段（应该知道如何要求，执行和解释），并且由于累积的经验和当前的科学知识，提出了有关眼病的管理决策。它遵循执行的技术组成部分以及他在患者中介入的专业知识。in -way形状会决定结果。此外，患者还应做出一些明智的决定，这些决定也由医生，使对话人性化，管理医疗智能信任关系的这一方面。最后，医生应在计算机平台上记录其观察结果和共享治疗决定的结果。咨询的贵族行为在此管理医生与患者/家庭之间的关系以及可用资源的最佳优化时反映了这一反映。
2023 年黄斑变性研究项目
Jeremy Lavine 医学博士、哲学博士 | 西北大学范伯格医学院 导师：Harris R. Perlman 博士和 Amani Fawzi 医学博士 巨噬细胞是存在于不同亚型中的免疫细胞，经典衍生的巨噬细胞促进湿性老年性黄斑变性，而非经典巨噬细胞则阻止其发展。该小组已确定了一种巨噬细胞亚群，该亚群表达源自经典巨噬细胞的血管生长因子，并存在于患有湿性老年性黄斑变性的患者中。研究人员旨在确定非经典衍生的巨噬细胞亚群并确定它们对实验性湿性老年性黄斑变性的抑制作用。
与年龄相关黄斑变性的鉴别诊断
对年龄相关的黄斑变性（AMD）的诊断可能会对患者的生活产生重大影响。因此，考虑差异诊断是很重要的，因为这些诊断在预后，遗传，监测和治疗方面可能与AMD有很大差异。与drusen，类似drusen的变化，单基因视网膜营养不良以及许多其他罕见的黄斑疾病的AMD诊断有关其他黄斑疾病的差异诊断。在这篇综述中，提出了临床示例，以说明对AMD的替代诊断，以及何时应考虑这些诊断。These include, amongst others, patients with autosomal dominant drusen, Sorsby fundus dystrophy, pachydrusen, late-onset Stargardt disease, extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP), pseudoxanthoma elasticum (PXE), North Carolina macular dystrophy, mitochondrial retinopathy, benign yellow dot黄斑病，圆顶或山脊形的斑块或黄斑telangiectasia类型2。
饮食和营养如何影响黄斑变性
DR。黛安·博文坎普（Diane Bovenkamp）：您好，欢迎。 我的名字叫Brightfocus Foundation科学事务副总裁Diane Bovenkamp博士。 我很高兴成为您今天的黄斑聊天聊天，“饮食和营养如何影响黄斑变性”。 Brightfocus Foundation今天将这种聊天带给您。 黄斑变性研究是我们在Brightfocus的计划之一。 我们为全世界的杰出科学研究提供了资金，以击败阿尔茨海默氏病，黄斑变性和青光眼，并提供有关这些令人心碎的疾病的专家信息。 您可以在我们的网站www上找到更多信息。 brightfocus.org。 我很高兴介绍今天的演讲嘉宾。 Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。 罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授DR。黛安·博文坎普（Diane Bovenkamp）：您好，欢迎。我的名字叫Brightfocus Foundation科学事务副总裁Diane Bovenkamp博士。我很高兴成为您今天的黄斑聊天聊天，“饮食和营养如何影响黄斑变性”。 Brightfocus Foundation今天将这种聊天带给您。黄斑变性研究是我们在Brightfocus的计划之一。我们为全世界的杰出科学研究提供了资金，以击败阿尔茨海默氏病，黄斑变性和青光眼，并提供有关这些令人心碎的疾病的专家信息。您可以在我们的网站www上找到更多信息。brightfocus.org。我很高兴介绍今天的演讲嘉宾。Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。 罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授Sheldon Rowan博士是马萨诸塞州波士顿的Tufts大学医学院眼科助理教授，也是Jean Mayer USDA人类人类营养研究中心的营养和视觉研究团队的科学家，同时也位于塔夫特。罗恩博士还是生物化学和分子营养部的主席，也是弗里德曼的营养助理教授
基于人工智能的老年性黄斑变性结构功能相关性
摘要 灵敏且稳健的视网膜功能结果测量对于老年性黄斑变性 (AMD) 的临床试验至关重要。最近的一项发展是实施人工智能 (AI)，根据多模态成像的结果推断心理物理检查的结果。我们对 PubMed 和 Web of Science 等中引用的当前文献进行了审查，关键词为“人工智能”和“机器学习”，结合“视野测量”、“最佳矫正视力 (BCVA)”、“视网膜功能”和“老年性黄斑变性”。到目前为止，基于 AI 的结构功能相关性已被用于推断常规视野、眼底控制视野和视网膜电图数据，以及 BCVA 和患者报告结果测量 (PROM)。在新生血管性 AMD 中，BCVA 推断（以下称为推断 BCVA）可以估计 BCVA 结果，其均方根误差约为 7 – 11 个字母，与实际视力评估的准确性相当。此外，基于 AI 的结构功能相关性可以成功推断眼底控制视野 (FCP) 结果，包括中间视觉以及暗适应 (DA) 青色和红色测试（以下称为推断灵敏度）。可以通过添加简短的 FCP 检查来增强推断灵敏度的准确性，并且对于中间视觉、DA 青色和 DA 红色测试，平均绝对误差 (MAE) 可达到 ~3 – 5 dB。基于多模态成像的推断 BCVA 和推断视网膜灵敏度可被视为未来介入临床试验的准功能替代终点。