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人类遗传学，第 12 版
3.2 父亲年龄影响条件 8.3 有自闭症行为的名人 8.4 包括自闭症在内的遗传综合症 16.1 现代人类基因组中的尼安德特人基因 19.4 基因组编辑技术 19.5 CRISPR-Cas9 基因组编辑的应用 20.2 与运动特征相关的基因 20.3 药物基因组学 22.2 其他章节中的基因组学内容
转录重编程恢复全脑范围内的 UBE3A，并挽救 Angelman 综合征小鼠模型中的行为表型
天使综合征 (AS) 是一种由大脑中泛素连接酶 E3A (UBE3A) 基因表达缺失引起的神经遗传疾病。UBE3A 基因在脑神经元中是父系印记。AS 的临床特征主要是由于大脑中母系表达的 UBE3A 缺失所致。大脑中存在父系 UBE3A 的健康拷贝，但被长非编码反义转录本 (UBE3A-ATS) 沉默。在这里，我们证明人工转录因子 (ATF-S1K) 可以在成年小鼠天使综合征 (AS) 模型中沉默 Ube3a-ATS 并恢复父系 Ube3a 的内源性生理表达。向尾静脉单次注射表达 ATF-S1K 的腺相关病毒 (AAV) (AAV-S1K) 即可实现全脑转导，并将神经元中的 UBE3A 蛋白恢复至野生型蛋白的 25%。ATF-S1K 治疗对靶位点具有高度特异性，在 AAV-S1K 给药 5 周后未检测到炎症反应。AAV-S1K 治疗 AS 小鼠在探索性运动（涉及粗大和精细运动能力的任务）中表现出行为恢复，类似于 AS 患者的低步行和速度。单次注射 AAV-S1K 治疗 AS 的特异性和耐受性表明 ATF 可作为 AS 的一种有前途的转化方法。
纵向研究
抽象背景许多低收入和中等收入国家（LMIC）的儿童的认知能力降低了，但是很少有研究探索了影响因素。目的是确定4至6岁儿童低认知发展的决定因素。方法这是一项2021年的回顾性队列研究。数据从2012年开始的Bogor纵向研究（BLSCGD）获得。为了进行此分析，我们考虑了4-6岁儿童中的165个。该分析中的因变量是认知发展，如印度尼西亚韦克斯勒学前班和智力的初级规模（WPPSI）所测量的，其指标是全尺度智商（FSIQ），言语智商（VIQ）和绩效IQ（PIQ）。独立变量是4 - 6年来儿童认知发展的决定因素，包括社会人口统计学因素，早期生命（0-23个月）的确定性以及当前状况的决定因素。对逻辑回归测试进行的多变量分析。结果双变量分析表明，父亲教育水平与FSIQ显着相关，并且在婴儿期的卡路里摄入量不足，而儿童刺激较差与VIQ显着相关。在多元分析的最终模型中，低父亲教育水平保持了与FSIQ的重要关联。社会心理刺激与VIQ显着相关，并且在婴儿期间的卡路里摄入量不足与PIQ显着相关。[Paediatr Indones。2023; 63：65-72; doi：https：//doi.org/10.14238/pi63.2.2023.65-72]。结论较低的父亲教育水平和PSY Chosocial刺激不足是4-6岁儿童认知发展降低的危险因素。在婴儿期的卡路里摄入量不足，即使在统计学上没有显着意义，它对于低VIQ和PIQ的值很高或值，因此结果表明，摄入量的重要性在婴儿期中的重要性。
教授（研究）
Academic Publication （ selected ） Gao FZ, He LY, Liu YS, Zhao JL, Zhang T, Ying GG (2024) Integrating global microbiome data into antibiotic resistance assessment in large rivers.Water Research 250, 121030.Zhang JG, Shi WJ, Ma DD, Lu ZJ, Li SY, Long XB, Ying GG (2023) Chronic paternal/maternal exposure to environmental concentrations of imidacloprid and thiamethoxam causes intergenerational toxicity in zebrafish.Environmental Science & Technology 57, 13384−13396.Books Ecological Risk Assessment of Chemicals in River Basins Personal Care Products in the Aquatic Environment Patents （ selected ） 流域化学品管理平台 v2 流域环境新污 染物非靶向筛 查数据库管理 系统 V1.0 Professional Certification and Awards Guangdong Natural Science Award (2nd); Tianjing Science & Technology Award (1st); Chinese Environmental Science Award (2nd)
精子衍生的 H2AK119ub1 是非洲爪蟾胚胎发育所必需的
23 多梳抑制复合物-1 沉积的 H2AK119ub1 在体细胞中启动兼性异染色质形成过程中起着关键作用。我们在此评估精子衍生的 H2AK119ub1 对胚胎发育的贡献。我们发现，在非洲爪蟾中，H2AK119ub1 在精子发生过程中以及胚胎发育早期都存在，这突出表明了其在精子向胚胎传递表观遗传信息方面发挥的作用。在注射到卵子之前，用 H2AK119ub1 去泛素化酶 USP21 对精子进行体外处理会导致与基因上调相关的发育缺陷。精子 H2AK119ub1 编辑会破坏卵子因子介导的父系染色质重塑过程。它导致复制后 H2AK119ub1 在基因组重复元件上积累，而不是在 CpG 岛上。精子表观基因组编辑引发的复制后 H2AK119ub1 分布的这种变化导致 USP21 处理精子产生的胚胎中 H2AK119ub1 基因失调。我们得出结论，精子来源的 H2AK119ub1 指导卵子因子介导的父系染色质表观遗传重塑，是胚胎发育所必需的。
公牛精子的 DNA 甲基化：进化的影响……
摘要：精子的 DNA 甲基化组是由一种独特的表观遗传重编程引起的，这种重编程对于染色质压缩和保护父系遗传至关重要。尽管公牛精液广泛用于人工授精 (AI)，但人们对牛精子表观基因组知之甚少。本综述的目的是根据在人类和模型物种中积累的知识，综合最近对公牛精子甲基化组的研究。我们将讨论精子特异性 DNA 甲基化特征及其潜在的进化影响，特别强调低甲基化区域和重复元素。我们将回顾最近与生育力和年龄相关的公牛精子甲基化组的个体间变异性和个体内可塑性的例子。最后，我们将讨论受精后的父系甲基化组重编程，以及可能涉及表观遗传的机制，并提供一些改变牛重编程动态的干扰的例子。由于人工智能公牛的选择与其基因型密切相关，我们还将讨论序列多态性和 DNA 甲基化之间的复杂相互作用，这既代表了解决 DNA 甲基化在塑造表型中的作用的困难，也代表了更好地理解基因组可塑性的机会。
伪球菌的B染色体
减数分裂通常是一个公平的过程：每个染色体都有50％的机会被包括在每个配子中。但是，与某些染色体相比，某些染色体比其他染色体更有可能变得异常。但是，为什么以及如何发展这种系统尚不清楚。在这里，我们研究了斑点的异常生殖遗传学，在男配子中，在男配子中仅包括母体染色体，而消除了父亲染色体。一种物种 - 伪球菌viburni - 一种隔离的B染色体，它通过消除父亲基因组消除而驱动。我们介绍带有和没有B染色体线的线的整个基因组和基因表达数据。我们确定了B连锁序列，包括204个蛋白质编码基因和卫星重复，占染色体的很大比例。B和核心基因组之间的几个PARA日志分布在整个基因组中，反对一个常染色体的简单或近期的染色体重复，以创建B。我们确实找到了一个373 Kb区域，其中包含146个基因，这似乎是最近的易位。最后，我们表明，尽管在减数分裂过程中表达了许多B连锁基因，但其中大多数是在最近易位的区域编码的。在减数分裂过程中，只有少数B-专有基因表达。在男性减数分裂过程中只有一个过表达，这是在驱动器发生的时候：乙酰基转移酶在H3K56AC中的乙酰基转移酶，在减数分裂中具有推定的作用，因此是进一步研究的有前途的候选人。
GSA0001名称：样本报告女性
您的结果分为三个不同的部分。第一部分（表和饼图）描绘了您每个区域的总体贡献，这是您总祖先的数百分比。第二部分对每个地区进行了深度，提供了一些令人着迷的事实，使该地区的国家融合了该地区。最后一节描绘了您的母亲和父亲（仅在男性的情况下），分别基于您的线粒体DNA和y Chrososome。每个区域都有特定的颜色，这与它们在您的报告中所代表的特定祖先分配的颜色一致。