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南亚印度人中具有临床操作价值的肥厚性心肌病基因
南亚印度人中临床可操作的肥厚性心肌病基因 Vinay J Rao a,b ，理学硕士，Thiagarajan Sairam a ，哲学博士，Andiappan Rathinavel c ，MCh，，Kurukkanparampil Sreedharan Mohanan d ，医学博士，Hisham Ahamed e ，医学博士，Jayaprakash Shenthar f ，医学博士，Perundurai S Dhandapany a,* ，哲学博士。a 心血管发育和疾病机制，干细胞科学和再生医学研究所（DBT-inStem），班加罗尔，印度。b 跨学科健康科学与技术大学，Yelahanka，班加罗尔，印度。c 心血管胸外科系，马杜赖医学院和政府 Rajaji 医院，马杜赖，印度。d 心脏病学系，政府医学院，科泽科德，印度。 e 肥厚性心肌病中心，Amrita 医学科学院，Amrita Viswa Vidyapeetham（Amrita 大学），印度科钦。f 心脏病学系，Sri Jayadeva 心血管科学与研究研究所，印度班加罗尔。* 联系人：Perundurai S Dhandapany；dhan@instem.res.in 摘要背景：原发性肥厚性心肌病 (HCM) 主要是遗传性疾病，在没有其他心脏和全身代谢疾病的情况下导致左心室肥大。目前，关于南亚印度人 (SAI) 中原发性 HCM 临床可操作基因变异的流行率的数据有限，这对于尽量减少对祖先特异性变异的解释差异是必要的。目的：ClinGen 遗传性心血管疾病 (HCVD) 基因管理专家小组根据临床相关性将 HCM 致病基因分为五类：明确、强、中等、有限和有争议。然而，缺乏对 SAI 中这种分类的全面研究。方法：对 335 名原发性 SAI-HCM 患者进行全外显子组测序，包括所有已知的心血管基因和临床可操作的基因类别，以确定它们的等位基因频率。结果：SAI-HCM 外显子组在 335 例中的 119 例 (35.52%) 中揭示了 26 个临床可操作基因中总共 194 个 P/LP 和 VUS。与其他全球 HCM 队列相比，SAI-HCM 队列在 12 个明确类别基因中表现出的变异明显较少（17.33% vs. 41.21%，P = 0.0003）。对于 5 个强/中等基因，SAI-HCM 队列与其他全球 HCM 队列之间无显著差异（2.59% vs. 2.49%，P = 1）。在 21 个有限且有争议的基因中，MYH6 在 SAI-HCM 队列中的变异流行率明显高于其他全球 HCM 队列（5.07% vs. 1.67%，P = 0.0408）。
基于肌电图的仿生信号处理...
Aerobotix Technosolutions，印度马哈拉施特拉邦科尔哈普尔 摘要 EMG 传感器已广泛应用于辅助技术、生物医学和人机界面。本文讨论了具有紧凑设计和信号采集的 EMG 传感器的开发。该系统捕获、过滤和放大肌肉信号，以使其可用于假肢、康复和诊断等许多领域。 关键词：EMG 信号、辅助设备、信号放大、信号处理、肌电图、仿生手臂、康复、生物医学、脑机接口、可穿戴技术、神经肌肉功能、假肢设备、电信号、神经康复、外骨骼。 I. 介绍 肌电图传感器捕捉肌肉收缩引起的电活动，这使得它能够应用于仿生手臂、康复、生物医学诊断、人机界面等广泛的领域。使用 EMG 传感器，我们可以记录肌肉产生的电活动，这有助于物理治疗师分析肌肉活动并识别薄弱的肌肉。因此，可以使用该数据为患者创建康复程序。它用于外骨骼和仿生手臂，为身体残疾的患者提供运动支持。它们有助于通过适应用户独特的肌肉模式和力量来定制辅助设备。传感器越紧凑，用户体验就越好。这些传感器将监测肌肉健康并防止慢性病患者的肌肉萎缩。据世界卫生组织称，全世界约有 3000 万人需要假肢或其他辅助设备。肌电图传感器在改善辅助技术领域的生活质量方面发挥着重要作用。机器学习的技术进步将提高传感器的效率。它将根据用户的数据进行学习，并能够在仿生手臂的情况下提供快速的实时反馈。本文介绍了一种紧凑型肌电图传感器电路的开发和实现。二、文献综述在 Crea 等人 (2019) 进行的研究中，肌电图信号允许用户使用肌肉收缩来控制假肢。根据 Liao 等人的研究，肌电图信号允许用户使用肌肉收缩来控制假肢。 (2020)，研究使用带有机器学习算法的 EMG 传感器，这将实现精确控制，减少反馈时间和自然运动。根据 Basmajian 等人 (2017) 的说法，功能性电刺激 (FES) 对于脊髓损伤患者的康复 EMG 传感器起着至关重要的作用。刺激特定肌肉有助于患者恢复运动控制。
血糖变异是糖尿病中肌细胞功能障碍和心肌损伤风险的基础
心脏病是糖尿病患者发病和死亡的主要原因，主要是由于与心肌梗死 (MI) 等缺血性损伤相关的风险。我们使用人类群体遗传数据来证明目前的高血糖生物标志物不能解释糖尿病患者心肌梗死后死亡的风险。因此，本研究系统地评估了糖尿病心血管风险背后的血糖应激。使用体内和体外模型，我们证明血糖变异性（而非单独的高血糖）是糖尿病心肌功能障碍和心肌损伤敏感性的主要风险因素。这些发现为机制和药物发现研究提供了新的临床前模型，并为管理糖尿病患者心血管结果的策略提供了信息。
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
扩张型心肌病的肌肉特异性核糖体的致病机制
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.02.630345 doi：bioRxiv 预印本
电池等效电路模型的耦合电参数到电极尺寸
心肌细胞表面的出生后晚期成熟到克莱门特（Clement）1,2，塞琳·吉尔博（Celine Guilbeau-frugier）1,3，盖氏（GaëlGenet4 Blandine Tramunt1,9, Marie Cauquil1, Thierry Sulpice8, Sylvain Richard6, Silvia Arcucci1, Remy Flores-Flores1, Nicolas Pataluch1, Romain Montoriol3, Pierre Sicard6, Antoine Deney1, Thierry Couffinhal5,10, Jean-Michel Senard1,11, Celine Gales1* 1297,法国图卢兹大学代谢和心血管疾病研究所； 2法国图卢兹市中心医院的小儿心脏病学系； 3法国图卢兹大学中心医院法医学系，法国图卢兹大学； 4美国夏洛茨维尔弗吉尼亚大学医学院细胞生物学系； 5波尔多大学，Inserm，法国佩萨克的心血管疾病生物学； 6 Montpellier大学，Inserm，CNRS，PhymmedExp，Montpellier，法国； 7 IGDR UMR 6290，CNRS，Rennes 1，法国雷恩1号； 8个心脏病，法国Escalquens； 9法国图卢兹市中心医院的糖尿病学，代谢疾病与营养系； 10心脏和血管疾病服务，波尔多，波尔多，法国； 11临床药理学系，中心医院，法国图卢兹大学。
新型风险预测模型，以确定心律不齐右心肌病中的不良心力衰竭结果
方法和结果：来自中国北京福威医院的290例心律失常右心心肌病患者的纵向和观察人群，并研究了来自瑞士苏黎世大学心脏中心的99名患者，并进行了随访数据。研究的主要终点是归因于HF的心脏移植或死亡。该模型是通过COX回归分析来预测风险的，并经过内部验证的。在4.92±3。03年的随访期间，有48名患者达到了主要终点。风险预测模型的决定因素是室心室射体分数，血清肌酐水平，中度严重的三尖瓣反流和心房颤动。可植入的心脏扭曲器 - 除颤器并未减少不良HF结果的发生。
使用多重分形去趋势波动分析和表面肌电图进行人体手势识别 A. Hajihashemi a、F. Ebrahimi *a、H. Monta
大多数日常活动需要灵巧地使用手和手指。残疾人的手部假肢可以通过连接到上肢的表面电极非侵入式获取的表面肌电图 (sEMG) 信号来控制。在对从 10 位截肢者获取的 12 个电极 sEMG 信号进行预处理后，计算了时域和频域中的不同特征。考虑到 sEMG 是一种复杂、随机、非平稳和非线性信号，还通过多重分形去趋势波动分析 (MFDFA) 的方法提取了复杂的非线性特征。使用不同的分类方法（包括支持向量机 (SVM)、线性判别分析 (LDA) 和多层感知器 (MLP)）来比较它们在八种不同手指运动分类中的表现。观察发现，SVM 在手指运动分类方面的表现优于其他两个分类器。新特征与传统特征融合后，分类准确率、精确率、召回率（灵敏度）分别为98.70%、98.74%、98.67%。结果表明，加入MFDFA提取的新特征与其他传统特征，可以有效提高数据采集效果。
使用个性化剂量调整后的abatacept和ruxolitinib逆转免疫检查抑制剂抑制剂暴发性心肌炎：概念证明
抽象的免疫检查点抑制剂（ICI）彻底改变了癌症治疗，但与不经常但致命的心肌炎有关，管理层仍然不确定。abatacept是靶向抗原细胞的CTLA-4融合蛋白靶向CD86并导致全局T细胞厌食的，已被描述为在个别报告中的潜在治疗方法。然而，尚不清楚Abatacept治疗剂量，时间表和与其他免疫抑制疗法的最佳组合。我们描述了一个25岁的男人，他开发了pembrolizumab（抗PD1）在第一次注射胸腺瘤治疗后14天诱导心肌炎，尽管迅速启动皮质类固醇和甲状腺素 - Mycophophopys-粘纤维，但仍需要紧急的体外生命植入，从而持续进行心脏异常性心律失常，并需要持续的心室心律失常。使用串行测量策略确保在循环单核细胞上具有> 80％CD86受体占用率的靶标，对Abatacept剂量进行了调整，并将其与鲁uxolitinib和甲基丙糖醇合并。这种策略在前10天内产生了高剂量的abatacept：60 mg/ kg，三剂（每千克20 mg/ kg），然后是两剂。临床改善发生在7天内，通过收缩性心脏功能障碍和心室心律不齐，从而成功出院。我们使用特定的患者调整后的Abatacept逆转了几乎致命的ICI肌心炎的病例，这可以作为对严重ICI不良事件患者的个性化治疗的基础。试用注册号：NCT04294771。
应对心肌梗塞后的复杂性...
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