在临床肿瘤学领域,实施了下一代测序(NGS),旨在为诊断、预后和治疗指导做出贡献。 NGS在分子肿瘤学中的应用非常广泛,这些建议重点关注:针对靶向基因组(体细胞突变)的实验室标准以及基于NGS的肺癌和罕见癌症(即肉瘤和来源不明的癌症)的治疗指导。为了获得能够正确解释的高质量 NGS 结果,必须在预分析阶段进行多重质量控制,提供有关肿瘤大小和细胞、组织处理和脱钙、肿瘤分数、肿瘤活力、所用固定剂和染色的信息。该过程中不同参与者之间的沟通,特别是临床医生和实验室之间的沟通,也有助于对 NGS 结果的解释。所有非鳞状非小细胞肺癌患者均应接受 NGS 组合检测,该组合不仅应包括已获批准的靶向治疗基因( ALK 、 BRAF 、 EGFR 、 MET 、 NTRK 、 RET 和 ROS1 ),还应包括已确定为潜在治疗靶点的基因组改变基因( HER2 和 KRAS )。鉴于 NGS 在罕见肿瘤中的应用科学证据稀缺,建议进行全面的基因组检测,以便
该位置论文的范围集中在使用NGS进行不定病毒检测上。第一部分提供了NGS技术的一些背景,并与常规病毒检测方法进行了比较。在第二部分中,描述了对检测不定病毒的基于NGS的方法进行验证的方法,以及技术考虑因素。在第三部分中,通过NGS替换常规病毒检测测试,并详细讨论了分析可比性的主题(头对头比较)。最后,最后一部分提出了当前的监管框架以及在开发或商业生物学产品中实施NGS检测NG的可能的监管策略。通常,通过考虑重组蛋白和疫苗的应用,已经提出了本文中包含的建议。晚期治疗药物不超出范围。
背景:下一代测序(NGS)在可疑的假肢感染的情况下,可以证明可以通过传统的基于文化的技术鉴定出的生物以外的生物。但是,人们担心一些微生物可能代表天然关节微生物组,而不是致病剂。这项工作试图评估双侧天然中NGS鉴定的微生物的存在,假定具有骨关节炎的“无菌”膝盖。方法:有40例接受原发性单侧(30)或双侧(10)总膝关节置换术的患者前景。在手术期间,从手术膝盖中获得了流体和组织的样品,并从非手术膝盖中获得了关节流体。样品被发送进行NGS分析,并根据制造商协议进行处理。患者年龄,体重指数,合并症,先前的注射史和关节炎等级与阳性NGS结果相关。结果:80个样本中有3个(3.8%)显示了阳性NG。其中有两种具有多种微生物(1个膝盖,有4个微生物; 1个带有2种微生物的膝盖)。另外2个样本的NGS结果低于制造商的报告阈值。最常见的生物体是Cutibacterium痤疮,这是3个阳性样品中的2个。没有患者基线特征与阳性NGS结果相关。结论:某些骨关节炎的天然膝关节具有阳性的微生物,鉴定为NGS。在天然膝盖中存在微生物具有重要意义,这对于在怀疑的假体感染的情况下更好地培养了天然关节微生物组以及NGS的利用。
id,MS,AMB:当前的工作(F. Hoffmann-La Roche Ltd); IL,WJ,MW:当前的就业和股票所有权(F. Hoffmann-La Roche Ltd); CC-S:咨询公司(ADC Therapeutics,SANOFI),研究资金(ADC Therapeutics,F。Hoffmann-La Roche Ltd,Sanofi,Sanofi),Honoraria(ADC Therapeutics,Astrazeneca,celgene/celgene/bms,Gilead,Gilead,Gilead,Gilead,Gilead,Gilead,Incyte,Incyte,Incyte,Janssen,Merck Sharp&Dohme,Nove,Noke,Nove,F。F. F. F. F. F. F. F. F. F. F. H.,F。 SOBI,TAKEDA),一个实体董事会或咨询委员会的会员(ABBVIE,ADC Therapeutics,F。Hoffmann-La Roche Ltd,Sanofi),Honoraria(ADC Therapeutics,Celgene/BMS,Janssen,Janssen,Janssen,Janssen,Janssen,Karyopharm therapears,Merck Sharpman,Merck Sharpman,dohme&dohme n noveis for forche&dohe for。风景秀丽的生物技术,SOBI,武田); SM:实体董事会或咨询委员会的会员(Abbvie,Amgen,Celgene/BMS,GSK,Janssen,Janssen,Novartis,Pfizer,Regeneron,F。Hoffmann-La Roche La Roche Ltd,Sanofi,Sanofi,theeda); SH: Consultancy (AbbVie, Amgen, Celgene/BMS, Eusa, GSK, Haemalogix, Janssen, Novartis, F. Hoffmann-La Roche Ltd/Genentech, Inc., Terumo BCT), research funding (Celgene/BMS, GSK, Haemalogix, Janssen), honoraria (AbbVie, Amgen, Celgene/BMS,EUSA,Haemalogix,Gsk,Janssen,Novartis,F。Hoffmann-La Roche Ltd/Genentech,Inc。,Terumo BCT,Terumo bct),议长局(Abbvie,Ambvie,Amgen,Amgen,Celgene,Celgene/BMS,Eusa,Eusa,Eusa,Eusa,Grchsk,Grchentis,Noverch,Nokentis,Nokentis,Nokentis,fa offa lta fa offa lta fa offa lta fa offa,fa of fa ro fa ro fa hoff。 Inc.),实体董事会或咨询委员会(Haemalogix)的会员; RP:咨询公司(GSK),研究经费(GDK),Honoraria(Abbvie,BMS,GSK,Janssen,F。Hoffmann-La Roche Ltd); CHR:没有宣布利益冲突。
下一代测序(NGS)是一种高通量的示例技术,允许测序大量的DNA或RNA分子。像聚合酶链反应(PCR) - 基于检测水平的DNA或RNA的基于循环阈值(CT)值相称为DNA或RNA一样,NGS是一种有希望的工具,具有1个序列的能力)并恢复了大型基因组(例如,病毒和细菌),并发现了新颖的小型或预先的vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime nirmed compents。使用大量的并行测序方法,NGS可以同时对样品中的试剂或菌株进行测序。有几种NGS技术或平台可用,例如,Illumina,Minion,Nananspoles等,每种都采用其独特的测序方法,对这些技术的描述不超出此Factsheet的范围。最近的研究广告显着提高了NG的转变至不到第1天;不幸的是,这种技术在商业上仍然无法使用。
癌症是全球范围内导致死亡的主要原因。新一代测序 (NGS) 大大增加了测序数据的输出并改变了生物医学研究。NGS 能够从肿瘤组织样本中生成特定于患者的遗传数据,从而可以使用靶向疗法。获得的数据进一步允许根据肿瘤特异性基因型对有效疗法进行优先排序。临床基因组学领域的从业者可以通过选择先验基因组来充分利用测试设施,同时减少可能的脱靶。因此,靶向测序已成为一种更实惠的肿瘤基因组分析技术。由于突变,癌症中通常观察到耐药性。因此,在使用靶向疗法或精准癌症疗法之前,应定期对肿瘤进行精确的遗传和分子分析。NGS 已经能够改善具有各种癌症相关基因高发病史的家族的基因筛查,包括 TP53、APC、BRCA2 和 BRCA1。通过使用 NGS 系统,研究人员检测到癌细胞中增加的变异,其特异性和灵敏度比传统诊断方法更高,这表明 NGS 在诊断方面具有潜力。精准癌症治疗领域正在不断发展,由于其在分子水平上的特异性,改善了许多癌症的管理和治疗。与用于癌症治疗的传统化疗相比,这些疗法毒性更小、效率更高。随着 NGS 系统的进步,精准癌症治疗领域可能会显著扩展。本综述提供了有关 NGS 领域当前进展的大量信息,包括方法、临床应用、基因组分析以及 NGS 在精准癌症治疗中的作用。关键词:癌症、新一代测序、基因组分析、肿瘤、突变
摘要背景:为了从西班牙单中心角度评估使用下一代测序 (NGS) 与顺序单次检测 (SST) 对晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者进行分子诊断和治疗的成本效益,罗西奥圣母大学医院 (HUVR) 进行了研究。研究设计和方法:开发了一个决策树模型来评估晚期 NSCLC 患者的改变检测和诊断成本,比较 NGS 与 SST。模型输入(例如检测、阳性率或治疗分配)是通过咨询文献和 HUVR 专家的临床实践获得的。进行了几项敏感性分析以测试模型的稳健性。结果:使用 NGS 对 100 名患者的假设队列进行分子诊断,与使用 SST 相比,可以多检测到 30 个改变,并且可以多 3 名患者参加临床试验。另一方面,使用 NGS 代替 SST 的诊断成本增加到 20,072 欧元。使用 NGS 可将结果获取时间从 16.7 天缩短至 9 天。结论:与 SST 相比,在 HUVR 中实施 NGS 诊断晚期 NSCLC 患者在检测变异、靶向治疗和临床试验入组方面具有显著的临床优势,可视为一种具有成本效益的策略。
由于生成过程仍然受训练有素的生成模型的控制,因此NG有效地将气体的搜索可容纳与深神经网络的生成力相结合。此外,由于提出的遗传操作员是问题敏捷的,因此可以将NGS应用于各种任务的任何深层生成模型,与传统气体相比,这需要大量的努力来设计特定问题的操作员。ngs也可以通过将人口和由父母使用的算法添加到具有顺序的一代模型的任何算法中,可以轻松地实现。最终,与单通道的生成相比,NGS中基于人群的迭代生成允许生成过程随着时间的推移而适应,提高了产生的产出的质量,甚至可以提高分布的稳健性
不定代理是任何生物产品生产面临的几个关键挑战之一。在检测QPCR技术或实时模型的应用等不定代理中的当前最佳实践已被认为是不充分的。PCR和可比较的技术是高度准确的,但靶向固定的生物集;他们无法可靠地涵盖所有代理商的范围。体内分析昂贵,耗时,并且与三个RS(替代,减少和精致)原理发生冲突。已经提出了下一代测序(NGS)作为两种方法的替代方案,但在确定真实检测方面遇到了困难。为了更好地提高NGS在不定代理检测中的位置,ATCC的测序和生物信息学中心通过关注传统方法的优势,开发了一种NGS方法来减轻NGS的劣势。我们的方法是多层的,以说明测序和分析偏见,包括:
新一代测序 (NGS) 及其提高的成本效率使得数百个基因 [1-4] 的快速面板检测以及肿瘤突变和靶向抗癌药物的选择成为可能 [5]。因此,NGS 在精准医疗和精准肿瘤学领域的临床应用正在增加 [1]。在韩国,报销的医疗体系从 2017 年开始覆盖 NGS 面板检测,这导致检测数量从 2017 年的 4,000 次增加到 2019 年的 10,000 次 [6]。NGS 临床使用的过程包括 (1) 从癌症患者中获取肿瘤组织,(2) 提取核酸(DNA 和/或 RNA)进行序列分析,(3) 确认肿瘤基因组改变并据此制定报告,以及 (4) 通过分子肿瘤委员会 (MTB) 决定进行循证个性化治疗或临床试验。