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牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。
周细胞需要生理氧张力以维持表型保真度。
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2024年8月28日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.28.606682 doi：biorxiv preprint
广泛的突变靶点解释了快速的表型进化速度
摘要 生物体某一分支中某一性状的快速进化可以用自然选择的持续作用或高突变方差（即在自发突变下发生变化的倾向）来解释。高突变方差的原因仍然难以捉摸。在某些情况下，快速进化取决于一个或几个具有短串联重复序列的基因座的高突变率。在这里，我们报告了隐杆线虫外阴前体细胞中进化最快的细胞命运，即 P3.p。我们识别并验证了 P3.p 高突变方差的因果突变。我们发现这些位置不表现出任何高突变率的特征，分散在整个基因组中，相应的基因属于不同的生物途径。我们的数据表明，广泛的突变靶标大小是高突变方差和相应的快速表型进化率的原因。
牛脂肪衍生的间充质细胞的表型和功能表征
简单摘要：在这项研究中，我们专注于从母牛的脂肪组织中获得间充质干细胞（MSC）并研究其特征和功能。我们从健康的母牛中收集了脂肪组织样品，并使用了特定方法来分离MSC。我们测试了细胞形成菌落，生长和分裂，在细胞表面表达干细胞标记，分化为骨和脂肪细胞的能力，并产生一种称为吲哚胺2,3-二氧酶（IDO）的物质，有助于调节免疫系统。结果表明，MSC从母牛的脂肪组织中成功分离出来，这些脂肪组织可以长期在培养中生长和扩展。MSC还分泌了大量的IDO，表明它们有可能调节免疫系统和控制炎症。这项研究对牛业具有重要意义，因为它表明自体（来自同一个人）源自脂肪组织的MSC可以用作对牛的各种疾病的补充治疗。与常规治疗相比，这些MSC可以通过解决与常见牛疾病相关的炎症和组织疤痕相比提供额外的好处。本研究中使用的方法可以由兽医疗法实验室采用，以准备MSC，以管理来自同一个人或其他捐助者的牛的疾病。
通过精确的动物建模
Dickinson 1,5，Bo Yuan 1,9，Brian J. Shayota 10，6 STEPHANIE PACHTER 11，小米Hu 12，Debra Lynn Day-Salvatore 13，Laura Mackay 14，Oguz Kanca 1,4，Oguz Kanca 1,4，7 Michael F. Wangler 1,5，Lorraine 1,5，Lorraine Potocki 1,15，Jill A. hsiao-tuan 8 Chao 1,4,15,16,17,18,19，Brendan Lee 1,15，Sukyeong Lee 7,8，未诊断的疾病网络20，Baylor 9，Baylor 9 Precision Medicine Center for Precision Medicine Modical Models 21，Shinya Yamamoto 1,4,16，Hugo J.10 Bellen 1,4,16，*，Lindsay C. Burrage 1,15，*，＃，Jason D. Heaney 1,22，*，＃11
以肽为中心的定量蛋白质组学数据集用于对阿尔茨海默氏病的表型评估
阿尔茨海默氏病（AD）是一场迫在眉睫的公共卫生灾难，干预措施有限。阿尔茨海默氏症是一种复杂的疾病，可以带有或不带有病因突变，并且可以伴随一系列与年龄相关的合并症。这种多样化的表现使得研究特定于AD的分子变化变得困难。为了更好地了解疾病的分子特征，我们构建了一个独特的人脑样品队列，其中包括常染色体显性AD痴呆症（ADD），散发性添加和那些没有痴呆症的人，但具有高AD组织病理学负担，并且具有高度的AD型正常人，没有/最小的AD AD组织病理学负担。所有样品在临床上的表征都很好，并且通过快速尸检保留了术后脑组织。通过数据无关的采集LC-MS/MS处理和分析了四个大脑区域的样品。在这里，我们在每个大脑区域的肽和蛋白质水平上提出了一个高质量的定量数据集。本实验中包括多个内部和外部控制策略，以确保数据质量。所有数据都存放在蛋白酶换档存储库中，并从我们的处理的每个步骤中获得。
表型特征描述了喀麦隆的Clarias Jaensis野生种群的变异性
这项研究是为了更好地理解喀麦隆的Clarias Jaensis自然种群的表型多样性，目的是利用对这种天然cat鱼的剥削和保护。在喀麦隆的6个地点在6个地点采样了总共269个本地cat鱼（Clarias Jaensis），其中包括139名男性和130名女性。评估了一（1）个幻象观察，评估了十七（17）个生物特征和四（4）个Meristic性状。主要的结果表明，背侧区域有三种颜色模式（棕色，黑色和大理石大理石），在clarias jaensis中有三种颜色模式，棕色（81.04％）和黑色（11.52％）模式占主导地位。性别对总体重（TW），鼻子长度（SNL），前长度（PPVL），总长度（TL），标准长度（SL），身体深度（BD）和尾花梗深度（CPD）的影响是显着的（P <0.05）。通常，生物特征特征是显着的（p <0.05），并且与总重量呈正相关。背鳍（D）和肛门鳍射线中的软鳍射线数（a）与总重量（分别为r = -0.02和r = -0.04）负相关，而胸鳍中软鳍射线的数量是负相关的，并且与总重量较弱（r = 0.13）。对所有生物识别和生物特征进行的主成分分析（PCA）表明，仅前两个轴仅占总惯性的50％以上。分层上升分类（HAC）强调了3种形态的存在。观察到的生物多样性表明，Clarias Jaensis catfish是一种自然遗传资源，尽管需要制定人口和栖息地监测计划，但必须利用必要的可变性。
乳腺癌表型异质性的数学模型及其对治疗策略的影响
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是 预印本的版权持有者（此版本于 2021 年 6 月 6 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.06.04.447174 doi：bioRxiv 预印本
可解释的人工智能揭示与表型差异相关的皮肤微生物组组成的变化
摘要 在多种疾病中都观察到了人体微生物组的改变，例如哮喘、牙龈炎、皮炎和癌症，而微生物组与人体健康之间的联系仍有许多有待研究。人工智能与丰富的微生物组数据集的融合可以让我们更好地了解微生物组在我们健康中的作用。为了获得可行的见解，必须通过提供预测解释来考虑模型的预测能力和透明度。我们结合了收集两组健康女性腿部皮肤微生物组样本的努力，开发了一种可解释的人工智能 (EAI) 方法，该方法可以准确预测表型和解释。这些解释以驱动预测的关键微生物丰度的变化来表达。我们根据腿部皮肤微生物组预测皮肤水分、受试者的年龄、绝经前/后状态和吸烟状况。与皮肤水分相关的微生物组成的关键变化可以加速健康皮肤个性化治疗的发展，而与年龄相关的微生物组成变化可能为皮肤老化过程提供见解。与吸烟和绝经状态相关的腿部微生物组特征与先前分别从口腔/呼吸道微生物组和阴道微生物组中发现的结果一致。这表明很容易获得
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。