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罕见疾病DNA甲基化阵列请求R431
•需要在EDTA 1-4ML中进行外周血。•对于外周血的DNA，需要在25ng/µl下最少1μg的DNA。在DNA样品上不会进行其他质量检查。参考方的责任确保DNA质量足以进行微阵列。样品包装：样品容器应在泄漏的情况下密封在生物危害袋中。为了防止转介形式和文书工作的污染，不应将样品密封。所有包装都应符合UN650标准（适用于UN3373 - 生物样品，B类）。高感染风险：根据《工作与安全法》和COSHH法规，必须告知实验室与已提交样品相关的任何感染风险。发件人有责任通过提供足够的信息来使实验室在测试样品时采取适当的安全预防措施，从而最大程度地降低对实验室人员的风险。已知会影响结果检查/解释的因素：如果该患者进行了骨髓移植/输血，请在发送样本之前与实验室联系以讨论测试选项。
DNA甲基化在人胰腺神经内分泌肿瘤中的作用
胰腺神经内分泌肿瘤（PNET）是第二常见的胰腺肿瘤。然而，除了涉及多个内分泌肿瘤1（MEN1），ATRX染色质重塑剂和死亡结构域相关蛋白基因的突变之外，对它们的肿瘤驱动因素的了解鲜为人知，这些突变在约40％的散发性PNET中发现。PNET的突变负担低，因此表明其他因素可能有助于其发展，包括表观遗传调节剂。这样的表观遗传过程，DNA甲基化，通过5'methylcytosine（5MC）的沉默基因转录，这通常是由基因启动子周围富含CPG的富含CPG的DNA甲基转移酶促进的。然而，5'Hydroxym甲基胞嘧啶是胞质脱甲基化过程中的第一个表观遗传标记，并且反对5MC的功能与基因转录相关，尽管其意义尚不清楚，因为它与常规的Bisulfite转换技术相关，因为它与5MC没有区别。基于阵列的技术的进步促进了PNET甲基甲基组的研究，并使PNETs通过甲基化体特征聚集，这有助于预后和发现新的异常调节基因，这些基因有助于肿瘤。本综述将讨论DNA甲基化的生物学，其在PNET发育中的作用以及对表观基因组靶向疗法的预后和发现的影响。
通过 DNA 甲基化和人工智能技术识别阿尔茨海默病
摘要：本文介绍了一种非线性方法，用于识别 CpG DNA 甲基化数据组合作为阿尔茨海默病 (AD) 的生物标记。本文将展示所提出的算法可以大幅减少使用的 CpG 数量，同时生成的预测比使用所有可用的 CpG 更准确。假设该过程原则上可以是非线性的；因此，非线性方法可能更合适。所提出的算法选择将哪些 CpG 用作分类问题的输入数据，该分类问题试图区分患有 AD 的患者和健康对照个体。这种类型的分类问题适用于支持向量机等技术。该算法既可用于单个数据集级别，也可用于多个数据集。开发适用于多数据集的稳健算法具有挑战性，因为实验室程序中的细微差异会对获得的数据产生影响。本文中采用的方法可以扩展到多个数据集，从而可以逐步更细致地了解底层过程。使用所提出的方法，获得了 92% 的成功分类率，这一值高于使用所有可用 CpG 获得的结果。这可能是由于该算法降低了数据维度，从而有助于降低达到局部最小值的风险。
原发性高血压患者血液整体DNA甲基化变化
许多疾病，包括心血管疾病、肿瘤和中枢神经系统疾病，都与氧化应激和活性氧 (ROS) 对基因组 DNA 的改变有关。5-甲基胞嘧啶 (5mC) 是细胞 DNA 中一种罕见但正常的成分（图 1A）[12–14]。它通常出现在二核苷酸序列 CpG 中，但情况并非总是如此。这种修饰仅发生在 3' 碳通过磷酸二酯键与鸟嘌呤 (CpG 二核苷酸) 5' 碳原子相连的胞嘧啶中。大多数 CpG 二核苷酸聚集在称为 CpG 岛的小段 DNA 中，正常细胞通过尚不清楚的机制保护这些 CpG 岛免于甲基化。CpG 岛位于启动子区，该区缺乏甲基化对于开启基因至关重要。然而，约...基因组其他位置的CpG双核苷酸有70%被甲基化，转录基因编码区内发现的CpG序列很少[14–17]。
天然古细菌伴侣中细胞内和细胞内DNA甲基化的相互作用
抽象的DNA甲基化在所有生命领域都具有多种功能。在这项研究中，我们研究了三方二烷基卤代联盟中的古细菌甲基团。该联盟包括Haloferax Lucertense SVX82，Halorhabdus sp。svx81，以及一个来自dpann superphylum的纳米尺寸的纳米大小的古scultus svxnc。我们利用PACBIO SMRT和Illumina cDNA测序来分析来自不同组成的甲基甲基组学和转录组学的样品。内源性C TAG甲基化（典型的Haloferax）伴随着甲基化在其他四个基序中，包括GDG C HC甲基化，这是外尾疗特定的。我们对甲基化和未甲基化基序的分布的分析表明，自phat甲基化可能会影响基因调节。Graga A G甲基化的频率在高度表达的基因中增加，而C C TTG和GTCG A GG甲基化可以与限制性修饰（RM）活性有关。一般而言，在该古代的演变过程中，RM活性可能已经降低，以平衡细胞免受入侵者的保护，在压力环境中自限制引起的DNA损伤的减少以及在极端条件下DNA交换的益处。我们的甲基甲基菌群（Cryo-ET）数据表明，我们的甲基甲基分析酶导出了其甲基转移酶，以甲基化Haloferax基因组，揭示了共生体与宿主之间的相互作用的新方面。
DNA甲基化及其抑制剂在肝纤维化中的作用和机制
肝纤维化是对不断作用于肝脏的各种慢性刺激引起的损伤的修复反应。中，肝星状细胞（HSC）的激活及其转化为肌生成型表型是导致肝脏纤维化的关键事件，但是尚未阐明该机制。HSC激活的分子基础涉及基因表达的调节变化，而没有基因组序列的变化，即通过表观遗传调节。DNA甲基化是表观遗传研究的关键重点，因为它影响了与纤维化相关，与代谢相关的和肿瘤抑制基因的表达。越来越多的研究表明，DNA甲基化与包括HSC激活和肝纤维化在内的几个生理和病理过程密切相关。本综述旨在讨论DNA甲基化在肝纤维化的发病机理中的机制，探索DNA甲基化抑制剂作为肝纤维化的潜在疗法，并就肝脏纤毛的预防和临床治疗提供新的见解。
青春期晚期甲基化年龄与大脑年龄之间的关联
House，Oakfield Grove，布里斯托尔，BS8 2BN，英国。6. 挪威科技大学公共卫生与护理系 KG Jebsen 遗传流行病学中心，挪威。7. 麻省总医院基因组医学中心精神病学和神经发育遗传学部，马萨诸塞州波士顿 02114，美国。8. 哈佛医学院精神病学系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国。9. 哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心，马萨诸塞州剑桥 02142，美国。10. 哈佛大学儿童发育中心，马萨诸塞州剑桥 02138，美国。 11. 荷兰鹿特丹大学医学中心伊拉斯姆斯医学中心儿童和青少年精神病学/心理学系 12. 荷兰鹿特丹大学医学中心伊拉斯姆斯医学中心流行病学系 13. 荷兰莱顿大学医学中心生物医学数据科学系分子流行病学系
孕妇吸烟DNA甲基化风险评分与健康相关1
此版本的版权所有者于2024年5月24日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.09.24.234.23295907 doi：medrxiv preprint
CDH1甲基化和乳腺癌中E-钙粘蛋白和其他标记的表达 第34卷，2024年ISSN 2594-5394 乳腺癌的组织学和分子分类
简介：由CDH1基因编码的E-钙粘着蛋白是与细胞粘附有关的糖蛋白，CDH1的甲基化可以防止有利于肿瘤浸润的蛋白质表达。这项研究研究了从乳腺癌患者的肿瘤和非肿瘤组织中提取的DNA中CDH1的甲基化。此外，通过免疫组织化学分析了E-钙粘蛋白，人表皮生长受体2（HER-2），雌激素受体（ER），孕酮受体（PR）和增殖KI-67（KI-67）的标志物的表达。方法：乳房切除术时诊断为乳腺癌的15名妇女肿瘤和非肿瘤乳腺组织的样本，以分析CDH1甲基化。提取DNA，通过Bisulfite方法修饰，并通过聚合酶链反应（PCR）扩增。通过免疫组织化学评估了E-钙粘蛋白，HER-2，ER，PR和KI-67的表达。结果：所有15例患者在肿瘤组织中均具有CDH1甲基化，而在非肿瘤乳腺组织中有9例CDH1甲基化。免疫组织化学分析表明，一名患者具有E-钙粘蛋白的表达，三个患有HER-2，五个患有ER，六个患有PR，九个患有KI-67。结论：我们的发现表明，CDH1基因甲基化阻止了乳腺肿瘤中的e-钙粘蛋白表达，曾经仅通过免疫组织化学分析测试的九名患者中只有一名显示了该蛋白质。在九名患者中观察到的非肿瘤乳腺组织中CDH1的甲基化可能表明存在浸润的肿瘤细胞或非肿瘤性遗传转化的细胞。