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鉴定免疫相关增强子RNA SATB1-AS1是胸腺癌预后的新型生物标志物
。CC-BY 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未通过PEER REVIVE的认证）Preprint Preprint the版权所有此版本，该版本于2025年2月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.13.25322204 doi：medrxiv preprint
生物学与唐氏综合症成人阿尔茨海默氏病的临床结果和生物标志物的关联
对阿尔茨海默氏病性别差异的研究越来越被认为是研究和临床发展的关键优先事项。患有唐氏综合症的人是最大的人口，与阿尔茨海默氏病有遗传联系（在第七个十年中> 90％）。然而，在这些个体中，尚未对阿尔茨海默氏病表现的性别差异进行全面研究，这些人是预防性临床试验的关键候选者。在这项对628名唐氏综合症的成年人[46％女性，44.4（34.6; 50.7）年]的双中心横断面研究中，我们比较了阿尔茨海默氏病的患病率，以及认知能力的结果以及跨年龄和性别的（n）生物标志物。参与者是从巴塞罗那，西班牙的一项基于人群的健康计划中招募的，以及通过为英格兰和苏格兰智障人士提供的服务招募的便利样本。他们接受了剑桥认知检查的评估，对唐氏综合症的老年人进行了认知检查，修饰的提示召回测试以及脑淀粉样变性的测定（CSF淀粉样蛋白β42 / 40和淀粉样蛋白淀粉样蛋白PET），TAU病理学，CSF和血浆磷酸化和plasma磷酸化 - tau181和neurofgenerals（csf and plasma phosmma and neurofgenerals）（CSF）光，二氧，氟葡萄糖-PET和MRI）。我们使用了局部估计的SCAT Terplot平滑模型来比较女性与男性的年龄以及载脂蛋白ɛ4 Carliership的生物标志物变化的轨迹。我们的工作显示出类似的患病率，诊断时的年龄和性别唐氏综合症评分的老年人的剑桥认知检查，但与女性相比，男性显示出45岁的改性提示召回测试评分较低。在（n）生物标志物中在男性和女性中是可比的。在考虑载脂蛋白ɛ4时，与女性非携带者相比，雌性4载体在诊断时显示出3年的年龄（50.5对53.2岁，P = 0.01）。在男性中没有看到这种差异（52.2对52.5岁，p = 0.76）。考虑性，载脂蛋白ɛ4和生物标志物的探索性分析表明，女性ɛ4载体倾向于表现出较低的CSF淀粉样蛋白β42/淀粉样β40比40比例，并且与没有此等位基因的女性相比，女性与女性相处量较低。这项工作表明，在唐氏综合症的成年人中，生物学不影响阿尔茨海默氏病的临床和生物标志物。考虑载脂蛋白ɛ4单倍型，特别是在女性中，对于考虑该人群的临床研究和临床试验可能很重要。考虑，报告和发布性别分层的数据，即使没有发现性别差异，也是帮助推进精确医学的核心。
可用的EST-SSR标记的功能特性... div>
摘要。源自的简单序列重复标记（EST-SSR）是研究遗传多样性，系统发育，进化，比较基因组学，QTL分析和基于基因关联的重要工具。我们已经搜索了用于苏格兰松树的已知EST-SSR（Pinus sylvestris l。）- 世界上主要的森林物种之一。然后，在102个EST-SSR中，有91个建议用于苏格兰松树研究，并与Pinus taeda L.的参考基因组以及Sylvestris的可用基因进行了对齐。通过保守域分析（CDD），基因本体学注释的已知同源物的功能分析以及KEGG途径分析，通过保守的域分析（CDD），基因组位置和相关基因的共识功能进行了共识。许多标记都位于未翻译的区域（主要是3'UTR），以及苏格兰和斑驳的松树基因的编码序列。对于八个标记，其序列已知的序列在任何一个物种中都无法识别基因。这些标记中的七个位于当前基因组组件中没有基因的塔达疟原虫支架区域（v.1.0）。将来可以使用结果来改善人群遗传研究的标记，自适应特征的研究和sylvestris的QTL映射以及其他松树物种。关键词：EST-SSR，Pinus Sylvestris，Marker-Gene关联，标记基因组位置，功能注释。
CSF神经胶质标记物在遗传额颞痴呆症患者的一部分
ione O. C. Wollaccott 1， *，Image J.Kathryn Knowles 1,2，Lucy L. Russell 1，Caroline V. Heslegrave 2，James B. Rowe 3，Borroni 4，Daniela Galimmberti 5：6，Tiraboschi 11，Tiraboschi 11，Maria Masellis 8，Maria Carmela Carmela tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia robert laforce 21：matthis synatofs synalofzik 26.27.27.27.27，Rik vanden。 43,44，亨利格2：45,46,47，乔纳森·罗勒1.2
PHD在食道癌生物标志物和治疗剂中的位置
项目描述Barrett的食道（BO）是一种癌前病，可显着增加患食管腺癌（OAC）的风险，这是一种高度侵略性的恶性肿瘤，生存结果差。肥胖是BO和OAC的公认危险因素，促进了慢性炎症和代谢失调，导致疾病进展。然而，将肥胖与BO进展联系起来的确切机制仍然很少理解，目前尚无有效的药理干预措施。这个博士学位项目将成为Allcan Consortium，这是一项全爱尔兰合作计划，致力于推进食道癌的研究。该项目旨在调查肥胖驱动的炎症和代谢变化如何促进BO进展，并评估针对这些途径的新型治疗策略。该研究将单独评估一种新型抗炎药，1-4二羟基奎尼（Q8）的影响，并与肥胖靶向药物结合使用，在调节BO微环境中的作用。该项目将为BO基础的代谢炎症机制提供关键的见解，并将有助于发展新颖的非侵入性治疗策略。这项研究有可能改变BO和OAC的临床管理，并通过精确的医学方法改善患者的结果。成功的申请人将获得转化研究的经验，与尖端的蛋白质组学，转录组学和患者衍生的离体和体内模型一起工作。博士将于2025年5月1日开始。通过利用UCD的Allcan财团的合作专业知识和结构化的博士计划，候选人将受益于跨学科研究环境和癌症生物学，生物标志物发现和治疗发展的广泛培训机会。申请和资格：在都柏林大学学院的Simone Marcone博士的监督下，在癌症生物学和治疗实验室中有4年的博士学位职位。该博士由生物学与环境科学学院全资金，包括费用和年度津贴25,000欧元。我们正在寻求一个热情的申请人，对生物医学和转化研究充满热情。申请人应具有相关生物学学科的2.1或更高学位，例如细胞生物学，药理学，医学，遗传学，生物化学等。
第II期和生物标志物的编程细胞死亡研究
Claudia Pasqualini，Jonathan Rubino，Caroline Brard，Lydie Cassard，NicolasAndré等。对儿科复发/难治性实体瘤的程序性细胞死亡蛋白1抑制剂nivolumab和估计性环磷酰胺的II期和生物标志物研究：Acsé-Esmart的ARM G ARM G，欧洲创新疗法针对儿童的欧洲创新疗法试验。欧洲癌症杂志，2021，150，pp.53-62。10.1016/j.ejca.2021.03.032。hal-03625350
用于诊断帕金森氏病的脑脊液生物标志物：系统评价
帕金森氏病（PD）是一种神经退行性疾病，在早期诊断中提出了挑战，尤其是在其前驱阶段。PD的特征是运动症状和非运动症状，在早期诊断诊断仍然具有挑战性。使用脑脊液（CSF）生物标志物已显示出有望作为早期检测和监测疾病进展的辅助工具。这项系统评价的目的是评估PD中CSF生物标志物的诊断潜力。我们专注于评估各种CSF生物标志物在PD的早期和准确诊断中的可靠性，灵敏度，特异性和效用。在包括PubMed，Scopus和Web的多个数据库中进行了全面搜索，以确定2015年1月至2024年11月发布的相关研究。如果研究检查了人类PD患者的CSF生物标志物，并将其与健康对照组或其他神经退行性疾病进行比较，则包括研究。从34个合格的研究中提取了样本量，生物标志物类型和诊断准确性的数据。使用标准工具评估了研究的方法论质量，并使用Prisma工具进行了定性合成。进行分析以评估选定的生物标志物的诊断性能。审查确定了几种有前途的CSF生物标志物，包括α-突触核蛋白，神经丝轻链（NFL），DJ -1，TAU和外泌体生物标志物。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度，灵敏度为70-85％，特异性为75-90％。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度，灵敏度为70-85％，特异性为75-90％。nfl在检测神经元损伤方面还显示出强灵敏度（65-85％），而DJ-1对于早期PD表现出很高的特异性。多生物标志物面板，包括与单个生物标志物相比，α-突触核蛋白，TAU和NFL的组合表现出优异的诊断精度。在研究过程中指出了生物标志物的性能的可变性，表明生物标志物分析的标准化需要通过大型多中心研究进行进一步验证。CSF生物标志物具有改善PD诊断的巨大希望，尤其是在组合使用时。但是，需要更多的研究来建立标准化方案并评估其在临床实践中的作用。多生物标志物面板显示出可能作为诊断工具的潜力，但是需要进一步研究以确认其临床实用性和在不同人群中的成本效益。未来的研究应集中于这些生物标志物的纵向跟踪，以监测疾病进展和治疗反应。
预测连续theta爆发刺激的神经可塑性效应，来自电动机的生物标志物引起潜在的TMS输入输出曲线
摘要：神经调节的领域缺乏影响可塑性个体差异的预测指标，这些差异会影响对重复的经颅磁刺激（RTMS）的反应。连续的theta爆发刺激（CTB）是一种以其抑制作用而闻名的RTM的形式，显示了个体之间的可变反应，这可能是由于神经可塑性的差异所致。预测单个CTBS效应可以极大地增强其临床和实验效用。本研究探讨了在神经调节之前测量的电动机诱发电位（MEP）输入输出（IO）参数是否可以预测运动皮层对CTB的反应。IO曲线是通过记录在一系列单脉冲TMS强度上的MEP来从健康成年人中取样的，以获得包括MEP Max和S 50（中点强度）在内的参数。后来比较了刺激前后的Moto Cortex及其MEP的相同位置的CTB。MEP Max和S 50都预测了响应，与CTB后10、20和30分钟的个人MEP变化显着相关（P <0.05，R 2> 0.25）。此外，我们介绍并验证了一种易于实现的生物标志物，该标志物不需要全IO曲线的耗时抽样：MEP 130RMT（中位数为10 MEP，在130％RMT）。MEP 130RMT也是CTBS响应的强有力预测指标（P <0.005，r 2> 0.3）。与先前研究的RTMS响应（BDNF多态性）的遗传生物标志物的头对头比较表明，基于IO的预测因子在解释更多响应变异性方面具有出色的性能。关键字：输入输出曲线，CTB，预测变量因此，在CTBS给药之前得出的IO曲线可以可靠地预测CTB诱导的皮质兴奋性变化。这项工作指向RTMS诊断和治疗应用中调整刺激程序的无障碍策略，并可能提高对其他大脑刺激方法的反应率。
神经标志物发现的质谱 - HAL
摘要：神经退行性疾病是无法治愈的，异质性和依赖年龄的疾病，挑战现代医学。A deeper understanding of the pathogenesis underlying neu- rodegenerative diseases is necessary to solve the unmet need for new diagnostic biomarkers and disease-modifying therapy and reduce these diseases' burden.特定的，翻译后的模式（PTMS）在神经变性中起着重要作用。Due to its proximity to the brain parenchyma, cerebrospinal fluid (CSF) has long been used as an indirect way to measure changes in the brain.质谱法（MS）分析的神经退行性疾病，重点是PTM，在生物标志物发现的背景下，已经改善并打开了场地，用于分析更复杂的矩阵，例如脑组织和血液。值得注意的是，磷酸化的tau蛋白，截短的α-突触核蛋白，APP和TDP -43，以及许多其他修饰，以MS的广泛特征。巨大的潜力是用于临床应用的特定病理PTM签名。本综述着重于参与神经退行性疾病的PTM模型蛋白质，并突出了基于MS的生物标志物发现中最重要和最新的突破。