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病例报告：新型Aldh7a1变体的临床和遗传表征，导致两个兄弟姐妹中依赖吡ido醇的癫痫，发育延迟和智力障碍
案例演示：患者1（一个13岁的女孩）通常在学期出生。抗磷脂综合征使她的妊娠复杂化，持续的呕吐是通过多种药物进行的，包括吡ido醇（每天40毫克）。出生后6小时发生癫痫发作，对毒药没有反应。但是，两天后，当吡ridoxine（每天40毫克）施用时，它们停止了。她继续服药，并推迟了早期里程碑。在18个月时停用苯巴酮，在8岁时增加吡啶多醇每天增加到100毫克。她能够加入普通学校并表现良好。患者2（一个12岁的男孩）在学期正常分娩。出生后10小时开始癫痫发作，他立即获得了40毫克的吡啶多毒素。癫痫发作就受到了控制，他经历了延迟的里程碑。7岁时，每天增加到每天100毫克。他目前不在五年级，患有阅读障碍。整个外显子组测序（WES）表明，患者1和2均具有ALDH7A1（NM_001202404：外显子12：C.1168G> C;（P.Gly390arg））中新型的纯合错义变体）。
儿童的脑皮质发育不良和难治性癫痫
2022。此外，高级图像技术（例如层析成像，磁共振成像（RM）和PetSCAN）以及组织病理学评估的重要性对于MDC的识别和理解对于选择最合适的治疗方法，包括在顽固性情况下的癫痫病神经外科手术，至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在MDC中的作用，这表明皮质结构的变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对Ilae Clyer分类进行修订的必要性，尤其是面对新的临床和组织病理学证据，这表明纳入了新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些状况影响的儿童的诊断准确性和临床管理。包括DCF在内的MDC相关癫痫的治疗面临重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能会根据畸形的类型和位置而有所不同。多学科和综合方法，涉及遗传研究的进步，切割 - 边缘神经影像和创新的手术技术，这对于促进我们对这些复杂的神经系统状况的理解和治疗至关重要。关键字：皮质发育畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。CDM的起源在于在怀孕期间对遗传控制和/或暴露于不良环境因素的管制，影响皮层发育的各个方面。el origen de摘要皮质发育畸形（CDM），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（FCD）是与严重和难治性癫痫发作有关的疾病，这些疾病很难控制，并且通常会导致手术治疗。在这种情况下，国际反癫痫联盟（ILAE）在2011年将FCD分为亚组，该联盟已用于指导诊断和治疗，并于2022年进行了修订和更新。此外，高级成像技术（例如CT扫描，MRI和PET扫描）以及组织病理学评估的重要性对于识别和理解CDM以选择最合适的治疗方法，包括在顽固性病例中可被认为可操作的方法至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在CDM中的作用，这表明皮质结构变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对FCD分类进行修订的必要性，特别是鉴于新的临床和组织病理学证据表明包括新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些疾病影响的儿童的诊断准确性和临床管理。治疗与CDM有关的癫痫（包括FCD）提出了重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能取决于畸形的类型和位置。关键词：皮质发育的畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。多学科和综合方法，涉及遗传学研究，尖端神经影像和创新的手术技术的进步，对于进一步的理解和治疗这些复杂的神经系统避难所至关重要。 div>摘要皮质发育畸形（MDC），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（DCF），是与严重和难治性癫痫危机有关的疾病，这些疾病通常构成了繁殖的原因。 div>
由科学传播与传播局（SCDD）编辑，CSIR，Anusandhan Bhawan，新德里
协议和谅解备忘录是在环境，森林和气候变化部秘书莱娜·南丹女士在场的情况下正式正式的； CSIR总干事兼科学与工业研究系总干事N. Kalaiselvi博士； SMT。A. Santhi Kumari，Telangana政府首席秘书； Shri Jayesh Ranjan，特兰加纳州政府特别首席秘书； Shri Tanmay Kumar，特别秘书，MOEFCC，MOEFCC兼董事长； CPCB； Shri Naresh Pal Gangwar，其他秘书，MOEFCC； CSIR技术管理局负责人Vibha Malhotra Sawhney博士；以及CSIR财富任务的任务主任K J Sreeram博士。CSIR，MOEFCC和Telangana政府的高级科学家和官员也参加了此次活动。CSIR，MOEFCC和Telangana政府的高级科学家和官员也参加了此次活动。
儿童难治性癫痫的药物治疗策略
耐药性被定义为经过充分尝试两种耐受性良好且选择恰当的抗癫痫药物仍无法达到持续的无癫痫发作效果。在癫痫发作无法控制的情况下，儿童癫痫应首先排除假性耐药性（依从性差、抗癫痫药物效果恶化、诊断为心因性非癫痫性癫痫）。本文讨论了选择抗癫痫药物的过程以及多药联合治疗和精准医疗的概念。对于耐药性癫痫，当无法进行治愈性手术时，治疗的目的在于改善生活质量而不是减少癫痫发作次数。近年来，尽管可用的抗癫痫药物有所增加，但耐药性癫痫的发病率并未改变。精准医疗可能为罕见癫痫提供一种机制驱动的治疗，但这是否会提高耐药性癫痫的疗效仍不清楚。反义寡核苷酸或腺相关病毒 (AAV) 基因治疗正从实验阶段转向首次人体试验。它可能会改变某些癫痫综合征的自然病程。
评估抗癫痫药对儿童甲状腺功能的影响
a b s t r a c t癫痫发作是大脑中最重要，最不受控制的电气障碍之一，在急性病例中可能导致意识突然丧失和肌肉痉挛。苯巴比妥，卡马西平，丙戊酸钠，左甲乙酰苯丙胺，奥塞卡西平，托托拉胺和苯妥英是最重要的抗惊厥药。对脂质谱，代谢功能和甲状腺功能减退症的负面影响是使用这些药物的副作用。考虑到临床甲状腺功能减退症以及甲状腺激素的功能和血清水平的变化在儿童中非常普遍，因此进行了这项研究，以研究这些药物在2024年Zabol City的甲状腺及其相关代谢物的作用中的作用。在这项研究中，在开始在第一个月结束时（根据第1组患者的标题）和第三个月末（第2组患者的标题）开始了在开始治疗和健康组中甲状腺激素T4，FT3，FT4和TSH的水平。对这项研究的分析表明，抗惊厥药的使用导致T4，FT3和FT4的降低以及TSH的增加。还发现，在开始抗惊厥药物后一个月零三个月，与服用药物前相比，临床甲状腺功能减退症的作用更为明显。这项研究的结果还表明，卡马西平和苯妥英钠药物与T4水平的降低密切相关。此外，甲状腺破坏的最低速率与使用拉莫三嗪有关。通常，这项研究的结果为强调与抗惊厥药有关的重要因素对甲状腺激素水平的影响提供了机会。
生成有关癫痫病的患者教育指南：跨
首先生成答复。选择了三种常见的神经病，即 GTCS、肌阵挛性癫痫和癫痫持续状态。选择了两种 AI 工具 ChatGPT 和 Google Gemini，用于生成患者教育手册。ChatGPT 3.5 版和 Google Gemini 1.5 版于 2024 年 6 月 11 日使用 [6] 。这两种 AI 工具都给出了以下提示：“为 [疾病名称] 撰写一份患者教育指南。”生成的答复收集在 Microsoft Word（Microsoft Corp.，华盛顿州雷德蒙德）文档中，并使用各种工具进行评分：使用 Flesch-Kincaid 计算器进行字数统计、句子数统计、生成信息的易理解性和可读性，使用 QuillBot 剽窃工具检查内容的相似性，使用改进的 DISCERN 评分检查科学文本的可靠性 [7,8,9] 。改良的DISCERN评分是衡量信度和准确度的工具，总分为5分，分数越高，信度越高[9]。
通过SEGMEN培训
摘要：除了提供结构支持外，地热能桩基础可以提取和存储地热能作为用于加热和冷却建筑物的可再生，可持续和负担得起的解决方案。大多数能量桩都是现场混凝土桩，需要钻探昂贵且耗时的钻孔。另一种竞争性选择是由预制混凝土段制成的驱动能量桩，这些能量桩是大量且高质量的混凝土工厂铸造的，然后使用本文介绍的创新钢接头在建筑工地上运输和安装。除了提供结构完整性外，这些钢接头还可以为侧壁通道内部的流体循环管提供防泄漏的耦合，该循环循环管有使用铆接到接头的钢盖板屏蔽。预制驱动的桩基础可以用高强度的混凝土二次段，其宽度为27厘米或35厘米，通过钢接头组装。在350毫米桩中可以有270毫米桩或两个U环中有一个U环。钢销连接接头，易于耦合迅速连接管道。本文提出的钢接头提供了利用分段预制混凝土桩基础作为能量堆的机会。进行现场尺度的冲击测试和实验室弯曲测试，以确保由于新接头掺入而不会受到安装和服务动态力的影响。发现，分段驱动的能量桩很容易进行至少1000次打击而没有结构或泄漏故障，并且还表现出令人满意的弯曲刚度。
糖尿病和癫痫儿童和青少年健康相关生活质量 (HRQoL) 的自我报告和家长代理报告的比较
过去几十年来，慢性身体健康状况的患病率不断上升，并且仍在上升（Perrin 等人，2007 年；Van Cleave 等人，2010 年）。西方世界约有 10-20% 的儿童患有慢性疾病，其中 1-2% 的疾病严重到可能给儿童带来持续的问题（Wallander 和 Varni，1998 年）并对儿童的健康相关生活质量 (HRQoL) 产生负面影响。Ebrahim (1995) 将 HRQoL 定义为与疾病或治疗有关或受其影响的自我感知幸福感。由于众多复杂的社会、经济和医学变量，患有慢性疾病的儿童对自己的生活有着独特的看法（Ingerski 等人，2010 年；McDougall 等人，2011 年）。然而，在某些情况下，患有慢性疾病的儿童和青少年可能无法报告他们所感知的 HRQoL，例如由于年龄太小、认知障碍、严重疾病或疲劳，在这种情况下研究人员必须依赖可靠且有效的父母代理测量 (Varni 等人，2007)。七个欧洲国家合作制定了 DISABKIDS 问卷，用于评估患有慢性疾病的儿童 HRQoL (Bullinger 等人，2002)，它包括自我报告问卷和父母代理问卷。制定该问卷的主要目标有四个：(1) 开发和推广针对不同慢性健康状况儿童的 HRQoL 标准化测量方法；(2) 能够在欧洲范围内进行 HRQoL 的国际比较；(3) 从患者的角度解决护理需求；(4) 提高慢性健康状况儿童的 HRQoL 和独立性。通过评估和监测 HRQoL，可以识别未满足的医疗保健需求，从而促进制定成功的干预策略 (Bullinger 等人，2002)。