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NF2突变在11种不同癌症发展中的作用 开发兔人胶质母细胞瘤模型用于测试新型干细胞疗法的动脉内输注（ESIA） 对YAP/TAZ-TEAZ介导的基因调节和癌症生物学过程的新见解 DNA聚合酶θ保护基因组 强大的质量基础设施是安全有效地传递免疫效应细胞的关键：事实调查如何帮助 DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心 免疫检查点抑制剂治疗时代的毒性 miR-146a通过靶向免疫抑制性嗜中性粒细胞并增强CD8+ T细胞浸润
简单摘要：在这项研究中，我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤，固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述，总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究，以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径，与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用，但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
Seraseq肿瘤突变DNA混合V2 HC
仅用于研究使用。不适用于诊断程序。该产品包含来自GM24385的纯化基因组DNA和肿瘤变体的DNA质粒。此文件列出了材料编号0710-0094、0710-0095和0710-0097中包含的DNA序列的基因组坐标。
长k-mers的简单有效采样算法
Next-generation sequencing (NGS) has emerged as a pivotal tool in precision medicine in oncology by enabling analysis of multiple genes at once and facilitating the detection of low-frequency mutations in patients, which may be implicated in treatment resistance, thereby underscoring the clinical significance of NGS in therapeutic decision- making ([5, 6]).然而，能够分析测序数据以识别突变的自由可用的开源软件工具的稀缺对生物学家构成了一个显着的挑战，而未经生物信息学培训。例如，最近描述的工具，即rNalut软件，迅速检测到突变并显示其频率，但缺乏功能，使用户可以理解和修改用于选择高质量读取的参数，或者指定最小的等位基因频率（VAF）以进行报告突变（[4]）。此外，缺乏有关用于比较的参考序列的披露是一个关键限制，尤其是对于随后对识别突变的功能研究。
碱基编辑格局扩展以执行颠换突变
为什么我们需要颠换碱基编辑器？ CRISPR-Cas9 系统彻底改变了基因组工程领域。该系统通过在基因组中生成小的插入/缺失，可高效地引起靶向敲除。从一个核苷酸到另一个核苷酸的精确修改需要充足的供体模板供应和同源定向修复 (HDR) 途径的诱导 [1]。胞嘧啶碱基编辑器 (CBE) 和腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 的发明使我们能够在没有供体模板的情况下在 DNA 或 RNA 中进行靶向 C 到 T 和 A 到 G 的转换 [2-5]。CBE 和 ABE 都已广泛应用于各种生物体，以创建或纠正点突变，用于不同的应用 [5、6]。然而，CBE 和 ABE 仅催化碱基转换（嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶），并且只能用于实现 12 种可能的碱基替换中的 4 种。尽管如此，许多生物、治疗和作物改良应用都需要
EPHA5 突变预测...的持久临床益处
TILs：肿瘤浸润淋巴细胞；PFS：无进展生存期；NSCLC：非小细胞肺癌；抗 CTLA-4：抗细胞毒性 T 细胞淋巴细胞-4；PD-L1：程序性死亡配体 1；RTK：Eph 受体酪氨酸激酶；NK：自然杀伤细胞；NGS：靶向下一代测序；DCB：持久临床益处；NDB：无持久益处；OS：总生存期；DFS：无病生存期；GDSC：癌症药物敏感性基因组学；KM：Kaplan-Meier；GO：基因本体论；KEGG：京都基因与基因组百科全书；TCGA：癌症基因组图谱；BER：碱基切除修复；HR：同源重组；MMR：错配修复；FA：范康尼贫血；NER：核苷酸切除修复；NHEJ：非同源末端连接； DSB：DNA 双链断裂；SSB：单链断裂；miRNA：微小RNA；
CERKL基因突变看到的创始人突变效应在北印度人口Mayank Bansal*（1,2,3），Debojyoti Chakraborty
通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。 材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。 患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。 完成了谱系图表。 下一代测序（NGS）进行遗传测试，分析了临床外显子组。 结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。 年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。 视觉范围从logmar 0.18到1.8。 OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。 多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。 在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。完成了谱系图表。遗传测试，分析了临床外显子组。结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。视觉范围从logmar 0.18到1.8。OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。所有患者的遗传测序均显示出相同的突变，在CERKL基因的外显子7（CHR2：G.181548785_181548786DEL）中是2个碱基对缺失。偶然，所有患有CERKL基因突变的患者均来自一个族裔群落，提示创始人突变效应。结论：CERKL基因结果中的突变是印度北部IRD的最常见原因之一。受影响的患者显示出明确的早期黄斑受累。这项研究报告了在印度北部一个大种族社区中Cerkl基因中的创始人突变效应的存在。关键词：创始人突变，CERKL基因突变，基因型表型相关，遗传性视网膜营养不良（IRD），色素性视网膜炎（RP）
PAM 2022：如何为转学做准备？
如果我只记得一件事？当前的环境可能会使您的移动方式变得复杂。然而，该部将支持您和您的家人迈出这一重要一步，并正在努力简化您的程序。如有任何疑问，首选联系点是您当地的 ATLAS（联系方式可在 EUREKA 网站上找到），如有必要，他们会将您引导至您的居住地变更顾问 (CCR) 以获取个性化建议。 2022 年，该部还将继续提供移动运营商平台，帮助您完成所有手续。您可以通过电话 02 98 22 71 00（周一至周五上午 8:30 至下午 5:30 全天）或电子邮件 cimob-cr.assistance.fct@intradef.gouv.fr 联系他。
突变模式可预测急性髓系白血病的药物敏感性
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2023 年 5 月 24 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.05.24.541944 doi：bioRxiv preprint
高效 CRISPR/Cas9 介导全色盲患者来源的 iPSC 中纯合突变的校正
摘要：全色盲是一种常染色体隐性遗传病，患者视锥细胞会逐渐退化，导致色盲和视力下降，以及其他严重的眼部病变。它属于一类遗传性视网膜营养不良症，目前尚无治疗方法。尽管一些正在进行的基因治疗研究报告了功能改善，但仍应开展更多努力和研究以增强其临床应用。近年来，基因组编辑已成为个性化医疗最有前途的工具之一。在本研究中，我们旨在通过 CRISPR/Cas9 和 TALENs 技术纠正全色盲患者 hiPSC 中的纯合 PDE6C 致病变异。在这里，我们展示了 CRISPR/Cas9 的高基因编辑效率，但 TALENs 近似值不高。尽管少数经过编辑的克隆表现出杂合的靶向缺陷，但具有潜在恢复的野生型 PDE6C 蛋白的校正克隆的比例占所分析克隆总数的一半以上。此外，它们中没有一个出现脱靶畸变。这些结果对单核苷酸基因编辑的进展和未来治疗全色盲的策略的发展做出了重大贡献。
使用机器学习模型对遗传突变的多类分类
摘要：区分有助于肿瘤生长的基因突变的挑战是癌症治疗中的挑战。癌症每年造成数百万死亡，因此需要尽早发现肿瘤以改善治疗效果和生存率。然而，由于人类的局限性和领域知识的复杂性，手动分类容易出现错误和ffi ciencies，从而导致了时间密集型的过程。在响应中，机器学习模型提高了癌症预后和预测的准确性和效率。但是，对算法的理论理解缺乏可能会限制结果的可解释性和适用性，在这种情况下，对模型的见解对于做出明智的决策至关重要，尤其是在生物医学领域中。为了应对这些挑战，我们的研究采用了四种监督的机器学习算法，即支持向量机（SVM），Na've Bayes（NB），Logistic Recression（LR）和Random Forest（RF）。使用对数损坏和错误分类速率评估了这些算法的表现。逻辑回归作为最佳分类器出现，log损失为1.0125，错误分类率为30.97％。