图表 图 1. Cogent NGS Immune Profiler 分析工作流程。 ........................................................................................................... 7 图 2. immunity_profiler 目录的可视化图,包括文件和文件夹。 ................................................................................ 9 图 3. 如何验证操作系统的 Java 版本 ...................................................................................................................... 10 图 4. 显示成功检查基本 Conda 环境的 Linux 命令行屏幕截图 ............................................................................. 10 图 5. cogentip -h 命令的输出。 ......................................................................................................................... 13 图 6. cogentip report -h 命令的输出。 ........................................................................................................... 17 图 7. 示例 umi_group_sizes_frequency。.png 图。................................................................ 18 图 8. 示例 umi_cutoffs.template.csv 文件内容。...................................................................................... 19 图 9. test_input / 中的文件夹结构和文件。............................................................................................. 25 图 10. test_output/ 文件夹中的文件夹结构和文件......................................................................................... 26
安捷伦还提供由我们的客户在安捷伦社区设计计划下设计的 NGS 面板,这些面板由具有应用专业知识的客户设计。安捷伦针对下一代测序 (NGS) 的社区设计是与不同研究领域的主题专家合作建立的靶向测序面板。这些 NGS 设计可作为定制面板提供,可为您提供可靠且经济高效的测序结果,这些结果仅针对您感兴趣的基因。我们的社区设计计划不仅可以节省设计目标富集探针库和阵列的时间,还可以让我们获得我们现有客户群的经验和专业知识。这些经过专家验证的设计已在他们的实验室中针对独特应用进行了测试,现在将提供给所有安捷伦客户。
基因组学查看器(IGV):高性能基因组数据可视化和探索。简短的生物信息。2013; 14(2):178-192。 doi:10.1093/bib/bbs0172013; 14(2):178-192。 doi:10.1093/bib/bbs017
可用于分离DNA(例如Qiagen dneasy套件)。研究人员应选择满足其特定需求的协议。有机提取方法(例如苯酚或Trizol)不应用于纯化总DNA,因为它们可以抑制文库制备过程中使用的酶,因此增加了文库制备失败的风险。如果使用基于苯酚或Trizol的方法是不可避免的(例如,要获得高分子DNA),应保证这些化合物的总去除(这意味着需要在提取后需要额外的清理步骤)。•为了获得最佳结果,请使用已快速冷冻的新鲜样品或样品
MET 基因的额外拷贝数只是 MET 基因可能发生的一种异常变化。先前的研究表明,患有某些 MET 基因变化的患者可从使用阿米凡他单抗-vmjw 的治疗中获益。但需要更多研究才能知道该药物是否可以帮助控制具有额外 MET 拷贝的癌症。这项研究是一个了解阿米凡他单抗-vmjw 是否可以改善更多患者肺癌治疗的机会。
ACE 护理效能机构 APAC 亚太地区 APCM 先进精准癌症医学 C-CAT 癌症基因组学和先进治疗中心 cDx 伴随诊断 CGP 综合基因组分析 CGT 临床遗传/基因组检测 CRC 结直肠癌 DALY 伤残调整生命年 DRUP 药物重新发现协议 EMR 电子病历 EU 欧洲 ESMO 欧洲肿瘤医学协会 FDA 食品药品管理局 GDP 国内生产总值 GEP 基因组学教育计划 GMC 基因组医学中心 GMS 基因组医学服务 HCP 医疗专业人士 HIRA 健康保险审查和评估服务 HTA 卫生技术评估 IVD 体外诊断 KPI 关键绩效指数 KPMNG 韩国精准医学网络小组 LDT 实验室开发测试 LIS 实验室信息系统 MIR 死亡率与发病率比 MFDS 食品药品安全部 MHLW 厚生劳动省 MSAC 医疗服务咨询委员会 MTB 分子肿瘤委员会 NCCP 国家癌症控制计划 NECA 国家循证医学医疗保健合作机构 NGP 国家基因组平台 NGS 下一代测序 NHS 国家医疗服务体系 NICE 国家健康与临床优化研究所 NSCLC 非小细胞肺癌 OS 总生存期 PAG 患者权益组织 PFS 无进展生存期 PMI 精准医疗计划 PPM 个性化和精准医疗 QALY 质量调整生命年 QoL 生活质量 RWE 真实世界证据 SGT 单基因检测 TMB 肿瘤突变负担 UK 英国 VAF 价值评估框架 WGS 全基因组测序
为了证明此工作流程的效率和多功能性,使用 Covaris® LE220-plus 聚焦超声波发生器在 96 microTUBE™ AFA™ 纤维板中剪切 DNA 样本。然后从仪器中取出板并放置在 Sciclone G3 NGSx 工作站上可手动安装的板适配器下,如图 4 所示。使用 Revvity LabChip® GX Touch™ 核酸分析仪分析分子量
图3。水溶液中珠与DNA比对碎片恢复的影响。 为了确定不同的珠与DNA比对DNA片段尺寸选择的影响,将DNA尺寸梯子稀释至总体积为50 µL,并与各种体积的QIASEQ珠子从25 µL(0.5倍)到75 µL(1.5x)孵育。 在室温下DNA结合5分钟后,将管子放在磁性台上,再将溶液清除为止。 接下来,将上清液丢弃,并用200 µl 80%乙醇洗涤两次珠子。 在最终的乙醇洗涤后,除去上清液并将磁珠完全干燥。 将沉淀在6 µL缓冲液EB中洗脱。 在Agilent生物分析仪高灵敏度芯片上分析了等分试样(1 µL)以及未覆盖的尺寸梯子(参考阶梯)。 (a)片段定量。 (b)片段分布的百分比与参考相比。水溶液中珠与DNA比对碎片恢复的影响。为了确定不同的珠与DNA比对DNA片段尺寸选择的影响,将DNA尺寸梯子稀释至总体积为50 µL,并与各种体积的QIASEQ珠子从25 µL(0.5倍)到75 µL(1.5x)孵育。在室温下DNA结合5分钟后,将管子放在磁性台上,再将溶液清除为止。接下来,将上清液丢弃,并用200 µl 80%乙醇洗涤两次珠子。在最终的乙醇洗涤后,除去上清液并将磁珠完全干燥。将沉淀在6 µL缓冲液EB中洗脱。在Agilent生物分析仪高灵敏度芯片上分析了等分试样(1 µL)以及未覆盖的尺寸梯子(参考阶梯)。(a)片段定量。(b)片段分布的百分比与参考相比。
质量控制(QC)在任何工作流程中的步骤都有助于区分高质量和低质量样本。知道样品的质量对于大多数工作流程,包括下一代测序(NGS),这需要高质量的样本才能发挥最佳性能。敏捷的贴纸系统是自动电泳仪器,可提供对核酸样品的客观分析。挂接系统使用敏捷的基因组DNA筛选测定法来评估输入基因组DNA(GDNA)的样本量和浓度,并生成称为DNA完整性数(DIN)的DNA质量指标。DIN分析了分析的每个样本,分配了1到10的分数,其中1个表明低质量样本,10个指示最高质量的样本。以德国癌症研究中心(DKFZ)收集的4,000个样本及其测序数据及其相关的输入GDNA DIN值,例如,该应用程序显示了用户如何使用DIN来区分不同质量的样品。此外,通过定义每个输入GDNA样本的质量,用户可以定义一个阈值,以确定样品是否适合NGS。通过将DIN阈值纳入测序准备工作流程,可以简化该过程,从而节省时间和成本。
生物学资格结果通过准备NGS库来评估hamilton ngs Star V上的Qiagen QiaSeq FX DNA方法的性能,并使用QIASEQ FX FX DNA库套件具有重复性,以下是不同的样品Buffer EB。进行了三种生物运行;两个使用大肠杆菌gDNA(DH10B)和QIASEQ珠或Agencourt Ampure XP珠(包括1个阴性对照)和一个使用Microbial社区组成ATCC MSA-1003(20个菌株),ATTC MSA-1001(10菌株)和E. Coli Gdna(dhsec)和QH10B(DH10B)(包括12个菌株)(包括12个菌株)和QASE(dhsseq)(QIACE)(QIACE),使用了八个样品,其中有八个样品和QIASEQ珠子或QIASEQ珠子或Agencourt Ampure XP珠(包括1个阴性对照)。在运行期间施加了10分钟的碎片时间和七个PCR周期。用于文库制备的生物学资格,用定量1x DSDNA HS分析套件确定最终文库浓度。随后,八样本运行的所有库的库大小分布,