•按照现有立法和指南的方式以永久记录记录的PGX测试类型及其结果记录•PGX测试•报告和结果可供患者以及适当的医疗保健提供者,并根据对患者进行报告,并根据该测试的指导和/或指定指令•进行指导•书面方法•进行指导•指示•书面方法•指示•指导•书面的指令,以下指导程序,或者。地址知情同意书和附带调查结果程序(如果适用)(请参阅第1节。患者教育,有关更多细节)•在这些书面程序,指导和/或说明中都涉及任何不确定意义的遗传变异。例如,在临床药物遗传学实施联盟(CPIC)分类中,药物基因组学知识基础不充分的基因 - 药物对,有可能移至A和B
“药物基因组学(PGX)是研究基因差异如何有助于对药物的不同反应。PGX的目的是使用Paɵent的基因conformaɵon来指导医疗治疗,以帮助减少不良药物事件,并通过适当的药物效率(通过适当的药物selecɵon和剂量)来实现。迄今为止,已经发现许多药物具有基因药物间。目前有超过250种美国食品和药物管理批准的药物在其药物标签上包括GeneɵcInformaɵ。当前的指南在临床上可以推荐45种基于药物间的药物。含有推荐的药物涵盖了许多通常处方的治疗类别,包括镇痛药,抑制剂,AnɵpsychoɵCs和Anɵhypertensives。” (Steinbach等al。,2022)
以下基因被认为是高度相关的,要么是由于已发表的给药指南或在药物标签中被提及是药物反应的重要预测指标,要么是可能的禁忌症(对于某些基因型载体)。用基因分型对这些基因进行测试(即不是测序)是合适的(请参阅下面有关HLA基因的信息)。请参阅文档“ PGX面板的最小等位基因选择”,以列出最小要求的变体(具有优先级别2的变体是每个基因的绝对最小值)。变体选择和优先级基于全球和人口水平等位基因频率,CPIC(临床药物遗传学实施联盟)准则,以及CYP2C19,CYP2C9和CYP2D6的分子病理协会的等位基因选择指南。
Massey博士是神经药物学家,药物遗传学家,生命科学专业人士,高级执行官,发明家和企业家。他目前是GTI实验室的首席医疗官。 Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。 他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。 随后,Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团,并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。 Astra Merck之后,Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。 2011年,Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁(Jack Martin),在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学,生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后,一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理,精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。他目前是GTI实验室的首席医疗官。Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。 他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。 随后,Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团,并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。 Astra Merck之后,Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。 2011年,Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁(Jack Martin),在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学,生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后,一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理,精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。Massey博士获得博士学位阿肯色大学医学科学大学的药理学。他在芝加哥大学的普里兹克大学医学院进行了博士后研究。随后,Massey博士加入了默克公司的Astramerck集团,并担任CNS监管事务负责人的职业生涯。Astra Merck之后,Massey博士在Quintiles and Astrazeneca担任高级管理职位。2011年,Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁(Jack Martin),在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学,生物学基础和药物治疗进行了研究。 Massey博士在范德比尔特任职后,一直参与领先的PGX和个性化医学公司。 Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。 他继续在神经药理,精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。2011年,Massey博士成为范德比尔特大学心理药理学教授杰克·马丁(Jack Martin),在那里他对精神分裂症和严重精神疾病的遗传学,生物学基础和药物治疗进行了研究。Massey博士在范德比尔特任职后,一直参与领先的PGX和个性化医学公司。Massey博士经常在阿肯色大学医学科学大学和密西西比大学医学中心任命兼职教师任命。他继续在神经药理,精神疾病和药物遗传学领域进行和发布全球培训研究。
药物基因组学研究、功能后果不明的罕见变异的药物基因组学复杂性、环境 / 营养因素的影响以及世界各地人口的多样性。在这方面,药物遗传学和药物基因组学 (PGx) 是旨在为患者制定个性化治疗方案的新兴领域。这两个学科的目标有重叠,后者比前者更新、更广泛。药物遗传学主要关注可能影响药物反应的单个基因变异(基因-药物对),而药物基因组学则关注所有基因(基因组)如何与药物作用相互作用 [1]。临床研究证明,药物基因组学检测在提高患者用药依从性方面具有成本效益,从而减少了因药物不良反应而入院的人数 [2、3]。此外,近年来,一个新的有前途的领域致力于研究环境因素如何影响与药物反应相关的基因的差异表达;这个新领域被称为药物表观遗传学[ 4 ]。在本章中,我们重点介绍这些领域的基本概念和里程碑。
氯氮平是唯一获批用于治疗难治性精神分裂症 (TRS) 的药物。目前,关于氯氮平反应变异的预测因子很少,但已知氯氮平代谢会影响治疗反应和不良副作用。本文,我们扩展了之前侧重于常见基因变异的氯氮平代谢全基因组研究,分析了英国2062例服用氯氮平的精神分裂症患者的全外显子组测序数据。我们通过对6585例药代动力学检测的纵向分析,探究了参与氯氮平代谢途径的基因和基因集的罕见基因组变异是否会影响氯氮平代谢物的血浆浓度。我们观察到与药物药代动力学广泛相关的基因集中罕见破坏性编码变异(MAF ≤ 1 %)的负担与血浆中较低的氯氮平(β = − 0.054,SE = 0.019,P 值 = 0.005)浓度之间存在统计学上显着的关联。我们估计,该基因集中单个破坏性等位基因对氯氮平血浆浓度的影响类似于将氯氮平剂量减少约 35 毫克/天。基于基因的分析发现 CYP1A2 中的罕见变异对氯氮平代谢的影响最强(β = 0.324,SE = 0.124,P = 0.009),该基因编码负责将氯氮平转化为去甲氯氮平的酶。我们的研究结果支持以下假设:已知药物代谢酶和转运蛋白的罕见遗传变异可以显着影响氯氮平血浆浓度;这些结果表明,试图预测氯氮平代谢和个性化药物治疗的药物基因组学研究可以从在药物基因中加入除了已经鉴定和归类为 PGx 星号等位基因之外的罕见破坏性变异中受益。
AZ Scottsdale - 2024年2月28日 - NCPDP基金会董事会宣布了其拨款提案的呼吁,这些建议证明了NCPDP标准在支持药剂师,患者安全,获得护理以及护理和协调和创新的扩大作用方面的价值。 建议必须满足赠款要求的要求,并在下午5:00之前以电子方式提交。 MST于2024年4月30日,将考虑当前的赠款周期。 赠款项目必须使至少一项NCPDP基金会战略计划中受益:扩大药剂师的作用和价值;扩大患者获得护理的机会;增强患者安全;并授权护理与创新的协调,这是其最新的战略计划。 此外,项目或白皮书必须寻求证明和衡量一个或多个现有或将来的NCPDP标准如何支持基金会的一项或多项战略计划,并鼓励互操作性。 今年的新成员是提交一项提案,以开发一份白皮书,探讨如何增强NCPDP标准以支持基金会的举措,或证明计划中的未来项目的方法是否可行。 基金会还将考虑大致支持医疗保健信息交换的标准化并与基金会的使命,愿景,目的和/或战略计划保持一致的建议。 NCPDP标准的描述可在NCPDP网站上找到。 访问标准需要NCPDP中的会员资格。 尽管这些领域目前特别感兴趣,但基金会欢迎其他符合基本标准的项目。AZ Scottsdale - 2024年2月28日 - NCPDP基金会董事会宣布了其拨款提案的呼吁,这些建议证明了NCPDP标准在支持药剂师,患者安全,获得护理以及护理和协调和创新的扩大作用方面的价值。建议必须满足赠款要求的要求,并在下午5:00之前以电子方式提交。 MST于2024年4月30日,将考虑当前的赠款周期。赠款项目必须使至少一项NCPDP基金会战略计划中受益:扩大药剂师的作用和价值;扩大患者获得护理的机会;增强患者安全;并授权护理与创新的协调,这是其最新的战略计划。此外,项目或白皮书必须寻求证明和衡量一个或多个现有或将来的NCPDP标准如何支持基金会的一项或多项战略计划,并鼓励互操作性。今年的新成员是提交一项提案,以开发一份白皮书,探讨如何增强NCPDP标准以支持基金会的举措,或证明计划中的未来项目的方法是否可行。基金会还将考虑大致支持医疗保健信息交换的标准化并与基金会的使命,愿景,目的和/或战略计划保持一致的建议。NCPDP标准的描述可在NCPDP网站上找到。访问标准需要NCPDP中的会员资格。 尽管这些领域目前特别感兴趣,但基金会欢迎其他符合基本标准的项目。访问标准需要NCPDP中的会员资格。尽管这些领域目前特别感兴趣,但基金会欢迎其他符合基本标准的项目。授予资金特别关注的领域包括:NCPDP国家促进者模型;基于价值的安排(VBA);精密医学和/或药物基因组学(PGX);数字治疗学(DTX);健康的社会决定因素(SDOH);卫生公平; HL7加速器对齐;和药剂师支持的临床服务。提交赠款提案,完成并提交资金请求以及下午5:00的补充材料。 MST于2024年4月30日。查看常见问题以获取更多信息。关于NCPDP基金会,NCPDP基金会是位于亚利桑那州斯科茨代尔市的501(c)(3)非营利性慈善组织,隶属于国家处方药计划(NCPDP)。NCPDP基金会成立于2012年12月,以支持医疗保健行业内的研究,教育和慈善参与。有关更多信息,请访问http://ncpdpfoundation.org。
该测试符合通过科学,透明,同行评审的过程评估的基因检测的证据标准,并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性;或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表,其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响; https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt(硫嘌呤S-甲基转移酶)基于TPMT基因型测试的结果,CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量(类):胃嘌呤,硫硫代硫酸盐,硫唑嘌呤,硫代氨酸(硫代氨酸A:CPIC水平A:测试建议)。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中,数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测,尚未确定分析有效性,临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2(细胞色素P450家族1,亚家族A,成员2)CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4(CytoChrome P450家族3,亚家族A成员4)由于证据不足以支持临床实施(CPIC C级C:无建议),因此没有提供给毒素毒素的建议。comt(Catechol-O-甲基转移酶)没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议(CPIC级别C:无建议)。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的,并且是必要的。htr2a(5-羟基胺受体2a)和HTR2C(5-羟基丙氨酸受体2C)未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议,因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC:CPIC)。没有为HTR2C提供建议(CPIC临时级别C:无建议)。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的,并且是必需的。TYMS(胸苷酸合成酶)未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议(CPIC临时水平D:不建议)。适用的代码仅供参考,以下程序和/或诊断代码提供了以下列表,并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务;但是,可以在下面的列表中包含语言,以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。