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β-微管蛋白TUBB结果中的脑发育突变...
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该版本的版权所有此版本发布于2023年5月28日。 https://doi.org/10.1101/2023.05.23.233290232 doi：medrxiv preprint
基因突变在急性髓样白血病中的作用
抽象的急性髓样白血病（AML）是一种极其异质疾病，其特征是骨髓以及外周血或组织中的临床细胞或髓细胞的克隆生长。对癌症分子生物学的了解和AML中间歇性突变的认识有助于建立靶向疗法并增强临床结果的有利情况。 对靶向AML定义异常的疗法的发展具有很高的兴趣，同时消除了白血病发射细胞。 近年来，人们对导致AML发展的分子异常有了更好的了解，而新方法在分子生物学技术中的应用增加了，这有助于促进研究药物的发展。 在本综述中，讨论了有关AML各种基因突变的文献或信息。 英语文章在广泛的目录或数据库中进行了审查，例如PubMed，Science Direct，Web of Sciences，Google Scholar和Scopus。 用于搜索数据库的重要关键字是“急性髓性白血病”，“急性髓样白血病中的基因突变”，“急性髓样白血病的遗传改变”和“急性髓样白血病的遗传异常”。 ”对癌症分子生物学的了解和AML中间歇性突变的认识有助于建立靶向疗法并增强临床结果的有利情况。对靶向AML定义异常的疗法的发展具有很高的兴趣，同时消除了白血病发射细胞。近年来，人们对导致AML发展的分子异常有了更好的了解，而新方法在分子生物学技术中的应用增加了，这有助于促进研究药物的发展。在本综述中，讨论了有关AML各种基因突变的文献或信息。英语文章在广泛的目录或数据库中进行了审查，例如PubMed，Science Direct，Web of Sciences，Google Scholar和Scopus。用于搜索数据库的重要关键字是“急性髓性白血病”，“急性髓样白血病中的基因突变”，“急性髓样白血病的遗传改变”和“急性髓样白血病的遗传异常”。”
骨骼发育不良导致的 TRPV4 突变抑制了...
1 圣路易斯华盛顿大学生物医学工程系，美国圣路易斯；2 圣路易斯华盛顿大学医学院骨科外科系，美国圣路易斯；3 圣路易斯儿童医院，美国圣路易斯；4 圣路易斯华盛顿大学医学院细胞生物学和生理学系，美国圣路易斯；5 圣路易斯华盛顿大学机械工程与材料科学系，美国圣路易斯；6 杜克大学医学院神经病学系，美国达勒姆；7 纽约大学牙科学院分子病理生物学系，美国纽约；8 罗彻斯特大学肌肉骨骼研究中心骨科与康复系，美国罗彻斯特
表征获得的抗蛋白抑制剂的耐药性突变
从专利评论和应用中推断出的化学型。1。Pubchem。https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/154988914。 2023年4月5日访问。 2。 Bai等。 专家主张。 2022; 32：507-522 3。 美国FDA孤儿的药物名称和批准。 https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedindex.cfm?cfgridkey=697819。 2023年4月5日访问。 4。 Kamioka等。 Sumitomo Dainippon Pharma Co，Ltd.光学活动Azabicyclo环衍生物，2020年。 专利号：US 10,815,241 B2。 5。 Perner等。 自然。 2023 [EPUB在印刷前]。https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/154988914。2023年4月5日访问。2。Bai等。 专家主张。 2022; 32：507-522 3。 美国FDA孤儿的药物名称和批准。 https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedindex.cfm?cfgridkey=697819。 2023年4月5日访问。 4。 Kamioka等。 Sumitomo Dainippon Pharma Co，Ltd.光学活动Azabicyclo环衍生物，2020年。 专利号：US 10,815,241 B2。 5。 Perner等。 自然。 2023 [EPUB在印刷前]。Bai等。专家主张。2022; 32：507-522 3。美国FDA孤儿的药物名称和批准。https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedindex.cfm?cfgridkey=697819。2023年4月5日访问。4。Kamioka等。 Sumitomo Dainippon Pharma Co，Ltd.光学活动Azabicyclo环衍生物，2020年。 专利号：US 10,815,241 B2。 5。 Perner等。 自然。 2023 [EPUB在印刷前]。Kamioka等。Sumitomo Dainippon Pharma Co，Ltd.光学活动Azabicyclo环衍生物，2020年。专利号：US 10,815,241 B2。5。Perner等。自然。2023 [EPUB在印刷前]。
在巴基斯坦的CYP1B1基因突变的计算机分析中
引言青光眼是指各种眼睛条件，其标志着眼睛上的压力增加（称为眼压）（IOP）和对视神经的损害。这种情况会导致视力逐渐降低，如果未经处理，则可能最终导致完全失明[1,2]。青光眼是各种各样的神经退行性疾病，其特征在于视觉神经炎的异常形式，逐渐导致视网膜神经纤维层的恶化和最终死亡。这种状况最终导致大量视力障碍[3]。眼室的机械转移过程的故障会导致结构改变，水性幽默排水不良，以及青光眼中的小梁造成分解。视网膜刺激和Muller细胞，小胶质细胞以及星形胶质细胞的激活是由这种功能障碍引起的。这些变化最终可能导致渐进的视力丧失[4]。被称为原发性先天性青光眼（PCG）的疾病是严重的视觉障碍，这是由于前室角和视神经头的发展引起的。通常，它出现在怀孕的第九个月。没有PCG的已知病因，它与任何其他发育障碍无关。光敏感性，眼内压力增加，前巩膜的减弱和延伸，哭泣过多，眼睑的炎症，视神经萎缩，角膜雾霾以及地球肿大是症状。并发症可能包括辨别膜恶化和结膜红斑。PCG可以偶发地发生或在家庭中运行，建议遗传咨询以识别有缺陷基因的载体并防止进一步的视觉障碍[5,6]。
CRISPR/Cas9 介导的点突变可改善 alpha-...
药用蛋白质和工业酶的应用迅速扩大，需要强大的微生物主力来生产高蛋白。芽殖酵母酿酒酵母是一种有吸引力的细胞工厂，因为它能够进行真核翻译后修饰并分泌蛋白质。许多策略已被用于设计酵母平台菌株以提高蛋白质分泌能力。在此，我们研究了一组菌株，这些菌株之前已在紫外线随机诱变后被选择出来以提高 α-淀粉酶的分泌。在该菌株系中发现的总共 42 个氨基酸改变点突变被重新引入亲本菌株 AAC，以研究它们对蛋白质分泌的各自影响。这些点突变包括错义突变（氨基酸替换）、无义突变（终止密码子生成）和移码突变。为了进行比较，本研究还对相应的靶基因进行了单基因缺失。发现总共 11 个点突变和 7 个基因缺失可有效改善 α-淀粉酶的分泌。这些靶标涉及多种生物过程，包括细胞应激、蛋白质降解、运输、mRNA 加工和输出、DNA 复制和修复，这表明进化菌株中蛋白质分泌能力的提高是多种细胞内过程相互作用的结果。我们的研究结果将有助于构建重组蛋白质分泌的新型细胞工厂。
通过 CRISPR 识别新的 HPFH 样突变...
1 印度韦洛尔基督教医学院干细胞研究中心（班加罗尔 inStem 的一个单位）；2 印度特里凡得琅 Sree Chitra Tirunal 医学科学与技术研究所；3 美国伯克利加州大学伯克利分校创新基因组学研究所；4 美国旧金山格拉德斯通研究所数据科学与生物技术研究所；5 澳大利亚悉尼新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院；6 印度卡纳塔克邦马尼帕尔高等教育学院；7 印度韦洛尔基督教医学院暨医院血液学系；8 日本茨城县理化学研究所生物资源中心细胞工程部；9 日本红十字会中央血液研究所血液服务总部研究与开发部，日本东京；10 印度韦洛尔基督教医学院生物化学系； 11 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学系，美国洛杉矶；12 瑞士苏黎世生物系分子健康科学研究所
癌症中的基因组改变和可能的药物突变
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2021 年 3 月 26 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.03.25.436921 doi：bioRxiv preprint
新兴技术抑制无义突变
摘要：无义突变通常是由单核苷酸替换引起的，该替换将基因编码区内的有义密码子（编码氨基酸）更改为无义或过早终止密码子 (PTC)。无义突变的影响是双重的：(1) 含有 PTC 的 mRNA 被一种称为无义介导的 mRNA 衰变 (NMD) 的监视途径降解；(2) 蛋白质翻译在 PTC 密码子处过早停止，因此不会产生功能性全长蛋白质。因此，无义突变导致大量人类疾病。无义抑制是一种旨在纠正数百种遗传疾病缺陷并逆转疾病表型和状况的策略。虽然大多数临床试验都是用小分子进行的，但对更安全且适用于个性化医疗的序列特异性修复方法的需求日益增加。在这里，我们讨论了传统策略和新技术的最新进展。尽管其中仍有一些局限性和挑战需要克服，但其中一些疗法很快将作为无意义疗法在临床试验中进行测试。
潜在地使用“现成的” ...
在“现成”新抗原中共享的移码突变的潜在使用疫苗1,2，尼古拉斯·麦克格拉纳汉（Nicholas McGranahan）1,2，* 1癌症基因组进化研究小组，伦敦大学癌症研究所，保罗·奥戈尔曼（Paul O'Gorman），保罗·奥戈尔曼（Paul O'Gorman）伦敦亨特利街72号WC1E 6BT，英国 *信件：nicholas.mcgranahan.10@ucl.ac.uk（N。McGranahan）。摘要：与因错义突变引起的新抗原相比，癌症患者之间从微卫星不稳定的肿瘤中衍生出的新抗原是在癌症患者之间更常见的。Roudko等人最近的一项研究。评估共享的移状新抗原的免疫原性，这些新抗原有可能用于“现成”新抗原疫苗。主文本免疫检查点抑制剂（CPI）在一系列癌症类型中彻底改变了癌症治疗。通过靶向可防止免疫系统攻击癌细胞的抗体，这些疗法可以防止肿瘤免疫逃避，从而使T细胞能够识别出肿瘤细胞被激活并最终促进主动免疫反应[1]。新抗原是癌症突变，会引起免疫系统识别为异物的肽（图1）。但是，只有一部分患者受益于这些疗法，从而引起对“现成”癌症疫苗的新兴趣。与靶向疗法相反，该疗法的重点是特定可行的改变（例如Roudko等人的研究。egfr激活突变）[2]在许多患者的肿瘤中共享，免疫疗法的成功很大程度上归因于“私有”推定的肿瘤新抗原的数量[3]，这些肿瘤[3]主要特异性地特异性属于每个肿瘤。例如，对结直肠癌的错义突变的研究发现，所研究的每个肿瘤样本的特征都具有明显的突变特征，并且仅与其他肿瘤标本共享多达6个突变的癌症基因[4]。那么，在发展有针对性的新抗原疗法的主要挑战是缺乏共同的靶标。如果每个患者的新抗原曲目都是独一无二的，那么问题是“现成的”？Roudko及其同事[5]最近的一项研究探讨了由微卫星不稳定基因组区域引起的共同的新抗原，并评估了这些区域是否可以刺激免疫反应。微卫星不稳定性描述了重复的核苷酸序列，这些核苷酸序列由于复制误差而累积突变。由于不匹配修复功能的丧失，从微卫星不稳定性区域得出的移码突变可以保留在基因组中。专注于微卫星不稳定性高（MSI-H）胃，子宫内膜和结直肠癌，因为观察到的增加了