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靶向整合素alpha v beta 6的工程AAV提出了跨物种的肌肉主义
使用自然衍生的AAV的当前与腺相关病毒（AAV）基因治疗受到非最佳组织靶向的限制。在治疗肌肉疾病（MD）时，通常需要高剂量，但会导致严重的不良反应。在这里，我们合理地设计了一种aav capsid，该capsid特异性地靶向绞肌以降低治疗剂量。我们将骨骼肌受体的人内整合素alphav beta6的结合基序计算整合到肝脏capsid中。与父母相比，设计的AAVS显示出更高的生产率和优质的肌肉转导。一种变体LICA1，示例可与其他肌肉AAV相比的肌肉转导，肝脏靶向降低。lica1在包括非人类灵长类动物在内的物种之间观察到了肌体性。因此，LICA1（而不是AAV9）有效地以低剂量（5E12 VG/kg）的两种小鼠MD模型（雄性小鼠）提供了治疗性转基因和改善的肌肉功能。这些结果强调了我们设计方法对MD基因疗法的AAV工程和LICA1变体的潜力。
循环GDF11加剧了小鼠的心肌损伤，并与人类的梗死大小增加
1苏黎世大学苏黎世大学分子心脏病学中心，瑞士CH-8952，瓦格斯特拉斯12号； 2瑞士Lugano的Cardiocentro Ticino Institute，Cardiocentro Ticino Institute的细胞和分子心脏病学实验室；瑞士贝林佐纳EOC转化研究的3个实验室； 4瑞士苏黎世大学医院研究与教育系； 5意大利热那亚大学内科大学内科系内科第一个诊所； 6 Irccs Ospedale Policlinico San Martino Genova - 意大利热那亚的意大利心血管网络； 7瑞士苏黎世大学医院心脏病学大学心脏中心； 8瑞士日内瓦大学医学研究基金会心脏病学系； 9男子健康研究计划：老化和代谢，哈佛医学院，杨百翰和美国马萨诸塞州波士顿的妇女医院；瑞士洛桑大学洛桑大学医院心脏病学10；瑞士； 11心脏病学系，瑞士伯尔尼Inselspital Bern； 12号皇家布隆普顿和哈尔菲尔德医院，帝国学院和国王学院，伦敦，英国
原发性卵巢平滑肌肉瘤
卵巢平滑肌肉瘤（OLMS）是一种罕见且侵略性的恶性肿瘤，是由平滑肌引起的，占所有卵巢恶性肿瘤的0.1％[1,2]。由于其间质起源，OLMS与更常见的上皮卵巢癌不同，并带来了独特的诊断和治疗挑战。这个罕见的实体主要发生在绝经后妇女中，尽管已经报道了年轻人的病例[1,3]。其临床表现通常涉及单侧附件肿块的快速发展，并伴有非特异性症状，例如下腹痛，不适或阴道出血[1,2]。与许多其他卵巢恶性肿瘤不同，血清抗原125（Ca-125）是一种常用的肿瘤标记物（CA-125），通常保留在正常范围内或仅显示温和的升高，从而增加了诊断的复杂性[4,5]。
DNA-PKCs以Akt依赖性的方式调节肌发生，与诱导的DNA损伤无关
1个巴斯德研究，核和线粒体DNA的团队稳定性，发育和干细胞生物学系，CNRS UMR3738，75015 Paris，France 2 University Pierre and Marie Curie和Marie Curie（Sorbonne Universities，ED515，ED515），法国，法国3个Inteur Pasteur Birical Interal Interal Intorlogical机械性，病理学，病理学 *对应作者
基因疗法介导了MYBPC3相关的心肌病的鼠模型中心脏肥大和生存的治疗改善
作者：劳拉·隆巴迪（Tenaya Therapeutics）Amara Greer-Short（Tenaya Therapeutics）Anna Greenwood（Tenaya Therapeutics）Elena Leon（Tenaya Therapeutics）Tawny Qureshi（Tenaya Therapeutics） Emilee Easter（Tenaya Therapeutics）Jin（Tenaya Therapeutics）Jaclyn Ho（Tenaya Therapeutics）Stephanie Stephanie（Tenaya Therapeutics）Marie Cho（Tenaya Therapeutics）Charles Feathers（Tenaya Therapautics）琼斯（Tenaya Therapeutics）Chris Alleyne-Levy（Tenaya Therapeutics）Jun Liu（Tenaya Therapeutics）Frank Jing（Tenaya Therapeutics）William Prince（Tenaya Therapeutics）Jianmin Lin（Tenaya Therapeutics） （Tenaya Therapeutics）疗法）
高血糖在糖尿病心肌病的发展中的作用
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
amala：通过退火突变近似景观对定向进化实验的分析
摘要：基因表达的转录后调节在心脏发育和疾病中起重要作用。心脏特异性替代剪接，协调对心肌细胞组织和收缩至关重要的蛋白质的同工型切换。RNA结合蛋白的功能障碍会损害心脏发育并引起心肌病的主要类型，这代表了一个异常的异常群体，严重影响心脏的结构和功能。尤其是RBM20和RBFOX2的突变与扩张的心肌病，肥厚性心肌病或低塑性左心脏综合征有关。在不同动物模型中的功能分析还提出了其他RNA结合蛋白在心肌病中的可能作用，因为它们参与了组织心脏基因编程。最近的研究为RNA结合蛋白与心血管疾病之间的因果关系提供了重大见解。它们还显示了纠正RNA结合蛋白中致病突变以营救心肌病或促进心脏再生的潜力。因此，RNA结合蛋白已成为心脏疾病功能障碍治疗干预措施的有希望的靶标。挑战仍然是破译它们如何协同调节靶基因的时间和空间表达以确保心脏功能和稳态。本综述讨论了了解心肌病中几种良好表征的RNA结合蛋白的含义的最新进展，目的是确定研究差距以促进该领域的进一步研究。
线粒体在与Desmin突变相关的心肌病的发展中的关键贡献 由抗体基于抗体的天然杀伤细胞参与者诱导的抗肿瘤免疫力，武装的抗体疗法
图1。家族性肌原纤维肌病和杂合DES E439K变体。（a）受影响家庭的血统。圈子和正方形分别代表女性和男性受试者。实心符号显示患有肌病和心肌病的患者。交叉的符号代表已故的受试者。+符号代表患者存在致病性杂合DES变体。固体箭头指示其心脏活检的家庭成员用于组织学和生化分析。空箭头指示其外周血单核细胞用于产生IPSC克隆的家庭成员。（b）索引病例CII的心脏样本的双脑室横向心脏切片（A）显示两个心室的扩张。（c）福尔马林固定左心室截面的苏木精蛋白safran染色显示广泛的纤维化。
小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
肌肉营养不良，需要心脏移植，在明显的骨骼肌受累之前6年。神经肌肉疾病。1999; 9（8）：598-600。 22。 Wu RS，Gupta S，Brown RN等。 在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。 j心脏肺移植。 2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。1999; 9（8）：598-600。22。Wu RS，Gupta S，Brown RN等。在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。j心脏肺移植。2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2010; 29（4）：432-438。23。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。儿童核心。2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2012; 33（8）：1430-1434。24。Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。循环。2017; 136（13）：E200-E231。2017; 136（13）：E200-E231。