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微粒介导的 CRISPR DNA 递送用于杨树基因组编辑
目前，CRISPR/Cas9 的使用是植物（包括生物量作物杨树）精确基因组工程的首选方法。在杨树中传递 CRISPR/Cas9 及其成分的最常用方法是通过农杆菌介导的转化，除了所需的基因编辑事件外，还会导致稳定的 T-DNA 整合。在这里，我们探索了通过 DNA 包被的微粒轰击将基因编辑试剂传递到模型树 Populus tremula x P. alba 中，以评估其开发无转基因、基因编辑树的潜力，以及其在特定靶位整合供体 DNA 的潜力。使用优化的转化方法，有利于再生暂时表达所传递供体 DNA 上基因的植物，我们再生了不含 Cas9 和抗生素抗性编码转基因的基因编辑植物。此外，我们报告了供体 DNA 片段在 Cas9 诱导的双链断裂处频繁整合，为靶向基因插入提供了机会。
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
哪种植物特征会增加土壤碳固执？长期杨树遗传多样性试验的经验证据
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年2月22日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.17.638464 doi：biorxiv Preprint
在柳树和杨树中的每个氟烷基物质（PFA）的表征以及土壤修正案对积累速率的影响
植物修复技术有可能是管理人类和多氟烷基物质（PFA）的具有成本效益的解决方案。在这项温室研究中，我们使用了通常用于植物修复的两种植物物种评估了PFA的摄取，Salix Miyabeana（Willow）和Populus trichocarpa（Poplar）。我们还评估了市售生长植物激素（萘乙酸（NAA））和微生物修正案对植物生长和PFAS摄取的影响。总体而言，观察到摄取，具体取决于全氟碳链的长度和功能组。90天后，在PFAS污染土壤中生长的植物中单个PFA的吸收范围为柳树的0.02％至35％的干重（DW），而Poplar的含量为0.4 - 29％。在植物中，短链PFA（即C 4 - 7个全氟烷基羧酸盐（PFCA）和C 4 Pertluoroallocalyl磺酸盐（PFSA））主要积聚在地上生物量中，而固定的更长的同源物（C 8 - 14 PFCA，C 6 - 8 PFCA，C 6 - 8 PFSA）主要累积了roots的累积。对于激素和微生物修正案，柳树和杨树都没有统计学上的显着趋势（p> 0.05）。有趣的是，微生物群落的组成并未基于PFAS暴露，而是基于植物物种的转移。90天后，柳树和杨树的PFA质量平衡均接近100％（p> 0.05），除PFBA，PFPEA，PFPEA，PFOS和FOSA外，所有PFA都接近。这些结果表明，虽然柳树和杨树有可能从土壤中提取短链PFA，但植物修复可能比提取的区域内稳定PFA（即提供液压控制）可能更有效。
ZDHHC16 通过抑制脑卒中模型中的 CREB 促进神经细胞铁死亡
引言：本研究探讨了ZDHHC16在脑卒中（CA）模型中的作用及其可能的机制。材料和方法：从我院收集CA患者。使用小鼠建立大脑中动脉闭塞（MCAO）模型。结果：CA患者的ZDHHC16水平上调。ZDHHC16上调在体外模型中促进炎症并加速线粒体损伤。ZDHHC16基因上调促进神经细胞铁死亡。抑制ZDHHC16可预防小鼠脑卒中。ZDHHC16上调通过促进CREB泛素化与CREB相互连接来抑制CREB。CREB激动剂抑制了体外模型中ZDHHC16上调的影响。 CREB 抑制剂在体外模型中抑制了 ZDHHC16 下调的影响。结论：我们得出结论，ZDHHC16 通过抑制 CREB 促进 CA 模型中的铁死亡和炎症。该发现可能对 CA 或其他神经系统疾病的治疗有益。
MYH6 变异与左心发育不全综合征新生儿的心房功能障碍有关
摘要：背景：MYH6 变异是左心发育不全综合征 (HLHS) 最著名的遗传风险因素 (10%) 并且与心脏移植后生存率下降有关。MYH6 编码 α -肌球蛋白重链 (α-MHC)，这是一种在新生儿心房中表达的收缩蛋白。因此，我们评估了具有 MYH6 变异的 HLHS 患者的心房功能。方法：我们使用二维斑点追踪超声心动图 (2D-STE) 对 I 期前心房功能进行回顾性、盲法评估。根据 AV 瓣膜解剖结构、性别和出生年份对变异携带者进行对照匹配。在手术干预之前从清醒患者中获取出生后研究数据。从心尖四腔视图测量右心房 (RA) 和右心室 (RV) 应变和应变率 (SR)。结果：共有 19 名患有 MYH6 变异的 HLHS 患者获得了超声心动图； 18 例分别与两个对照匹配，1 例只有一个对照。与对照相比，变异携带者的 RA 活性应变 (ASct) 降低 ( − 1.41%，IQR − 2.13，− 0.25) ( − 3.53%，IQR − 5.53，− 1.28；p = 0.008)。两组之间的 RV 应变无显著差异。仅在 MYH6 变异携带者中，RA 储存器应变 (ASr) 和导管应变 (AScd) 与心率 (HR) 呈正相关 (ASr R = 0.499，p = 0.029；AScd R = 0.469，p = 0.043)。 RV 整体纵向应变 (GLS) 以及 RV 收缩期应变 (VSs) 和应变率 (VSRs) 仅与对照组的 HR 相关（GLS R = 0.325，p = 0.050；VSs R = 0.419，p = 0.010；VSRs R = 0.410，p = 0.012）。结论：我们确定了与 MYH6 变异相关的功能后果，MYH6 变异是 HLHS 预后不良的已知风险因素。MYH6 变异携带者表现出 RA 收缩力受损，尽管变异携带者和对照组之间的 RV 功能没有差异。尽管 RV 舒张功能保留，但 MYH6 变异还与高心率下 RA 储存器和导管功能无效有关。因此，对于患有 MYH6 变异的 HLHS 患者，RA 功能障碍和心房“踢”减弱可能是 RV 衰竭和临床预后较差的重要原因。
转基因杨树抵抗森林害虫和病原体侵袭的概述
森林是巨大陆地生态系统和水生生物多样性的潜在栖息地，在生态保护和气候调节中发挥着重要作用。人类对森林的压力导致森林消失、破碎化和退化。在气候变化制度下，可持续的森林保护方法的要求是重中之重。在林木中，杨树 (Populus L.) 在全球林业中引起了关注，因为它是改善城市景观质量和数量的有前途的材料。这些植物提供的木材可用作造纸业的原材料和潜在的生物燃料来源。然而，一些生物胁迫，如害虫和病原体的侵袭，严重影响杨树的生产和生产力。由于杨树的生命周期长，缺乏具有抗性基因的合适供体，通过传统的树木育种方法对杨树的改良受到限制。由于杨树具有高效的遗传转化能力，它已被用作研究基因功能的模型植物。本综述将全面概述杨树受到的害虫和病原体的侵袭，重点介绍其感染机制、传播途径和控制策略。此外，还将研究最广泛使用的遗传转化方法（基因枪介导、农杆菌介导、原生质体转化、micro-RNA 介导和 micro-RNA 成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 相关 (CRISPR-Cas) 系统方法和 RNA 干扰），以提高杨树对害虫和病原体的耐受性。此外，还将深入探讨分子生物学工具的前景、挑战和最新进展，以及它们在遗传转化以提高杨树抗虫害能力的安全应用。最后，讨论了通过各种基因工程技术开发的抗性转基因杨树的再生。
一例罕见的左侧半动脉干与主动脉弓发育不全相关病例
进行正中胸骨切开术。心脏为右心室型。切开心包并取出用于主动脉弓重建。升主动脉分出左肺动脉，然后穿过主肺动脉。主动脉弓发育不全。将 3.5 毫米 PTFE 移植物吻合至无名动脉以进行顺行脑灌注。准备并绕行所有主要胸腔血管和肺动脉分支以及动脉导管。结扎未闭动脉导管。用单根右心房静脉插管和无名动脉开始心肺旁路手术。将患者冷却至 26 °C。钳住左颈动脉和锁骨下动脉、左肺动脉和降主动脉。心脏骤停后，给予顺行冷血心脏停搏液，主动脉钳闭。将左肺动脉与升主动脉分离。在动脉导管外切开升主动脉小弯，用新鲜心包重建弓。解除主动脉钳闭，患者逐渐复温。用8-0聚丙烯将左肺动脉端侧吻合至主肺动脉。主动脉钳闭和体外循环时间分别为21和56分钟。患者次日可脱离机械通气，6天后出院。术后4个多月积极随访，无症状，生长正常；然而，她患有颅面畸形，需要干预。
软骨发育不全和非典型SCID：病例报告
一名女性在妊娠37周出生的女性（妊娠2，妊娠2，学期，早产0，堕胎0，生活2）西班牙裔母亲。怀孕因慢性高血压和胎儿生长限制而复杂。尚无报告的致畸性暴露，包括酒精，烟草和滥用药物。超声检查包括估计的羊水体积，据报道，骨骼发育不良，由于短骨（Micromelia）和臀位表现而引起的骨骼发育异常，胎儿生长限制异常。未获得非侵入性产前遗传筛查。通过羊膜穿刺术获得了其他侵入性产前遗传检测，包括正常的染色体分析和染色体微阵列以及整个基因组测序，这些测序鉴定了复合的基因杂合病原（可能是致病性）的复合性杂合病原（可能是致病性），使基因RMRP在基因上诊断出一种削减了型刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性（hap）。疾病（图1）。家族史总体上是非限制的。父母不近亲。
引用：Day, TG、Budd, S.、Tan, J.、Matthew, J.、Skelton, E.、Jowett, V.、Lloyd, D.、Gomez, A.、Hajnal, JV、Razavi, R. 等人 (2023)。使用人工智能进行超声左心发育不全综合征的产前诊断：与目前的筛查方案相比，其表现如何？。产前诊断，44(6-7)，第 717-724 页。doi：10.1002/pd.6445
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