XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemmyotonic
睡眠研究（仅适用于新泽西）
Individual is known to have one or more of the following comorbid medical conditions that prohibits the use of a HSAT: o Significant Chronic Pulmonary Disease as defined by a forced expiratory volume (FEV 1 ) % predicted of < 60 (Pellegrino et al., 2005) o Progressive neuromuscular disease/neurodegenerative disorder (examples include but are not limited to Parkinson's disease, myotonic dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis with associated pulmonary disease, and history of stroke with persistent neurological sequelae) o Moderate to severe heart failure [New York Heart Association class III or IV (NYHA, 1994) or left ventricular ejection fraction ≤ 40 (Yancy et al., 2013; Yancy et al., 2017)] o Body mass index (BMI) > 50 (DeMaria et al., 2007; Blackstone andCortés，2010年）o肥胖症不足综合征o在存在睡眠症状的情况下，持续的癫痫发作o慢性药物使用（> 3个月）（Dowell等人，2022年）
肯塔基州家庭护理人员计划
当一个家庭或个人面临 DM1 或 DM2 等渐进性疾病时，他们通常会面临额外的财务支出以及稳定收入的损失。本节试图收集美国各州可供居民使用的财务资源。本节绝不是完整的；我们邀请您与我们分享您发现的任何资源。这是一个正在进行的项目。我们将在收集更多资源时添加它们；请将您知道的当前未列出的资源发送给我们。请注意，每个组织都有自己的资格和申请要求。这些组织均不隶属于强直性肌营养不良症基金会。我们希望您与我们分享您的经验——如果您成功找到了帮助您家人的好资源，请告诉我们。
顶点2023公司责任报告
我们是一家全球生物技术公司，它投资于科学创新，为严重疾病的人创造变革性药物。我们批准了治疗多种慢性遗传遗传疾病的基本原因的药物，包括囊性纤维化，严重的镰状细胞疾病和依赖于输血依赖性β丘脑症 - 并继续在这些疾病中推进临床和研究计划。我们还拥有强大的临床研究疗法，这些研究疗法在其他严重疾病中的一系列方式中，我们对因果人类生物学有深刻的了解。在2023年底，其中包括急性和神经性疼痛，APOL1介导的肾脏疾病，1型糖尿病，1型肌动型肌营养不良症和α-1抗抗蛋白酶缺乏症。我们的临床前管道代表了下一波创新，也是广泛，多样化且迅速发展的。
2024年3月2日，星期六
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
2024-MDA-Conference-Agenda-32。 ...
快速射击临床案例评论第2部分：肌肉疾病（CE认证）约翰·戴（John Day），医学博士，博士（联合主席）巴克里·埃尔希克（Bakri Elsheikh），MBBS，MBBS，FRCP，FAAN，FAAN（共同主席）成人肌动型性疾病性疾病性疾病性疾病性疾病症状疾病的妊娠1型类型1型fullenkamp，phd，PHD，phd诊断：先天纤维类型不成比例？Natalie Katz, MD, PhD Diagnosis Unknown: Suspected Pediatric Dystrophinopathy Natalie Katz, MD, PhD Titinopathy Diagnosis After Decades-Long Odyssey Jennifer Roggenbuck, MS, CGC Adult- Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Jennifer Roggenbuck, MS, CGC LGMD 2T/R19是由于GMPPB（肌病与NMJ赤字相结合）Matthew Wicklund，MD，Faan恶性高温，CK升高和RYRR1在GMPPB（肌病结合NMJ赤字）中引起的。
睡眠研究（仅适用于内布拉斯加州）
Individual is known to have one or more of the following comorbid medical conditions that prohibits the use of a HSAT: o Significant Chronic Pulmonary Disease as defined by a forced expiratory volume (FEV1) % predicted of < 60 (Pellegrino et al., 2005) o Progressive neuromuscular disease/neurodegenerative disorder (examples include but are not limited to Parkinson's disease, myotonic dystrophy,肌肌营养性的侧面硬化症，多发性硬化症患有相关肺部疾病以及持续性神经后遗症的中风病史）o中度至严重的心力衰竭[纽约心脏协会III或IV类（NYHA，1994）]或左心室射血分数≤40（Yancy等，2013; Yancy et ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex and> b。 2007; Blackstone andCortés，2010年）o肥胖症不足综合征o在存在睡眠障碍的存在下，持续的癫痫发作o慢性药物使用（> 3个月）（Dowell等人，2022年）也请参阅下面的重复测试部分。
物理治疗在评估和...中的作用
物理治疗师 (PT) 是拥有经认可的学院或大学颁发的本科后研究生学位 (MPT、DPT) 的医疗保健专业人士。他们也可能是某个专业领域的认证专家，例如儿科 (PCS)、老年病学 (GCS)、神经病学 (NCS)、心肺 (CCS) 或骨科物理治疗 (OCS)。物理治疗师在各种环境中执业，包括医院和疗养院、门诊诊所、家庭保健和学校。大多数患有强直性肌营养不良症 (DM) 的人可能会首先在多学科诊所遇到物理治疗师，在那里他们接受 DM 相关问题的治疗。在这种情况下，物理治疗师发挥顾问作用，根据患者的个人需求提供评估、教育、指导和建议。他们还可以充当联络人，帮助与可能提供直接护理服务的学校或社区治疗师协调护理。
睡眠研究 - 社区计划医疗政策
Individual is known to have one or more of the following comorbid medical conditions that prohibits the use of a HSAT: o Significant Chronic Pulmonary Disease as defined by a forced expiratory volume (FEV1)% predicted of < 60 (Pellegrino et al., 2005) o Progressive neuromuscular disease/neurodegenerative disorder (examples include but are not limited to Parkinson's disease, myotonic dystrophy,肌肌营养性的侧面硬化症，多发性硬化症患有相关肺部疾病以及持续性神经后遗症的中风病史）o中度至严重的心力衰竭[纽约心脏协会III或IV类（NYHA，1994）]或左心室射血分数≤40（Yancy等，2013; Yancy et ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex ex and> b。 2007; Blackstone andCortés，2010年）o肥胖症不足综合征o在存在睡眠障碍的存在下，持续的癫痫发作o慢性药物使用（> 3个月）（Dowell等人，2022年）也请参阅下面的重复测试部分。在适当的临床评估之后，由于排除了OSA，在适当的临床评估之后，在医学上进行了全渠道多聚会学是必要的，OSA已得到充分治疗，或者有记录的症状表明以下条件之一：
Rho GTPases及其效应蛋白
使用的缩写：ACK，激活的CDC42相关酪氨酸激酶； GEF，鸟苷核苷酸交换因子； PH，Pleckstrin同源性； DH，DBL同源性； PIP 2，磷脂酰肌醇4,5-双磷酸；间隙，GTPase激活蛋白； GDI，鸟苷核苷酸解离抑制剂； SRF，血清反应因子； NF-κB，核因子κB； Jnk，c-jun n末端激酶；婴儿床，cdc42/rac-Interactive结合； REM，Rho ectector同源性； RKH，ROK – Kinectin同源性； MLC，肌球蛋白轻链； PI-4-P5K，磷脂酰肌醇-4-磷酸5-激酶； GTP [s]，鸟嘌呤5« - [γ -thio]三磷酸； MAP激酶，有丝分裂原激活的蛋白激酶； MLK，混合细胞激酶； ACC，反平行线圈； BTK，布鲁顿的酪氨酸激酶； MBS，肌球蛋白结合亚基； ERM，Ezrin/radixin/Moesin; FH，形态学；黄蜂，Wiskott-Aldrich-Syndrome蛋白；波浪，黄蜂样的垂直蛋白质蛋白； lim激酶； EGF，表皮生长因子； TNFα，肿瘤坏死因子α； Mekk，地图激酶激酶激酶； PAK，P21激活的激酶； PKN，蛋白激酶N； MRCK，肌发育症激酶相关的CDC42结合激酶。1应向谁致辞（电子邮件Anne.bishop！ucl.ac.uk）。
CRISPR基因编辑在多能干细胞中揭示了...
替代剪接已成为时空控制发育的基本机制。更好地了解这种机制的调节，不仅具有阐明基本生物学原理的潜力，而且还具有破译与正常剪接网络不正当调节的疾病有关的病理机制。在这里，我们利用了人类多能干细胞在人类肌发生过程中破译肌肉闪烁（MBNL）蛋白的作用，这是一个组织特异性剪接调节剂，其功能丧失与肌动症1型1型（DM1）相关，是一种遗传性神经肌肉肌肉疾病。多亏了CRISPR/CAS9技术，我们产生了在MBNL蛋白中耗尽的人类诱导的多能干细胞（HIPSC），并评估了它们损失对骨骼肌细胞产生的后果。我们的结果表明MBNL蛋白需要晚期肌源性成熟。此外，MBNL1和MBNL2的丧失概括了在HIPSC衍生的骨骼肌细胞中观察到的DM1的主要特征。比较转录组分析还揭示了由这些蛋白质调节的肌肉相关过程，这些过程通常在DM1中被误导。一起，我们的研究揭示了人类肌发生中MBNL蛋白的时间需求，并应促进能够应对这些MBNL蛋白功能丧失的新的治疗策略。