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pitx2缺乏导致心房线粒体功能障碍
Monforte de Lemos，3-5。pabellón11。Planta 0，28029西班牙马德里； 19 Inserm umrs1166，ICAN - 索邦大学心脏代谢与营养学院，心脏病学研究所，皮蒂·萨尔佩特里尔医院，91 Boulevard del'Hôpital，75013 BOULEVARD deL'Hôpital，75013 Paris，法国巴黎； 20 MASTRICHT大学心血管研究学院生理学系，MASTRICHT大学，Minderbroedersberg 4-66211 LK Maastricht，荷兰； 21人类遗传学研究所，遗传流行病学研究所，WWUMünster，Albert-Schweitzer-Campus 1，D3，Domagkstraße3，48149Münster，德国； 22遗传流行病学和统计遗传学的心血管研究学院，马斯特里赫特大学，Universiteitssingel 50，6229 Er Maastricht，荷兰； 23德国沃兹堡大学药理学与毒理学研究所，沃尔兹堡大学9，97078Würzburg，德国； 24形态学和电子显微镜系，分子神经生物学中心，汉堡 - 埃潘多夫大学医学中心，Martinistraße52，20246年，德国汉堡；和25 Leibniz-InstitutFürAnalytischeWissenschaften-ISAS-E.V。
法国细胞死亡研究网络简介
1 癌细胞死亡实验室，LabEx DEVweCAN 的一部分，CRCL 癌症起始和肿瘤细胞身份部门，69008 里昂，法国 2 细胞凋亡、癌症和发展实验室 - 标签团队“La Ligue”，LabEx DEVweCAN，里昂癌症研究中心，INSERM U1052-CNRS UMR5286，克劳德贝尔纳里昂第一大学，69008 里昂，法国； benjamin.gibert@lyon.unicancer.fr （BG）; patrick.mehlen@lyon.unicancer.fr （下午）; olivier.meurette@lyon.unicancer.fr （OM）3 INSERM U1234，病理生理学、自身免疫和免疫治疗（PANTHER），诺曼底大学，UNIROUEN，76000 鲁昂，法国； sahil.adriouch@univ-rouen.fr 4 法国巴黎科学研究院，古斯塔夫鲁西研究所，新治疗方法的肿瘤发生代谢和系统方面，巴黎萨克雷大学，94805 维尔瑞夫，法国； catherine.brenner@universite-paris-saclay.fr（CB）; sletlana.dokudovskaya@universite-paris-saclay.fr (SD) 5 里昂高等师范学院生物与细胞建模实验室，CNRS，UMR 5239，INSERM U1293，克劳德贝尔纳里昂第一大学，46 allee d'Italie，F-69364 里昂，法国； nathalie.davoust-nataf@ens-lyon.fr（ND）; ludivine.walter@ens-lyon.fr （LW） 6 蒙彼利埃分子遗传研究所，蒙彼利埃大学，CNRS，34293 蒙彼利埃，法国； solange.desagher@igmm.cnrs.fr 7 INSERM UMR-S-U1172，里尔神经科学与认知，里尔大学，CHU Lille，F-59000 里尔，法国； david.devos@chru-lille.fr 8 国家健康与医学研究所 (INSERM) INSERM LNC UMR1231，LabEx LipSTIC，21000 Dijon，法国； laurence.dubrez@u-bourgogne.fr 9 INSERM U1124，巴黎城市大学，F-75006巴黎，法国； jerome.estaquier@crchudequebec.ulaval.ca 10 里昂癌症研究中心，U1052 INSERM，UMR CNRS 5286，里昂第一大学 Léon Bérard 中心，28 Rue Laennec，69008 里昂，法国； germain.gillet@lyon.unicancer.fr（GG）; nikolay.popgeorgiev@univ-lyon1.fr （NP）11 里昂民事临终关怀院、南部生物学中心、里昂南部医院中心、Chemin du Grand Revoyet，69495 Pierre Bé nite，法国 12 LGBC、UVSQ、巴黎萨克雷大学、78000 凡尔赛，法国； isabelle.guenal@uvsq.fr（IG）; bernard.mignotte@uvsq.fr (BM) 13 EPHE，PSL 大学，75014 巴黎，法国 14 INSERM CRCI2 NA，南特大学，F-44000 南特，法国； philippe.juin@univ-nantes.fr 15 法国大学研究所，科德利埃研究中心，巴黎大学、索邦大学、INSERM U1138 抗癌联盟标记团队，75006 巴黎，法国； kroemer@orange.fr 16 控制免疫 B 反应和淋巴增殖，CRIBL，利摩日大学，UMR CNRS 7276，INSERM 1262，87025 利摩日，法国； patrick.legembre@inserm.fr 17 巴黎西岱大学巴斯德研究所发育与干细胞生物学系，CNRS UMR3738，F-75015 巴黎，法国； romain.levayer@pasteur.fr 18 UMR 5095，法国波尔多大学法国国家科研中心，波尔多 33000，法国； manon@ibgc.cnrs.fr 19 INSERM，脂质营养癌症，UMR 1231，勃艮第弗朗什孔泰大学，21000 第戎，法国； omicheau@u-bourgogne.fr 20 法国巴黎索邦大学 INSERM 科德利埃研究中心细胞死亡和血液病耐药性团队，UMRS 1138，F-75006； florence.nguyen-khac@psl.aphp.fr（FN-K.）; santos.susin@sorbonne-universite.fr (SAS) 21 Piti-Salpeter 医院集团，公共援助 - 巴黎医院，F-75013 巴黎，法国 22 法国大学学院（IUF），F-75013 巴黎，法国 23 INSERM，HIPI，巴黎城市大学，F-75475 巴黎，法国； jean-luc.poyet@inserm.fr 24 CNRS，IBGC，UMR 5095，波尔多大学，F-33000 波尔多，法国； muriel.priault@ibgc.cnrs.fr
SPTAN1中的杂合功能丧失变体导致新的幼儿发作远端肌病，具有慢性神经源特征
乔纳森冬天1.2.3，山vress vousder 1.2，Biljana Ermanoska 1.2，Alice Montian，Ennaud Isapofe 4 7.8，John Palmio 9，Megan A. Walthrop 10.11，Alayne P. Meyer 10.12 smazer strab。 Cheryl Longman 15 , Catherine A. McWilliam 15 , Rotem Orbach 16 , Sumit Verma 17 , Regina Laine 16 , Carst 16 , Adriana Rebelo 19 , Tiffhan 19 , Tiffni 19 20 , Michael E. Shy 20 , Isabelle Maystadt 21,22 , Florence Demurger 23 , Anita Cairns 24 , Sarah Beecroft 25 , Chiara Folland 8 , Willem De Ridder 1,2,3，Gina Ravenscroft 8，GisèleBonne5，Bjaarne UDD 7.9，Jonathan Baets 1.2.3 1。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。 born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。 比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。 中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。 索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。 中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。 Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。 ，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。 坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。 基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。 美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。 美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。 约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。 西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。 美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。 美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。 马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。 John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。Urphym，医学系，比利时纳穆尔，乌纳默尔； 23。deGénétique，Chba，Vannes，法国； 24。神经科学系，昆士兰儿童医院，澳大利亚昆士兰州布里斯班； 25。Pawsey Super Computing Research Center，澳大利亚华盛顿州肯辛顿市，通讯作者利益冲突教授。博士Jonathan Baets（jonathan.baets@uantwerpen.be）无