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婴儿发作的帕金森氏症，运动障碍和发育延迟：不要忘记聚谷氨酰胺缺陷！
缺陷！海德·巴伊德 - 梅雷纳1,2，亚瑟·科格特3，尼古拉斯·莱布克克3，文森特·普罗克奇奥4，莫德·布兰卢埃特4，皮埃尔·梅耶1.5，玛丽·梅林1.5，玛丽·梅林格4，玛丽 - 塞林·弗兰·弗兰·弗兰来·弗兰萨·弗兰来·弗兰索·弗兰索·弗朗西斯·弗朗西斯·梅尔斯·莫尔尼诺，玛丽·吉尔维6，大卫玛丽。 Agathe Roubertie1,10,* Neuropediatry, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France 2 Universitat Autonoma de Barcelona, Barcelona, Spain 3 Neuroradiology Service, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France 4 Mitolab, UMR CNRS 6015 - Inserm U1083, Mitovasc Institute, Angers University Hospital, Angers, Angers Montpellier University, Inserm, CNRS, Montpellier, France 6 Montpellier University, Inserm U1183, Montpellier, France 7 Reference Center for Malformative Syndrome, Genetic Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France 8 Expert Center for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrias of Neurology, Montpellier University Hospital, Montpellier, France 9 MMDN，蒙彼利埃大学，Ephe，Inserm，Montpellier，法国
用于预测帕金森氏病的混合模型
帕金森氏病是一种影响个人运动的中枢神经系统疾病。已经观察到帕金森氏病的患者患有手写异常，弯腰姿势，语音或语音疾病等。这项工作旨在实施能够从早期症状中预测PD的通用机器学习模型。在这项研究中，对UCI机器学习存储库和螺旋的语音数据集进行了试验，以研究组合模型的准确性。为了提高预测的准确性，从语音数据集中提取的功能是抖动，Shimmer，NHR，DFA和PPE。此外，从手写数据集提取的功能是压力，握把角，时间戳，径向速度，速度等。在上述数据集中对CNN，LSTM，Resnet等不同的机器学习模型进行了实验。从研究中可以看出，与此工作中使用的其他模型相比，具有适当的超级参数调整的CNN/LSTM模型效果很好。语音数据集上CNN/LSTM的准确性为88％，手工编写数据集为92％。。
初级运动皮层锥体束神经元细胞兴奋性降低，导致模拟帕金森病运动皮层网络活动反常增加
。CC-BY 4.0 国际许可证可在未经同行评审认证的情况下获得）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是
帕金森震颤的机器学习策略...
帕金森氏病（PD）是一种神经系统疾病，需要尽早诊断以进行有效管理。机器学习（ML）已成为增强PD分类和诊断准确性的强大工具，尤其是通过利用可穿戴传感器数据。这项调查全面审查了用于对帕金森震颤进行分类的当前ML方法，评估了各种震颤数据采集方法，信号预处理技术以及跨时间和频域跨时间域的特征选择方法，突出了震颤分类的实际方法。该调查探讨了现有研究中使用的ML模型，从传统方法（例如支持向量机（SVM）和随机森林）到先进的深度学习体系结构，例如卷积神经网络（CNN）和长期短期记忆网络（LSTM）。我们评估了这些模型在考虑其优势和局限性与PD相关的震颤模式分类中的功效。此外，我们讨论了当前研究中的挑战和差异，以及使用可穿戴传感器数据应用ML诊断ML的更广泛挑战。我们还概述了未来的研究指示，以推动PD诊断中的ML应用程序，从而为研究人员和从业人员提供见解。
帕金森氏病（Kampavata）的病例报告
摘要帕金森氏病是一种进行性神经退行性疾病。它在最常见的疾病中排名第二。在这种情况下，病人的报告提出了关于步行的缓慢，言语困难，活动期间的震颤，站立困难，在没有支撑的情况下从椅子上站起来的震颤，以及在步行时无法控制的动作。通过使用UPDRS量表进行仔细的病史，检查和评估，该患者被诊断出患有帕金森氏病（Kampavata）。她在OPD服用了口服药物，然后在Panchakarma疗法中接受了Rookshana，Snehanam和Brimhanam等疗法，并在IPD服用了22天的口服药物。患者的体征和症状得到了明显改善。因此，通过本案例研究，可以得出结论，阿育吠陀管理有效地改善了帕金森氏病患者的生活质量。关键词：帕金森氏病，坎帕瓦塔，UPDRS量表，Panchakarma引言帕金森氏病是第二常见的神经退行性疾病。平均发病年龄约为60年，但在20多岁甚至更年轻的患者中可以看到病例。临床上，帕金森氏症
帕金森，阿尔茨海默氏症和多发性硬化症（2013-2023）
摘要退行性神经系统疾病，例如帕金森氏病（PD），阿尔茨海默氏病（DA）疾病和多发性硬化症（EM）代表了主要的公共卫生挑战，尤其是在巴西。这些条件以神经功能的逐渐丧失，严重影响患者的生活质量并产生对卫生系统的需求增加。本研究旨在分析DP的医院住院，并在2013年至2023年之间在巴西进行。这是基于Datasus医院信息系统（SIH）提供的二级数据的描述性，回顾性和定量研究。在此期间在巴西处理的住院数据，重点是性别，年龄段，地区，颜色/种族和病例的演变。检测到的总住院时间为45,529。其中最高的频率发生在2023年（13.28％），而大多数住院的患者是女性（62.63％）。在颜色/种族方面，大多数人是自定义的白色（51.18％）。这项研究加强了对公共政策的需求，重点是改善该国这些状况的早期诊断和管理。关键字：神经病学；住院；巴西。
帕金森主义的当前和新颖的治疗疗法
帕金森主义是成年人运动障碍的主要类型，包括一组临床症状，包括刚度，震颤，肌张力障碍，肌张力障碍和姿势不稳定。这些症状主要是由于多巴胺（DA）的缺乏症而引起的，多巴胺是大脑中必不可少的神经递质。目前，DA前体左旋多巴（合成L-多帕）是治疗DA缺乏效率的标准药物，但仅解决症状而不是提供治愈方法。在这篇综述中，我们提供了与DA失调和缺乏症相关的疾病，尤其是帕金森氏病以及罕见的遗传疾病，即使在童年时期，也主要导致肌张力障碍和/或帕金森氏症。尽管左旋多巴对运动功能障碍的管理相对有效，但对严重形式的帕金森氏症的有效性较小，并且随着时间的推移而与副作用和效效丧失有关。我们提出了持续的努力，以加强左旋多巴的影响，并开发出针对影响DA合成和运输的潜在病原机械的创新疗法，从而通过基于细胞的细胞疗法，例如基于细胞的核酸，基于核酸和基于蛋白质的生物学和小分子，从而增加神经转移的方法。
使用机器的帕金森疾病检测判断... -IJRPR
帕金森的疾病是一个不寻常的地方神经状况，使您的肌肉组织的特色如何影响您自由运输，清晰地交流并保持最佳姿势，并保持最佳姿势，肌肉紧张，肌肉紧张和胸肌。它是由于神经元灭绝而发生的，该神经元灭绝将大脑内部的多巴胺水平降低为特定的格式。帕金森氏病的体征和症状通常是从身体的一侧（包括手或手掌）的僵硬或震颤开始。患有帕金森氏病的人可能会在以后的生活中患上抑郁症。从1996年到2016年，帕金森氏病的全球流行率从250万人增至610万。（大约是内华达州民众的两倍）。很难区分与旧和早期PD迹象和症状有关的常规认知特征损失。In the US, the general financial effect in 2016 become expected to be $52 billion (approximately $160 in line with character withinside the US) (approximately $160 in line with character in the US) (approximately $160 in line with character withinside the US), together with an oblique value of $14.2 billion (about $44 per person in the US), non-clinical costs of $7.5 billion (about $23 per person in the US), and 48亿美元（在美国每人约15美元）为所有者公众丧失了能力的利润。帕金森氏病的大量人数超过65岁，预计一般的财务负担预计将达到1000亿美元（美国每人约310美元），通过2050年的均值。PD具有五个发育程度，90％的PWP表现出人声麻线受伤的症状和症状。PD患有90％的患者中有90％的患者可能会表现出最早的，通常无症状的症状和症状的症状和症状，即水平（0级）。这为远程医疗的使用范围分析打开了门口。想象一下将经验跳到医生的办公室。患者实际上可能想报告他们的声音，以使用电话的使用，并轻松看家。任务诸如保持未婚元音声音的任务，只要可行或分析通道可能需要监测早期症状和障碍症状。在初步诊断的情况下，医生可以提供治愈的解决方案和深思熟虑的模拟，以振兴多巴胺 - 在大脑中产生神经元，通过
DNAJC6 帕金森病中的神经发育和突触缺陷，可通过基因治疗
DNAJC6 编码辅助蛋白，这是一种参与突触前末端网格蛋白介导的内吞作用 (CME) 的辅助伴侣蛋白。DNAJC6 的双等位基因突变会导致一种复杂的早发性神经退行性疾病，其特征是儿童时期迅速进展的帕金森病-肌张力障碍。该疾病通常与其他神经发育、神经和神经精神特征有关。目前，尚无针对这种疾病的疾病改良治疗方法，导致发病率高且过早死亡的风险高。为了研究儿童期发病的 DNAJC6 帕金森病的潜在疾病机制，我们从三名携带致病性功能丧失 DNAJC6 突变的患者体内生成了诱导性多能干细胞 (iPSC)，随后开发了一种中脑多巴胺能神经元疾病模型。与年龄匹配和 CRISPR 校正的同源对照相比，神经元细胞模型显示出疾病特异性辅助蛋白缺乏以及突触小泡循环和稳态紊乱。我们还观察到影响腹侧中脑模式和神经元成熟的神经发育失调。为了探索病毒载体介导的基因治疗方法的可行性，用慢病毒 DNAJC6 基因转移处理 iPSC 衍生的神经元培养物，从而恢复辅助蛋白表达并挽救 CME。我们的患者衍生神经元模型提供了对辅助蛋白缺乏的分子机制的更深入见解，并为开发有针对性的精准治疗方法提供了强大的平台。
DNAJC6帕金森氏症中的神经发育和突触缺陷，可适应基因治疗
DNAJC6编码辅助蛋白，辅助蛋白是一种参与间突触前末端的网格蛋白介导的内吞作用（CME）的伴侣蛋白。双重突变引起复杂的早期神经退行性疾病，其特征是童年时期迅速进行性帕金森氏症。该疾病通常与其他NEU行，神经和神经精神病学特征有关。目前，对于这种情况，没有疾病改良的治疗方法，导致了明显的发病率和过早死亡的风险。为了研究儿童发作的DNAJC6帕金森氏症的潜在疾病机制，我们从三名具有致病功能DNAJC6突变的患者中产生了诱导的多能干细胞（IPSC），并随后开发了一种中脑多发性多巴胺多发性氨基疗法的疾病模型。与年龄匹配和CRISPR校正的同基因对照相比，神经元细胞模型揭示了疾病 - 特异性辅助蛋白缺乏以及突触囊泡回收和稳态的干扰。我们还观察到影响腹中脑模式和神经元成熟的神经发育失调。探索病毒载体介导的基因治疗方法的可行性，用len tiviral dnajc6基因转移治疗了IPSC衍生的神经元培养物，该基因恢复了辅助素的表达并营救了CME。我们的患者衍生的神经元模型提供了对辅助蛋白缺乏症的分子机制的更深入的见解，以及用于开发靶向精确治疗方法的强大平台。