静脉血栓栓塞事件:接收巨骨者的患者可能发生深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)。(5.4,2.4)心肌病:治疗前的左心室射血分数(LVEF),经过一个月的治疗,然后在此后每2至3个月进行治疗。(5.5,2.4)眼毒性:对任何视觉障碍进行眼科评估。用于视网膜静脉阻塞(RVO),永久停止Mekinist。(5.6,2.4)间质性肺部疾病(ILD)/肺炎:新的或进行性无法解释的肺症状的Mekinist。永久停止用于治疗相关的ILD或肺炎的Mekinist。(5.7,2.4)严重的发热反应:与dabrafenib一起使用Mekinist时会发生。(5.8,2.4)严重的皮肤毒性:监测皮肤毒性和继发感染。尽管米尔基斯特(Mekinist)中断了,但仍无法在3周内进行3或4级皮疹的永久停止Mekinist或3级或4级皮疹。永久停止严重皮肤不良反应(SCARS)。(5.9,2.4)高血糖:预先存在糖尿病或高血糖患者的血清葡萄糖水平。(5.10)淋巴淋巴虫组织细胞增多症(HLH):可疑HLH的中断治疗。如果确认HLH,则停止治疗。(5.12)胚胎毒性毒性:可能造成胎儿伤害。建议女性对胎儿的潜在风险的生殖潜力并使用有效的避孕。(5.13,8.1,8.3)
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型(CLN2)是由TPP1基因中的双重致病变异引起的,它编码了溶酶体三肽基肽酶1(TPP1)。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄,其特征是精神运动,肌阵挛,共济失调,失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的,通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1(RHTPP-1)的脑室内酶替代疗法(ICV-ERT)被证明会减慢神经系统衰落。但是,它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1(IVT-ERT)在犬CLN2模型中停止视网膜变性,并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT,在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据,表明IVT-ert似乎是安全的,并且明显延迟了视网膜变性,从而保留视觉功能并提高患者的生活质量,尤其是在早期开始时。
如果吸入:移至新鲜空气处。如果症状持续,请就医。 接触眼睛:睁开眼睛,用水连续冲洗至少 30 分钟。立即就医。继续冲洗,直到医务人员告诉停止。总冲洗时间不应少于 30 分钟。 接触皮肤:脱下受污染的衣服。用大量水清洗皮肤。立即就医。重新使用前清洗受污染的衣服。 如果吞食:不要催吐。漱口。喝少量水。切勿让失去意识的人口服任何东西。立即就医。如果呕吐,请将头部保持在臀部以下,以防止吸入肺部。 对医生的建议:对症治疗。该物质是碱性的,在接触后数小时可能会继续造成损害。疼痛和其他影响通常会延迟出现,并且从接触到患者实施急救之间可能会有一段时间延迟,在此期间烧伤已经加重。对于眼睛烧伤,应寻求眼科医生的意见。其他信息:疼痛通常会在接触后延迟出现。怀疑接触后应立即清洗皮肤或冲洗眼睛,并持续冲洗皮肤至少 20 分钟、冲洗眼睛至少 30 分钟。当疼痛出现时,可能已经发生了严重的皮肤或眼睛损伤。需要特别注意眼睛接触,因为氢氧化钠会与眼蛋白发生反应,产生有害的碱性物质,从而进一步损害眼睛。
如果吸入:卸下新鲜空气。如果症状持续存在,请寻求医疗护理。与眼睛接触:睁开眼睛,用水连续冲洗至少30分钟。寻求立即医疗护理。继续冲洗,直到被告知由医疗专业人员停下来。总冲洗时间不应少于30分钟。与皮肤接触:取出污染的衣服。用大量水洗涤皮肤。寻求立即医疗护理。重复使用前洗涤受污染的衣服。如果吞咽:请勿引起呕吐。冲洗嘴。给出少量的水。永远不要用嘴巴给一个无意识的人。寻求立即医疗护理。如果发生呕吐,请保持头部以下臀部以防止肺部吸入。对医生的建议:症状。物质是碱性,可能会在暴露几个小时后继续造成损害。疼痛和其他影响通常会延迟,并且在暴露与急救的患者之间可能存在时间延迟。应寻求眼睛的眼光观点。其他信息:暴露后通常会延迟疼痛。怀疑暴露后立即清洗皮肤或冲洗眼睛很重要,并继续冲洗至少20分钟的皮肤和30分钟的眼睛。疼痛会出现严重的皮肤或眼睛损伤。需要特别考虑眼睛暴露,因为氢氧化钠与产生有害碱性物质的眼蛋白反应,从而进一步损害眼睛。
简介:DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍(ID)的综合征形式,其言语发育受损,自闭症谱系障碍(ASD)的特征,小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压,癫痫,大脑成像,眼和脚异常。方法:这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的,在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果:我们描述了八名无关患者,六名女性和2名男性,年龄4至24岁。胎儿生长限制(FGR)在5/8中存在,而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常,最常见的是光盘盘pallor(4)。 始终报道了三个主要的面部特征:深度凝视的眼睛,薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论:我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度,其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是,视盘苍白似乎是一个频繁的发现,强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常,最常见的是光盘盘pallor(4)。始终报道了三个主要的面部特征:深度凝视的眼睛,薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论:我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度,其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是,视盘苍白似乎是一个频繁的发现,强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据,希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
摘要 简介 世界上 1900 万名视障儿童中,约 70% 至 80% 的儿童患有可预防或可治愈的疾病,只要及早发现即可。儿童视力筛查是一种基于证据且经济有效的检测视力障碍的方法。然而,目前的筛查计划面临几个限制:需要培训才能有效执行,缺乏准确的筛查工具以及幼儿协作能力差。其中一些限制可以通过新的数字工具克服。实施基于人工智能系统的系统可避免解释视觉结果的挑战。TrackAI 项目的目标是开发一个识别视力障碍儿童的系统。该系统将有两个主要组成部分:一种在数字设备 DIVE(综合视觉检查设备)中实施的新型视觉测试;以及将在智能手机上运行的人工智能算法,用于自动分析 DIVE 收集的视觉数据。方法与分析 这是一项多中心研究,至少有五个位于五个不同地理位置的研究地点的中心参与招募,覆盖欧洲、美国和亚洲。这项研究将包括年龄在 6 个月至 14 岁之间的儿童,他们的视力发育正常或异常。该项目将分为两个连续阶段:设计和训练人工智能 (AI) 算法以识别视觉问题,以及系统开发和验证。研究方案将包括由经验丰富的儿科眼科医生进行的全面眼科检查,以及使用 DIVE 进行的视觉功能检查。对于研究的第一部分,将为每个 DIVE 检查提供诊断标签以训练神经网络。为了进行验证,将眼科医生提供的诊断与 AI 系统结果进行比较。伦理与传播 本研究将按照良好临床实践原则进行。本方案已于 2019 年 1 月获得阿拉贡临床研究伦理委员会 CEICA 批准(编号 PI18/346)。
从2019年1月至2021年12月,在Tocantins的SUS认证服务中接受白内障手术的患者的病历审查。市长白内障手术患者的工作完成为61-80岁(79.81%),是71至80岁(41.26%)的数十年中最多的患者(41.26%),是男性的谨慎率(51.85%),而女性为48.19%。 至于与进行白内障手术,全身性动脉高血压和糖尿病的患者有关的病态和慢性疾病。 在此分析中,有可能注意到,80.42%的样本在结果分析中显示出显着改善,最发现的分类是52.08%的患者中囊下相关的近乎核糖核酸,然后是38%的皮质核核。 只有7.25%的白内障。 手术后没有手术并发症。 关键字:白内障;流行病学;公共卫生。 抽象性白内障被定义为晶体的任何阴影,可防止合适的光进入眼睛,这可能导致视力降低和失明。 在巴西,大约有650万视觉障碍的人和估计有150万盲人,其中大约这篇文章旨在评估正在进行的白内障手术的患者的流行病学特征补贴制定公共政策以扩大手术的供应。 25%的白内障。市长白内障手术患者的工作完成为61-80岁(79.81%),是71至80岁(41.26%)的数十年中最多的患者(41.26%),是男性的谨慎率(51.85%),而女性为48.19%。至于与进行白内障手术,全身性动脉高血压和糖尿病的患者有关的病态和慢性疾病。在此分析中,有可能注意到,80.42%的样本在结果分析中显示出显着改善,最发现的分类是52.08%的患者中囊下相关的近乎核糖核酸,然后是38%的皮质核核。只有7.25%的白内障。手术后没有手术并发症。关键字:白内障;流行病学;公共卫生。抽象性白内障被定义为晶体的任何阴影,可防止合适的光进入眼睛,这可能导致视力降低和失明。在巴西,大约有650万视觉障碍的人和估计有150万盲人,其中大约这篇文章旨在评估正在进行的白内障手术的患者的流行病学特征补贴制定公共政策以扩大手术的供应。25%的白内障。这是一项观察性的,描述性的横断面研究,回顾性数据收集通过审查了在2019年1月至2021年1月,在帕尔马斯(Palmas)帕尔马斯(Palmas)在帕尔马斯(Palmas)认可的服务中接受白内障手术的患者的医疗记录进行了记录。这项研究的结论是,大多数白内障手术患者在61至80岁之间(79.81%),其中71和80年的患者人数最多(41.26%)(41.26%),男性的患病率很小(51.85%),而女性则为48.19%。与接受白内障手术,全身动脉高血压和糖尿病的患者有关的病态和慢性疾病。在此分析中,有可能注意到80.42%的样本在结果分析中显示出显着改善,最常见的分类是52.08%的患者的皮质核与后囊相关,随后是38%的皮质核。手术后,没有任何手术均没有出现并发症。关键字:白内障;流行病学;公共卫生。恢复catarata se定义Como cualquier opacidad del cristalino que que la la luz adecuada entre en el ojo,lo que puede cude cuducir a unadisminucióndela a ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ad ar ar ar ar ar ar ar ar ar ar ceguera y ceguera。en brasil,Hay aproximadamente 6,5 Millones de physas con con discapacidad Visual。Este artículo tiene como objetivo evaluar el perfil epidemiológico de los pacientes sometidos a cirugía de catarata, identificando los beneficios oftalmológicos quirúrgicos para subsidiar la formulación de políticas públicas para ampliar la oferta de cirugías.这是一项观察性的,描述性的横向研究,回顾性数据收集通过回顾白内障的病历在他们在帕尔马斯(Palmas)的一项服务中,在2019年1月至2021年12月的一段时间内,该研究的结论是,该研究的结论是,患者在61至80岁之间的大部分(79.81)(79.81)(79.81)(79.81)(79.81))在71至80岁之间(41.26%)的患者中,男性的占主导地位(51.85%)。 div>),而妇女代表48.19%。 div>关于与白内障手术患者有关的慢性病和疾病,全身性动脉高血压和糖尿病,可以指出,样本中有80.42%的样本在对结果的分析中显示出显着改善,最常见的分类是与52.08%的Surgeries surgeries surgeries surgeries surgeries surgeries的窗帘相关的最常见分类。进行外科手术。 div>关键字:白内障;流行病学;公共卫生。 div>
