XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systempile
对阿尔茨海默病患者大脑的转录组分析确定了失调的癫痫致病基因 Abdallah M. Eteleeb 1,2¶ , Suélen Sa
对阿尔茨海默病患者大脑的转录组分析发现了导致癫痫的失调基因 Abdallah M. Eteleeb 1,2¶ 、Suélen Santos Alves 3¶ 、Stephanie Buss 5,6 、Mouhsin Shafi 5,6 、Daniel Press 5,6 、Norberto Garcia-Cairasco 3,4 、Bruno A. Benitez 5,6¶ * 1 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学精神病学系。 2 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学查尔斯 F. 和乔安妮奈特阿尔茨海默病研究中心 3 巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院（FMRP-USP）神经科学与行为科学系。 4 巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院 (FMRP-USP) 生理学系。5 美国马萨诸塞州波士顿贝斯以色列女执事医疗中心神经病学系 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 * 通讯作者：电子邮件：bbenitez@bidmc.harvard.edu ¶ 共同作者
开发与CacNA1A相关癫痫的临床试验途径：患者组织的观点
摘要：CACNA1A相关疾病是与Cacna1a基因中变体相关的罕见神经发育疾病。该基因编码P/Q-Type钙通道CAV2.1的α1亚基，该基因在大脑中全球表达，对于快速突触神经传递至关重要。与CACNA1A相关的神经系统疾病的广泛范围包括发育和癫痫性脑病，家族性偏瘫性偏头痛1型，多型性共济失调2型，脊髓灰质球共济失调6型，以及未分类的表现，以及发展性延迟，智力延迟，智力，自动化，自动化，以及语言幻象，以及语言谱。每种疾病的严重程度也高度可变。在功能丧失和功能获得的变体中，与CACNA1A相关的癫痫发作的频谱均广泛，包括缺席癫痫发作，意识改变的局灶性癫痫发作，普遍的音质持续性癫痫发作，强音性癫痫发作，状态性癫痫，癫痫持续性和女无水痉挛。此外，超过一半的CACNA1A相关癫痫是对当前疗法的难治性。迄今为止，在Clinvar中报道了将近1700个CACNA1A变体，其中400多个被列为致病性或可能的致病性，但具有限制于非临床或功能数据。鲁棒的基因型 - 表型研究以及变体对蛋白质结构和功能的影响尚未建立。结果，与CacNA1A相关癫痫的确定治疗选择很少。CACNA1A基金会已着手改变可用和有效治疗的景观，并改善与CacNA1A相关疾病（包括癫痫病）患者的生活质量。成立于2020年3月，该基金会建立了一个可靠的临床前工具箱，其中包括患者衍生的诱导多能干细胞和新型疾病模型，发起了临床试验准备计划，并组织了全球CACNA1A研究网络。该研究网络目前由60多名科学家和临床医生组成，他们致力于协作加速CACNA1A特异性治疗的道路，有一天可以治愈。
深度学习会引发癫痫吗？关于大脑的建模
如果说机器学习和人工智能的发展在当今的许多研究和技术领域发挥着作用，那么它与神经科学有着特殊的关系。事实上，深度学习在历史上受到我们对大脑的认识的启发，与神经科学有一些共同的词汇，有时可以被认为是大脑的模型。以癫痫发作这一特定例子为例，这种发作可以在任何生物神经组织中发生，我们提出了一个问题，即用于深度学习的模型是否以及如何捕捉或模拟这些病理事件。这个特定的例子是一个起点，可以讨论这些模型的性质、局限性和功能，以及我们对大脑模型的期望。最后，我们认为，研究大脑的复杂性需要一种多元化的方法，以实现不同模型的综合共存。
通过薄膜中的反应性扩散硅氧化的机理
癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病，在全球范围内影响数百万的人[1]。癫痫的高死亡率高 - 直接和间接的后果，例如事故，溺水，受伤下降以及由于长期大脑损害而导致的突然未受到的死亡 - 不需要进行适当的管理以及对疾病降低其潜在风险的监测。尽管抗癫痫药的发展显着提高了该疾病的治疗质量，但仍有30％以上的患者仍与一种特定类型的癫痫症（称为药物抗药性 - 癫痫病（DRE））相比[1]。在没有DRE治疗疗法的情况下，手术治疗可能是降低患者癫痫发作频率的唯一可行处理。但是，考虑到DRE的复杂机制，通过手术实现了根治性的改进
危重儿科患者体内抗癫痫药物浓度持续偏低：多种潜在药物相互作用的一个例子
临床过程 根据 CLN2 临床评分量表，患者的运动评分为 1，语言评分为 1，表明疾病处于晚期阶段。1 入院前 4 个月，患者一直接受疾病改良疗法（重组人 cerliponase alfa）。患者最初因插入胃造口管而住院，但随后出现严重感染，并发腹腔内脓肿和真菌性腹膜炎。根据临床和生化指标，持续评估和调整针对腹腔内感染的抗生素和抗真菌方案。最终采用美罗培南（20 mg/kg，每日三次）和阿尼芬净（1.5 mg/kg，每日一次）强化抗菌治疗，符合当地儿科严重感染指南。住院期间，患者出现混合型癫痫、肌阵挛性抽搐和
定性研究危地马拉农村糖尿病成年人的护理途径
其他人Maimuna S Paul，Anne。 Agolini, Antonio Neveli, Ulrique, Tobias B Haack, Wolfram Heinritz, Eva Matzker, Alhaddad Bader, Rami Abou Jamra, Tobias Bartolomaeus, Saber AlHamdan, Raphael Carapito, Bertrand Isidor, Seamak Bahram, Ortal Barel，Bruria Begrup，Deanna Alexis Carere，Sureni V Mullama，Timothy Blake Palcullic，Daniel G Camegame，Schwaness。 Izmayilova，Banka Siddharth，Low-Tuan和Pankaj B Agrawal
反卷积网络在癫痫检测中的特征可解释性应用
大脑中不规则的电活动会导致人的行为、运动、感官体验和对周围环境的意识发生深刻而暂时的变化（Nasiri 和 Clifferd，2021 年）。在早期阶段识别和治疗癫痫对患有这种疾病的人来说可以带来关键而有价值的变化。头皮脑电图 (EEG) 是一种测量大脑电活动的非侵入性技术，是诊断癫痫的广泛使用的补充检查（Liang 等人，2020 年）。在癫痫发作期间，患者的脑电图将显示出明显的异常模式（Staba 等人，2014 年）。医生可以通过检查脑电图来帮助确定是否发生癫痫。然而，审查长期脑电图需要医生投入大量的时间和精力。因此，开发自动癫痫检测算法至关重要（Si 等人，2023 年）。研究人员正积极致力于开发利用脑电图数据自动检测癫痫发作的方法。从最初使用硬件电路的尝试到后来利用时域信息和基于阈值的方法进行癫痫发作检测。后续发展涉及使用频域特征和提取时频特征（Xia 等人，2015 年）进行癫痫发作检测。自引入以来，深度学习模型在计算机视觉任务中比手动提取的特征更具弹性（Chen 等人，2024 年）、语音识别（Eris and Akbal，2024 年）和自然语言处理（Luo 等人，2024 年）。因此，利用深度学习技术自动使用脑电图信号检测癫痫发作已显示出在做出最合适和最快临床决策方面具有重大前景（Ahmad 等人，2023 年）。近几年来，各种深度学习模型已用于癫痫发作检测，包括循环神经网络（Tuncer 和 Bolat，2022 年）、生成对抗网络（Rasheed 等人，2021 年）、深度神经网络（Liu 和 Richardson，2021 年）、分层神经网络（Hu 等人，2021 年）和卷积神经网络。这些模型取得了令人鼓舞的结果（Kaur 等人，2022 年）。卷积网络在逐像素进行端到端训练后，性能得到了进一步提升。随着全卷积网络 (FCN) 的引入，神经网络设计可以处理不同大小的输入，并通过高效的推理和学习机制产生相应大小的输出（Chou 等人，2023 年）。然而，FCN 尚未广泛应用于癫痫发作检测。同时，以往的深度学习算法往往忽略了不同通道对分类任务的贡献，导致模型的可解释性有限。针对上述问题，本文提出了一种基于深度学习的独立癫痫检测算法。算法可以从多通道脑电图数据中自主提取时间和空间信息，从而能够精确识别不同患者的癫痫发作事件。本文做出了几个关键贡献，包括：λ 提出了一种结合 SE（挤压和激励）模块的 CNN 模型检测算法。该方法已在 CHB-MIT 数据集上进行了评估，并取得了优异的性能。λ 首次将 FCN 模型中的上采样方法应用于癫痫发作检测，通过利用反卷积实现，将降尺度的图像从
原始文章的丙戊酸和左甲乙酰基对癫痫儿童骨代谢的影响
抽象背景：癫痫是埃及儿童中罕见的神经系统状况。使用生化标记物在癫痫儿童中骨骼代谢异常的早期诊断可能是一个有价值的问题。这些标记之一是总血清维生素D水平，它可以为骨代谢疾病的发病机理提供新颖的见解。这项工作的目的是探索接受丙戊酸或levetiracetam癫痫患者的总血清维生素D的功能，或两者兼而有之，并将降低水平与骨代谢疾病的发展相关。方法：这项病例对照研究是在Zagazig大学的儿科神经病学和内分泌学中心以及70名儿童的儿科门诊诊所进行的。患者分为对照组，其中包括35名癫痫病儿童作为对照组和病例组，其中包括35名癫痫病儿童根据治疗的类型分为3个亚组； BI：10名患者接受了海军孢子，BII：10名患者接受了列伐他坦和BIII：15名患者接受了海军孢子+ levatiracetam。所有患者均经过实验室和X射线检查。结果：对照组和其他研究组之间存在统计学上的显着差异。病例组的维生素D水平明显较低，从统计学上讲，有关骨质减少症变化的研究组之间存在显着差异，在病例组（40％）中比对照组（0％）明显更高。治疗组之间在骨质减少症变化方面没有统计学上的显着差异。结论：抗癫痫药对骨骼健康有害，LEV和VPA之间没有明显的差异。关键字：丙戊酸； Levetiracetam;骨代谢；癫痫。
儿童期与癫痫相关的多基因风险与脑形态之间的关联
和ssocations bepilepsy-多基因在Childhod Alexander Ngo 1.2，Lang Liu 1.3，Larivière4，Larivière4，Larivière4，Serea Fett 1.2，Serea Fett 1.2，Clara F. Weber 1,5,6，Jessica Royer 14.2，Maria y. y.ariio y。 15，路易斯·康查16，西蒙·S·23：25，帕特里夏·戴斯蒙德·雷塔·索尔塔尼亚·扎德331，加文·温斯顿39,40，西奥多·鲁伯41,42,43，托比亚斯·鲍尔，托比亚斯·鲍尔，50,51，50,51，约翰·S·邓肯33,34，33,34，Paul M.Thops M.Thompson 52，1.2，32，32,3,2,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3,3 ,，A. Carr 54, Gianpiero L. Cavalleri 56.58, Esmaeil Davooti-Bojd 59, Norman Delandy 56.58, Chantal Depont 60, Colin P. Doherty 58.61, Martin Domin 62, Sonya Foley 40, Aoife Griffin 35, Graeme D. Jackson 63, Erik Kaestner 51, Magdalena, Magdalena Kowalczyk 63，Angelo Labate 64，Soenke Langner 65，Mario Mascalchi 66，Mario Mascalchi 66，Pascal Martin 23，Mark P. Richardson 55，Christian Rummel 67，Mira Semmelroch 63，Mira Semmelroch 63，Mariasavina Severino 45 Felix 46，Felx。 von Podewills 69，Sjoerd B. Vos 33.34.70，Christopher D. Whelan 56，Roland Wiest 67和Junsong Zhang 71A. Carr 54, Gianpiero L. Cavalleri 56.58, Esmaeil Davooti-Bojd 59, Norman Delandy 56.58, Chantal Depont 60, Colin P. Doherty 58.61, Martin Domin 62, Sonya Foley 40, Aoife Griffin 35, Graeme D. Jackson 63, Erik Kaestner 51, Magdalena, Magdalena Kowalczyk 63，Angelo Labate 64，Soenke Langner 65，Mario Mascalchi 66，Mario Mascalchi 66，Pascal Martin 23，Mark P. Richardson 55，Christian Rummel 67，Mira Semmelroch 63，Mira Semmelroch 63，Mariasavina Severino 45 Felix 46，Felx。 von Podewills 69，Sjoerd B. Vos 33.34.70，Christopher D. Whelan 56，Roland Wiest 67和Junsong Zhang 71
2024（“关于海洋柴油发动机测试中的不当行为的通知”），并编译了这些
预防2005年5月生效的船舶污染（Marpol），目的是防止由船只发出的排气引起的空气污染。这些法规是在2000年1月1日或之后铺设的。层II和III Tier III NOX排放法规，设定了更严格的目标，分别在2011年1月1日和2016年1月1日之后或之后安装了船只的龙骨。层III法规仅适用于在排放控制区域运行时指定的船只。*3 eedi，适用于400吨或以上的新船，将参与国际航行，