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表型和基因型毒力表征从人类血液和糖尿病足感染中分离出的葡萄球菌pettenkoferi菌株
摘要：葡萄球菌Pettenkoferi是最近描述的人类疾病中识别的凝固酶阴性葡萄球菌，尤其是在糖尿病患者的足球溃疡感染中。迄今为止，其致病性保持不足。在这项研究中，全基因组分析是在从血液和糖尿病足感染中分离出的29股PETTENKOFERI临床菌株的收集，内容涉及其系统发育关系以及对其抵抗组和雌激素的全面分析。通过它们形成生物膜，生长动力学和体内斑马鱼胚胎感染模型的能力来探索他们的毒力。我们的结果确定了两个不同的进化枝（I和II）和两个子甲基（I-A和I-B），具有显着的基因组差异。所有菌株的细菌生长都缓慢。注意到了生物膜形成的三个前纤维，其中89.7％的分离株能够产生生物膜并含有高含量的生物膜编码基因。在斑马鱼模型中也观察到了两种毒力，无论菌株的起源或生物膜效果如何。因此，这项研究带来了Pettenkoferi致病性的新见解。
小儿种群中单个大型线粒体DNA缺失疾病的表型光谱和临床过程：一项多中心研究
抽象背景大规模线粒体DNA缺失（LMD）是线粒体疾病的常见遗传原因，并引起广泛的临床特征。缺乏纵向数据意味着自然史仍然不清楚。这项研究是为了描述大量儿科疾病发作患者的临床谱。方法对临床发作<16岁的患者进行了回顾性多中心研究，在七个欧洲线粒体疾病中心进行了诊断和遵循。结果总共包括80名患者。疾病发作和最后检查的平均年龄分别为10年和31岁。从疾病发作到死亡的中位时间为11。5年。皮尔逊综合征出现在21％，Kearns-Sayre综合征谱系障碍50％的患者中，有29％的患者进行性外科治疗症。血液学异常是学龄前儿童疾病的标志，而老年患者中最常见的表现是ptosis和外科眼科。骨骼肌受累占65％，在25％的患者中进行运动不耐受。中枢神经系统的参与频繁，共济失调的存在（40％），认知参与（36％）和类似中风样发作（9％）。其他常见的特征是色素性视网膜病（46％），身材矮小（42％），听力障碍（39％），心脏病（39％），糖尿病（25％）和肾脏疾病（19％）。结论我们的研究提供了对儿童发作，LMD相关综合征的表型光谱的新见解。与以前的研究相比，我们发现更广泛的多系统参与度更广泛，这很可能与更长的随访时间有关。
baumannii菌株的表型和分子检测产生脱氧教学医院临床标本的碳青霉酶
如今，细菌中的抗生素耐药性已成为一个全球问题。 因此，在选择更有效的治疗溶液中，鉴定细菌菌株引起了特别的关注。 抗药性最常见的机制之一是鲍曼尼杆菌杆菌酶的产生。 本研究旨在通过表型和分子方法检测碳纤维烯酶产生菌株，用于2021年6月至2022年6月之间在Dezful的Ganjavian医院收集的临床标本中。。如今，细菌中的抗生素耐药性已成为一个全球问题。因此，在选择更有效的治疗溶液中，鉴定细菌菌株引起了特别的关注。抗药性最常见的机制之一是鲍曼尼杆菌杆菌酶的产生。本研究旨在通过表型和分子方法检测碳纤维烯酶产生菌株，用于2021年6月至2022年6月之间在Dezful的Ganjavian医院收集的临床标本中。timicrobial易感性测试，而使用CEFTAZIDIME和CEFTAZIDIME /CLAVAVAZIPIMIMIMIMIMIC ADIPEN和IMIPENIP和IMIPSICEN和IMIPEN IMIIPEN和IMIPEN IMIPEN和IMIPEN IMIIPEN和IMIPEN IMIIPEN和IMIPEN IMIPCEN和IMIPEN，将扩展的β-内酰胺酶（ESBLS）和金属近似群（MBLS）进行了延长的谱。 分别。BLA IMP，BLA SPM，BLA OXA-23和BLA OXA-24，BLA OXA-58的分子检测进行了Bla oxa-58。总共54个菌株，与米诺环素相比（13％）相比，头孢菌素的最高电阻率为头孢菌素（98.1％）和环氧菌（94.2％）（94.2％）。ESBL和MBL生产者分别为26％和80％。所有分离株都对结肠菌素具有中间抗性。抗碳青霉烯曲霉（CRAB）中最普遍的基因是BLA OXA-23，其次是BLA AOXA-24，BLA GES，BLA GES，BLA IMP和BLA OXA-58基因。本报告强调了螃蟹和对结菌素的中间抗性的存在，以及该地区不同碳酸碳纤维酶类别的几个基因的共存。因此，应及时确定抗性菌株，并应设计特定的治疗方案以控制治疗环境中抗药性基因的传播。
保守的免疫效应子家族在病毒感染后切开细胞ATP
由于经济损失，绩效降低和降低了18种动物福利，牛牛中牛充血性心力衰竭（BCHF）的发病率增加对牛肉工业构成了17个重大挑战。变化对纯种牛的心脏19形态以及纯种牛的异常肺动脉压（PAP）已广泛表征。然而，随着时间的推移，在喂养期后期影响牛的充血21心力衰竭一直是一个越来越多的问题，行业需要22个工具来解决饲养场中的死亡率。在收获时，将23人口的32,763个商业喂养的牛分型用于心脏形态，并在西北25个Pacific Northwest的单个饲养场和包装厂收集的24个生产数据。选择了5,001个个体的子人群进行低通的基因分型26，以估计差异成分以及心脏评分与产量之间的遗传相关性在喂养期间观察到的27个特征。收获时，在这28人群中，心脏评分为4或5的发病率约为4.14％，表明饲养牛的大部分比例增加了29个收获前心脏死亡率的风险增加了29。心脏评分也显着，30与基因组繁殖百分比31分析观察到的安格斯血统的百分比正相关。34心脏评分与生长特征和进食摄入量的遗传相关性是中等和阳性的35（0.289至0.460）。心脏评分的遗传力是二进制（得分1和2 = 0，得分4和5 = 1）32特征在该人群中为0.356，这表明开发了选择工具以减少33个以EPD（预期差异）形式减少33个充血性心力衰竭的风险。心脏评分与回脂能力和大理石花纹评分之间的遗传相关性分别为-36 0.120和-0.108。与高经济重要性的特征的显着遗传相关性37在现有选择指数中可能解释了38次观察到的充血性心力衰竭率的增加。这些结果表明，有可能在收获中观察到的心脏评分为39
孕产妇心理健康与幼儿发展，营养和儿童疾病之间的关联
纵向人群中的仅病例设计是识别影响疾病进展的疾病结果基因，途径和新颖目标的宝贵资源。这在阿尔茨海默氏病（AD）中特别相关，在阿尔茨海默氏病（AD）中，纵向人群衡量疾病的“进展”，这是由认知能力下降率定义的。在临床上，很少有AD的药物靶标是临床上的，而表型异质性是临床研究和基础科学的障碍。在四个队列中（n = 7241），我们进行了全基因组的关联研究（GWAS）和门德尔随机化（MR），以发现与进展并评估因果关系相关的新颖目标。我们通过得出AD风险和严重性的多基因风险评分（PR）来测试患者分层的机会，并测试了这些评分在预测进展中的价值。全基因组关联研究鉴定出与基因组显着性下进展相关的基因座（α= 5×10-8）； MR分析没有提供明显的证据表明，AD患者的认知能力下降与脑，脑脊液（CSF）和血浆中的蛋白质水平之间存在关联。AD风险的多基因风险评分并不能可靠地从缓慢的进步者中迅速分层；然而，一项更深入的研究发现，APOEε4状态预测淀粉样蛋白β和tau阳性与阴性患者（额外的APOEε4等位基因= 5.78 [95％置信区间：3.76–8.89]，p <0.001，p <0.001），当限制为可用的CSF生物标记数据的患者时。，在临床上相关的生物标志物表明诊断异质性的情况下，有证据表明先验确定的遗传危险因素可能具有这些结果没有提供证据表明与记忆率下降率有关的大效应，常见的基因座，表明基于常见的遗传危险因素的患者分层可能有限。
关于研究主题的社论，基因表达，调节和表型差异的繁殖趋势：畜牧科学：全面的Rev
对有效动物的繁殖一直是生产者的主要重点，不仅旨在提高利用能力，而且旨在满足对可持续性的社会需求。在过去的几十年中，下一代测序的进步彻底改变了我们对与动物健康和生产有关的调节机制的理解。这些进步，再加上新的分析方法，有助于弥合基因组到球的间隙，从而对选择性育种产生积极影响（Clark等，2020）。此外，通过CRISPR-CAS9系统进行的基因组编辑是一个范式转移，为引入遗传变异的新机会具有最大化动物生产的潜力（Banerjee和Diniz，2024； Mueller和Van Eenennaam，2022年）。在当前的研究主题（RT）中，我们收集了专家的评论，案例报告和原始研究文章，强调了高通量技术的进步及其在牲畜科学上的应用。我们的目标是概述最近的基因组技术，并增强我们对基因调节，表观遗传学，基因组结构及其串扰的理解，并具有与动物生产，营养，生殖，健康和环境适应的基础表型变化的串扰。此RT包括五个科学文章，涵盖了从基因组到表观基因组的研究主题，包括各种物种中的营养素和代谢组学。Chen等人的文章。提供了研究基因组结构变体（SV）的技术，方法和应用的全面概述。作者他们讨论了SV形成的机制，并提出了检测结构变体的方法的演变。此外，他们回顾了跨多种物种（牛，水牛，马，绵羊和山羊）的研究，以阐明表型性状和与SV相关的自适应遗传机制的差异的遗传基础。
表型和基因型抗生素易感性谱图从赞比亚卢萨卡的转诊医院中分离出从血液感染中分离出来的革兰氏阴性细菌
血液感染（BSI）是由抗菌抗菌（AMR）革兰氏阴性菌（GNB）引起的，是发病率和死亡率的重要原因。第三代头孢菌素（3GC）多年来一直用作BSI和其他侵入性感染的经验治疗；但是，它们的过度使用可以促进扩展的光谱β-乳乳糖酶（ESBLS）的出现。 因此，这项研究旨在确定流行病学，临床和微生物学特征，以及抗菌耐药性对赞比亚卢萨卡一家推荐医院BSI结果的影响。 这是在赞比亚卢萨卡的一家转诊医院进行的六个月前瞻性研究。 作为常规诊断和患者护理的一部分，从发烧的患者中收集了细菌培养的血液样本，并使用Vitek 2紧凑型仪器进行了病原体鉴定和抗菌敏感性测试。 使用聚合酶链反应方法确定 ESBL和质粒介导的喹诺酮抗性（PMQR）相关基因。 使用结构化数据收集表收集患者信息，并在CSPRO 7.6中输入。 在Whonet和Stata版本14中分析了数据。 总共分离了88个GNB，其中76％为肠杆菌，14％的鲍曼尼杆菌和8％的铜绿假单胞菌。 对第三代和第四代头孢菌素的抵抗力分别为75％和32％。 值得注意的是，侵入性经验治疗，碳青霉烯耐药性（7％），多药耐药性（83％）和ESBL产生剂（76％）的高患病率（68％）。 与e相比。第三代头孢菌素（3GC）多年来一直用作BSI和其他侵入性感染的经验治疗；但是，它们的过度使用可以促进扩展的光谱β-乳乳糖酶（ESBLS）的出现。因此，这项研究旨在确定流行病学，临床和微生物学特征，以及抗菌耐药性对赞比亚卢萨卡一家推荐医院BSI结果的影响。这是在赞比亚卢萨卡的一家转诊医院进行的六个月前瞻性研究。作为常规诊断和患者护理的一部分，从发烧的患者中收集了细菌培养的血液样本，并使用Vitek 2紧凑型仪器进行了病原体鉴定和抗菌敏感性测试。使用聚合酶链反应方法确定 ESBL和质粒介导的喹诺酮抗性（PMQR）相关基因。使用结构化数据收集表收集患者信息，并在CSPRO 7.6中输入。在Whonet和Stata版本14中分析了数据。总共分离了88个GNB，其中76％为肠杆菌，14％的鲍曼尼杆菌和8％的铜绿假单胞菌。对第三代和第四代头孢菌素的抵抗力分别为75％和32％。值得注意的是，侵入性经验治疗，碳青霉烯耐药性（7％），多药耐药性（83％）和ESBL产生剂（76％）的高患病率（68％）。与e相比。大肠杆菌是BSI的病因，感染鲍曼尼杆菌（OR = 3.8）的患者的死亡几率明显更高。在接受3GC的患者中，死亡的几率也更高。
马尔贝克葡萄品种的二倍体基因组组装使得能够对克隆表型变异背后的转录组差异进行单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄品种（Vitis vinifera L. ssp. vinifera）必须进行克隆繁殖，因为它们的基因组是高度杂合的。马尔贝克是一种源自法国的品种，因生产高品质的葡萄酒而受到赞赏，是品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 的后代。在这里，我们将 PacBio 长读段三重合并到从父母遗传的两个单倍体补体中，构建了马尔贝克的二倍体基因组组装。经过单倍型感知的重复数据删除和校正后，获得了两个单倍相的完整组装，且单倍型转换错误率非常低（< 0.025）。单倍相比对确定了 > 25% 的多态性区域。基因注释（包括 RNA-seq 转录组组装和从头算预测证据）导致两个单倍相的基因模型数量相似。利用注释的二倍体组装体对四个表现出浆果组成特征差异的马尔贝克克隆种质进行转录组比较。使用任一单倍体作为参考对成熟果皮转录组进行分析，得到了相似的结果，尽管观察到了一些差异。特别是，在仅以 Magdeleine 遗传单倍型为参考鉴定的差异表达基因中，我们观察到假设的半合子基因的过度表达。克隆种质 595 的浆果花青素含量较高，与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到的苯丙烷代谢基因的过度表达和与非生物应激反应相关的基因的失调。总体而言，结果强调了生产二倍体组装体的重要性，以充分代表高度杂合的木本作物品种的基因组多样性并揭示克隆表型变异的分子基础。
广泛分布的植物物种的系统地理学揭示了隐秘的遗传谱系以及对变暖和干旱条件的平行表型反应
注：聚类是指系统发育分析中显示的 S . vulgaris 种群的遗传聚类关系（图 2）。显著影响以粗体表示。对于二元数据（发芽、开花、存活），采用二项分布；对于计数数据（花、叶、枝的数量），采用泊松误差分布。
马尔贝克葡萄品种的二倍体基因组组装使得能够对克隆表型变异背后的转录组差异进行单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄品种（Vitis vinifera L. ssp. vinifera）必须进行克隆繁殖，因为它们的基因组是高度杂合的。马尔贝克是一种源自法国的品种，因生产高品质的葡萄酒而受到赞赏，是品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 的后代。在这里，我们将 PacBio 长读段三重合并到从父母遗传的两个单倍体补体中，构建了马尔贝克的二倍体基因组组装。经过单倍型感知的重复数据删除和校正后，获得了两个单倍相的完整组装，且单倍型转换错误率非常低（< 0.025）。单倍相比对确定了 > 25% 的多态性区域。基因注释（包括 RNA-seq 转录组组装和从头算预测证据）导致两个单倍相的基因模型数量相似。利用注释的二倍体组装体对四个表现出浆果组成特征差异的马尔贝克克隆种质进行转录组比较。使用任一单倍体作为参考对成熟果皮转录组进行分析，得到了相似的结果，尽管观察到了一些差异。特别是，在仅以 Magdeleine 遗传单倍型为参考鉴定的差异表达基因中，我们观察到假设的半合子基因的过度表达。克隆种质 595 的浆果花青素含量较高，与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到的苯丙烷代谢基因的过度表达和与非生物应激反应相关的基因的失调。总体而言，结果强调了生产二倍体组装体的重要性，以充分代表高度杂合的木本作物品种的基因组多样性并揭示克隆表型变异的分子基础。