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RAP-219用于治疗癫痫的演变
11。rouach n和al。nat Neurosci。2005; 8（11）：1525-3 12。 e和al。 j Gen Physio。 2020; 152（1）。 13。 Kato AS和Al。 神经元。 2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2005; 8（11）：1525-312。e和al。j Gen Physio。2020; 152（1）。13。Kato AS和Al。 神经元。 2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。Kato AS和Al。神经元。2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2010; 68：1082-914。ma rogawski。当前的癫痫。2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2011; 11（2）：56-615。reuillon t和al。in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。综合医学医学III。牛津：okessevier; 2017：447-80。
NRTX-1001 GABA能中神经元细胞疗法的首次人类研究用于治疗局灶性癫痫
GABA能中神经元细胞疗法提供了一种新型的再生方法，可用于潜在的抗药性局灶性癫痫的潜在治疗。将人皮质型GABA能中间神经元施用成慢性小鼠模型，从而导致稳健而稳定的癫痫发作抑制（Bershteyn等，2023细胞干细胞）。这项临床研究是在研究源自同种异体人干细胞（NRTX-1001）的一次性施用人GABA能中间神经元是否安全，并且可以导致耐药性中性颞叶癫痫（Mtle）的癫痫发作控制。RMAT（再生医学高级治疗）于2024年6月授予。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
基于深度学习的癫痫检测：评论
摘要癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病，需要提早和精确检测才能有效管理。深度学习技术已成为分析复杂的医学数据，特别是脑电图（EEG）信号的强大工具，可以推进癫痫检测。本评论全面介绍了基于深度学习的癫痫检测系统中的尖端方法。首先概述了癫痫的基本概念及其对个人和医疗保健的影响。此评论然后深入研究深度学习原则及其在处理脑电图信号中的应用。研究了各种各样的研究论文，以了解构造（扭转神经网络，经常性神经网络和混合模型），并正在研究，并强调它们在检测癫痫的优势和局限性。讨论了用于改善脑电图数据质量和可靠性的预处理技术，例如降低降噪，掉掉损失和特征提取。提供了癫痫检测中当前的性能评估指标，例如曲线下的精度，灵敏度，特异性和面积。本评论通过强调诸如数据集大小和多样性，模型解释性以及与临床决策支持系统的集成等挑战来预测未来的方向。最后，这篇综述说明了深度学习如何提高早期癫痫诊断的精度，效率和可及性。这种进步允许更及时的干预措施和个性化的治疗计划，可能会彻底改变癫痫管理。
基于癫痫的治疗疗法
影响了全世界超过7000万患者，癫痫是一种慢性神经系统疾病，其特征是间歇性神经元排放的间歇性爆发。1的表现是可变的，但反映了癫痫病焦点的独特环境和生物学。2用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。 3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。 4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。 5–72用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。5–7
语言模型作为编译器：模拟伪代码执行改善语言模型中的算法推理
算法推理任务涉及涉及逻辑模式的算法，例如完成Dyck语言，尽管他们最近的成功，但对大语言模型（LLMS）构成了挑战。先前的工作已使用LLM来生成程序语言，并应用了外部计算机来执行此类任务。然而，当飞行时，很难用解决方案的正确逻辑生成可执行的代码。即使这样，一个实例的代码也无法重用其他实例，尽管它们可能需要相同的逻辑来解决。我们提出了t Hink-和-e Xecute，这是一个新的框架，改善了LLMS的算法 - 固有推理：（1）在T Hink中，我们发现了在所有实例中共享的任务级逻辑，并用伪代码表达逻辑； （2）在e x -ecute中，我们将任务级伪代码量身定制为每个实例并模拟其执行。t hink-和-e xecute在算法算法推理任务中的表现优于几个强大的基线（包括婴儿床和锅）。我们表现出使用任务级伪代码而不是一一生成实例特定解决方案的优点。另外，我们表明，即使对自然语言指导进行了自然语言指导，伪代码也可以更好地改善LMS的推理。
2024 年癫痫指南附录
家族性婴儿癫痫 (SeLIE) 家族性发病率 >90% 常染色体显性睡眠相关性运动亢进性癫痫 (AD-SHE) 家族性发病率 ~30% 伴有听觉特征的常染色体显性癫痫 (AD-EAF) 家族性发病率 ~50% 家族性局灶性可变癫痫 (FFEFV) 家族性发病率 ~80% 孤立性局灶性癫痫 单基因病因罕见 全身性癫痫综合征 伴有热性惊厥附加症 (GEFS+) 的遗传性癫痫 家族性发病率 ~30%
阿尔茨海默氏病和癫痫用例
脑电图（EEG）被广泛用作一种非侵入性技术，用于诊断几种脑部疾病，包括阿尔茨海默氏病和癫痫病。直到最近，人类专家已经通过脑电图读数发现了疾病，这不仅可能是特定的，而且很难找到，而且还会遭受人为错误。尽管最近出现了用于解释脑电图的机器学习方法，但大多数方法无法捕获人脑不同区域中信号之间的基本任意非欧几里得关系。在这种情况下，图形神经网络（GNN）因其在不同类型的图形结构数据中有效分析复杂关系的能力而引起了人们的关注。这包括脑电图，一个用例相对尚未探索。在本文中，我们旨在通过提出一项研究的研究来弥合这一差距，该研究应用于基于脑电图的阿尔茨海默氏病的检测以及对两种不同类型的癫痫发作的歧视。为此，我们通过证明单个GNN体系结构在两种用例中都可以实现最新性能来证明GNN的价值。通过设计空间探索和解释性分析，我们开发了一种基于图形的变压器，该变压器在阿尔茨海默氏病的三元分类变体和癫痫用例的三元分类变体中，可实现超过89％和96％的交叉验证准确性，与专家学家绘制的直觉相匹配。我们还讨论了GNN对脑电图的实时操作的计算效率，概括性和潜力，将其定位为分类各种神经病理学的宝贵工具，并为研究和临床实践开辟了新的前景。
