引言转移性脑肿瘤是成人最常见的中枢神经系统 (CNS) 肿瘤,而转移性乳腺癌是第二大与脑部受累相关的常见癌症。转移性乳腺癌患者脑转移的发生率为 10% - 30%。1-3 乳腺癌患者脑转移的主要危险因素包括年轻(< 40 岁)、活动性颅外疾病、三阴性和人表皮生长因子受体 (HER2) 阳性亚型、存在种系 BRCA1 / BRCA2 突变、较高的分期、组织学分级和 Ki67 标记指数。4-7 与其他亚型相比,HER2 阳性乳腺癌的脑转移发生率要高得多(尸检病例中高达 50%),因为大约 10% 的脑转移瘤是无症状的,并且在死亡前未被诊断出来。 8,9 近一半的晚期 HER2 阳性乳腺癌患者死于中枢神经系统进展。10 HER2 阳性乳腺癌患者脑转移风险高的原因有多种。
摘要和证据分析:计算机断层扫描(CT)是一种使用X射线产生身体横截面图像的技术。ct广泛用于头部成像。ct优于磁共振成像(MRI),用于评估骨结构,急性颅内出血和钙化检测,这对于鉴定异常或对差异诊断的细化可能很重要。CT在急性创伤,非创伤性颅内出血,分流器故障的评估和选定的术后随访中都足够且诊断。ct对于某些条件,例如影响颅神经,脑实质和脑膜的肿瘤,传染性或炎症状况。与临床病史和体格检查结果结合使用,大脑的CT是一种有用的筛查工具,用于诸如急性精神状态变化,癫痫发作,急性神经系统缺陷,急性头痛和非急性头痛,并具有神经系统发现。ct可作为筛查方式,可用于肿瘤的存在和质量效应,在某些情况下添加静脉内(IV)对比度可能会增加灵敏度(ASNR-ASNR-SPR,2020年)。
摘要:微生物组的成分,多样性,代谢和产物的变化,特别是肠道微生物组(GM)的变化,与包括血液学肿瘤在内的众多人类疾病的发作和疾病的发作和疾病相关。在后一种病理中,患有急性淋巴细胞白血病(所有),这是儿科受试者中最广泛的恶性肿瘤。因此,所有病例在其所有临床阶段均呈现出典型的功能失调的GM,并导致膨胀,这有助于其进展,对治疗的反应改变以及可能的复发。患有GM的儿童具有组成,多样性和功能的特征变化,并且这种改变可能会影响并预测化学疗法治疗或干细胞造血移植后所有所有人的并发症和预后。此外,越来越多的证据还报告了通用汽车能够通过胎儿生活期间的发育编程以及其对Onco-Hematogoly病理学发作的敏感性,从而影响新生儿造血系统的形成,生长和作用。在这里,我们建议一些治疗策略,可以在两个级别的干预措施下应用以恢复微生物组,从而防止/延迟/延迟或阻止其进展。
抽象的delftia已与淡水,污泥和土壤分离,并已成为雌性阴道中一种新型的机会性病原体。然而,仍然需要全面研究基因组特征,致病性和生物技术特性。在这项研究中,从一名具有组织学确认的宫颈上皮内肿瘤(CIN III)的43岁女性的阴道中分离出left菌菌株,然后进行全基因组测序。系统发育分析和平均核苷酸同一性(ANI)分析表明,它属于Defltia lacustris,称为D. lacustris菌株LZHVAG01。lzhvag01对β-内酰胺,大环内酯类和四环素敏感,但对林肯胺,亚硝基咪唑,氨基糖苷和氟喹啉酮表现出抗性。其基因组是单个圆形染色体,为6,740,460 bp,平均GC含量为66.59%。全基因组分析鉴定了16个与抗生素抗性相关的基因,这些基因与该菌株的抗菌敏感性谱和11个潜在的毒力基因相匹配。这些致病因素可能有助于其在阴道环境中的定殖及其适应和加速宫颈癌的进展。这项研究测序并表征了从阴道分离中分离出的delftia lacustris的整个基因组,该分泌物为研究人员和临床医生提供了对这种不常见物种的宝贵见解。
摘要:急性髓样白血病(AML)是一种异源造血性肿瘤,在髓样干细胞中具有各种遗传异常,导致骨髓中白血病细胞的分化停滞和积累。诊断时在白血病细胞中鉴定出的多种遗传改变是世界卫生组织分类的AML分类的主要遗传改变,并且具有重要的预后意义。最近,对疾病的异质和复杂分子异常的理解可能导致新型靶向治疗剂的发展。In the past years, gemtuzumab ozogamicin, BCL-2 inhibitors (venetovlax), IDH 1/2 inhibitors (ivosidenib and enasidenib) FLT3 inhibitors (midostaurin, gilteritinib, and enasidenib), and hedgehog signaling pathway inhibitors (gladegib) have received US Food and Drug Administration (FDA)批准治疗AML。尤其是,AML年龄和/或显着合并症的AML患者目前不适合接受强化化疗。因此,包括上述靶疗法在内的新型治疗计划可能会改善患者的临床结果。在综述中,我们将介绍AML的各种重要和频繁的分子异常,并介绍基于先前研究的FDA批准的AML的靶向药物。
摘要:髓母细胞瘤(MB)是一种罕见的癌症,尽管一种更常见的小儿脑肿瘤,每年在美国影响350-500名儿童。MBS分为IV级肿瘤,并分为四个亚组,其中声波刺猬激活(SHH激活)组负责大多数成年MBS。对成年人中MB的理解和所有年龄段的遗传特征缺乏清晰度。Thismeta-Analysis的目的是使用CBIOPORTAL数据库研究,该数据库是170个被诊断为髓母细胞瘤SHH激活亚组的患者的遗传特征,并修改与MB相关的基因相互作用如何有助于当前对疾病机制和潜在治疗靶标的了解。这张纸揭示了MB与与MB无关的多种遗传变化之间的可能相关性。结果表明了对肿瘤的形成和进化的见解,例如突出血管异常,这会影响肿瘤的转移潜力。E也是MB与组织学,功能和发育异常之间的高相关性,包括心脏发育问题,肾脏问题和其他形式的癌症,揭示了该肿瘤的遗传复杂性并提出可能的临床意义。
肺的大细胞神经内分泌癌(LCNEC)是一种相对较少且高度侵略性的神经内分泌肿瘤,约占原发性肺癌的3%[1],预后较差,远处转移率很高,并且对5年的总体生存率(OS)的率很高,大约15%至25%至15%至25%,LCN,LCN,LCN ii ii lcnii ii lc ni ii lc nii ii lcniv an晚期患者的5年OS率几乎为零。免疫时代的出现改变了非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗模式,并使其生存率受益。但是,LCNEC仍然由化学疗法主导。但是,最佳化疗方案仍然存在争议。小细胞肺癌(SCLC)化学疗法方案可能是一个更好的选择,但是在不同的研究中,OS益处很差,大约8至16个月[2]。免疫疗法近年来一直是NSCLC治疗的突破性疗法,并且已成为晚期NSCLC的护理标准,无论是单独还是与化学疗法结合使用[3,4]。但是,免疫疗法是否对LCNEC患者具有生存益处,LCNEC的最佳治疗模式尚不清楚,并且需要更多的研究来得出结论。
幼年型粒单核细胞白血病 (JMML) 是一种罕见的儿童骨髓增生性肿瘤。JMML 的分子特征是 Ras/MAPK 通路过度活跃,最常见的原因是编码蛋白酪氨酸磷酸酶 SHP2 的基因 PTPN11 发生突变。目前治疗 JMML 的策略包括使用低甲基化剂 5-阿扎胞苷 (5-Aza) 或 MEK 抑制剂曲美替尼和 PD0325901 (PD-901),但这些药物均不能作为单一疗法治愈。利用 Shp2 E76K/ + 小鼠 JMML 模型,我们表明 5-Aza 和 PD-901 的组合可调节 JMML 患者中常见的几种血液学异常,部分原因是通过减少白血病造血干细胞和祖细胞 (HSC/Ps) 的负担。接受药物治疗的小鼠中 JMML 特征的减少与接受 5-Aza 和 PD-901 联合治疗的 Shp2 E76K/+ 小鼠中 p-MEK 和 p-ERK 水平的降低有关。RNA 测序分析显示几种 RAS 和 MAPK 信号相关基因减少。此外,在接受两种药物联合治疗的 Shp2 E76K/+ 小鼠中还观察到与炎症和髓系白血病相关的基因表达减少。最后,我们报告了两例接受 5-Aza、曲美替尼和化疗治疗的 JMML 和 PTPN11 突变患者,他们因联合治疗而出现临床反应。
o 镰状细胞病和其他血红蛋白病 o 与疾病相关的免疫抑制[例如恶性肿瘤(包括白血病和淋巴瘤)、艾滋病毒、多发性骨髓瘤]或 B 疗法(例如高剂量、全身性类固醇或需要免疫抑制疗法的严重类风湿性关节炎) o 涉及免疫系统任何部分的先天性免疫缺陷,包括 B 淋巴细胞(体液)免疫、T 淋巴细胞(细胞介导)免疫、补体系统(备解素或因子 D 缺乏)或吞噬功能 o 接受造血干细胞移植 (HSCT) o 实体器官或胰岛细胞移植(候选者或接受者) o 慢性心脏或肺部疾病(哮喘除外,除非治疗涉及持续的高剂量口服皮质类固醇治疗) o 慢性肝病,包括肝硬化、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎 o 慢性肾病 o 糖尿病、囊性纤维化或慢性脑脊液漏 o 可能损害口腔分泌物清除的慢性神经系统疾病 o 人工耳蜗(候选者或接受者) o 解剖性或功能性无脾 • 5-18 岁(含)儿童,由于以下原因,罹患肺炎球菌疾病的风险较高:
口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是影响口腔的最常见恶性上皮肿瘤类型。长期以来,它一直是许多国家关注的重大健康问题,因为它通常通过手术、放疗和/或化疗进行治疗。耐药性是患者群体和科学研究中的主要问题,它促进了 OSCC 肿瘤细胞的侵袭和迁移。因此,确定高度特异性的治疗靶点可能是更成功治疗 OSCC 的潜在方法。由于口腔癌的临床病理参数高度多样化,因此了解其遗传原因仍然具有挑战性。重要的是要记住,影响染色质可及性的信号通道和复合物控制基因表达,进而影响细胞发育和分化。组蛋白经历翻译后改变以提供这个平台。了解通过组蛋白甲基化及其修饰进行的基因调控过程可以增强 OSCC 的早期检测、预后预测和治疗。为了正确用作治疗靶点,OSCC 中的组蛋白甲基化需要进一步研究。本综述详细介绍了与 OSCC 的发展和病因相关的组蛋白甲基化失调和修饰酶。此外,还研究了赖氨酸甲基化在细胞迁移、化学抗性和 OSCC 侵袭中的作用。