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将单步基因组关联研究与多组织转录组分析的整合在一起，为羊毛和体重特征的遗传基础提供了新的见解
抽象背景：羊毛和生长特征的遗传改善是绵羊行业的主要目标，但其潜在的遗传建筑仍然难以捉摸。To improve our understanding of these mechanisms, we conducted a weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS) and then integrated the results with large-scale transcriptome data for five wool traits and one growth trait in Merino sheep: mean fibre diameter (MFD), coefficient of variation of the fibre diameter (CVFD), crimp number (CN), mean staple length (MSL),油腻的羊毛重量（GFW）和活体重（LW）。结果：我们的数据集包括7135个具有表型数据的人，其中1217个具有高密度（HD）基因型数据（n = 372,534）。这些动物的707种基因型是从Illumina Ovine单核苷酸多态性（SNP）54 Beadchip归为HD阵列的。这些特征的遗传力范围从0.05（CVFD）到0.36（MFD），并且特征遗传相关性之间的遗传性范围为-0.44（CNvs。lw）至0.77（GFW与LW）。通过从500个样品中使用RNA-seq数据进行整体化（代表16只动物的87种组织类型），我们检测到与六个特征相关的组织，例如肝，肌肉和胃肠道（GI）是LW的最相关组织，白细胞和巨噬细胞是CN的最相关细胞。对于六个性状，鉴定出54个定量性状基因座（QTL），涵盖了21个卵巢常染色体上的81个候选基因。多个候选基因显示出强大的组织特异性表达，例如通过进行全现象关联研究（PHEWAS）bnc1（与MFD）和CHRNB1（LW）分别在皮肤和肌肉中特别表达。
针对线粒体复合物 I 的新型抗癌药物
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
帕金森病患者中发现一种新型 α-突触核蛋白 K58N 错义变体 1
此预印本的版权所有者于 2025 年 2 月 14 日发布此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.02.07.25321793 doi: medRxiv preprint
基于高斯混合模型和K值选择算法的机器人臂的新型轨迹学习方法
在机器人臂轨迹模仿学习领域，高斯混合模型被广泛用于捕获复杂轨迹特征的能力。但是，利用这些模型的一个主要挑战在于初始化过程，尤其是在确定高斯核的数量或K值时。K-Value的选择显着影响模型的性能，而传统方法（例如基于经验知识的随机选择或选择）通常会导致次优结果。为了应对这一挑战，本文提出了一种用于机器人臂的新型轨迹学习方法，该方法将高斯混合模型与K值选择算法相结合。所提出的方法利用肘法的原理以及指数函数，校正项和权重调整的特性，以确定最佳的K值。接下来，使用最佳的K值应用K-均值聚类来初始化高斯混合模型的参数，然后通过预期最大化算法进行完善和训练。然后将所得的模型参数eTers用于高斯混合物回归中，以生成机器人的臂轨迹。通过使用二维理论非线性动态系统和使用实际机器人臂数据的物理实验的模拟实验来验证所提出方法的有效性。这些结果表明，所提出的方法显着提高了机器人臂轨迹产生的准确性和效率，从而为改善机器人操纵任务提供了有希望的解决方案。实验结果表明，COM占据传统的高斯混合模型方法，所提出的方法将轨迹精度提高了15％以上，如降低平均绝对误差和根平方误差所示。
Yolopears：用于质量分级系统中多级梨表面缺陷检测的Yolo对象检测器的新基准
梨是最广泛消耗的水果之一，它们的质量直接影响消费者的满意度。表面缺陷，例如黑点和小斑点，是梨质量的关键指标，但由于视觉特征的相似性，检测它们仍然具有挑战性。这项研究提出了Pearsurfacedects，这是一个自我结构的数据集，包含六个类别的13,915张图像，其中有66,189个边界框注释。这些图像是使用定制的图像采集平台捕获的。在数据集上建立了27种版本的27个最先进的Yolo对象探测器的Yolo对象检测器，Yolor，Yolov5，Yolov5，Yolov6，Yolov7，Yolov7，Yolov7和Yolov9。为了进一步确保评估的全面性，还包括了三个高级非Yolo对象检测模型，T-DETR，RT-DERTV2和D-FINE。通过实验，发现yolov4-p7的检测准确性在map@0.5达到73.20％，而Yolov5n和Yolov6n也显示出极大的潜力，可以进一步提高梨表面缺陷检测的准确性。本研究中用于模型基准的梨表面缺陷检测数据集和软件程序代码都是公开的，这不仅会促进对梨表面缺陷检测和分级的未来研究，而且还为其他水果大数据和类似研究提供了宝贵的资源和参考。
发布者校正：转录组分析和机器学习揭示了新型的RNA签名，以增强桥本的分子表征
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家族的重新分类A DNA聚合酶揭示了新型的功能亚家族和独特的结构特征
家族A DNA聚合酶（Polas）形成了参与DNA复制和修复的现有聚合酶的重要且研究的一类。否则，尽管在独立的，专门的作品中表征了多个子家族，但到目前为止，他们的综合性分类却缺少。因此，我们重新审查了所有目前可用的pola semence，将它们的成对相似性转化为欧几里得空间中的位置，将它们分为19个主要簇。中有11个对应于已知的亚家族，但以前没有八个特征。对于每个组，我们都会汇编它们的一般特征，检查其系统发育关系，并在基本序列基序中进行保护分析。大多数亚家族与生命的特定领域有关（包括噬菌体），但一个亚科出现在细菌，古细菌和真核生物中。我们还表明，两个新的小家族含有功能性酶。我们使用alphafold2来生成缺乏实验降低结构的所有群集的高牢固预测模型。我们确定了涉及结构变化，有序的插入和明显的尿嘧啶-DNA糖基酶（UDG）结构域的明显结构掺入的新的保守效果。最后，T7样噬菌体子集的网络和结构分析表明，将3'–5'EXO和POL结构域分裂为两个单独的基因，第一次在Polas中观察到。
科学家在半金属 WSi₂ 中开创了新型热电转换技术
这使得它们可以使用更少的接触，从而实现更高效的热电转换。具有“轴相关传导极性 (ADCP)”或角极导体的材料，在一个方向上传导正电荷 (p 型 )，在另一个方向上传导负电荷 (n 型 )，是横向热电装置的有希望的候选材料。不幸的是，到目前为止，对横向热电效应 (TTE) 的直接演示研究较少。
基于虚拟现实的医疗设备的凝视精度的重新测试可靠性
在虚拟现实（VR）系统中，使用红外摄像头跟踪眼动运动的系统，凝视测量的精度对于可靠检测眼运动障碍至关重要。评估基于HMD VR的医疗设备系统NEOS TM的凝视测量能力和凝视精度的一致性，在最佳条件下，我们使用了一种机器人设置，该设置提供了模仿人眼运动的优势，其运动可变性最小。，我们通过计算Intarclass Intarace相关系数（ICC），测量值（SEM）和Bland-Altman分析来评估NEOS™的凝视测试两次，以不同的噪声水平为13个模拟条件，然后评估了每个噪声水平。我们发现NEOS™的凝视精度具有出色的测试可靠性（ICC> 0.99，SEM = 0.04），并通过Bland-Altman分析观察到了第一和第二凝精度测量之间的良好协议。凝视所有九个基本方向的NeoS™的高ICC和低SEM均显示了其眼睛跟踪的可靠性和测量一致性。在临床设置中使用时，这是针对基于HMD的VR设备的眼睛跟踪应用的关键功能。使用机器人眼客观地验证基于VR的眼球跟踪器可以适用于其他设备。未来的研究将研究不同人口中测量值的纵向稳定性。
细胞到患者的机器学习转移方法揭示了替代剪接变体中的新型基底样乳腺癌预后标记
背景：乳腺癌是全球女性死亡的十大原因之一。约 20% 的患者被误诊，导致早期转移、治疗耐药和复发。许多临床和基因表达谱已成功用于将乳腺肿瘤分为 5 种主要类型，这些类型具有不同的预后和对特定治疗的敏感性。不幸的是，这些谱未能将乳腺肿瘤细分为更多亚型，以提高诊断率和存活率。可变剪接正在成为一种新的高度特异性生物标志物来源，用于将肿瘤分为不同等级。利用乳腺癌细胞系 (CCLE) 和乳腺癌肿瘤 (TCGA) 中的大量公共转录组学数据集，我们已经解决了可变剪接变体对高度侵袭性乳腺癌进行细分的能力。