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多系统萎缩和炎症性肠病的共享遗传学
1诺曼特，奥斯陆大学临床医学研究所，心理健康与成瘾司，奥斯陆大学医院，奥斯陆，奥斯陆2号，挪威2号，挪威2临床分子生物学研究所，基尔·阿尔布雷希（Kield of Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），德国3神经疾病疾病研究单位，NeuroDegenerative疾病研究单位，NEUROLICAT DISORTION，NERUROLICAL DISORTORIC神经遗传学，美国国家卫生研究院，美国国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达5号5 BORDEAUX，BORDEAUX，BORDEAUX的MultisyStématisée8 Inserm，UMR1219，波尔多人口健康研究中心，波尔多大学，ISPed，Bordeaux，Bordeaux，法国9 Univ。de Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, UMR 5293, CNRS, Bordeaux, France 10 Centre de Reference Maladie Rare Atrophie MultiSystématisée, Centre d ' Investigation, Clinique CIC 1436, Services de Pharmacologie Clinique et Neurosciences, NeuroToul COEN Center, Toulouse, France 11 Centre医院 - Universitaire de Toulouse，3，Toulouse，Toulance，Toulance 12神经病学系3号医院，图卢兹大学医院，图卢兹大学医院和INSERM U 1048，心血管和代谢疾病研究所，图卢兹研究所，法国13法国第一医疗部，schleswig-Holstein，Biemany Instergute，Instermany Instergute基尔·基尔（Kiel），基尔（Kiel），基尔（Kiel），德国基尔（Kiel）15遗传流行病学研究所，HelmholtzZentrumMünchen-德国德国环境健康研究中心，德国Neuherberg，德国16遗传流行病学主席，IBE，IBE，IBE，LUDWIG-MAXIMILIAN-MAXIMILIAN-UNIVER INICHIAN-MUNANY INICH NUMINANICH MUNICH MUNICH，LMICHINICH，MUNICHINICH MUNICH，LMICH （心脏病学），路德维希 - 马克西利亚人 - 大学（LMU）慕尼黑，慕尼黑，德国慕尼黑18号神经病学系，德国格里夫斯瓦尔德大学医学系，德国格雷夫斯瓦尔德，199 20社区医学研究所，德国格里夫斯瓦尔德大学医学研究院/KEF，德国格里夫斯瓦尔德大学医学研究所21人类遗传学研究所，德国波恩，波恩大学22分子流行病学研究院
为什么临床试验停止：遗传学的作用
开始了许多药物发现项目，但是通过临床试验进行批准，很少有进展。先前的工作表明，人类遗传学对治疗假设的支持增加了试验进展的机会。在这里，我们应用了自然语言处理来对Freetext进行分类为28,842次临床试验的原因，这些临床试验在满足其终点之前停止了。然后，我们根据治疗假设和目标特性的基本证据评估了这些类别。我们表明，由于缺乏人类人群或遗传改性动物模型的强有力的遗传证据，试验更可能停止，因为缺乏疗效。此外，如果在人类种群中高度限制药物靶基因以及未选择性表达该基因，则由于安全原因而停止试验。这些结果支持人类遗传学在评估药物发现计划的靶标。
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
对心脏肌球蛋白力学和动力学的变构调节，由缀合的omega -7,9 trans -Fat瘤胃酸
关键点r直接与心脏肌球蛋白-2运动结构域的直接结合增加了正磷酸盐的释放速率，并增加了低负载下心肌的Ca 2 +反应性。瘤胃酸的生理细胞浓度会影响β-心脏肌球蛋白的超浮标和无序的松弛状态的ATP周转率，从而导致肌肌酸代谢负荷净增加。r在Ca 2 +激活的小梁中，瘤胃酸对产生力的机制产生直接抑制作用，而不会影响生成力的电动机的数量。r在饱和肌动蛋白浓度的存在下，瘤胃酸与200 nm的EC 50与β-心肌球蛋白-2运动结构域结合。分子对接研究提供了有关结合位点，结合模式以及相关的变构通信途径的信息。r游离叛变酸可能超过心肌细胞中的阈值，而收缩效率降低并干扰针对心脏肌球蛋白的小分子疗法。
入门遗传学161（GTS 161）
一般的学术法规和学生规则规则一般学术法规（G法规）和一般学生规则适用于该大学的所有教职员工和注册学生，以及所有接受比勒陀利亚大学占有一席之地的潜在学生。在注册计划时，学生承担了确保他们熟悉适用于其注册的一般学术法规，以及相关年鉴中规定的特定于计划的特定教师和特定于计划的法规和信息。关于这些法规的无知将不会被视为任何违法行为的借口，也不会被视为上述任何法规的例外。G法规每年更新，可以在此信息发布后修改。
人类生理学，遗传学和心理学中的理学学士学位（...
简单的统计分析：数据收集和分析：样本，制表，图形表示，描述位置，扩散和偏斜。入门概率和分布理论。采样分布和中心极限定理。统计推断：单样本和两样本的基本原理，估计和测试（参数和非参数）。实验设计简介。一单和两次设计，随机块。多个统计分析：双变量数据集：曲线拟合（线性和非线性），生长曲线。简单回归案例中的统计推断。分类分析：测试拟合和应急表的优点。多重回归和相关性：模型的拟合和测试。剩余分析。计算机素养：在数据分析和报告写作中使用计算机软件包。
遗传学中的BSC（02133402）
简单的统计分析：数据收集和分析：样本，制表，图形表示，描述位置，扩散和偏斜。入门概率和分布理论。采样分布和中心极限定理。统计推断：单样本和两样本的基本原理，估计和测试（参数和非参数）。实验设计简介。一单和两次设计，随机块。多个统计分析：双变量数据集：曲线拟合（线性和非线性），生长曲线。简单回归案例中的统计推断。分类分析：测试拟合和应急表的优点。多重回归和相关性：模型的拟合和测试。剩余分析。计算机素养：在数据分析和报告写作中使用计算机软件包。
特刊 - 遗传学，分子分析和精度...
食管和食管胃癌是最具挑战性的恶性肿瘤之一，发病率高和死亡率。精确药物和生物标志物的使用在增强新辅助和辅助治疗方案方面越来越重要，从而显着提高了患者的生存率。分子分析和精确药物已彻底改变了我们对癌症的理解，并显着增强了患者护理。这种疗法的精确剪裁可以鉴定有针对性的治疗，治疗反应的预测以及将患者分层为临床试验的亚组，从而导致更有效和个性化的癌症管理。本期特刊旨在汇编有关“胃和食管癌中的遗传学，分子分析和精密医学”的广泛论文。通过此汇编，我们试图强调分子分析在这些癌症中的显着进步和应用，从而提高了诊断准确性并促进创新疗法的发展，从而为更好的患者结局。
成年心脏移植患者的他克莫司种群药代动力学
通讯作者：Jean-Baptiste Woillard标题：Pharmd，Phd OrcID：0000-0003-1695-0695； 0000-0001-6147-9201地址：大学。LIMOGES，INSERM U1248 P＆T，2 Rue du Pr Descottes，F-87000 Limoges，法国。电话：+33 5 55 05 61 40传真：+33 5 55 05 61 62电子邮件：Jean-Baptiste.woillard@unilim.fr作者确认本文的主要研究人员是Pierre Marquet教授和