荟萃分析还确定了 141 个耐药相关变异 (RAV),包括 58 个独特位点上的 71 个独特 RAV。四个 RAV 被定位到结核分枝杆菌基因组的启动子区域,19 个被定位到二聚化域,42 个被定位到 DNA 结合区域。基因型耐药标记和表型耐药之间的一致性较差被强调为开发贝达喹啉耐药性快速分子诊断检测的主要制约因素。总之,这项工作要求加强对贝达喹啉耐药性的监测,加大对快速表型检测的投资和创新,并加强国家结核病规划,以消除与结核病相关的灾难性成本,提高治疗依从性,并保持高水平的护理保留率。
经典/传统植物育种——经典(也称为传统)植物育种依靠表型选择、田间试验和统计方法来开发品种或从种群中识别优良个体,而不是依靠现代生物技术。育种步骤包括:通过受控杂交(或从遗传多样化的种群开始)在植物种群中产生感兴趣的性状的遗传变异,在遗传不同的个体中进行感兴趣的性状的表型选择,以及稳定选定的个体以形成独特且可识别的栽培品种。经典植物育种并不排除使用遗传或基因组信息来更准确地评估表型,但必须强调整个植物的选择。
表型表征和血清分型内部检测表型方法:在选择性培养基和商业试剂上培养(如果需要,由 AMRHAI 提供 Mast、Pro-lab、MALDI-TOF 或 16S 测序)BRD0099 - 流感嗜血杆菌分离株的处理和鉴定以及 a-内酰胺酶的产生程序,BRD0100 - 流感嗜血杆菌的血清分型 PCR 用于确认流感嗜血杆菌物种 ID 和荚膜类型 DNA 提取:商业试剂(Instagene 树脂、BIORAD)、热块 PCR 扩增和可视化:基于块的 PCR、Veriti 热循环仪、Invitrogen PCR mastermix、Invitrogen E-gel、Syngene Gel Doc 系统。BRD0197 - 使用 InstaGene 基质(Bio-Rad)从细菌中提取 DNA BRD0103 - 通过 PCR 确认和鉴定流感嗜血杆菌物种和血清型
HIV 向性检测 HIV 向性检测可通过表型或基因型方法进行。使用表型分析进行向性检测是一种基于细胞的分析,可功能性地确定向性,可使用增强灵敏度的 Trofile® 分析 (ESTA;Monogram Biosciences,南旧金山,加利福尼亚州)。这种表型分析使用假型病毒库,该病毒库使用源自患者血浆的包膜序列来感染经改造以表达 CCR5 或 CXCR4 HIV-2 辅助受体的细胞系。基因型向性检测基于对 HIV 糖蛋白 120 基因的第三变量 (V3) 环进行测序;这是因为 V3 环与 HIV 辅助受体相互作用,并且 V3 中的变体与 HIV 向性的可测量变化相关。使用生物信息学算法(例如 geno2pheno)从序列数据中得出向性分配。在美国,Quest Diagnostics(新泽西州麦迪逊)提供唯一可商用的基因型 HIV 辅助受体趋向性检测,该检测使用三重群体测序,如果仅检测到 CCR5 趋向性病毒,则反射性地进行超深度测序。Quest Diagnostics 还提供原病毒 DNA 趋向性测试(Trofile® DNA),该测试通过三重群体测序对已整合到受感染 T 淋巴细胞宿主基因组中的 HIV-1 DNA 的趋向性进行测序,而无需使用超深度测序。
心肌病(CMS)是一组非常广泛的疾病,包括遗传确定和征收,它们的分类基于表型特征。总是需要寻找病因(通常也试图识别遗传原因),这可能决定了适当的临床管理选择。遗传变异的地理分布随着人群,种族,地区和国家的流行率而变化。有关单个遗传变异分布的最可靠数据来自发达国家。表型层化包括5种主要类型的CM,即扩张的CM,肥厚,限制性,心律不齐的右心室CM和未灌输的左心室(LV)CM。单个CM的特征是各种原因和不同的表型图片,这些图片会影响其表现,诊断和对治疗的反应。在每种类型的CM中,都有家族性和零星(获得的)形式。CM的综合表现以及筛查和诊断测试的有限可用性会导致CMS迟到,通常是在该疾病的晚期阶段。CM的治疗管理严格由其类型和临床情况确定。诊断包括症状的评估,成像和基因检测结果,以及形态学,功能和通常组织学评估。这允许个性化和专用的临床管理。优化
必须签署随附的数据使用协议 (“ DUA ”) 才能访问儿童心理研究所生物库中的数据,该生物库由儿童心理研究所公司 (“ CMI ”) 协调,旨在建立丰富的影像、遗传和表型数据资源。数据收集自多个研究方案,每个方案均在附录 2 中进行了描述。用户可以请求访问所述一个或多个研究方案中的数据。虽然 CMI 的目标是对共享数据集的访问和使用提供最少的限制,但保护参与者的隐私必须是最高优先事项。需要签署 DUA 是因为儿童心理研究所生物库中包含的大量表型和心理测量数据 (“生物库数据”) 会增加被识别的风险。
摘要 自闭症与感觉处理困难密切相关。我们研究感觉习惯化,因为它与理解诸如超敏感性和低敏感性等重要表型特征相关。我们在呈现视觉和听觉序列的重复刺激期间收集了 22 名神经典型 (NT) 儿童和 13 名自闭症 (ASD) 儿童的脑电图数据。我们的数据显示,与 NT 儿童相比,ASD 儿童对听觉和视觉刺激的习惯化程度显著降低。这些结果表明,习惯化受损是 ASD 中的一种普遍现象。此外,习惯化率与与不同表型维度的能力相关的几个临床评分相关。这些数据表明,自闭症中的感觉困难可能与习惯化程度降低有关,并且与临床症状有关。
粘膜黑色素瘤代表了黑色素瘤最高度转移和侵略性的亚型之一。粘膜黑色素瘤的生物学记录很少,缺乏实验模型使设计和测试新疗法很难。狗经常受口腔黑色素瘤的影响,使自发的犬黑色素瘤成为其人类对应物的潜在可预测模型。我们最近建立并表征了两种新的犬粘膜黑色素瘤细胞系,名为OCR_OCMM1和OCR_OCMM2。Here, we identified quiescent cancer stem cell (CSC) subpopulations in both canine cell lines that displayed similarities to human quiescent CSCs: canine melanoma CSCs had the ability to self-renew, produced nonstem cell (SC) progeny, and formed melanospheres that recapitulated the phenotypic profile of the parental tumor.这些CSC还形成了免疫型小鼠中的黑色素瘤,PI3K/AKT信号的抑制膨胀了CSC池。一个非CSC的子集转换为CSC。OCR_OCMM1和OCR_OCMM2在其初始尺寸和扩展能力方面显示出不同的CSC分配行为。总体而言,这项研究表明,OCR_OCMM1和OCR_OCMM2犬黑色素瘤细胞系是研究黑色素瘤SC的强大细胞工具,不仅用于粘膜,而且对于更常见的人皮肤黑色素瘤。
