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神经肌肉疾病的运动功能测量量表……
针对神经肌肉疾病开发了一种新的运动功能测量量表。验证研究包括 303 名患者，年龄为 6-62 岁。72 名患者患有杜氏肌营养不良症，32 名贝克尔肌营养不良症，30 名肢带型肌营养不良症，39 名面肩胛肱骨营养不良症，29 名强直性肌营养不良症，21 名先天性肌病，10 名先天性肌营养不良症，35 名脊髓性肌萎缩症和 35 名遗传性神经病变。该量表包含 32 个项目，分为三个维度：站立姿势和转移、轴向和近端运动功能、远端运动功能。评分者间信度一致性系数在 9 个项目中为优秀 (k Z 0.81–0.94)，在 20 个项目中为良好 (k Z 0.61–0.80)，在 3 个项目中为中等 (k Z 0.51–0.60)。总分与其他分数之间存在高度相关性：Vignos (r Z 0.91) 和 Brooke (r Z 0.85) 等级、功能独立性测量 (r Z 0.91)、医生 (r Z 0.88) 和物理治疗师 (r Z 0.91) 使用视觉模拟量表评估的残疾总体严重程度。该量表可靠，不需要任何特殊设备，并且深受患者欢迎。正在评估其对变化的敏感性，以允许其用于神经肌肉疾病的临床试验。q 2005 Elsevier B.V. 保留所有权利。
MicroRNA-126-3p 抑制 HeLa 细胞增殖，...
摘要。我们之前曾报道，与正常宫颈粘液相比，microRNA 126-3p (miR-126-3p) 在患有明显宫颈癌或癌前病变的患者的宫颈粘液中的含量明显更高。在本文中，我们研究了在宫颈癌细胞系 HeLa 中强制表达 miR-126-3p 对增殖、迁移、侵袭、凋亡和蛋白质表达的影响。我们用 miR-126-3p miRNA 转染 HeLa 细胞，发现这些细胞的增殖、迁移和侵袭（通过细胞计数、伤口愈合、细胞迁移和侵袭测定）相对于用阴性对照模拟物转染的细胞显著降低。在 miR-126-3p 转染的细胞中，磷酸肌醇 3 激酶 (PI3K)、磷酸化 3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶-1 (p-PDK1) 和 p-AKT 蛋白的水平较低。磷酸化 70S6K (p-p70S6K)、磷酸化糖原合酶激酶 3 β (p-GSK3 β )、磷酸化 S6K (p-S6K)、细胞周期蛋白 D1、磷酸化 p21 活化激酶 1 (p-PAK1)、Rho 相关卷曲螺旋蛋白激酶 1 (ROCK1)、肌强直性营养不良相关 CDC42 结合激酶 α (MRCK α ) 和磷脂酶 C γ 1 (p-PLC γ 1) 也下调。这表明 PI3K/PDK1/AKT 通路的下游效应子是 miR-126-3p 抑制的靶标。相反，凋亡相关蛋白，包括 BCL-2 相关细胞死亡激动剂 (Bad)、B 细胞淋巴瘤特大 (Bcl-xL) 和 BCL-2 相关 X (Bax)，均被 miR-126-3p 上调，导致 caspase 3/7 活性增加和细胞凋亡。因此，miR-126-3p 的强制表达
使用基因破坏陷阱方法的正向遗传筛选确定了斑马鱼心脏功能中与Grin2Bb相关的RNA转录本（GRIN2BBART）的新作用
基于LNCRNA的控制会影响心肌梗塞，冠状动脉疾病，肥大和肌肌肌肉营养不良等心脏病生理学。本研究使用基因破裂的转座子（GBT）来筛选斑马鱼（Danio rerio）进行插入诱变。我们确定了三个插入突变体，其中GBT捕获了心脏基因。成年活的GBT突变体之一患有心动过心（心律不齐）和心脏室肿大或肥大。我们将其命名为“ Bigheart。” Bigheart突变插入图中的Grin2Bb或N-甲基D-天冬氨酸受体（NMDAR2B）基因内含子2的反向取向。相邻cDNA末端分析的快速扩增表明，在grin2bb的内含子2中有一个新的插入位点转录本。对野生型斑马鱼心脏室的RNA测序的分析显示，在插入部位显示了可能的新转录本。由于此推定的lncRNA转录本满足了规范的特征，因此我们称此转录本GRIN2BB相关的RNA转录本（grin2bbart）。使用原位杂交，我们确定了心脏，中枢神经系统中的局部grin2bbart表达，以及发育中的胚胎和野生型成人斑马曲线中心和大动脉中的肌肉。Bigheart突变体降低了grin2bbart的表达。我们表明，Bigheart基因陷阱插入切除切除了心律不齐和心房肥大，并恢复了Grin2Bbart的表达。吗啡介导的grin2bbart的反义下调模仿Bigheart突变体的野生型斑马鱼胚胎胚胎；这表明Grin2Bbart与Bigheart相关。Western印迹分析突出显示心血管组织使用grin2bb作为钙渗透离子通道。对Bigheart突变体进行的钙成像实验表明心脏中的钙不当。Bigheart心脏转录组显示钙稳态，心脏重塑和收缩基因的差异表达。
纳米医学是治疗骨骼肌疾病的宝贵工具
肌营养不良症 (MD) 是一组罕见的遗传性疾病，会导致骨骼肌逐渐无力，并出现营养不良病理表型。它们分为九种主要类型：肌强直、杜兴氏、贝克尔、肢带、面肩肱型、先天性、眼咽型、远端型和埃默里-德雷富斯型 (Mercuri 等人，2019)。其中，成年人最常见的形式是肌强直性营养不良症 (DM)，每 3000 人中就有 1 人受到影响，是由 DMPK（DM1：# 160900）或 CNBP（DM2：# 602668）基因座突变引起的（Mateos-Aierdi 等人，2015）。另一方面，儿童期最常见、最严重的遗传性营养不良症是杜氏肌营养不良症 (DMD，ONIM：#310200)，每 5000 名新生男婴中就有 1 名患有此病 (Mendell 等人，2012 年)，其原因是肌营养不良蛋白基因突变导致蛋白质完全缺失 (Ervasti & Sonnemann，2008 年；Hoffman 等人，1987 年)。总体而言，MD 涉及 40 多个基因的突变，这些基因导致不同的发病分子机制（详见 (Mercuri et al., 2019)）。除了 MD 之外，在其他病理生理情况下也会观察到肌肉功能缺陷，例如大面积创伤、癌症或肌肉废用导致的萎缩（即身体固定后）（Sartori et al., 2021），或与年龄相关的肌肉质量损失、肌肉减少症（Muñoz-C anoves et al., 2020），这给不同的国家卫生系统带来了沉重的负担。因此，旨在改善生理和病理情况下的肌肉功能的策略和干预措施仍然是科学和医学界面临的关键挑战。在这种背景下，纳米医学提供了大量前所未有的工具，可以彻底改变我们看待骨骼肌疾病再生医学的方式。一方面，组织再生纳米医学利用纳米尺度材料作为药物输送系统 (DDS)，利用细胞水平的内源性运输在纳米长度尺度上主动驱动这一事实 (Pozzi et al., 2014)。纳米粒子 (NPs) 的高表面体积比有利于生长因子 (Z. Wang, Wang, et al., 2017)、寡核苷酸 (Roberts et al., 2020)、细胞因子 (Raimondo & Mooney, 2018) 和其他生物活性剂的负载，以促进组织再生，而丰富的表面化学性质允许用靶向配体修饰 NPs，以确保更精确的输送。通过保护其有效载荷免于降解，NPs 可提高其药代动力学和生物利用度 (Fathi-Achachelouei et al., 2019)。就材料组成而言，有机纳米颗粒（即脂质体、聚合物、固体脂质纳米颗粒）具有悠久而成功的临床应用历史，可以保证良好的生物相容性和生物降解性（Colapicchioni，2020 年）。而无机纳米颗粒（即金属、氧化物、碳基、二氧化硅等）则表现出更高的化学稳定性，更容易合成和功能化，并且对内部（pH、温度、氧化还原电位）和外部（光、超声波和磁场）刺激具有良好的响应性（Mclaughlin 等人，2016 年）。此外，这些 NP 的独特光学特性（荧光、等离子体吸光度等）允许它们作为成像剂使用，因为它们允许在纳米图案支架或 DDS 内进行卓越的时空控制。然而，尽管具有这些吸引人的特性，无机 NP 在临床转化方面还不够成熟，而且它们的潜在毒性是一个值得关注的重要问题（Yang 等人，2019 年）。纳米医学彻底改变了骨骼肌再生的第二个领域是生物工程方法。骨骼肌再生研究的很大一部分集中在合成仿生支架以供细胞附着和生长以维持组织重建。纳米级材料的主要优势之一是可以优化这些支架的物理和生物特性，从而实现高度定制的平台。不同的纳米材料被用于优化支架的物理特性（即机械强度、电导性）并提供可控的生物活性剂释放。在这种情况下，纳米纤维支架通过改善系统架构提供拓扑支持以引导肌纤维分化和排列。另一方面，导电支架利用骨骼肌组织的内在兴奋性来调节肌肉细胞的存活、增殖和分化特性（Langridge 等人，2021 年）。本综述概述了纳米材料在肌肉疾病中的应用，重点介绍它们在组织工程方法和作为 DDS 的应用，并探索某些无机 NP 作为免疫调节剂的内在潜力（图 1）。本研究还将讨论该领域的未来前景以及限制这些纳米系统从实验室到临床的有效转化的困难。骨骼肌再生研究的很大一部分集中在合成仿生支架上，用于细胞附着和生长以维持组织重建。纳米级材料的主要优势之一是可以优化这些支架的物理和生物特性，从而实现高度定制的平台。不同的纳米材料被用来优化支架的物理特性（即机械强度、电导性）并提供受控的生物活性剂释放。在这种情况下，纳米纤维支架通过改善系统架构提供拓扑支持以引导肌纤维分化和排列。另一方面，导电支架利用骨骼肌组织的内在兴奋性来调节肌细胞的存活、增殖和分化特性（Langridge 等人，2021 年）。本综述概述了纳米材料在肌肉疾病中的应用，重点介绍了它们在组织工程方法和 DDS 中的应用，并探索了一些无机 NP 作为免疫调节剂的内在潜力（图 1）。本研究还将讨论该领域的未来前景以及限制这些纳米系统从实验室到临床的有效转化的困难。骨骼肌再生研究的很大一部分集中在合成仿生支架上，用于细胞附着和生长以维持组织重建。纳米级材料的主要优势之一是可以优化这些支架的物理和生物特性，从而实现高度定制的平台。不同的纳米材料被用来优化支架的物理特性（即机械强度、电导性）并提供受控的生物活性剂释放。在这种情况下，纳米纤维支架通过改善系统架构提供拓扑支持以引导肌纤维分化和排列。另一方面，导电支架利用骨骼肌组织的内在兴奋性来调节肌细胞的存活、增殖和分化特性（Langridge 等人，2021 年）。本综述概述了纳米材料在肌肉疾病中的应用，重点介绍了它们在组织工程方法和 DDS 中的应用，并探索了一些无机 NP 作为免疫调节剂的内在潜力（图 1）。本研究还将讨论该领域的未来前景以及限制这些纳米系统从实验室到临床的有效转化的困难。
Gene W. Yeo，博士，工商管理硕士 加州大学圣地亚哥分校细胞与分子医学教授 加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所创始成员
Gene Yeo PhD MBA 是加州大学圣地亚哥分校 (UCSD) 细胞和分子医学教授，基因组医学研究所的创始成员，也是 UCSD 干细胞项目和 Moores 癌症中心的成员。Yeo 博士拥有伊利诺伊大学香槟分校化学工程学士学位和经济学学士学位，麻省理工学院计算神经科学博士学位以及 UCSD Rady 管理学院工商管理硕士学位。Yeo 博士是一位计算和实验科学家，为 RNA 生物学和治疗学做出了贡献。他的主要研究兴趣是了解 RNA 加工的重要性以及 RNA 结合蛋白 (RBP) 在发育和疾病中的作用。自成立以来，Yeo 博士的实验室一直致力于揭示 RBPs 影响基因表达的分子原理、RBP 介导的转录后基因网络如何促进干细胞和大脑的细胞稳态，以及 RBPs 突变如何导致人类发育和神经退行性疾病。他的实验室率先在人类疾病相关系统中采用计算算法和实验方法，以进行系统和大规模研究。这些多学科方法结合了机器学习、生物化学、分子生物学、基因组学、化学和材料研究。他的实验室开发了系统、稳健且可采用的方法，例如用于大规模绘制蛋白质-RNA 相互作用的增强型 CLIP（Van Nostrand 等人，Nature Methods，2016 年）。 Gene 实验室是研究 RBPs 的主要资源贡献者，这些资源使生物科学许多领域的数百个实验室能够利用这些资源，例如世界上最大的 RBP 特异性抗体资源，这有助于生成和解释迄今为止最全面的数百种 RBP 的 RBP 结合位点图谱 (Van Nostrand 等人，Nature，2020)。他们还系统地发现了在应激过程中凝结成 RNA 颗粒的 RBPs，并展示了利用这些 RBPs 治疗神经退行性疾病的策略 (Markmiller 等人，Cell，2018；Fang 等人，Neuron，2019；Wheeler 等人，Nature Methods，2020)。他的实验室还展示了使用 CRISPR/Cas 蛋白的体内 RNA 靶向 (Nelles 等人，Cell，2016)，并在重复扩增障碍中进行了概念验证 (Batra 等人，Cell，2017；Batra 等人，Nature Biomedical Engineering，2020)。 Yeo 实验室的研究成果被《自然方法》和《自然评论遗传学》列为“值得关注的方法”，并于 2016 年被《发现》杂志列为头条新闻。这些努力已促成了开发 RNA 相关疾病药物的临床项目。Yeo 博士撰写了 200 多篇同行评议出版物，包括神经退行性疾病、RNA 处理、计算生物学和干细胞模型领域的特邀书籍章节和评论文章；并担任两本关于 RNA 结合蛋白生物学的书籍的编辑。Gene 是《Cell Reports》、《Cell Research》和《eLife》杂志的编辑委员会成员，也是 Review commons 的顾问委员会成员。 Gene 于 2008 年加入加州大学圣地亚哥分校担任助理教授，2014 年晋升为副教授，2016 年晋升为教授。Gene 是索尔克研究所第一位 Crick-Jacobs 研究员（2005-2008 年），并因其在计算分子生物学方面的工作而获得了 Alfred P Sloan 奖学金（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会首届早期职业奖（2017 年）、Blavatnik 国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy “大创意”奖获得者（2019 年）以及 2019 年跨领域高引用研究员奖获得者，表彰过去十年全球最具影响力的研究人员。 Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona 等生物技术公司的联合创始人。Gene 在 Locana 于 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。Gene 现任或曾任艾伦免疫学研究所、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。 Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是位于圣地亚哥的 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 的“重返工作岗位”工作组成员。Gene 是 DASL（多样性和科学讲座系列，2020 年）的教职员工创始人，为科学家提供讨论多样性、公平性和包容性挑战的发言权，并庆祝他们的科学成就。Gene 于 1999 年在军官学员学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他把时间都花在攀岩上。Gene 于 2008 年加入加州大学圣地亚哥分校担任助理教授，2014 年晋升为副教授，2016 年晋升为教授。Gene 是索尔克研究所第一位 Crick-Jacobs 研究员（2005-2008 年），并因其在计算分子生物学方面的工作而获得了 Alfred P Sloan 奖学金（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会首届早期职业奖（2017 年）、Blavatnik 国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy “大创意”奖获得者（2019 年）以及 2019 年跨领域高引用研究员奖获得者，表彰过去十年全球最具影响力的研究人员。 Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona 等生物技术公司的联合创始人。Gene 在 Locana 于 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。Gene 现任或曾任艾伦免疫学研究所、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。 Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是位于圣地亚哥的 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 的“重返工作岗位”工作组成员。Gene 是 DASL（多样性和科学讲座系列，2020 年）的教职员工创始人，为科学家提供讨论多样性、公平性和包容性挑战的发言权，并庆祝他们的科学成就。Gene 于 1999 年在军官学员学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他把时间都花在攀岩上。Gene 于 2008 年加入加州大学圣地亚哥分校担任助理教授，2014 年晋升为副教授，2016 年晋升为教授。Gene 是索尔克研究所第一位 Crick-Jacobs 研究员（2005-2008 年），并因其在计算分子生物学方面的工作而获得了 Alfred P Sloan 奖学金（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会首届早期职业奖（2017 年）、Blavatnik 国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy “大创意”奖获得者（2019 年）以及 2019 年跨领域高引用研究员奖获得者，表彰过去十年全球最具影响力的研究人员。 Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona 等生物技术公司的联合创始人。Gene 在 Locana 于 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。Gene 现任或曾任艾伦免疫学研究所、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。 Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是位于圣地亚哥的 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 的“重返工作岗位”工作组成员。Gene 是 DASL（多样性和科学讲座系列，2020 年）的教职员工创始人，为科学家提供讨论多样性、公平性和包容性挑战的发言权，并庆祝他们的科学成就。Gene 于 1999 年在军官学员学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他把时间都花在攀岩上。吉恩是索尔克研究所第一位克里克-雅各布斯研究员（2005-2008 年），并因其在计算分子生物学领域的工作获得了阿尔弗雷德·P·斯隆奖学金（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会首届早期职业奖（2017 年）、布拉瓦尼克国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy “大创意”奖获得者（2019 年）以及 2019 年跨领域高引用研究人员奖获得者，该奖项表彰了过去十年全球最具影响力的研究人员。 Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona 等生物技术公司的联合创始人。Gene 在 Locana 于 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。Gene 现任或曾任艾伦免疫学研究所、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。 Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是位于圣地亚哥的 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 的“重返工作岗位”工作组成员。Gene 是 DASL（多样性和科学讲座系列，2020 年）的教职员工创始人，为科学家提供讨论多样性、公平性和包容性挑战的发言权，并庆祝他们的科学成就。Gene 于 1999 年在军官学员学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他把时间都花在攀岩上。吉恩是索尔克研究所第一位克里克-雅各布斯研究员（2005-2008 年），并因其在计算分子生物学领域的工作获得了阿尔弗雷德·P·斯隆奖学金（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会首届早期职业奖（2017 年）、布拉瓦尼克国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy “大创意”奖获得者（2019 年）以及 2019 年跨领域高引用研究人员奖获得者，该奖项表彰了过去十年全球最具影响力的研究人员。 Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona 等生物技术公司的联合创始人。Gene 在 Locana 于 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。Gene 现任或曾任艾伦免疫学研究所、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。 Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是位于圣地亚哥的 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 的“重返工作岗位”工作组成员。Gene 是 DASL（多样性和科学讲座系列，2020 年）的教职员工创始人，为科学家提供讨论多样性、公平性和包容性挑战的发言权，并庆祝他们的科学成就。Gene 于 1999 年在军官学员学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他把时间都花在攀岩上。圣地亚哥 Xconomy 奖“大创意”奖 (2019) 获得者和 2019 年跨领域高被引研究人员奖获得者，该奖项旨在表彰过去十年中全球最具影响力的研究人员。Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是生物技术公司的联合创始人，包括 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona。Gene 在 Locana 的 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。 Gene 现任或曾任 Allen Institute of Immunology、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是圣地亚哥 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 复工工作组成员。吉恩是 DASL（2020 年多样性与科学讲座系列）的创始人，该系列为科学家提供了一个讨论多样性、公平性和包容性挑战的机会，并庆祝他们的科学成就。吉恩于 1999 年在军官学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他喜欢攀岩。圣地亚哥 Xconomy 奖“大创意”奖 (2019) 获得者和 2019 年跨领域高被引研究人员奖获得者，该奖项旨在表彰过去十年中全球最具影响力的研究人员。Gene 的研究得到了美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会和陈-扎克伯格倡议的资助。Gene 还获得了武田、基因泰克和罗氏等生物技术和制药公司的资助并与其合作。Gene 是生物技术公司的联合创始人，包括 Locana、Eclipse Bioinnovations、Enzerna 和 Proteona。Gene 在 Locana 的 A 轮融资 (2019) 中成功筹集 5500 万美元的过程中发挥了关键作用。 Gene 现任或曾任 Allen Institute of Immunology、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是圣地亚哥 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 复工工作组成员。吉恩是 DASL（2020 年多样性与科学讲座系列）的创始人，该系列为科学家提供了一个讨论多样性、公平性和包容性挑战的机会，并庆祝他们的科学成就。吉恩于 1999 年在军官学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他喜欢攀岩。Gene 现任或曾任 Allen Institute of Immunology、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是圣地亚哥 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 复工工作组成员。吉恩是 DASL（2020 年多样性与科学讲座系列）的创始人，该系列为科学家提供了一个讨论多样性、公平性和包容性挑战的机会，并庆祝他们的科学成就。吉恩于 1999 年在军官学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他喜欢攀岩。Gene 现任或曾任 Allen Institute of Immunology、Locana、Eclipse Bioinnovations、Proteona、Aquinnah、Cell Applications、Nugen (现为 Tecan)、Sardona Therapeutics 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。Gene 是 SCREEN（圣地亚哥 Covid-19 研究企业网络，2020 年）的创始人，也是圣地亚哥 SEARCH（圣地亚哥流行病学和 Covid 健康研究，2020 年）联盟的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区拓展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 Biocom 复工工作组成员。吉恩是 DASL（2020 年多样性与科学讲座系列）的创始人，该系列为科学家提供了一个讨论多样性、公平性和包容性挑战的机会，并庆祝他们的科学成就。吉恩于 1999 年在军官学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在他喜欢攀岩。
Gene W. Yeo，博士，工商管理硕士 加州大学圣地亚哥分校细胞与分子医学教授 加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所创始成员
Gene Yeo PhD MBA 是加州大学圣地亚哥分校 (UCSD) 细胞和分子医学教授，基因组医学研究所的创始成员，也是 UCSD 干细胞项目和摩尔斯癌症中心的成员。Yeo 博士拥有伊利诺伊大学香槟分校化学工程学士学位和经济学学士学位，麻省理工学院计算神经科学博士学位以及 UCSD 拉迪管理学院 MBA 学位。Yeo 博士担任 UCSD 生物信息学和系统生物学研究生课程联合主任以及遗传学 T32 培训项目副主任。Yeo 博士是一位计算和实验科学家，为 RNA 生物学和治疗学做出了贡献。他的主要研究兴趣是了解 RNA 加工的重要性以及 RNA 结合蛋白 (RBP) 在发育和疾病中的作用。自成立以来，Yeo 博士的实验室一直致力于揭示 RBPs 影响基因表达的分子原理、RBP 介导的转录后基因网络如何促进干细胞和大脑的细胞稳态，以及 RBPs 突变如何导致人类发育和神经退行性疾病。他的实验室率先在人类疾病相关系统中采用计算算法和实验方法，以进行系统和大规模研究。这些多学科方法结合了机器学习、生物化学、分子生物学、基因组学、化学和材料研究。他的实验室开发了系统、稳健且可采用的方法，例如用于大规模绘制蛋白质-RNA 相互作用的增强型 CLIP（Van Nostrand 等人，Nature Methods，2016 年）。 Gene 实验室是研究 RBPs 的主要资源贡献者，这些资源使生物科学许多领域的数百个实验室能够利用这些资源，例如世界上最大的 RBP 特异性抗体资源，这有助于生成和解释迄今为止最全面的数百种 RBP 的 RBP 结合位点图谱 (Van Nostrand 等人，Nature，2020)。他们还系统地发现了在应激过程中凝结成 RNA 颗粒的 RBPs，并展示了利用这些 RBPs 治疗神经退行性疾病的策略 (Markmiller 等人，Cell，2018；Fang 等人，Neuron，2019；Wheeler 等人，Nature Methods，2020)。他的实验室还展示了使用 CRISPR/Cas 蛋白的体内 RNA 靶向 (Nelles 等人，Cell，2016)，并在重复扩增障碍中进行了概念验证 (Batra 等人，Cell，2017；Batra 等人，Nature Biomedical Engineering，2020)。最近，他的实验室开发了 STAMP 技术（Brannan 等人，Nature Methods，2021），这是第一种在转录组范围内识别 RNA 结合蛋白位点和以单细胞分辨率进行翻译测量的方法。Yeo 实验室的工作被《Nature Methods》和《Nature Reviews Genetics》列为“值得关注的方法”，并被《Discover》杂志列为头条新闻。这些努力促成了开发 RNA 相关疾病药物的临床项目。Yeo 博士撰写了 180 多篇同行评议出版物，包括神经退行性疾病、RNA 处理、计算生物学和干细胞模型领域的特邀书籍章节和评论文章；并担任两本 RNA 结合蛋白生物学书籍的编辑。Gene 是 Cell Reports、Cell Research 和 eLife 杂志的编辑委员会成员，也是 Review commons 的顾问委员会成员。Gene 于 2008 年加入加州大学圣地亚哥分校担任助理教授，2014 年晋升为副教授，2016 年晋升为教授。Gene 是索尔克研究所第一位克里克-雅各布斯研究员 (2005-2008)。其他奖项包括阿尔弗雷德·P·斯隆奖学金（表彰他在计算分子生物学领域的工作）（2011 年）、Alpha Chi Sigma-Zeta Chapter Krug 讲师奖（2016 年）、新加坡国家研究基金会访问研究员奖（2017 年）、国际 RNA 学会颁发的首届早期职业奖（2017 年）、Blavatnik 国家奖决赛入围者（2018 年和 2019 年）、圣地亚哥 Xconomy 奖“大创意”获得者（2019 年）和跨领域类别的高被引研究员（2019 年和 2020 年），表彰过去十年全球最具影响力的研究人员。Gene 还是 Paul Allen 杰出研究员（2020 年），并获得了 RNA 学会颁发的 2021 年 Elisa Izaurralde 研究、教学和服务创新奖。 Gene 是 Locanabio、Eclipse Bioinnovations、Enzerna、Proteona、Trotana 和 Circ Bio 等生物技术公司的联合创始人。Gene 曾任或担任 Allen Institute of Immunology、Locanabio、Eclipse Bioinnovations、Proteona、CircBio、Aquinnah、Cell Applications、Tecan、LGC、Sardona Therapeutics、Ladder Therapeutics、Insitro、Trotana、Nooma 和 Ribometrix 的科学顾问委员会成员。Gene 是 Accelerator Life Sciences Partners 的高级顾问。Gene 的实验室目前或之前曾得到美国国立卫生研究院、美国国家科学基金会、加州再生医学研究所、TargetALS、ALS 基金会、国防部、肌强直性营养不良协会、肌强直性营养不良基金会、陈-扎克伯格倡议、武田、基因泰克和罗氏的支持。 Gene 是圣地亚哥新冠疫情研究企业网络 (SCREEN，2020 年) 的创始人，也是圣地亚哥新冠疫情流行病学和研究联盟 (SEARCH，2020 年) 的创始成员。SCREEN 在圣地亚哥拥有约 1000 名科学家成员，专注于基层研究协调和社区外展。SEARCH 专注于病毒流行情况的流行病学研究，完成了一项涉及 12000 人的病毒传播研究。Gene 是 EXCITE (快速新冠识别环境) 实验室的联合主任，该实验室在 UCSD 进行新冠高通量测试，并且是 UCSD 重返学习指导委员会的成员。Gene 是 Biocom 重返工作岗位工作组的成员。吉恩是 DASL（2020 年多样性与科学讲座系列）的创始人，该系列为科学家提供了一个讨论多样性、公平性和包容性挑战并庆祝他们的科学成就的机会。吉恩于 1999 年在军官学校获得荣誉之剑（最高荣誉），并曾在新加坡海军担任海军军官。吉恩已经完成了 2 次全程铁人三项赛和多次半程铁人三项赛、奥运会铁人三项赛、短距离铁人三项赛、全程马拉松和半程马拉松，但现在花时间进行攀岩。
2024 年会议
海报展示 1 49 (PO-01) Igor Varga - 自动颅骨缝合线检测用于小鼠表型分析 51 (PO-02) Michaela Šímová - 揭示小鼠卵黄囊中红细胞和髓系祖细胞的出现 52 (PO-03) Olha Pyko - 揭示 ZNF644 缺失的影响：研究 C2H2 锌指蛋白在小鼠雌性表型中的作用 53 (PO-04) Rodolfo Favero - 开发和鉴定 Netherton 综合征的条件性 Spink5 基因敲除小鼠模型 54 (PO-05) Hirotoshi Shibuya - 使用新型增强微型 CT 开发高通量、高分辨率软组织成像方法 55 (PO-06) Matilde Vale - 开发用于治疗钻石的治疗性外泌体和基因疗法黑粉病 (DBA) 56 (PO-07) Sabina Cerulová - 最初创建的具有罕见 GALNT3 突变的小鼠模型中钙磷酸代谢失调 57 (PO-08) Zhenni Liu - 探索 GPR45 在代谢调节中的作用及其对肥胖和相关疾病的影响 58 (PO-09) Eni Tomovic - 在捷克儿科患者中检测到的 GRIN 变异的遗传和功能分析 59 (PO-10) Ben Davies - Grem1 (88 kb) 和 Taf1 (166kb) 基因的人类基因组人源化 60 (PO-11) Federica Gambini - 用于 SARS-CoV-2 研究的新型可诱导 hACE2 小鼠模型的表征：对急性感染和长期 COVID 的见解 61 (PO-12) Klevinda Fili - 携带神经发育疾病相关变异的小鼠的表征62 (PO-13) Vera Abramova - 敲除 NMDA 受体 grin2Aa 和 grin2Ab 基因的斑马鱼幼虫的特征：基因表达和游泳行为 63 (PO-14) Hana Kolesová - Jagged1 条件性缺失和基于患者的单一变体小鼠模型的形态学和生理学 64 (PO-15) Petr Nickl - AAV 载体在小鼠植入前胚胎中进行多步等位基因转换 65 (PO-16) Silvia Mandillo - 肌肉特异性基因编辑改善了 1 型肌强直性营养不良小鼠模型中的分子和表型缺陷 66 (PO-17) Kristýna Neffeová - 法洛四联症小鼠模型中 Jagged1 缺失的生理和形态学后果 67 (PO-18) Tomasz Kowalczyk - 蛋白质组学PACS2 基因突变小鼠软组织的分析 68 (PO-19) Dominik Cysewski - PACS2 E209K 突变小鼠脑组织的蛋白质组学和代谢组学分析：深入了解分子失调 69 (PO-20) Betul Melike Ogan - FAM83H 在免疫系统稳态中的作用 70 (PO-21) Maximilián Goleňa - C57Bl/6NCrl 小鼠测量参数的季节性 71 (PO-22) Tobiáš Ber,Kateryna Nemesh - 陆生蛞蝓作为研究 RNA 沉默途径的潜在动物模型 72 (PO-23) Gunay Akbarova-Ben-Tzvi - 修饰的 TGF-β β 家族对整合素-ββ1 合成软骨细胞片的影响 73 (PO-24) Arkadiusz Żbikowski - PACS2 综合征对小鼠肺和肾结构的影响 75 (PO-25) Viktor Kostohryz - 附加基因治疗的前景 76 (PO-26) Miles Joseph Raishbrook - Fam84b 在视网膜稳态中的重要性 77 (PO-27) JI XU - 转录辅阻遏物 TLE1 是脂肪细胞分化的积极因素 78 (PO-28) Sylvie Dlugosova - 骨骼畸形和矿化缺陷Fgf20 KO 小鼠 79