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新生儿产品开发中长期临床神经发育安全性研究的考虑因素
11 12 13 14 I. 引言 15 16 本指导原则的目的是提供一个框架，用于考虑是否以及何种类型的长期神经、感觉和发育评估可用于支持确定“医疗产品”（即药品、生物制品或器械）用于新生儿的安全性，如果是，哪些神经发育领域可能最适用。 20 21 本指导原则不会具体涉及主要用于改善神经系统结果的产品（例如神经保护剂）的有效性、安全性或获益/风险评估。本指导原则侧重于神经发育安全性的长期评估。虽然在新生儿医疗产品开发中也可能需要对其他组织和器官进行特定毒性评估，但这些评估的方法超出了本指导原则的范围。 27 28 有关在新生儿 3 和儿科 29 患者 4 中规划临床药理学研究的相关信息，可在现有指导文件中找到。 5 本指导并不侧重于支持新生儿临床研究的非临床安全性研究，也不涉及临床研究
病例 - 对照研究新生儿的牛奶凝乳阻塞在第三个新生儿新生儿重症监护病房
抽象的背景牛奶凝乳阻塞（MCO），其中牛奶的发生是一种罕见，严重，早产的并发症。案例报告暗示男性性别和牛衍生的人牛奶堡垒（HMF）用作诱发因素。我们通过一项案例对照研究对此进行了研究。在2008年至2020年之间，星际飞船儿童健康新生儿数据库中的MCO病例与基于妊娠年龄（±1周），出生体重（±200 g）和出生日期（±1个月）的对照组为1：2。使用学生的t检验，曼恩·惠特尼U检验或χ²测试进行了分析。数据是中值（IQR）或N（％）。20个MCO病例的结果，妊娠为26.1（24.5–28.1）周，出生体重为822（713–961）G，15（75％）为男性。40个对照组的妊娠（26.1（24.8–27.9）周）和出生体重（849（690–1066）G），但只有18（45％）是男性（p = 0.05）。MCO发生在21（15-33）天； 6例（30％）病例死亡，而3（7.5％）对照（p = 0.06）。HMF在病例中以243（150-309）小时开始，对照组为224（172–321）小时（p = 0.95）；在8例（40％）病例和27例（68％）对照（p = 0.08）中实现了全面化（制造商的建议剂量）。在开始HMF后10（7-17）天发生MCO。医学/手术管理的肠道病理发生在MCO之前的7例（35％）病例中，但没有对照（p <0.001）。结论我们的数据支持男性性别，而不是HMF用作MCO的倾向。先前的医学/外科肠道病理学的证据可能是MCO的预感；但是，需要进一步的研究来确认这一点。
人类脑皮质的遗传异常神经元的围产期减少 综合基准基于纳米孔的DNA甲基化检测的基准测试onkar kulkarni 1,2，*，Reuben Jacob Mathew 1，*，Lamuk Zaveri 1，* Anxa1+多巴胺神经元脆弱性定义了前驱帕金森氏病Bradykinesia和程序性运动学习障碍 Farnesyl转移酶KO-2806将复发性肿瘤重新敏感为RAS抑制 在石油中揭示古老的DNA：洞悉地球隐藏的生活事件和 远程感应北极甲烷 硝基化动力学的失调促进硝化应力，并有助于心脏代谢心力衰竭，并保留的射血分数 抗生素对东非社区中铜绿假单胞菌基因组表达的影响：系统评价 白色念珠菌通过激活EGFR诱导缺氧反应，以促进结直肠癌的进展 烯醇酶-1对于急性炎症期间的中性粒细胞募集至关重要 流体智能与认知图形成的神经测量有关
1。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系2。 马萨诸塞州波士顿儿童医院儿科，遗传学和基因组学系 马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系4. 美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院和马萨诸塞州医学院和马萨诸塞州的健康科学与技术计划5. 霍华德·休斯医学院，雪佛兰大通，马里兰州6。 生物学和生物医学科学研究生课程，哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿7。 Ph.D. 日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。 生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。 *信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.edu马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系2。马萨诸塞州波士顿儿童医院儿科，遗传学和基因组学系马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系4.美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院和马萨诸塞州医学院和马萨诸塞州的健康科学与技术计划5.霍华德·休斯医学院，雪佛兰大通，马里兰州6。生物学和生物医学科学研究生课程，哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿7。Ph.D. 日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。 生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。 *信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.eduPh.D.日本伊巴拉基塔库巴大学的人类生物学计划，日本8。生命与环境科学研究所，杜斯库巴大学，杜斯库巴大学，日本伊巴拉基，日本†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*信件：Christopher.walsh@childrens.harvard.edu; peter_park@hms.harvard.edu
主题：使用无细胞胎儿 DNA 对胎儿非整倍体、双胞胎合子性和微缺失进行无创产前筛查
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查，其中大多数是非整倍体，即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测，以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
2024年7月围产期质量监视记分卡
• Managing operational demand with a significant reduction in the number of reportable red flags and redeployment episodes • Improving % of Family and Friends Test (FFT) since December 2023 • Maintenance of 1:1 care in labour • Bookings before 10weeks in Leicestershire (county) at a YTD 81.6% with improvements noted in Leicester City for the previous two months correlating with the targeted outreach to communities.•在预订时以83.9％吸烟的妇女中的百分比，出生时吸烟率持续下降•接受新生儿单位的完整婴儿中的百分比有所提高•母乳喂养的起始率（48小时内）（在48小时内）已提高并持续到79.7％，这是79.7％，这是79.7％，这是79.7％，这可能是6％的6％。 2024）
报告作者：西约克郡助产士和Harrogate当地产妇和新生儿系统的助产总监Debi Gibson，西约克郡ICB
西约克郡和哈罗盖特（WY＆H）当地产妇系统于2019年成立，以回应《国家产妇评论：更好的出生：2016年出版》，这是孕妇转化计划的一部分。在2022年，该系统扩展到包括新生儿服务，并成为当地的产妇和新生儿系统（LMNS）。独立询问，包括2020年临时Ockenden报告，最终的Ockenden Report 2022和阅读2022的信号，强调了孕妇服务中的持续失败，以提供针对妇女，分娩的人及其家人的个性化安全护理。LMN的作用已经从专注于转型到质量监视和保证。修订后的围产期质量监视模型（NHSE 2020）概述了LMN在支持质量监视方面的作用，这是与ICB在NHS Orcassight框架中的作用有关的进一步定义的（NHSE（NHSE 2022年7月）。
新生儿FC受体阻滞剂（Rystiggo®，Vyvgart®和Vyvgart®Hytrulo） - 社区计划医疗福利药物政策
vyvgart的国家政策/指南：有关Vyvgart的佛罗里达州的医疗补助临床政策：请参阅该州的医疗补助临床政策印第安纳州新生儿FC受体阻滞剂（Rystiggo®，Rystiggo®，Vyvgart®和Vyvgart®和Vyvgart®Hytrulofor Indiala for Indiala for Indiala for Indiala for Indiana for Indiala for Indiana for Indiala for Indiana for Indiana for Indiona）受体阻滞剂（Vyvgart®，Vyvgart®Hytrulo和Rystiggo®）（仅适用于路易斯安那州）北卡罗来纳州无俄亥俄州新生儿FC受体阻滞剂（Vyvgart®，Vyvgart®，Vyvgart®Hytrulo®Hytrulo和Rystiggo®）如果适用于特定产品，请使用德克萨斯医疗补助提供商程序手册中发现的特定标准。否则，适用此医疗福利药物政策。覆盖范围的理由肌无力肌无力rystiggo被证明是在满足抗ACHR抗体阳性或抗MUSK抗体阳性的患者中对广义性肌无力的重症疗法所必需的，当
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
产前发现孤立的心室间隔缺陷
超声波中的创新极大地促进了心室间隔缺陷的产前诊断。是先天性心脏病的小病变，孤立的心室间隔缺陷的产前遗传咨询面临一些挑战，包括真正的遗传相关性，选择适当的测试方法以识别有害突变，并避免过度诊断和过度诊断和过度干预。研究人员探索了常用的细胞遗传学和分子遗传技术的产前诊断效率。具有表型异质性的小插入/缺失和单基因变体起着重要作用，并有助于理解发病机理。孤立的心室间隔缺陷胎儿没有遗传发现和心外结构异常，通常具有良好的妊娠结局。需要长期的随访数据来描述全面的地图，例如潜在的缺失诊断，尤其是晚期综合症，对生活质量和预期寿命的影响。在进行产前遗传咨询时，需要严格遵守道德原则，以确保所有相关各方的权利得到充分保护。临床医生应仔细评估风险和利益，并为父母提供足够的信息和建议，以使他们能够做出明智的决定。
基因检测 – 产前诊断和携带者筛查
制定医疗必要性指南是为了确定福利的覆盖范围，并发布该指南是为了更好地了解做出覆盖决定的基础。我们根据这些指南以及会员的福利文件，并根据会员的医疗保健需求，逐案与会员的医生协调，做出覆盖决定。医疗必要性指南是针对在有限的特定患者群体或临床情况下被证明是安全且有效的选定治疗或诊断服务而制定的。它们包括基于当前文献审查、咨询我们服务区域内特定领域的医学专家执业医师、FDA 和其他政府机构政策以及国家认证组织采用的标准而制定的简明临床覆盖标准。我们每年修订和更新医疗必要性指南，如果有新证据表明需要修订，则更频繁地修订和更新。对于自保计划，覆盖范围可能因福利文件的条款而异。如果医疗必要性指南与自保会员的福利文件之间存在差异，则以福利文件的规定为准。对于 Tufts Health Together (Medicaid)，根据 130 CMR 450.140 和 130 CMR 447.000 的规定，并经事先授权，21 岁以下的儿科会员在早期和定期筛查、诊断和治疗 (EPSDT) 福利下，可能获得超出这些指南的保险。治疗提供者对会员的医疗建议和治疗负全部责任。本指南的使用并不保证付款，也不代表最终预测特定索赔将如何裁决。索赔付款取决于服务日期的资格和福利、福利协调、转诊/授权、使用管理指南（如适用）以及遵守计划政策、计划程序和索赔编辑逻辑。