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o r i g i g i n a l r e s a r c h首先报道了由fmo3基因中的过早终止密码子突变引起的三甲基氨基尿症
背景：三甲基尿症（TMAU）是一种罕见的隐性遗传疾病，全球患病率有限。迄今为止，还没有关于沙特阿拉伯记录的TMAU案件的正式报道。目的：在这项研究中，我们开发了一种液相色谱 - 质谱法（LC-MS）方法，用于分析三甲基矿山（TMA）和三甲胺N-氧化胺（TMAO）的尿液和血浆样品中的第一个报道的TMAU阿拉伯TMAU病例。患者和方法：一名41岁的沙特男子在国民警卫队医院被诊断出患有TMAU。血液和尿液样品，以确认TMAU的诊断。在这项研究中，我们研究了LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析。此外，在这项研究中，我们选择了5个健康对照。结果：结果表明，在尿液和血浆样品中均存在TMA水平升高，而与对照组相比，TMAO水平显着降低。此外，我们利用TMAU患者的血浆样品作为新型模型，研究低TMAO对单核细胞和内皮细胞功能的潜在影响。DNA测序分析确定了C.622G> t（P.Glu208*），该分析在FMO3基因中创建了过早的停止密码子。结论：与非TMAU患者的血浆相比，我们的发现显示了TMAU患者血浆刺激的单核细胞和内皮细胞的差异反应。这些不同的反应可能是内皮功能的关键调节剂，并导致血管损伤。关键字：三甲基尿症，TMAU，LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析
甲基甲化酯儿童使用甲氧氯丙二胺诱导的快速发作的精神病：病例报告
该案例研究深入研究了甲氧氯普胺引起的快速发作精神病的罕见而显着的发生，这代表了小儿种群中同类案例的第一个报告。几个因素的收敛似乎已经促进了这种非典型状况的表现，尤其是在儿童中。首先，由于神经发育障碍患者的患者，患者对这种不良反应的敏感性可能会大大导致患者对这种不良反应的敏感性，因为神经发育障碍的人有增加患有其他心理健康状况（包括精神病）的风险。18,19这种增强的脆弱性部分是由于它们的基本遗传，神经生物学异常和环境压力之间的复杂相互作用。20,21此外，这些人通常需要进行药理学干预措施，以加剧或沉淀神经精神症状。研究表明，不良药物反应在该人群中更为普遍，需要仔细管理和监测其药物治疗方案以减轻潜在的风险。22,23此外，值得注意的是，甲氧氯普胺后发生精神病的其他两个病例是老年年龄，并且已经在5-10年前大约在5至10年前遭受了脑血管事件。11因此，这些情况中的每一个似乎都表现出某种神经系统脆弱性，尽管以不同的方式表现出来。
硫代甲基甲基和Carbendazim临时注册审查裁决案例编号2680
本文件是环境保护局（EPA或代理机构）的临时注册审查决定（ID）的硫代甲基和Carbendazim（甲基2-苯唑唑氨基甲酸酯），以下称为TM和MBC（PC代码102001和128872，分别为PC代码和MBC）。这些情况正在一起评估，因为MBC也是TM的转换产物。MBC既有常规和抗菌农药的用途，而TM仅具有常规农药的用途。《联邦杀虫剂》，杀菌剂，啮齿动物法案（FIFRA）1要求对现有农药注册进行定期审查，每15年，称为注册审查。2在注册审查期间，该机构最终确定当前注册的农药是否继续符合FIFRA的注册标准。3在适当的情况下，代理商可以在完成最终注册审查决定之前发出ID。4但是，发行ID并不是关于农药注册是否继续满足FIFRA注册标准的决定。5相反，ID可能包括缓解措施和标签的更改，以确定EPA已确定的，该标签将解决有关关注风险，确定完成注册审查所需的数据或信息，并包括提交此类数据，进行新的风险评估以及完成注册审查的时间表。然而，与《濒危物种法》（ESA）所承担的义务一致，EPA期望完成效果确定和与美国的任何必要咨询有关EPA在注册审查期间的ESA义务的更多信息，请参见附录C。6该机构正在为TM和MBC发布此ID，以确定降低风险，以解决对TM和MBC的关注风险，如第IV和A附录A和B. EPA所述，尚未完全评估TM和MBC对联邦威胁和濒危物种（列表）或指定的关键栖息地的影响。在完成TM和MBC注册审查之前，鱼类和野生动物服务局以及国家海洋渔业服务（The Services）（服务）并发布了最终的注册审查决定。鱼类和野生动物服务局以及国家海洋渔业服务（The Services）（服务）并发布了最终的注册审查决定。
由于...
摘要。癌症的发展涉及一种内在机制，包括癌基因激活和肿瘤抑制基因失活，通常是由表观遗传替代驱动的。值得注意的是，这些表观遗传修饰（例如DNA高甲基化）是动态和可逆的，而新兴的研究表明，饮食因素可以影响它们。最近的发现检查了饮食化合物与癌症发展之间的复杂关联，特别关注天然成分影响表观遗传改变的机制。天然化合物因其调节DNA甲基化模式的能力，尤其是在启动子CPG岛上的能力，因此对它们在化学预防和治疗方面的潜力引起了极大的关注。化学疗法和放射疗法是有效的癌症治疗，通常与严重的不良反应有关。因此，越来越多地探索天然物质作为替代性治疗选择。本评论的重点是可以逆转高甲基化的天然化合物，为靶向癌症治疗提供了一种可能更安全的方法。这些生物活性剂在天然化合物中丰富，通过抑制转移，诱导细胞周期停滞并逆转DNA高甲基化来对抗癌症。目前的综述旨在提供进一步的深入机理洞察力，以了解天然化合物，例如染料木黄酮，鉴赏剂，槲皮素和辣椒素在包括乳腺癌，宫颈，宫颈，前列腺和神经细胞瘤在内的各种类型癌症中调节DNA高甲基化的机制。通过在计算机，体外和体内方法中结合，它独特地整合了计算和
与青少年时期认知和大脑结构发育相关的共甲基化网络
1 神经影像和数据科学转化研究中心 (TReNDS)：（佐治亚州立大学、佐治亚理工学院和埃默里大学），美国佐治亚州亚特兰大，2 佐治亚州立大学神经科学研究所，美国佐治亚州亚特兰大，3 佐治亚州立大学计算机科学系，美国佐治亚州亚特兰大，4 俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心精神病学和行为健康系，美国俄亥俄州哥伦布，5 心智研究网络，美国新墨西哥州阿尔伯克基，6 杜兰大学生物医学工程系，美国路易斯安那州新奥尔良，7 男孩城国家研究医院人类神经科学研究所，美国内布拉斯加州奥马哈，8 佐治亚州立大学心理学系和神经科学研究所，美国佐治亚州亚特兰大
CDH1甲基化和乳腺癌中E-钙粘蛋白和其他标记的表达 第34卷，2024年ISSN 2594-5394 乳腺癌的组织学和分子分类
简介：由CDH1基因编码的E-钙粘着蛋白是与细胞粘附有关的糖蛋白，CDH1的甲基化可以防止有利于肿瘤浸润的蛋白质表达。这项研究研究了从乳腺癌患者的肿瘤和非肿瘤组织中提取的DNA中CDH1的甲基化。此外，通过免疫组织化学分析了E-钙粘蛋白，人表皮生长受体2（HER-2），雌激素受体（ER），孕酮受体（PR）和增殖KI-67（KI-67）的标志物的表达。方法：乳房切除术时诊断为乳腺癌的15名妇女肿瘤和非肿瘤乳腺组织的样本，以分析CDH1甲基化。提取DNA，通过Bisulfite方法修饰，并通过聚合酶链反应（PCR）扩增。通过免疫组织化学评估了E-钙粘蛋白，HER-2，ER，PR和KI-67的表达。结果：所有15例患者在肿瘤组织中均具有CDH1甲基化，而在非肿瘤乳腺组织中有9例CDH1甲基化。免疫组织化学分析表明，一名患者具有E-钙粘蛋白的表达，三个患有HER-2，五个患有ER，六个患有PR，九个患有KI-67。结论：我们的发现表明，CDH1基因甲基化阻止了乳腺肿瘤中的e-钙粘蛋白表达，曾经仅通过免疫组织化学分析测试的九名患者中只有一名显示了该蛋白质。在九名患者中观察到的非肿瘤乳腺组织中CDH1的甲基化可能表明存在浸润的肿瘤细胞或非肿瘤性遗传转化的细胞。
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1 Institute of Human Genetics, Ulm University and Ulm University Medical Center, Albert-Einstein-Allee 11, Ulm 89081, Germany 2 Department of Genome Regulation, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestraße 63-73, Berlin 14195, Germany 3 Digital Health Cluster, Hasso Plattner Institute for Digital Engineering, Digitial Engineering Faculty, University of POTDSDAM，教授 - 赫尔默特 - 斯特尔。2-3，Potsdam 14482，德国4临床和生物心理学，心理学与教育研究所，乌尔姆大学，艾伯特 - 因斯坦 - 阿利47号，乌尔姆89081，德国5生物医学信息学信息学信息学，数据挖掘和数据分析，应用计算机科学和医疗学院，邮政编码8，邮政编码。德国2-3，Potsdam 14482，德国4临床和生物心理学，心理学与教育研究所，乌尔姆大学，艾伯特 - 因斯坦 - 阿利47号，乌尔姆89081，德国5生物医学信息学信息学信息学，数据挖掘和数据分析，应用计算机科学和医疗学院，邮政编码8，邮政编码。德国
南加州盐沼陆地-海洋横断面隐秘甲烷循环和甲基营养代谢的空间证据
。CC-BY-NC 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 12 月 17 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.07.16.603764 doi：bioRxiv 预印本
对数百个不同大脑进行长读测序，深入了解结构变异对基因表达和 DNA 甲基化的影响
1. 美国马里兰州贝塞斯达，美国国立卫生研究院，国家老龄化研究所和国家神经疾病和中风研究所，阿尔茨海默病和相关痴呆症中心 2. 美国加利福尼亚州圣克鲁斯市加州大学圣克鲁斯分校基因组研究所 3. 美国马里兰州贝塞斯达，美国国立卫生研究院，国家老龄化研究所，神经遗传学实验室 4. 英国伦敦大学学院，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所，神经退行性疾病系 5. 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯大学生物系 6. 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心 7. 美国华盛顿大学基因组科学系，美国华盛顿州西雅图 8. 美国华盛顿大学儿科系遗传医学分部 9. DataTecnica，美国华盛顿特区 10. Google LLC，美国加利福尼亚州山景城 11.美国马里兰州贝塞斯达市美国国立卫生研究院国家精神卫生研究所内部研究部人类大脑收集核心 12. 美国国家人类基因组研究所计算和统计基因组学分部基因组信息学科
核小体中 Set2 和 RNAPII 延伸复合物转录偶联 H3K36 三甲基化的结构基础
组蛋白 H3K36 残基 (H3K36me3) 的三甲基化通过抑制染色质中不需要的隐蔽转录，在确保转录保真度方面起着不可或缺的作用。H3K36me3 修饰是在 RNA 聚合酶 II 延伸复合物 (EC) 的转录延伸过程中由 Set2/SETD2 完成的。在这里我们发现 Set2 介导的 H3K36me3 沉积主要发生在 EC 后面的核小体重组上。与 Set2 复合的转录 EC 和重组核小体的低温电子显微镜结构表明，Set2 由 EC 的 Spt6 亚基锚定并捕获核小体的 H3 N 端尾部。Set2-Spt6 相互作用的消除导致转录偶联的 H3K36me3 沉积缺陷。这些见解阐明了转录偶联 H3K36me3 在染色质中沉积的结构机制。