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人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组的测序是一个具有里程碑意义的成就，它彻底改变了我们对人类生物学的理解，从而深刻了解了特征和疾病的遗传基础以及人类进化史（53，55，86）。在人类基因组参考序列的可用性之前，人类遗传学领域在很大程度上依赖于家庭的谱系分析，细胞遗传学技术和低分辨率的遗传测定，以研究遗传疾病的原因（70）。这些早期方法有助于为统计方法奠定基础，例如关联测试，培养遗传咨询的概念，并为更复杂的分子遗传研究铺平了道路。然而，缺乏人类基因组参考序列限制了洞察力的深度和广度，尤其是对于受众多基因座基因组影响的复杂性状。从2001年的历史出版物开始（86），人类的基因组参考序列已发挥了多种作用。最重要的是作为控制人类发展，生理学和病理学许多方面的基因和调节序列的全面目录。通过诸如DNA元素百科全书（Eckode）（46）和路线图表观基因组学（124）项目等倡议增强，参考序列也使人们更深入地了解了调节元件的复杂网络，这些元件的复杂网络跨越了基因表达，塑造细胞功能和生物体跨健康和疾病状态的基因表达。在线Mendelian在MAN（OMIM）数据库中的继承证明了这一进展，该数据库现在分类了近7,000个疾病和特征的遗传基础（9）。通过促进基于家庭的联系分析和关联研究，参考序列指数级加速了突变，基因和途径的发现和表征，这些突变，基因和途径介导了各种特征和疾病中的变化。也已经确定了许多常见的遗传危险因素；截至2023年10月，全国人类基因组研究研究所 - 欧洲生物毒素格式化研究所全体基因组协会研究（GWASS）（96）包含> 500,000个关联，> 500,000个关联，> 6,500个已发表的研究。人类基因组参考序列的另一个变革性方面是其在遗传变异的鉴定和分析中的作用，这推动了人口基因和比较基因组学领域（19，80）。在最基本的级别上，参考序列充当一个分析资源和坐标系，可以精确地映射DNA序列变化。关于人群内部和人群之间遗传多样性的结果信息已提高了对进化过程的更深入的了解，例如历史迁移，人口规模的变化以及对新环境的遗传适应性。随着我们的前进，人类的基因组参考序列将在人类遗传学的不断发展的叙事中仍然是一个基石。但是，使用最广泛的参考序列
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访问IEEE访问完全开放访问2169-3536 2169-3536 SCIE 3.4 3.4 Q2 0.87 0.35701 0.698 9.8 IEEEDATA IEEEE数据描述2024！全面开放访问N/A 2995-4274 N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A J-ISPIN IEEE杂志，室内和无缝定位和导航完整访问n/a 2832-7322 N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/a n/a n/a n/a n/a iee N/A 2692-8388 ESCI 6.9 6.9 Q1 1.64 0.00208 1.893 10.7 JSAS IEEE杂志在2024年新传感器中的选定区域杂志！全面开放访问N/A 2836-211X N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A JPHOT IEEE PHOTONICS JOURNGLE杂志完整开放访问1943-0647 1943-0647 1943-0655 SCIE 2.1 2.1 2.1 Q3 0.53 0.53 0.53 0.53 0.53 0.01022 0.443 4.5 JSR IEEE EEE EEE SENK SENK SENG SENG SENG SENG SENG SENG SENG 2024全面开放访问N/A 2995-7478 N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A LSMC IEEE Systems，Man和Cybernetics Letters New of 2024！Full Open Access N/A 2836-628X N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A T-MLCN IEEE Transactions on Machine Learning in Communications and Networking Full Open Access N/A 2831-316X N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A T-NSRE IEEE Transactions on Neural Systems and Rehabilitation工程完全开放访问1534-4320 1558-0210 SCIE 4.8 5.4 Q2 1.75 0.01269 1.111 8.6 TP IEEE EEEE Transactions on Privacy on Privacy on Privacy on 2024 in 2024！混合开放式访问N/A 2995-424X N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A L-ES IEEE EEEE嵌入式系统信件混合访问Hybrid Open Access 1943-0663 1943-0663 1943-0671 Sceie 1.6 0360-8581 1937-4178 N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A 7.4 L-GRS IEEE Geoscience and Remote Sensing Letters Hybrid Open Access 1545-598X 1558-0571 SCIE 4.0 4.4 Q2 1.08 0.02996 1.026 7.6 M-IA IEEE Industry Applications Magazine Hybrid Open Access 1077-2618 1558-0598 SCIE 0.7 0.9 Q4 0.13 0.00041 0.234 1.6 M-IM IEEE Instrumentation & Measurement Magazine Hybrid Open Access 1094-6969 1941-0123 SCIE 1.6 1.6 Q3 0.47 0.00079 0.285 4.2 M-IS IEEE Intelligent Systems Hybrid Open Access 1541-1672 1941-1294 SCIE 5.6 5.6 Q1 1.33 0.00297 1.435 13.8 M-IC IEEE Internet Computing Hybrid Open Access 1089-7801 1941-0131 SCIE 3.7 3.1 Q1 1.19 0.00139 0.754 7.6 J-IOT IEEE Internet of Things Journal Hybrid Open Access 2327-4662 2327-4662 SCIE 8.2 9.0 Q1 2.42 0.09103 1.982 17.6 M-IOT IEEE Internet of Things Magazine Hybrid Open Access 2576-3180 2576-3199 N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A N/A J-BHI IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics Hybrid Open Access 2168-2194 2168-2208 SCIE 6.7 7.1 Q1 1.96 0.02199 1.504 13.6 J-erm IEEE电磁，RF和医学和生物学混合开放式2469-7257 2469-7249 ESCI 3.0
使用非侵入性粪便DNA样品对麻风病的DNA微型 - 巴甲构造及其监测入侵物种的重要性
Adams，J。R.，Goldberg，C。S.，Bosworth，W。R.，Rachlow，J。L.，＆Waits，L。P.（2011）。 从粪便颗粒DNA的侏儒兔（Brachylagus idahoensis）的快速物种鉴定。 分子生态资源，11（5），808–812。 https：//doi.org/10.1111/j.1755-0998.2011.03020.x Auricchio，P。，＆Olmos，F。（1999）。 欧洲野兔Lepus Europaeus Pallas 1778（Lagomorpha-Leporidae）的北向范围扩展。 publicaçõesactulsas do Brasil Instituto Pau Brasil，2，1-5。 Bellard，C。，Cassey，P。和Blackburn，T。M.（2016）。 外星物种是最近灭绝的驱动力。 生物学来信，12（2），20150623。https：// doi。 org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson，D.A.，Clark，K. GenBank。 核酸研究，41（D1），D36– D42。 https：//doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry，O.，Sarre，S。D.，Farrington，L。，＆Aitken，N。（2007）。 粪便DNA检测入侵物种：塔斯马尼亚州的野狐。 野生动植物研究，34（1），1-7。 https：//doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell，G。L.（2005）。 另一个世界：新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。 澳大利亚动物学杂志，33（1），108-118。 https：//doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino，N.，Cossíos，D。，＆Menegheti，J. （2010）。 欧洲野兔，南美洲的Lepus Europaeus散布。 Folia Zoologica，59（1），9-15。 Broquet，T.，Ménard，N。，＆Petit，E。（2007）。 保护遗传学，8，249–260。Adams，J。R.，Goldberg，C。S.，Bosworth，W。R.，Rachlow，J。L.，＆Waits，L。P.（2011）。从粪便颗粒DNA的侏儒兔（Brachylagus idahoensis）的快速物种鉴定。分子生态资源，11（5），808–812。https：//doi.org/10.1111/j.1755-0998.2011.03020.x Auricchio，P。，＆Olmos，F。（1999）。欧洲野兔Lepus Europaeus Pallas 1778（Lagomorpha-Leporidae）的北向范围扩展。publicaçõesactulsas do Brasil Instituto Pau Brasil，2，1-5。Bellard，C。，Cassey，P。和Blackburn，T。M.（2016）。 外星物种是最近灭绝的驱动力。 生物学来信，12（2），20150623。https：// doi。 org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson，D.A.，Clark，K. GenBank。 核酸研究，41（D1），D36– D42。 https：//doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry，O.，Sarre，S。D.，Farrington，L。，＆Aitken，N。（2007）。 粪便DNA检测入侵物种：塔斯马尼亚州的野狐。 野生动植物研究，34（1），1-7。 https：//doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell，G。L.（2005）。 另一个世界：新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。 澳大利亚动物学杂志，33（1），108-118。 https：//doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino，N.，Cossíos，D。，＆Menegheti，J. （2010）。 欧洲野兔，南美洲的Lepus Europaeus散布。 Folia Zoologica，59（1），9-15。 Broquet，T.，Ménard，N。，＆Petit，E。（2007）。 保护遗传学，8，249–260。Bellard，C。，Cassey，P。和Blackburn，T。M.（2016）。外星物种是最近灭绝的驱动力。生物学来信，12（2），20150623。https：// doi。org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson，D.A.，Clark，K.GenBank。核酸研究，41（D1），D36– D42。https：//doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry，O.，Sarre，S。D.，Farrington，L。，＆Aitken，N。（2007）。粪便DNA检测入侵物种：塔斯马尼亚州的野狐。野生动植物研究，34（1），1-7。https：//doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell，G。L.（2005）。另一个世界：新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。澳大利亚动物学杂志，33（1），108-118。https：//doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino，N.，Cossíos，D。，＆Menegheti，J.（2010）。欧洲野兔，南美洲的Lepus Europaeus散布。Folia Zoologica，59（1），9-15。 Broquet，T.，Ménard，N。，＆Petit，E。（2007）。 保护遗传学，8，249–260。Folia Zoologica，59（1），9-15。Broquet，T.，Ménard，N。，＆Petit，E。（2007）。保护遗传学，8，249–260。非侵入性人口范围：样本源，饮食，碎片长度和微卫星基序对扩增成功和基因分型错误率的影响。https：//doi.org/10.1007/ S10592-006-9146-5 Chaves，P.B.，Graeff，V.G.，Lion，M.B.，Oliveira，L.R。，＆Eizirik，E.（2012）。DNA条形码符合分子粪便学：用于食肉动物非属性样品的标准化物种分配的短mtDNA术。分子生态资源，12（1），18-35。https：// doi。org/10.1111/j.1755-0998.2011.03056.x Clout，M.N。，＆Russell，J.C。（2008）。哺乳动物的入侵生态：一种全球视角。欧洲野生动物研究杂志，35（3），180-184。https：//doi.org/10.1071/wr07091 Cuervo，P。F.，Di Cataldo，S.，Fantozzi，M。C.肝氟（fasciola hepatica）自然感染了北巴塔哥尼亚北部引入了欧洲棕色野兔（Lepus Euro-Paeus）：表型，患病率和潜在风险。Acta Parasitologica，60（3），536–543。https：//doi.org/10.1515/ AP-2015-0076 Da Rosa，C.A.，de Almeida Curi，N.H.巴西的外星陆地哺乳动物：当前状态和管理。生物学入侵，19（7），2101–2123。https：//doi.org/10.1007/ S10530-017-1423-3 Davison，A.，Birks，J.D.，Brookes，R.C.，Braithwaite，T.C。关于粪便的起源：用于测量其少量食肉动物的形态学与分子方法。动物学杂志，257（2），141–143。哺乳动物，80（5），497–505。https：//doi.org/10.1017/s0952 83690 2000730 de Faria，G。M. M.欧洲野兔（Lepus Europaeus）在巴西的地理分布以及塞拉多和大西洋森林生物群落的新记录。de Sousa E SilvaJúnior，J.，Oliveira，J。A.，Dias，P。A.和Gomes de Oliveira，T。（2005）。更新巴西亚马逊的Tapiti（Sylvilagus Brasiliensis：Lagomorpha，Leporidae）的地理分布和栖息地。哺乳动物，69，245–250。DeMay，S.M.，Becker，P.A.，Eidson，C.A.，Rachlow，J.L.，Johnson，T.R。，＆Waits，L.P。（2013年）。 评估濒危侏儒兔的粪便中的DNA降解速率。 分子生态资源，13（4），654–662。 https：//doi.org/10.1111/1755-0998.12104DeMay，S.M.，Becker，P.A.，Eidson，C.A.，Rachlow，J.L.，Johnson，T.R。，＆Waits，L.P。（2013年）。评估濒危侏儒兔的粪便中的DNA降解速率。分子生态资源，13（4），654–662。https：//doi.org/10.1111/1755-0998.12104