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离子渠道对形态发展的贡献
离子渠道对形态学发展的贡献：Kir2.1在骨骼发育中的作用的见解Yunus H. Ozekin 1，Trevor Isner 1，Emily A. Bates A. Bates 1 1. Department of Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus Corresponding Author Emily Anne Bates University of Colorado Anschutz Medical Campus, 12800 E 19 th avenue, RC1N, MS 8303, Aurora, CO 80045 Emily.Bates@CUAnschutz.edu Abstract The role of ion channels in neurons and muscles has been well characterized. 然而，最近的工作证明了不同细胞类型中离子通道的存在和必要性以进行形态学发育。 例如，破坏离子通道的突变会导致苍蝇，青蛙，鱼类，小鼠和人类的异常结构发育。 此外，靶向离子通道的药物和娱乐性药物与人类先天缺陷的发生率更高有关。 在这篇综述中，我们建立了几种畸胎组对发育的影响，包括癫痫治疗药物（托吡酯，丙丙酸酯，乙糖胺，苯巴比妥，苯妥英和卡马西平），尼古丁，热和大麻素。 然后，我们提出了这些致畸剂和离子通道之间的潜在联系，并具有模型生物的机械见解。 最后，我们讨论了特定离子通道Kir2.1在骨骼形成和发育中的作用，以此作为如何使用离子通道来揭示形态发生中重要过程的一个例子。 由于离子通道是许多当前使用的药物的常见靶标，因此了解离子通道如何影响形态发展对于预防出生缺陷至关重要。离子渠道对形态学发展的贡献：Kir2.1在骨骼发育中的作用的见解Yunus H. Ozekin 1，Trevor Isner 1，Emily A. Bates A. Bates 1 1.Department of Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus Corresponding Author Emily Anne Bates University of Colorado Anschutz Medical Campus, 12800 E 19 th avenue, RC1N, MS 8303, Aurora, CO 80045 Emily.Bates@CUAnschutz.edu Abstract The role of ion channels in neurons and muscles has been well characterized.然而，最近的工作证明了不同细胞类型中离子通道的存在和必要性以进行形态学发育。例如，破坏离子通道的突变会导致苍蝇，青蛙，鱼类，小鼠和人类的异常结构发育。此外，靶向离子通道的药物和娱乐性药物与人类先天缺陷的发生率更高有关。在这篇综述中，我们建立了几种畸胎组对发育的影响，包括癫痫治疗药物（托吡酯，丙丙酸酯，乙糖胺，苯巴比妥，苯妥英和卡马西平），尼古丁，热和大麻素。然后，我们提出了这些致畸剂和离子通道之间的潜在联系，并具有模型生物的机械见解。最后，我们讨论了特定离子通道Kir2.1在骨骼形成和发育中的作用，以此作为如何使用离子通道来揭示形态发生中重要过程的一个例子。由于离子通道是许多当前使用的药物的常见靶标，因此了解离子通道如何影响形态发展对于预防出生缺陷至关重要。越来越清楚的是，离子通道在经典被认为是令人兴奋的组织之外具有功能作用。简介
对狭窄治疗指数药物的临床见解
3印度Telangana海得拉巴CMR药学学院制药化学系校长。 摘要：具有狭窄治疗指数（NTI）的药物，例如苯妥英钠，华法林和万古霉素，需要精确的剂量以避免不良反应并确保它们保持有效。 这对于像老年人或具有多种健康状况的人群这样的高危群体尤其重要。 治疗指数（Ti）是一个关键测量值，表明药物的治疗水平和毒性水平之间的范围。 NTI药物需要仔细的管理，因为即使集中注意力的小变化也会导致重大风险并影响其治疗益处。 每个患者所独有的因素，例如年龄，现有的健康状况和遗传差异，可能会影响NTI药物的代谢及其整体效率。 因此，治疗药物监测（TDM）对于调整剂量策略并最大程度地减少伤害风险至关重要。 NTI药物与其他药物之间的相互作用，尤其是涉及细胞色素P450酶的药物之间的相互作用，可以影响药物浓度，从而使治疗更加复杂。 包括药物基因组学在内的个性化医学领域不断增长的领域，旨在通过基于个体遗传特征来定制药物疗法来改善预后。 对NTI药物的适当管理需要在包括医生，药剂师和护士在内的医疗保健专业人员之间进行团队合作。 继续研究，以及在药物输送系统和人工智能方面的进步，具有增强NTI药物的安全性和有效性的潜力。3印度Telangana海得拉巴CMR药学学院制药化学系校长。摘要：具有狭窄治疗指数（NTI）的药物，例如苯妥英钠，华法林和万古霉素，需要精确的剂量以避免不良反应并确保它们保持有效。这对于像老年人或具有多种健康状况的人群这样的高危群体尤其重要。治疗指数（Ti）是一个关键测量值，表明药物的治疗水平和毒性水平之间的范围。NTI药物需要仔细的管理，因为即使集中注意力的小变化也会导致重大风险并影响其治疗益处。每个患者所独有的因素，例如年龄，现有的健康状况和遗传差异，可能会影响NTI药物的代谢及其整体效率。因此，治疗药物监测（TDM）对于调整剂量策略并最大程度地减少伤害风险至关重要。NTI药物与其他药物之间的相互作用，尤其是涉及细胞色素P450酶的药物之间的相互作用，可以影响药物浓度，从而使治疗更加复杂。包括药物基因组学在内的个性化医学领域不断增长的领域，旨在通过基于个体遗传特征来定制药物疗法来改善预后。对NTI药物的适当管理需要在包括医生，药剂师和护士在内的医疗保健专业人员之间进行团队合作。继续研究，以及在药物输送系统和人工智能方面的进步，具有增强NTI药物的安全性和有效性的潜力。关键词：卡马西平，NTI药物，治疗指数，苯霉菌，万古霉素，华法林，肝素。简介目前尚无关于狭窄治疗指数药物或其特性的定义的明确协议。狭窄的治疗窗口，狭窄的治疗范围，狭窄的治疗比和狭窄的治疗指数（NTI）是互换使用的一些单词。这些药物也被称为困难药物，困难药物，关键的生物利用性药物，关键剂量药物，关键使用药物和复杂的药物（1）。即使没有一种公认的NTI药物定义，在1990年，美国食品和药物管理局（FDA）定义了狭窄的治疗指数（NTI）药物，因为这些药物在剂量或血液浓度方面的小差异可能会导致严重的治疗失败和/或不良药物反应或不及时的疾病或不适合生命的药物或不及时疾病，或者是造成的，或者是造成的，或者是至关重要的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的，或者是造成的。为了确保NTI药物的安全性和利益，高度定制的剂量以及仔细的患者监测和评估是必要的。许多原因可能使将患者保持在治疗范围或“窗口”中变得困难，并且这些因素都导致NTI药物药效学的不可预测性。这些元素分为三类：患者疾病的状况，与特定治疗（此类教育和观察）一起进行的治疗方法以及药物本身（3）。当两名患者接受相同剂量的NTI药物时，结果可能会大不相同。药物的高毒性和缺乏有效性可能是由多种因素引起的，包括以下五种：适当的药物，剂量，时机，持续时间和年龄（4）。由于每个患者的理想剂量各不相同，因此与大多数NTI药物相关的潜在风险增加了。老年患者经常患有合并症，可能会影响其对治疗的反应，并且其年龄可能会影响药物的药效学（5,6）。NTI药物具有提供预期效果所需的剂量范围。上范围剂量会引起严重的副作用，而亚范围剂量会导致危险的治疗失败。这些具有不良患者安全事件风险的药效反应特别与弱势群体有关，包括老年患者，合并症患者以及服用多种药物的患者（7）。由于这些药物的安全用途范围有限，因此对于
高风险药物治疗程序 - 西澳乡村健康服务
高危药物程序 1. 目的 高危药物是指如果误用或错误使用，则很有可能对患者造成重大伤害或死亡的药物。 1 国家安全和质量卫生服务标准要求组织识别高危药物并建立系统对其进行安全管理。 2 此政策符合西澳卫生 MP 0131/20 高危药物政策的要求。此程序重点介绍了西澳乡村卫生服务 (WACHS) 站点在储存、处理、处方、管理和分配高危药物方面的具体药物和流程，以提高患者安全性。 2. 程序 此高危药物清单基于澳大利亚医疗保健安全和质量委员会的清单 1： • A 抗菌药物 • P 钾和其他电解质；精神药物 • I 胰岛素和类胰岛素物质 • N 麻醉剂/阿片类药物；神经肌肉阻滞剂 • C 细胞毒药物/全身抗癌疗法 • H 肝素和其他抗凝剂 • S 更安全的系统（例如，使用肠内注射器安全注射液体药物） 在 WACHS 设施内被视为高风险的其他药物包括： • 附表 4 限制药物 • 苯妥英 • 单克隆抗体 • 自愿协助死亡 (VAD) 物质 有关这些特定药物的详细信息，请参阅高风险药物清单（附录 A）。有关单个药物的更多信息，请参阅澳大利亚药物手册 (AMH)、澳大利亚医院药剂师协会 (SHPA) 澳大利亚注射药物手册、治疗指南、单个产品信息和附录 A 中的指定参考资料。西澳卫生 MP 0077/18 州药物处方集政策中概述了处方限制。处方集上的限制性药物必须由处方集内定义的专业团队内的从业者开具。如果处方表中列出的某个专科在该地区没有，则开药团队必须在开药前寻求相应专科的建议。
Dovato，Inn-DoluteGravir，Lamivudine
1。药用产品的名称Dovato 50 mg/300毫克膜涂层片2。定性和定量组成，每个薄膜涂层的片剂含有相当于50 mg dolutegravir和300 mg lamivudine的Dolutegravir钠。有关赋形剂的完整列表，请参见第6.1节。3。制药形式胶片涂层的片剂（片剂）。椭圆形，Biconvex，白色，胶片涂层平板电脑，大约18.5 x 9.5毫米，一张面部用“ SV 137”折叠。4。临床细节4.1治疗指示DOVATO用于治疗人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染的成人和12岁以上的青少年至少重40 kg的成年人和青少年，对集成酶抑制剂班级或lamivudine含有至少40 kg的重量，或者没有抗性（请参阅第5.1节）。4.2病理学和行政方法应由艾滋病毒感染管理中经历的医生开处方。知名人士和青少年（年龄至少40公斤的12岁以上）。每天一次，成人和青少年的建议剂量为50 mg/300 mg片剂。剂量调整可用的DoluteGravir的单独制备，在剂量调整由于药物相互作用而指示的地方（例如利福平，卡马西平，奥克斯卡西平，苯苯二甲苯，苯巴比妥，圣约翰麦芽汁，埃特雷氏蛋白酶（没有增强的蛋白酶抑制剂），efavirenz，nevirapine，nevirapine或tipranavir/ritononavir，请参见第4.4和4.4和4.5和4.5和4.5）。在这些情况下，医生应引用DoluteGravir的单个产品信息。无需调整剂量（请参阅第5.2节）。错过剂量，如果患者错过了一定剂量的dovato，则患者应尽快服用Dovato，前提下一次剂量在4小时内不得到期。如果下一次剂量应在4小时内到期，则患者不应服用丢失的剂量，而只需恢复通常的给药时间表即可。老年人在65岁及以上的患者中提供有关Dovato使用的数据有限。
triumeq dolutegravir 50mg/abacavir 600mg/lamivudine 300mg片剂处方信息 - GB请参阅P
Triumeq DoluteGravir 50mg/abacavir 600mg/lamivudine 300mg平板电脑处方信息 - GB请参阅处方前的产品特征摘要（SMPC）。不良事件应报告。对于英国，可以在https://yellowcard.mhra.gov.uk/上找到报告表格和信息，或在Google Play或Apple App Store中搜索MHRA YellowCard。也应通过GSK报告工具或0800 221441报告给GSK。指示：成人，青少年和儿童体重> 25公斤的艾滋病毒。使用前HLA-B*5701的屏幕。如果HLA-B*5701阳性，请勿使用。剂量：每天使用或没有食物的一次片剂。与利福平，卡马西平，苯甲酸苯甲酸酯，苯巴比妥，圣约翰·沃特（St. John's Wortt），eTravirine（无促进蛋白酶抑制剂），efirapine，efirapine，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirabirenzz，efirapinezz，，在Triumeq剂量后大约12小时使用另外的50mg片剂。 Tipranavir/Ritonavir。 老年人：65岁以上的数据有限。 肌酐清除率<30ml/min或中等/严重的肝损伤：不建议使用。 在轻度肝损伤中密切监测。 禁忌症：对任何成分的过敏性。 与Oct-2的底物与狭窄的治疗窗口（例如富宾德丁）共同给药。 特殊警告/预防措施：阿巴卡维尔和杜鲁拉特奶酪都与超敏反应的风险有关（HSR）。 请勿在HLA-B*5701+或以前怀疑的Abacavir HSR中启动。 如果怀疑HSR，请立即停止Triumeq。 监测乙型肝炎中的LFT。在Triumeq剂量后大约12小时使用另外的50mg片剂。 Tipranavir/Ritonavir。老年人：65岁以上的数据有限。肌酐清除率<30ml/min或中等/严重的肝损伤：不建议使用。在轻度肝损伤中密切监测。禁忌症：对任何成分的过敏性。与Oct-2的底物与狭窄的治疗窗口（例如富宾德丁）共同给药。特殊警告/预防措施：阿巴卡维尔和杜鲁拉特奶酪都与超敏反应的风险有关（HSR）。请勿在HLA-B*5701+或以前怀疑的Abacavir HSR中启动。如果怀疑HSR，请立即停止Triumeq。监测乙型肝炎中的LFT。在怀疑的HSR后，切勿重新引入任何含有dolutegravir或含阿巴卡维尔的产品。在存在集成酶抑制剂耐药性的情况下不建议使用，因为成年人中建议的DoluteGravir剂量每天两次为50毫克。不足的数据无法推荐青少年或具有整合酶抑制剂耐药性的儿童。免疫再活化综合征，骨坏死，体重增加，脂质，葡萄糖的风险。应监测接受Triumeq的30至49毫升/分钟之间持续肌酐清除率的患者，以接受与拉米夫相关的不良事件，特别是与较高的lamivudine暴露有关的血液学毒性。如有必要，请考虑使用单独的组件调整剂量。来自临床和观察性研究的数据不一致，表明接受阿巴卡维尔治疗的患者心血管事件的风险增加。最小化所有可修改的简历风险因素。考虑
Triumeq 多替拉韦 5mg/阿巴卡韦 60mg/拉米夫定 30mg 分散片处方信息 - GB 参见产品特性总结 (SmPC)
Triumeq dolutegravir 5mg/abacavir 60mg/lamivudine 30mg 分散片 处方信息 – GB 开处方前请参阅产品特性摘要 (SmPC)。 应报告不良事件。对于英国，报告表格和信息可在 https://yellowcard.mhra.gov.uk/ 或在 Google Play 或 Apple App store 搜索 MHRA Yellowcard 找到。不良事件还应通过 GSK 报告工具或拨打 0800 221441 向 GSK 报告。适应症：年龄至少 3 个月且体重 >6kg 至 < 25kg 的儿童中的 HIV。使用前请筛查 HLA-B*5701。如果 HLA-B*5701 呈阳性，请勿使用。用法用量：吞咽前，应将药片完全分散在饮用水中，与食物一起或单独服用均可。有关说明，请参阅包装说明书。请勿咀嚼、切割或压碎药片。根据体重服用剂量：>6kg 至 <10kg：每天 3 片；10kg 至 <14kg：每天 4 片；14kg 至 <20kg：每天 5 片；20-<25kg：每天 6 片。当与利福平、卡马西平、奥卡西平、苯妥英、苯巴比妥、圣约翰草、依曲韦林（不含增强蛋白酶抑制剂）、依法韦仑、奈韦拉平或替拉那韦/利托那韦共同使用时，应在服用 Triumeq 约 12 小时后服用一剂额外剂量的多替拉韦分散片 - 详情请参阅 SmPC。老年人：65 岁以上患者的数据有限。肾功能不全：不建议体重 >6kg 至 <25kg 且肌酐清除率 <50mL/min 的儿童或青少年使用。中度/重度肝功能不全：不推荐。轻度肝功能不全时应密切监测，包括监测阿巴卡韦血浆水平（如果可行）。禁忌症：对任何成分过敏。与治疗窗口较窄的 OCT-2 底物（如法姆吡啶）共同给药。特别警告/注意事项：阿巴卡韦和多替拉韦均存在过敏反应 (HSR) 风险。请勿在 HLA-B*5701+ 或之前怀疑有阿巴卡韦 HSR 的患者中开始使用。如果怀疑有 HSR，请立即停止使用 Triumeq。切勿在怀疑有 HSR 后重新引入任何含有多替拉韦或阿巴卡韦的产品。不建议在存在整合酶抑制剂耐药性的情况下使用；没有足够的数据来推荐对整合酶抑制剂耐药性的青少年、儿童或婴儿的剂量。免疫再激活综合征、骨坏死、体重增加、脂质、葡萄糖增加的风险。监测乙型肝炎/丙型肝炎合并感染的肝功能检查。临床和观察研究的不一致数据表明，接受阿巴卡韦治疗的患者发生心血管事件的风险增加。尽量减少所有可修改的
抗癫痫药物的作用机制
简介 1912 年，人们偶然发现了苯巴比妥的抗惊厥特性，这为现代癫痫药物治疗奠定了基础。随后的 70 年里，苯妥英、乙琥胺、卡马西平、丙戊酸钠和一系列苯二氮卓类药物相继问世。这些药物被统称为“公认的”抗癫痫药物 (AED)。20 世纪 80 年代和 90 年代，癫痫药物的协同开发已导致（迄今为止）16 种新药物被批准作为难控成人和/或儿童癫痫的辅助治疗，其中一些药物可作为新诊断患者的单一疗法。这些药物被统称为“现代”AED。在这一前所未有的药物开发时期，我们对抗癫痫药物如何在细胞水平上发挥作用的理解也取得了长足的进步。抗癫痫药物既不能预防也不能治疗，仅用于控制症状（即抑制癫痫发作）。反复发作的癫痫是神经系统间歇性和过度兴奋的表现，虽然目前市场上销售的抗癫痫药物的药理学细节仍未完全阐明，但这些药物基本上可以纠正神经元兴奋和抑制之间的平衡。人们认识到三种主要机制：调节电压门控离子通道；增强γ-氨基丁酸 (GABA) 介导的抑制性神经传递；减弱谷氨酸介导的兴奋性神经传递。表 1 重点介绍了目前可用的抗癫痫药物的主要药理学靶点，并在下文进一步讨论。当前抗癫痫药物靶点电压门控钠通道电压门控钠通道负责神经细胞膜的去极化和动作电位在神经元细胞表面的传导。它们在整个神经元膜、树突、胞体、轴突和神经末梢上表达。在产生动作电位的轴突起始段 (AIS) 中表达密度最高。钠通道属于电压门控通道超家族，由多个蛋白质亚基组成，在膜上形成离子选择性孔。天然钠通道由单个 α 亚基蛋白组成，该蛋白包含成孔区和电压传感器，与一个或多个辅助 β 亚基蛋白相关，这些辅助 β 亚基蛋白可以改变 α 亚基的功能，但对基本通道活动并非必不可少。哺乳动物脑中表达四种主要的钠通道 α 亚基基因，分别表示为 SCN1A、SCN2A、SCN3A 和 SCN8A，它们分别编码通道 Na v 1.1、Na v 1.2、Na v 1.3 和 Na v 1.6。这些通道在神经系统中的表达存在差异。Na v 1。3 的表达主要局限于发育早期阶段，而 Na v 1.1 是抑制性中间神经元的主要钠通道，Na v 1.2 和 Na v 1.6 在主要兴奋性神经元的 AIS 中表达。Na v 1.2 似乎
未校正的证明
doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。