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遗传学（GN）
GN 428生物学中的机器学习简介（3个学时）基因组学的新技术彻底改变了生物学，但是产生了大量数据，这些数据在从噪声中提取信号时提出了挑战。本课程将为学生提供操纵和整合不同类型的生物数据集的基本技能，并使用从基本到最新状态的数据分析工具来学习如何挖掘它们。机器学习方法提供了一个框架来分析大量的生物学信息并提取有意义的信号。在学期结束时，学生将接触过各种现代机器学习工具进行分类和预测。我们将重点介绍DNA数据（具有数百万种变体），表达数据（> 20,000个基因）和微生物组数据（数千个特征），并结合各种疾病/实验测量结果。该课程将使用可视化涵盖加载和探索数据集的基础知识，然后是基本的机器学习基本方法，包括分类和回归算法。
特刊——遗传学、基因组学和精准医学……
本特刊第一版成功展示了许多最先进的研究成果。其中发表的稿件致力于介绍遗传学、基因组学和精准医学领域与遗传性心血管疾病（尤其是儿科患者）相关的发现和新兴概念。因此，我们很高兴宣布推出本特刊第二版，因为我们相信，在当今的精准医学时代，传播遗传学、基因组学领域的发现以及基因型-表型关联研究有助于开发真正针对患者的治疗方法。我们还相信，主动精准医学代表了预防性和预测性个性化医疗保健的未来。我们欢迎评论和原创文章，揭示有关遗传和基因组基础的信息，确定其机制和发病机制，并采用新的遗传学导向诊断和治疗遗传性心血管疾病。
自然遗传学
了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分（PGS）便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分，并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获，从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性，我们开发了锚点，该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中，英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似（估计的相关性0.98±0.07）效果尺寸，这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用，并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化，以至于在英国的特征中，在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
经人类遗传学验证的功能丧失突变靶点
KHK 是果糖代谢的限速酶之一，对 NAFLD/NASH、T2D 和其他果糖介导的代谢疾病具有治疗意义，目前有两种药物处于 II 期临床阶段（ALN-KHK 和 PF-06835919）。CIDEB 在维持全身脂质稳态和能量代谢方面起着重要作用，阻断 CIDEB 表达可能有助于预防或治疗 NASH 和相关疾病，但目前尚无用于此目的的药物处于临床试验阶段，尽管 Regeneron 已与 Alnylam 合作开发一种沉默 CIDEB 基因的 siRNA 治疗候选药物。
分子细胞遗传学法和CMA
结构变化的精确识别对于准确的基因型 - 表型相关性很重要。分子细胞遗传学技术，例如荧光原位杂交（FISH）和微阵列CGH，已演变为识别此类基因组重排的强大诊断工具。
基因组时代的系统发育
分子系统发育学诞生于20世纪中叶，当时蛋白质和DNA测序的出现为研究生物体之间的进化关系提供了一种新颖的方式。该学科的第一个50年可以看作是对解决力量的长期追求。目标 - 重建生命之树 - 似乎是无法到达的，方法进行了严重辩论，并且数据限制了。也许是出于这些原因，即使是整个方法的相关性，也反复质疑，作为所谓分子与形态辩论的一部分。通常在长期存在的难题中结晶的争议，例如土地植物的起源，胎盘哺乳动物的多样化或原核生物/真核生物鸿沟。随着基因和物种样本的规模增加，其中一些问题已解决。多年来，分子系统发育学已经逐渐从一个辉煌的革命性思想演变成一个以可靠建造树木的问题为中心的成熟研究领域。在2000年代后期，这种逻辑进展突然中断。高通量测序出现，该领域突然移入了完全不同的东西。对基因组规模数据的访问深刻地重塑了方法论挑战，同时打开了惊人的新应用观点。系统发育学使系统学领域占据了本世纪最令人兴奋的研究领域之一 - 基因组学。这是这本书的目的：在当前的系统基因组时代，我们如何做树木以及我们对树木的工作。第2部分涵盖了数据问题过渡到基因组规模数据的一个明显的实际结果是，最广泛使用的树木建造方法基于序列进化的概率模型，需要密集的算法优化才能适用于当前数据集。本书的第1部分中考虑了此问题，其中包括对马尔可夫模型（第1.1章）的一般介绍以及如何最佳设计和实施最大可能性（第1.2章）和贝叶斯（第1.4章）系统发育推论方法的详细描述。现代系统基因组学计算方面的重要性是，有效的软件开发是该领域众多研究小组的主要活动。我们承认这一点，并包括七个“如何”章节，其中介绍了主要的系统基因组工具的最新更新 - RAXML（第1.3章），门类（第1.5章），MACSE（第2.3章），BGEE（第4.3章），Revbayes（Revbayes（第5.2章），Beagle（第5.4章），和BPP（第5.4章），和BPP（5.6）。基因组规模的数据集非常大，以至于统计能力是过去几十年中系统发育推断的主要限制因素，不再是主要问题。大量数据集倾向于扩大它们传递的信号（无论是生物学还是人工），因此偏见和不一致而不是采样方差，是基因组时代系统发育推断的主要问题。
B细胞恶性肿瘤的正向和反向遗传学 硝酸盐对高血压患者口服微生物组和唾液生物标志物的影响 潮汐流与风能：与混合系统中短期存储结合使用的循环功率的值
癌症基因组测序已鉴定出数十个突变，在淋巴作用和白血病发生中起作用。验证负责B细胞肿瘤的驱动突变的验证是值得研究的突变体积以及由B细胞发育不同阶段引起的多个突变的复杂方式而变得复杂的。小鼠的正向和反向遗传策略可以提供对人类驱动基因的互补验证，在某些情况下，这些模型的人肿瘤的比较基因组学指导了对人类恶性肿瘤中新驱动因素的鉴定。我们回顾了使用插入诱变，化学诱变和外显子组测序进行的前向遗传筛选的集合，并讨论如何使用人类肿瘤基因组识别插入性诱变筛查中插入性诱变筛查中的高渗透覆盖范围如何鉴定在无法使用人类肿瘤基因组的速度下进行合作的突变。我们还比较了一组从PAX5突变小鼠中进行的独立进行的筛选，该筛网会在人类急性淋巴细胞性白血病（ALL）中观察到的一组常见突变集合。我们还讨论了使用CRISPR-CAS，ORF和SHRNA的反向遗传模型和筛选，以提供高吞吐量的体内证据，以实现致癌功能，重点是使用经体培养细胞的收养转移模型。最后，我们总结了在体内环境中提供候选基因的时间调节的小鼠模型，以证明其编码蛋白作为治疗靶标的潜力。
亚太组织相容性和免疫原料协会年度 亚太组织相容性和免疫原料协会年度
14.30 - 15.00高级治疗中的监管CMC挑战15.00 - 15.30细胞药物的研发策略国际观点15.30 - 16.00 BCMA CAR-T在临床应用和技术开发趋势16.00 - 16.00 - 16.30圆桌讨论和网络中的临床应用趋势16.00 - 16.33由中心点）2025年2月6日，星期四（第2天）8.30 - 10.00全体会议3：造血干细胞移植椅和联合主席：Oytip Nathalang教授和Pawinee Kupatawintu博士
评估道路灰尘上的重金属污染
已转介（2020-2023）致为Oujda穆罕默德VI大学医院的医学遗传学实验室，以涉嫌可疑性疾病，并使用PCR-多重技术对DMD基因的遗传研究证实。总共招募了15名患者。他们的诊断平均年龄为7.3岁，平均症状发作年龄为3.37岁。血缘关系估计为46.66％，其中13.33％的家族形式。所有患者均具有DMD表型；小牛肥大存在于86.66％的病例中，阳性符号符号，所有患者的CK水平升高。使用PCR多路复用技术对DMD基因进行分析表明，80％的缺失位于基因的中心区域，外显子50是最常被删除的。80％的患者有缺失破坏了阅读框，并且在这些情况下，摩纳哥规则解释了基因型/表型相关性。DMD基因的分子分析对于准确诊断，适当的遗传咨询和改善患者护理至关重要。PCR-Multiplex技术在公共卫生系统中仍然是一个很好的一线策略，其成本/收益率良好，可以通过分析最常见的删除外显子来检测大型删除。肌营养不良是在我们的实践中要求遗传分析的经常原因。多重PCR是一种简单，快速，无创和成本效益的工具，使我们能够在摩洛哥东部对这种病理的分子描述。
脑震荡的表观遗传学：系统评价
背景：脑震荡是最常见的神经系统疾病，每年影响全球数百万人。确定影响脑震荡发病率、严重程度和恢复的表观遗传机制可以为这种损伤提供诊断和预后见解。目标：本系统评价旨在确定脑震荡的表观遗传机制。方法：在七个电子数据库中搜索研究脑震荡的表观遗传机制及其潜在神经病理学的研究：PubMed、MEDLINE、CINAHL、Cochrane 图书馆、SPORTDiscus、Scopus 和 Web of Science。结果：根据纳入和排除标准，两位作者独立分析了 772 个标题，最终列出了 28 项研究，共计 3042 名参与者。我们观察到 sncRNA、甲基化、组蛋白修饰和脑震荡之间的独立关联。总体而言，204 个小非编码 RNA 在脑震荡参与者和对照组之间或在没有脑震荡后症状的脑震荡参与者和有脑震荡后症状的脑震荡参与者之间显着失调。其中，37 个在多个研究中报告，其中 23 个与至少一项进一步研究的方向一致。Ingenuity 通路分析确定了 10 个已知可调控 15 个与人类神经病理相关的基因的 miRNA。两项研究发现脑震荡参与者的整体甲基化发生了显著变化，一项研究发现 DNA 损伤和脑震荡背景下 H3K27Me3 减少。结论：综述结果表明，表观遗传机制可能在病理生理机制中发挥重要作用，可能影响脑震荡对个人的结果、恢复和潜在的长期后果。